Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия – мұрагерлік ауру, онdа ауыр иммунитет таnшылығы dамып келеді (иммундық қорғаныс ақауы) қандағы гамма-глобулиндердің деңгейінің төмендеуі байқалады. Ауру әдетте баланың өмірінің алғашқы айларында және жылдарында көрінеді, бактериялық инфекциялар қайталанған кезде дами бастайды: отит, синусит, пневмония, пьёдерма, Менингит, сепсис. Перифериялық қан мен сүйек кемігін емдеу кезінде сарысу иммуноглобулиндері мен В-жасушалары іс жүзінде жоқ. Агамамаглобулинемияны емдеу өмір бойы ұзартылған терапия болып табылады.

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия
Агаммаглобулинемия (мұрагерлік гипогаммаглобулинемия, Брутон ауруы) – гуморальдық иммунитеттің туа біткен кемістігі, жасуша геномының мутацияларына байланысты, бұл B лимфоциттерінің синтезінің жетіспеушілігіне әкеледі. Нәтижесінде, барлық кластардың иммуноглобулиндерінің қалыптасуы бұзылады, және олардың қан мазмұны толық болмағанша күрт төмендейді, бастапқы иммунитет тапшылығы дамиды. Иммундық жүйенің төмен реактивтілігі ЛОР мүшелерінің қатал қайталанатын іріңді-қабыну ауруларының дамуына әкеледі, бронхи және өкпе, асқазан-ішек жолдары мен менюлер. Брүтон ауруы тек ұл балаларда кездеседі және миллион нәрестеден шамамен 1-5 аралығында болады, нәсіліне немесе этникалық топқа қарамастан.

Тұқым қуалаушылық агремаглобулинемияның үш түрі бар:

  • X хромосомасына байланысты (85% туа біткен гипогаммаглобулинемияның барлық жағдайлары, тек ұлдар ауырады)
  • автосомалды рецессивті спорадический Швейцария түрі (ұлдар мен қыздарда кездеседі)
  • агаммаглобулинемия Х хромосомасы мен өсу гормонының тапшылығына байланысты (өте сирек кездеседі және тек ұлдарда)

Agammaglobulinemia себептері

Тұқым қуалаушылық агремаглобулинемияның X-байланыстырылған түрі Х хромосомасының гендерінің біріне зиянын тигізеді (Xq21 орналасқан.3-22.2). Бұл ген триозин киназ ферментін синтездеуге жауапты, B-жасушаларының қалыптасуына және саралануына қатысады. Осы геннің мутациясы нәтижесінде және Bruton тирозин киназының синтезін блоктау нәтижесінде гуморальдық иммунитеттің пайда болуы бұзылады. Агаммаглобулинемияда жас нысандар (алдын-B жасушалары) сүйек кемігін, ал олардың одан әрі саралауы және қанға кіруі бұзылады. Тиісінше, иммуноглобулиндердің барлық кластарының өндірісі іс жүзінде жасалмаған, ал баланың денесі патогендік бактериялардың енуінен қорғаныс болады (көбінесе стрептококк болып табылады, Staphylococcus және Pseudomonas aeruginosa).

Сондай-ақ оқыңыз  Галеннің тамырының аневризмасы

Тұқым қуалаушылық агремоглобулинемияның тағы бір түрі болған жағдайда осындай бұзушылық механизмі байқалады — Х хромосомасы мен өсу гормонының тапшылығына байланысты. Автозомалдық рецессивті формасы бірнеше геннің мутациясы нәтижесінде дамиды (μ-ауыр тізбектер, ген λ5/14.1, ген адаптерінің ақуызы және IgA молекуласының гендік сигналы).

Agammaglobulinemia белгілері

Агамамаглобулинемиядағы гуморальды иммунитеттің төмендеген реактивтілігі баланың өмірінің бірінші жылында қайталанған қабыну ауруларының дамуына әкеледі (ереже бойынша, емшек сүтін тоқтатқаннан кейін – 6-8 ай ішінде). Сонымен қатар, ананың қорғаныш антиденелері баланың денесіне кірмейді, және иммуноглобулиндер – өндірілмеген.

3-4 жасқа дейін қабыну процестері жалпылама үрдісімен созылмалы болып келеді. Агаммаглобулинемиямен бұзылған инфекция түрлі органдар мен жүйелерге әсер етуі мүмкін.

ЛОР мүшелерінен іріңді синусит көп кездеседі, этмоидит, отит, Сонымен қатар, іріңді отит баланың өмірінің бірінші жылында жиі дамиды, және синусит – 3-5 жыл ішінде. Бронхо-өкпелік аурулардан қайталанатын бронхит байқалады, пневмония, өкпе абсцессі.

Жиі асқазан-ішек жолының бұзылуы тұрақты диареямен болады (диарея), созылмалы инфекциялық энтероколитпен туындаған (ірі патогендер – камбилобактер, giardia, ротавирус). Импетиго теріде көп кездеседі, микробтық экзема, қайталанатын фурункулоз, абсцесс және флегмон.

