Ахроматопсия

Ахроматопсжәнея

Ахроматопсия – мұрагерлік ауру, түрлі гендердің мутациясына байланысты, торлы фоторезепторлардың ақуыздарын шифрлау және толық сипаттау (шоқты монохромия) немесе түсті қабылдаудың жартылай болмауы. Сонымен қатар қара-ақ көрініс сақталды, бірақ көрнекі аппараттың басқа да бұзылулары бар – күндізгі соқырлық (гемералопия), нистагмус, көру қабілетінің төмендеуі, кейде қарама-қарсы. Диагностика үшін заманауи офтальмология әдісі ретінде қолданылады (Ishihara сынақтары, Рабкина, электроретинографиясы), сондықтан генетика – мұрагерлік тарихты зерттеу, патологиямен байланысты гендердің дәйектілігі. Бүгінгі таңда ерекше емдеу жоқ, агроматопсияның кейбір түрлерінің ген терапиясы жүргізілуде.

Ахроматопсия

Ахроматопсия
Ахроматопсия (монохроматизм, түсті соқырлық) — бұл тұқымқуалайтын патология, онда конустардың жұмысы бұзылады – торлы фоторезепторлар, гүлдер қабылдау үшін жауапты. Толық ахроматопсия барлық үш түрдегі конус түрінде рецепторлық функцияның жоғалуымен сипатталады – «көк», «қызыл» и «жасыл». Тұтқаны таяқшамен жалғыз фоторецепторлар, ақ-қара көріністі қамтамасыз ету. Дәстүрлі түрде оқшауланған ішінара ахроматопсия, онда конустың белгілі бір түрі ғана жарыққа иммунитетке ие – «жасыл» немесе «қызыл». Тұтастай алғанда, ішінара ахроматопсия монохроматикалық болып табылады «көк» конустар, сонымен қатар кейбір түстер мен көлеңкелер қабылдаудан түседі, бірақ жалпы түс көруі сақталады.

Орташа, агроматопсияның жиілігі шамамен 1 құрайды:300000, 70-тен астам% аурудың толық нысанын есепке алады. Толық шоқты монохроматизм автозомдық рецессивтік түрде мұра, сондықтан еркектер сияқты теңестіріледі, және әйелдер. Жартылай хроматопсия — Х хромосомасына байланысты тұқымқуалайтын патология, сондықтан пациенттердің басым көпшілігі ер адамдар. Белгілі, қандай монохроматикалық «көк» Конус атақты ғалым Д. Дальтон, сондықтан, оның құрметіне осындай бұзушылық жиі түстер соқырлық деп аталады. Қазіргі уақытта түсті көруді тексеру офтальмологиядағы кез-келген профилактикалық медициналық тексерудің міндетті компоненті болып табылады, және тұлғалар, түстерді қабылдау проблемасы бар, жүргізуші куәлігін алу кезінде шектеулі, кейбір салаларда жұмыс істейді.

Ахроматопсияның себептері

Аяқталған агроматопсия, немесе таяқша монохроматизм, тұқымқуалайтын патологиялар тобы, олардың әрқайсысы нақты ген мутациясы себепші болады, олардың барлығы автосомалық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие. Бұл гендер ақуыздарды кодтайды, бұл ақпарат родопсиннен жасушаға дейінгі жасушааралық ақпаратты таратуды тудырады. Жасушалардың белок тізбегі арқылы әсер етуі кезінде родопсиннің құрылымын өзгерту (G-белок – трансформин — фосфодиэстеразы) фоторезептордың мембранасының гиперполяризациясына әкеледі, ол одан глутаматты босатуға кедергі келтіреді, биполярлы жасушалардың қозғауына себепші болады. Соңғысы, ақыр аяғында, әрекет қабілетін оптикалық жүйке талшықтарына жібереді. Мутацияға байланысты конус түріндегі ақуыз таратқыштардың құрылымын бұзу әкеледі, жарықтың әсеріне және белок-фотопигмент өзгерісіне жауап ретінде ешқандай жасушалық реакция болмайды, нәтижесінде, жүйке импульсі.

