Ахондроплазия

Ахонdроплазия

Ахонdроплазия (туа біткен хондродиострофия, Парро-Мари ауруы, диафиздің аПЛазиясы) – туа біткен ауру, онда сүйек өсу процесі бұзылады. Скелеттің сүйектері және сүйегінің негізі әсер етеді. Акхондроплазияның даму себебі — FGFR3 генінің мутациясы. 20 жаста% ахондроплазия жағдайлары мұра, 80-те% бірінші мутация нәтижесінде дамиды. Бұл патологиямен бірге жемістің бір бөлігі жатырда өледі. Туғаннан кейін бұзушылықтар өмірдің алғашқы күндерінен байқалады: басы кеңейтілді, қолдар мен аяқтар қысқартылды. Кейін дененің қалыпты өлшемі бар аяқтардың өсуінде айқын лаг бар, аяқ-қолдың валус және варустың деформациясы орын алады, сондай-ақ жұлын деформациясы. Қаңқалық патологияның арқасында ішкі органдардың қайталама бұзылулары дамуы мүмкін. Симптомдық акхондроплазияны емдеу, жалпы деформацияларды болдырмауға және жоюға бағытталған.

Ахондроплазия

Ахондроплазия
Ахондроплазия – генетикалық ауру, онда дененің қалыпты ұзындығымен бірге аяқтар қысқарады. Сипаттамалық сипаттамалары қысқа болып табылады (130 см немесе одан аз.), қисық омыртқаны жіберіңіз, седла мұрты және көрнекті фронтал туберкулами бар үлкен басы. Акхондроплазия 10 мың нәрестенің бірінде кездеседі, әйелдер ерлерге қарағанда көп зардап шегеді. Ахондроплазияны толық емдеу жолдары, дененің биіктігі мен пропорцияларын қалпына келтіру, Қазіргі уақытта жоқ. Емдеу аурудың теріс әсерін барынша азайтуға бағытталған.

Ахондроплазияның себептері

Акхондроплазия негізі эпифиздің шеміршегінің генетикалық анықталған дистрофиясына байланысты сүйек дамуының бұзылуы болып табылады. Ісік аймағының жасушаларының хаотикалық орналасуына байланысты, оссификацияның қалыпты процесі бұзылады. Нәтижесінде сүйектің өсуі баяулайды. Тек сүйектері әсер етеді, энхондралы: құбырлы сүйектер, сүйегінің негізі және т. д. Күйтабақты сүйектердің сүйектері, дәнекер тінінің өсуі, өлшемге жету, бұл бас және дене арасындағы пропорциялардың сәйкес келмеуіне әкеледі, сондай-ақ бас сүйегінің нысанын өзгертуге әкеледі.

Achondroplasia белгілері

Анатомиялық пропорцияны бұзу туған кезде байқалады: ащондроплазиясы бар бала қатысты үлкен басы бар, қысқа тұтқалар мен аяқтар. Шабуылдау, бас миының бөлігі кеңейтіледі, шырышты және париетальды соққылар пайда болады. Кейбір жағдайларда мүмкін гидроцефалия. Бет конструкциясының құрылымы бұзылған, сүйегінің сүйегінің қалыпты дамуынан туындаған. Ахондроплазиялы науқастардың көздері кеңінен бөлінеді, орбиталарда терең, Көздің ішкі бұрыштарында қосымша бүктемелер бар. Садақ мұрыны, тегіс, кең шыңы бар, фронталды сүйектер алға қарай алға қарай жылжиды, Жоғарғы жиегі де төменгі деңгейден едәуір таралады. Қатты тіл, аспан жоғары.

Сондай-ақ оқыңыз  Өкпенің аспергиллезі

Ахондроплазиясы бар науқастардың төменгі және жоғарғы қолдары біркелкі қысқартылды, негізінен – проксимальды сегменттерге байланысты (жамбас және иық). Жаңа туған нәрестенің қалталары тек кеудеге жетеді. Барлық бүктелген сегменттері бірқалыпты қисық. Аяқ кең және қысқа. Үлкен пальмалар, II-V қысқа саусақтары, бірдей ұзындығы, Мен саусағым басқаларға қарағанда ұзағырақ. Алғашқы айларда аяқ астындағы майлы былғары және тері бүктемелерінде ахондроплазия бар науқастарда. Торс әдетте дамыды, көкірек өзгерген жоқ, ішке қарай алға шығарды, ал жамбас кері қарай бұралған, сондықтан бөкселер күшті, сау балаларға қарағанда.