Көздің зақымдануы сирек емес (іріңді конъюнктивит), ауыз қуысы (ойық стоматит, гингивит), тірек-қимыл жүйесі (остеомиелит, іріңді артрит). Менингит дамуымен аурудың өтуі күрделі болуы мүмкін, вирустық энцефаломиелит, Вакцинациядан кейінгі паралитикалық полиомиелит, сепсис.

Агаммаглобулинемияның клиникалық көрінісі жалпы симптомдардың жиынтығымен сипатталады, іріңді инфекциямен байқалды (дене температурасы жоғары, тербелістер, бұлшықет ауыруы және бас ауыруы, жалпы әлсіздік, ұйқының бұзылуы және тәбет, және т. д.) және нақты органның зақымдану белгілері (жөтел, тыныс жетіспеушілігі, мұрынның тыныс алуындағы қиындық, іріңді разряд, диарея және т. п.). Агамамаглобулинемиямен ауыратын кез-келген жұқпалы және соматикалық ауру қатал, ұзақ және асқынулармен бірге жүреді.

Agammaglobulinemia диагностикасы

Аллерголог-иммунолог дәрігердің аминамаглобулинемиямен ауыратын науқастың клиникалық тексеруі органның қабыну белгілерін анықтайды (маталар) және белгілері, Иммундық жүйенің реактивтілігінің төмендеуін растайтын: бүйрек гипоплазиясы, шеткері лимфа түйіндерін азайту. Сондай-ақ, баланың физикалық дамуындағы кешігу белгілері де көрсетіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Кішкентай пенис

Зертханалық қан анализі иммунограммадағы иммуноглобулиндердің деңгейінің айтарлықтай төмендеуін көрсетеді (IgA және IgM < 20 мг/үшін – жүз есе азайтыңыз, IgG < 200 мг/үшін – он есе) немесе олардың болмауы. Терең B-клеткасының жетіспеушілігі перифериялық қанда анықталады (кемінде 1%), плазмалық жасушалар сүйек кемігін іс жүзінде жоқ. Жасушалық иммунитетке қатысты, онда Т-лимфоциттердің саны қалыпты болуы мүмкін. Лимфоидті тіндерді гермационды гистологиялық зерттеу (жұлдыру) орталықтар мен плазмалық жасушалар жоқ.

Тұқым қуалаушылық агремаглобулинемияның дифференциалды диагнозы басқа бастапқы және қайталама иммунды тапшылығы жағдайында жүргізіледі (генетикалық бұзылулар, АҚТҚ және цитомегаловирус инфекциясы, туа біткен қызамық және токсоплазмоз, қатерлі ісіктер мен жүйелік бұзылулар, дәрілік интоксикацияға байланысты иммунитет тапшылығы және т.б.).

Агамамаглобулинемияны емдеу

Антиденелерге негізделген препараттармен өмір бойы емдеуді қажет етеді. Ішілік иммуноглобулин жиі қолданылады, және ол болмаған кезде – сау тұрақты донорлардан туған плазма. Агаммаглобулинемия диагнозы алғаш рет орнатылса, алмастыру емі қанықтыру режимінде жүзеге асырылады, иммуноглобулин IgG деңгейі 400 мг/үшін, онда органдардың және ұлпалардың белсенді іріңді-қабыну процесі болмаған жағдайда, дәрілік препараттардың профилактикалық дозаларын енгізу арқылы емдеуге көшуге болады, иммуноглобулиндер бар.

Кез-келген бактериялық іріңді инфекция эпизоды, қабыну процесінің оқшаулануына қарамастан, тиісті антибиотикалық емдеуді талап етеді, ол ауыстыруды емдеуімен бір мезгілде орындалады. Agammaglobulinemia үшін жиі цефалоспориндер тобынан антибактериалды агенттер қолданылады, аминогликозидтер, макролид, сондай-ақ пенициллинді антибиотиктер. Емдеу ұзақтығы осы аурудың стандарттарына қарағанда бірнеше есе жоғары.

Симптоматикалық ем органның нақты зақымдалуын ескере отырып жүргізіледі (параноздық синусын антисептиктермен жуу, бронхит және пневмония жағдайында, кеудеге діріл массажы және постуральды дренаж жасау және т.б. д.).

Агаммаглобулинемияның болжамы

Егер agammaglobulinemia ауыр асқынулардың басталуына дейін ерте жаста анықталса, және науқастың жағдайына барабар, алмастыру терапиясы уақтылы басталды, мүмкін, көптеген жылдар бойы қалыпты өмір салтын сақтауға болады. Алайда көптеген жағдайларда гуморальды иммунитеттің тұқым қуалайтын ауруларының диагнозы тым кеш өткізіледі, органдардың және дене жүйелерінің қайтымсыз созылмалы іріңді-қабыну аурулары дамыған кезде. Бұл жағдайда агремаглобулинемияның болжамы қолайсыз болып табылады.