Сондай-ақ оқыңыз  Ovulatory Syndrome

Бұл жағдайда тек белсенді торлы фоторезепторлар — таяқтар, Белгілі бір түсті сезімтал емес фотопигмент, сондықтан әртүрлі ұзындықтағы жарық толқындарын бұл сұр түстің әртүрлі түстері ретінде осы рецепторлар қабылдайды. Қара және ақ көріністен басқа, Толық хроматопсиялы конустың болмауы орталық скотомаға алып келеді – сары нүкте аймағында іс жүзінде ешқандай таяқша жоқ. Бұл, өз кезегінде, көру қабілетінің бұзылуына әкеледі, бұл жарық сары нүктенің орталық бөлігіне назар аудару арқылы қамтамасыз етілген. Себебі шнурлар конусқа қарағанда әдетте сезімтал болады (әдетте түнгі көруді қамтамасыз етеді), толық хроматопсиямен сезімталдық айтарлықтай артады.

Ішінара агроматопсия, немесе түсті соқырлық, ген мутациясы себепті, Х хромосомасында локализацияланған. Бұл гендер қызыл кодталады (OPN1LW гені) немесе жасыл (OPN1MW гені) конус фотопигнанттері. Құрылымның бұзылуының нәтижесінде пигменттер жарықты қабылдай алмайды, соның арқасында белгілі бір түстер мен реңктерді қабылдау бұзылады. Өйткені бұл ауруға тек конустың үштен бір бөлігі ғана жұмыс істемейді, түс көрінісі сақталған, бірақ аз өзгерді. Көрнекі сезім азаяды, Олай емес, толық хроматопсия сияқты, фотофобия көрінеді.

Ахроматопсияның жіктелуі

Толық агроматопсия бірнеше гендердегі мутациядан туындауы мүмкін, бұл негізде аурудың әртүрлі нысандары жіктеледі. Осыған байланысты, клиникалық түрде бұл нысандардың айырмашылығы жоқ, практикалық генетика және т.б. үшін, офтальмолог, мұндай бөлу, бір қарағанда, негізді емес. Алайда, зерттеушілер үшін бұл маңызды, Ахроматопсияға арналған емделуге болатын емдеу, сондай-ақ аурудың генетикалық диагнозында.

ACHM2 түрі – 2-хромосомада орналасқан және G протеинінің альфа 3 бөлігін кодтайтын CNGA3 генінің мутациясы – қайталама хабаршы конусы.

ACHM3 түрі – CNGB генінің мутациясы, хромосомада орналасқан 8, ол G протеинінің 3-бета бірлігін кодтайды.

ACHM4 түрін енгізіңіз – GNAT2 генінің мутациясы, 1-хромосомада орналасқан және альфа 3 субунит ақуызының транскрипциясын кодтайды.

ACHM5 түрін енгізіңіз – PDE6C генінің мутациясы, хромосомада орналасқан 10, ол фосфодиэстеразы альфа бөлігін кодтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Тибиялы конденсатты сыну

ACHM6 түрі – PDE6H генінің мутациясы, хромосомада орналасқан 12 және фосфодиэстеразаның гамма бөлігін кодтайды.

Осылайша, агроматопсия толық родопсиннен басқа фоторезисторлық құрылымдарға ақпарат берудің бұзылуына байланысты, делдалдық ақуыздардың құрылымына. Өйткені бұл белоктар барлық конустарда бірдей, бұл клеткалардың барлық үш түрі зардап шегеді. Толық хроматопсиядан айырмашылығы, Дальтонизм жағдайында мутация нақты фотопигмент гендерінде пайда болады, оның түрі конустарды үш топқа бөледі. Ішінара агроматопсияның бұл түрлері көбінесе байқалады:

  • Протанопия – қызыл түсті иммунитет, OPN1LW генінің мутациясына байланысты, Х хромосомасының 28-ші орнында орналасқан.
  • Deuteranopia – жасыл иммунитет, мутация OPN1MW генінде пайда болады, X-хромосоманың 28-ші орнында орналасқан.