Аудондроплазиямен жиі болатын нәрестелерде, олардың дені сау құрбыларына қарағанда, кенеттен өлім түсінде дамиды. Болжамды, мұндай жағдайларда қайтыс болудың себебі — бұл жұлынның мидың үстіңгі бөлігінің және массивальды форманың формасы мен өлшемінің аномалиясымен байланысты қысылуы. Бұдан басқа, ахондроплазиядан зардап шеккен балалар үшін бет құрылымының ерекшеліктеріне байланысты тыныс алу бұзылыстары сипатталады, үлкен бөртпелер және кіші кеуде.

Ахондроплазиямен ауыратын науқастарда бұлшықет тонының бұзылуына байланысты өмірдің 1-2 жасында цервикоуратикалық кифоз пайда болуы мүмкін, басталғаннан кейін жоғалады. Ахондроплазиядағы барлық балалар физикалық дамуда біраз уақытты көрсетеді. Олар басты 3-4 айдан кейін ғана ұстай бастайды, 8-9 айда және кейінірек отыруды үйреніп, 1-ден басталады,5-2 жыл. Сонымен бірге ахондроплазиялы науқастардың интеллектуалды дамуы қалыпты ауқымда қалып отыр, ешқандай психикалық бұзылулар.

Қалыпты периосталдық өсу кезінде эпифиздің сүйектерінің өсуін бұзу салдарынан сүйектер жетіле түсуде, иілу, шірік болады. Эпипордтық және метафизикалық секциялардың түтікшелі сүйектердің икемділігін жоғарылатуына байланысты аяқтардағы вальгус және варус деформациясы пайда болады, ерте жүктеу кезінде жылдам прогрессивті. Қисықтық дамыған бұлшықеттерден және қалыпты дамып келе жатқан дененің үлкен массасынан артық шамадан күшейе түседі. Аяғылардың қалыпты осінің бұзылуына байланысты, акхондроплазиямен ауыратын науқастарда жазық вальг футтары пайда болады, тізе буындары босайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиповитаминоз

Акхондроплазияға тән бірқатар деформациялар. Төменгі бөліктерде фемурлар бүгіліп, ішіне кіреді. Тиби сүйегінің біркелкі емес өсуіне байланысты жоғарғы бөліктегі фибула «жетістіктер» скотчпен бекітіп, тоқтап қалады, және төменгі жағында «шұғылалы» бөренелер. Нәтижесінде, науқастың қосындысы ішке қарай 10-15 градусқа айналады, аяғы 10-20 градус бұрышта жоғары орналасқан орынға жетеді. Жоғарғы аяқтар да бүгіледі, әсіресе білек аймағында. Жоғарғы қолдың қысқаруы сақталады, алайда, аххондроплазиямен ауыратын науқастарда саусақтар кеудеге жете алмайды, және кеудеге дейін.

Ахондроплазиясы бар ересек адамдарда өсудің болмауы, шартты, негізінен, төменгі қолдың қысқаруы. Әйелдердің орташа биіктігі 124 см, ерлер – 131 см. Бас және бет скелетіндегі өзгерістер сақталып, тіпті айқын көрінеді: бас сүйегінің кеңейтілген ми бөлімі, Маңдайы созылып, ілулі, терең көпір, көрінетін қатерлі ісік. Ықтималдығы жоқ. Ахондроплазиясы бар науқастар семіздікке бейім. Сығылған мұрын кесектеріне байланысты олар жиі атмосфералық ортаны дамытады және есту қабілетінің жоғалуын қалыптастырады. Жоғарғы тыныс алу жолдарының кедергісіне байланысты тыныс жеткіліксіздігінің белгілері анықталуы мүмкін.

Акхондроплазия жиі жұлын каналының тарылуына байқалады. Әдетте бұл белде жүреді, жиі емес – мойны немесе кеуде белбеуінде. Сезімталдық бұзылыстарында көрінуі мүмкін, парестезия және аяқтың ауыруы. Ауыр жағдайларда кіші жамбас ағзаларының дисфункциясы мүмкін, парез және паралич.

