Аарског-Скотт синдромы

Аарског-Скотт синдромы

Аарског-Скотт синдромы – генетикалық ауру, ол тұлғаның дамуының көптеген ауытқуларымен сипатталады, аяқтар (әсіресе саусақтар), жыныс жүйесі. Бұл жағдайдың белгілері кең ерні болып табылады, гипертензия, Жоғарғы жақтың дамымауы, қисық, браксидалық, жыныстық ауытқулар, ақыл-есі мен физикалық әлсіреуі. Аарског-Скотт синдромын диагностикалау науқастың қазіргі жағдайының деректеріне негізделеді, Рентген және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Бұл аурудың нақты емі жоқ, көріністер симптомдық және паллиативті терапевтік шаралармен жойылады, соның ішінде хирургиялық табиғат.

Аарског-Скотт синдромы

Аарског-Скотт синдромы
Аарског-Скотт синдромы (фасциитогентал немесе фазидитигеноцидалық дисплазия) – мұрагерлік ауру, көптеген трансформациялармен көрінетін және трансляцияның негізінен рецессивті X-байланыс механизмі сипатталады. Бұл жағдай алғаш рет 1970 жылы норвегиялық педиатр Д. Аарског және онымен бір мезгілде (1971 жылы) Американдық дәрігер Р. Скотт, Содан бері бұл патология өз атымен аталады. Аарског-Скотт синдромы мұра тетігін әкеледі, ерлер ерлер арасында басым. Кейбір жағдайларда әйелдерде тегістелген патология курсы мүмкін. Бұл кейбір зерттеушілерге генетикалық бұзылулардың басым сипатын толық емес енуімен ұсынуға мүмкіндік берді. Бұдан басқа, Аарског-Скотт синдромы автосомалық басым және автозомдық рецессивтік мұра белгілерімен сипатталды. Осы патологияның ашылғаннан кейін сарапшылар жүзден астам дәлелденген клиникалық жағдайларды сипаттады, алайда бұл жеткіліксіз, оның пайда болуын дәл анықтау. Дәрігерлер, генетиктердің айтуынша, Аарскога-Скотт синдромының жиілігі 25,000-100,000 нәресте үшін бір оқиға болуы мүмкін.

Аарског-Скотт синдромының себептері

Аарског-Скотт синдромындағы бұзылулардың негізгі себебі — FGD1 генінде генетикалық мутация, X хромосомасында орналасқан. Ол белок тізбегін кодтайды, ГПТ-нің гуанин нуклеотидтерімен алмасуды реттейді/GDP (GTP/HDF) ақуызды байлайтын ақуыздардың үлкен тобына кіреді. Бұл ақуыз Гольджи кешенінен клетка мембранына дейін белоктарды тасымалдау үшін жауап береді. Aarskog-Скотт синдромында FQD1 генінде missense мутациясы орын алады, ол ақуыздың ақаулы екенін көрсетеді. Протеиндерді және липидтерді клеткалық бетке тасымалдау процесі бұзылады, тіндерді саралаудың күрделі үрдісі, көптеген эмбриональды ақаулар тудырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы гастродуоденит

Болжамды, Аарског-Скотт синдромының мұрагерлік механизмі – X-байланысты рецессия, алайда әйелдерде ұқсас симптомдар туралы деректер бар, олар осы аллель үшін гетерозиго болды. Бұдан басқа, Кейбір науқастардың отбасылық тарихын зерттеу бұл аурудың автозомдық түрлерінің бар екенін көрсетеді. Бүгінгі күні Аарског-Скотт синдромының өте сирек кездесетін автозомдық және автозомдық рецессивтік нұсқаларының болуы күмәнсіз, алайда негізгі гендер, бұл жағдайды тудыратын мутациялар, әлі анықталмаған. Аурудың классикалық нұсқасын беру фенотиптік түрде сау әйелдік тасымалдаушы ретінде пайда болуы мүмкін, сондықтан науқас әкесінен – бұл патология көптеген жағдайларда құнарлылық сақталады.