Ахроматопсияның белгілері

Ахроматопсияның көптеген белгілері субъективті болып табылады, бірақ аурудың бірқатар объективті көрсеткіштері бар. Толық агроматопсиямен қара-ақ көріністен, нистагмды және гиперпопиядан басқа. Сары нүктенің фоторезепторларының жарыққа сезімталдыққа байланысты (негізінен конустармен ұсынылған) көру сезімін төмендетеді, көбінесе 0 деңгейіне дейін,1 және одан төмен. Сондай-ақ, хироматопсия көздің жарыққа, сезімталдыққа, фотофобияға және күндізгі соқырлыққа алып келеді (гемералопия). Жиі кездесетін белгілер страбизммен ауырады. Толық хроматопсияда психологиялық факторлар маңызды рөл атқарады – жиі төмен қарайды (жарыққа сезімталдыққа байланысты), күннен қорғайтын көзілдірік кию қажеттілігі науқас үшін ауырлатуы мүмкін.

Толық емес хироматопсиямен жоғарыда көрсетілген белгілер байқалады, бірақ көбінесе әлдеқайда әлсіз. Бұл фактке байланысты, фоторецептордың бір бөлігі зардап шегеді (конустың үштен бірі), сондықтан көру қабілеті сирек 0-ден төмен түседі,3, фотофобия және гемералопия аз қарқынды, гиперпопияны сирек дамытады. Субъективті симптом — түс қабылдауды бұзу – мысалы, протанопия жағдайында толық емес ахроматопсияға шалдыққан науқас жасыл және қызыл түстермен бөлінбейді.

Ахроматопсияның диагностикасы

Ахроматопсияның диагностикасы офтальмологтың тексеруі негізінде жүргізіледі, сондай-ақ мұрагерлік тарихын және генетикалық зерттеулерін зерттеу. Аурудың негізгі офтальмологиялық көрінісі түстерді қабылдауды бұзады, ол Rabkin кестелері арқылы анықталады. Ахроматопсияның қатысуымен науқастар суреттердегі суреттер мен басқа кескіндерді ажырата алмайды, белгілі бір түсті шеңберден тұратын. Кестелердің әртүрлі түрлерін және түстерін пайдалану, офтальмолог агроматопсияның түрін анықтай алады – толық немесе толық емес (протанопия немесе детеранопия). Бұдан басқа, электроретинографиясы бар өзгерістер болады – конус шыңдарының амплитудасының толық агроматопсиядағы толық жойылғанша азаюы.

Сондай-ақ оқыңыз  Баланс

Диагноздың генетикалық әдістері мутацияны анықтау үшін гендердің ахроматопсиясына байланысты дәйектілікті синтездеуге дейін азаяды. Ауруды анықтауға көмек патологияның мұра сипатын анықтау үшін отбасылық тарихты зерттей алады. Дифференциалды диагноз қою ретинді пигментті абиотрофияның кейбір түрлерімен жүргізілуі керек – Аурудың алғашқы көріністері агроматопсияға ұқсас белгілер болуы мүмкін.

Ахроматопсияны емдеу

Қазіргі уақытта хроматопсияның қандай да бір түріне арнайы ем болмайды. Гендік терапия саласында жүргізіліп жатқан зерттеулер зертханалық жануарлардың түстерін ішінара қайтаруға мүмкіндік берді. Ахроматопсияның басқа белгілерін азайту үшін (перспективалық, гемералопия) түзету және күн көзілдіріктерін пайдаланыңыз. Неодим әйнектері бар көзілдірікті кию аяқталмаған ахроматопсия жағдайында түс қабылдауды сәл жақсартуға көмектеседі – Кейбір елдерде, көзілдірікті қолданған жағдайда, түсті соқырлыққа ие адамдар автомобильді басқаруға тіпті рұқсат етіледі.

Толық хроматопсия болған жағдайда, болжамды жиі қолайсыз, өйткені бұл аурудың көру қабілетінің жоғарылауы үрдісіне ие. Дегенмен, осы көзілдірік және науқастың өмір сапасын жақсарту жөніндегі басқа да шаралар осы процесстерді баяулатуы мүмкін. Сондай-ақ, A және E витаминдеріне негізделген қосымша терапия тағайындалуы мүмкін, вазодилаторлар. Толық емес хироматопсия жағдайында, түстің түсуі нашар және көрудің нашарлауы науқастың ауыр жағдайына әкелмейді.