Achondroplasia диагностикасы

Ахондроплазияның диагнозы пациенттің денесінің тән келбеті мен пропорцияларына байланысты қиындық туғызбайды. Барлық балалар егжей-тегжейлі қаралды, қаңқа қалыпты дамуынан ауытқу дәрежесін бағалау, деректер кестеде енгізілген. Бұл кесте бала өсіп келе жатқан сайын үнемі жаңартылып отырады, және оған енгізілген деректер стандартты кестемен салыстырылады, ахондроплазиясы бар науқастар үшін арнайы жасалған. Әр түрлі органдар мен жүйелердің жай-күйін бағалау үшін кешенді зерттеу жүргізіледі, түрлі мамандардың консультациялары тағайындалды. Жаңа туған нәрестелердің ахондроплазиямен гидроцефалиясын алып тастау үшін нейрохирургты зерттейді, егер гидроцефалия күдіктенсе, мидың МРТ және мидың КТ белгіленеді. Аустромасосы бар пациенттердің мұрындық өтетін және ЛОР мүшелерінің жай-күйін зерделеу үшін олар аутоарингология жөніндегі кеңеске жіберіледі. Сізге пульмонологпен кеңесу қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы гипотиреоз

Акхондроплазиясы бар науқастарда бас сүйегінің радиографиясы бет және ми бөліктері арасындағы сәйкессіздікті көрсетеді. Артикипальды шрифт көлемі азайған, төменгі жақ пен сүйек кеудесінің сүйектері кеңейтіледі. Түрік ер-тоқымында аяқ киім үлгісіндегі және жалпақ сипаты бар, ұзартылған негіз. Акхондроплазиядағы кеуде рентгені әдетте өзгермейді, Кейбір жағдайларда ішектің алға шығып, біраз қисық болуы мүмкін. Қабырғалардың мүмкін қалыңдатылуы және олардың шырышты қабырғаларына өту аймағындағы деформациясы. Кейде клавиканың қалыпты анатомиялық қисықтары жоқ.

Аудондроплазиядағы жалпы өзгерістері бар науқастардың жұлын бағанасының радиографиясы, ереже бойынша, ақ анықталмады, физиологиялық қисықтар аз көрінеді, сау адамдарға қарағанда, сонымен қатар люмбальды гиперлдорозды жеңілдетуге болады. Жамбастың радиографиясы майдың сүйегінің қанатының мөлшері мен формасын өзгертуді көрсетеді – олар тікбұрышты нысаны бар, таратылды және қысқартылды. Сондай-ақ, ацетабула шатырының көлденең позициясы анықталған.

Акхондроплазиясы бар науқастардағы құбырлы сүйектердің радиографиясы диафиздің қысылуын және жұтылуын көрсетеді, метафиздің қалыңдатуы мен гоблеттің кеңеюі. Epiphysis ілмектер түрінің метафизіне енген. Буындардың рентген сәулелері артикула беттерінің деформациясы мен сәйкес келмейтіндігін көрсетеді, артериальді жарықтар мен кеңейтілген эпифиздердің формаларын бұзу. Акхондроплазияға ұшыраған науқастарда тізе буынының рентгені фибулдың ұзартылуын көрсетеді, Рентген және supination белгілері науқастың аналық қосылысының рентгенографиясымен анықталады.

Ахондроплазияны емдеу

Қазіргі заманғы ортопедиямен ахондроплазиямен ауыратын науқастарды толық емдеу мүмкін емес. Өсу гормонымен емдеуге әрекет жасалды, алайда, ахондроплазиядағы осы техниканың тиімділігін дәлелдей алмады. Консервативті терапия ерте жаста жүргізіледі, бұлшықетті нығайтуға және буындардың деформациясын болдырмауға бағытталған. Ахондроплазиясы бар науқастар жаттығу терапиясын тағайындайды, массаж, арнайы ортопедиялық аяқ киім және т киімді кию ұсынылады. д. Семіздікті алдын-алу.

Ахондроплазияның хирургиялық араласуы анықталған қолдың буындарының деформациясы мен жұлын каналының тарылуына арналған. Остеотомия деформацияларды түзетуге арналған, жұлынның стенозын жояды – ламинектомия. Кейбір жағдайларда өсуді ұлғайту үшін операциялар жүргізіледі. Ахондроплазиядағы лимфа ұзарту әдетте кроссвизен жасалады, екі кезеңде: алдымен жамбастың бір қолымен және төменгі аяғын екіншісімен ұзартады, содан кейін қалған сегменттерде операция жасалады.