Қазіргі уақытта Аарског-Скотт синдромының патогенезінің молекулалық механизмі жақсы түсініксіз – атап айтқанда, түсініксіз, бұл аурудың беті неге әсер етеді, жыныс мүшелерінің және ішінара аяқтарының. FGD1 генінің бірнеше ақауларын анықтады, олардың көпшілігі мутация мутациялары болып табылады, бірақ өте ұзын жою оқиғалары сипатталған. Бұдан басқа, көптеген зерттеушілер сенеді, жоғарыда көрсетілген геннің басқа да бұзылулары осындай жағдайларды тудыруы мүмкін, назарын жеткіліксіздігі гиперактивности бұзылуы (DEHB) және мұрагерлік ақыл-ойының артта қалуының кейбір түрлері.

Аарског-Скотт синдромының белгілері

Аарског-Скотт синдромы көптеген ақаулармен сипатталады, олардың көпшілігі туғаннан кейін бірден анықталуы мүмкін. Алғашқы бет өзгерістері байқалады – үлкен мұрын және мұрын, жиі нұрға айналды, Жоғарғы жақтың дамымауы, гипертензия және жоғары еріннің тығыздығы. Аарског-Скотт синдромындағы басқа да жалпы өзгерістер аурудың шеміршектерін жұмсарту болып табылады, антимонолоид көздер, кейде жарылған тамшылы мен жоғарғы еріннің дамуы. Брагидакти жиі жоғарғы қолдарда кездеседі. Аарског-Скотт синдромының сипаттамасы — ұл балалардағы жыныстық кемістіктер – крипторкизм, тырысқақ «шарлар», шұңқырдың шұңқыры.

Бала өсіп жатқанда, Аарског-Скотт синдромынан зардап шегеді, аурудың қосымша көріністері бар. Көптеген дентизация бұзылыстары анықталды – тістің ауытқулары, эмаль гипоплазия, кариенің даму үрдісі жоғары. Нерв жүйесі ақыл-парасаттың жеткіліксіздігінің немесе көңіл тапшылығының гиперактивтік бұзылуларының орташа деңгейін сезінуі мүмкін. Көптеген жағдайларда Аарског-Скотт синдромы барлау деңгейі жеткілікті деңгейде сақталады – сонымен бірге, баланы тәрбиелеудегі жағдайды және психологиялық көмектің уақытылы диагностикасы маңызды рөл атқарады.

Сондай-ақ оқыңыз  Метрит

Аарског-Скотт синдромы бар науқастардың өсу қарқынын анықтайды, Эндокринді себептерге байланысты (өсу гормонының төменгі секрециясы), сондықтан сүйек қалыптасуы бұзылған. Алайда, бұл аурудың бір ерекшелігі бар – оның көптеген көріністері ересек жастағы кезеңде айтарлықтай әлсіреп, ересектерге қарағанда әлдеқайда айқын көрінеді, балаларға қарағанда. Жалғыз ерекшеліктер — қатал бет ақаулары (ерні мен ерні қатты, қисық), шұңқырдың шұңқыры, ақыл-есі кем болу, тістің ауытқулары. Бұл патологияның диагностикалық белгісі — туу кезінде қалыпты биіктік пен салмақ, жыныстық жетілу үшін физикалық дамудан және жыныстық қатынас кезінде өсудің қарқынды қарқынын жоғалтпау. Аарског-Скотт синдромы бар ересек науқастарда өсу көбінесе орташа деңгейден төмен, Дорфизм өте сирек.

Аарског-Скотт синдромының диагностикасы

Аарскога-Скотт синдромын анықтау науқастың жалпы сараптамасы негізінде жүргізіледі, гормоналды деңгейлерді зерттеу, нейропсихиатриялық зерттеулер, молекулалық генетикалық талдау. Инспекция әр түрлі профиль мамандары тарапынан жүргізіледі, педиатр немесе терапевт бетіндегі тән өзгерістерді анықтай алады, ол осы патологияны баланың өмірінің алғашқы аптасында алдын-ала диагноз қоюға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, Аарског-Скотт синдромы бар науқастарда ұрпақты болу жүйесінің түрлі кемшіліктері анықталды – крипторкизм, тырысқақ «шарлар», фимоз, шұңқырдың шұңқыры. Офтальмологтан қараған кезде нистагмды орнатуға болады, қисық, кеуде аномалиялары. Стоматологиялық зерттеулер жоғарғы жақтың гипоплазиясын және тістердің көптеген бұзылыстарын көрсетеді. FGD1 генінің патологиялық түрімен әйелдерде тек гипертензия және маңдайдағы сызықтың өзгеруі байқалады (деп аталады «жесір қалпақ»).

Аарског-Скотт синдромындағы қандағы негізгі гормондардың деңгейін анықтау өсу гормонының болмауын растайды, жиі басқа гормондардың саны да бұзылады. Кейде рентген шығарады, бұл аяқтар сүйектерінің метафизін ассистациялау үдерісін бұзуды анықтайды, артроздың белгілері болмаған интерфалгальді буындардың кеңеюі. Аарског-Скотт синдромы үшін психоневрологиялық тексеру ерте балалықты көрсетеді емес – жасөспірімнен кейінгі 3-8 жастағы психикалық артта қалуымен науқас қалыпты интеллектке ие болуы мүмкін. Аурудың молекулалық-генетикалық диагнозы FGD1 генін жүйелеу жолымен жүргізіледі және науқас ерлер сияқты жүргізілуі мүмкін, және тасымалдаушыны анықтау үшін әйелдер.

Сондай-ақ оқыңыз  Сүт безі ісігі

Аарског-Скотт синдромын емдеу

Аарског-Скотт синдромы үшін арнайы ем болмайды, алайда, осы жағдайдың дер кезінде диагнозын жасау өте маңызды, өйткені симптоматикалық араласулар болжамды едәуір әсер етуі мүмкін. Мәселен, көптеген психологтардың пікірінше, уақтылы психологиялық-педагогикалық түзету ақыл-ойдың артта қалуына және көңіл тапшылығының бұзылуына жол бермейді. Аарског-Скотт синдромындағы бірқатар бұзылулар хирургиялық түрде жойылады, жоғарғы ерні мен тамшысын бөлгенде операция жасалады, крипторхидизм, фимоз, шұңқырдың шұңқыры. Эндокриндік жүйені бұзу анықталған кезде гормоналды түзету зертханалық зерттеулердің көрсеткіштеріне сәйкес жүргізіледі.

Тістің қалыптасуының бұзылуы көбінесе тіс дәрігері мен ортодонтияның араласуын талап етеді, Жиі тістері басқа аурулардың дамуына әкеледі. Аарског-Скотт синдромында көруді түзету көзілдірікті немесе контакт линзаларын таңдау арқылы орындалады, кейде хирургиялық бұзылуларды түзету үшін операция қажет. Физиотерапиялық процедуралар мен емдік гимнастика балалық шақтағы дене дамуының кешігуін төмендетуге мүмкіндік береді және, психологтардың пікірінше, назарын жеткіліксіздігінің бұзылу ықтималдығын азайтады. Бұдан басқа, Аарскога-Скотт синдромымен нұсқауларға сәйкес, ноотропиялық препараттар тағайындалуы мүмкін, дәрумендік препараттар, психикалық бұзылулар болған кезде – транквилизаторлар және басқа да ұқсас дәрілер.

Аарског-Скотт синдромының болжамдары және алдын-алу

Аарског-Скотт синдромының болжамы, әсіресе толыққанды медициналық оқиғалар болған кезде, ереже бойынша, қолайлы. Бұл аурудың бұзылуы өмірлік жүйеге және органға әсер етпейді, және жасөспірімнен кейін патологияның симптомдары әлдеқайда айқын көрінеді. Аарског-Скотт синдромындағы негізгі қауіп түзеу мұғалімдерінің емделуінің болмауы (ақыл-парасаттың төмендеуі және АДБ) және педиатриялық хирургтер. Шешілмеген крипторхидий тестикалық матаның қатерлі деградациясына әкелуі мүмкін, елеулі асқынулардың құрамында ингаляциялық ферменттер мен фимозға елеусіз кіреді. Бүгінгі күнге дейін Аарског-Скотт синдромы үшін профилактикалық шаралар әзірленбеген, тұқым қуалайтын тарихымен баланы жасамас бұрын немесе генетикалық пренатальді диагностикалау әдістеріне жүгінуден бұрын медициналық және генетикалық кеңес беру ұсынылады.