Қайталанатын ауру

Қайталанатын ауру

Қайталанатын ауру – генетжәнекалық патология, Қабыну процестерінің дисрегуляциясын сипаттайтын, әсіресе сероза саласындағы (перитоний, плевра) және синовиялы мембраналар. Аурудың көрінісі әртүрлі, іштің ауыруы (өткір перитонит), плацевтік қуысты бұзу, безгегі, ауырсыну және буындардың ісінуі. Диагноз клиникалық картаға негізделген, мұрагерлік тарихты және молекулалық-генетикалық талдауды зерделеу, пациенттің азаматтығын анықтау арқылы көмекші рөл атқарады. Қайталанатын ауруды емдеу тек симптоматикалық және қолдайды, Қазіргі уақытта арнайы терапия жоқ.

Қайталанатын ауру

Қайталанатын ауру
Қайталанатын ауру (Жерорта теңізіндегі безгегі) – мұрагерлік ауру, себебі гранулоциттер деңгейінде қабыну және иммундық реакцияларды реттеудегі бұзушылық болып табылады. Бұл патология алғаш рет 1948 жылы американдық дәрігер Рейманмен сипатталды, ол бірнеше рет ауыр шабуылдардың арқасында оған ат берді «қайталанатын ауру». Зерттеудің алғашқы жылдары осы патологияның негізгі ерекшелігі анықталды – бұл Жерорта теңізі аймағының және Кіші Азияның тумалары, негізінен армяндар, Арабтар, гректер, Испандар, Итальяндықтар, Сефардтық еврейлер мен түріктер. Басқа ұлттар өкілдерінде қайталанатын аурудың тек санаулы және статистикалық маңызды емес оқиғалары ғана байқалды. Сондықтан, осы жағдайдың диагнозында пациенттің және оның ата-бабаларының азаматтығының факторы маңызды рөл атқарады. Жерорта теңізі аймағының түрлі этностарында мерзімді аурудың жиілігі әртүрлі, бұл түріктер арасында ең жоғары, Арабтар мен армяндар, Сефардтық еврейлер арасында сәл төмен, тіпті бұл аурулар жиі гректерде кездеседі, Итальяндықтар мен испандықтар. Кейбір дереккөздерге сәйкес, Белгілі бір аймақтарда патологиялық геннің тасымалдануы 20 жасқа толады% халық, және науқастану — 1:1000-2500. Мерзімді ауруды автомозомдық рецессивтік механизммен иеленеді және ұлдармен бірдей жиіліктегі ереуілдер, сондықтан қыздар.

Қайталанатын аурудың себептері

Ұзақ уақыт бойы кезеңдік аурудың этиологиясы мен патогенезі белгісіз, қазіргі заман генетикасының жетістіктері ғана осы ауру туралы көбірек білуге ​​мүмкіндік берді. Бұл патологияның ең көп таралған себебі МЭФВ генінде мутация болып табылады, хромосомада орналасқан 16. Ген, маренострин деп аталатын ақуызды кодтайды (басқа атау – Пирин), ол қабыну реакциясының орталық реттегіштерінің бірі және алғашқы иммундық жауап ретінде қызмет етеді. Маренострин нейтрофилдің деграданиясын тежейді және олардың адгезиялық қасиеттерін тежейді, осылайша иммундық жүйенің артық реакциясы әлсіреді және тежеледі. Мерзімді ауру кезінде MEFV генінің мутациялық мутациясы мардострин құрылымының өзгеруіне әкеледі, осылайша оның функциясын бұзады. Бұл нейтрофильді деградания шегін азайтады, ол өткір қабыну реакцияларын дамытуға көмектеседі және қайталанатын аурудың клиникалық көрінісін қалыптастырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойнының жарасы

Бұдан басқа, Марнострина ақаулары иммундық жүйеде және бүкіл денеде каскадтық патологиялық реакцияларға алып келеді. Комплемент жүйесінің компоненттерінің біреуінің ингибиторының белсенділігін айтарлықтай төмендетеді – S5a. Соңғысы біртіндеп сероздық мембраналарда жиналады, ал жоғары концентрацияға жеткен кезде күшті қабынуға қарсы әрекет тудырады. Бұл жағдай мерзімді аурудың белгілі бір қасиеттерін түсіндіреді – сероздық мембраналардың бастапқы зақымдануы, сондай-ақ аурудың маусымдылығы (C5a жеткілікті концентрациясын жинау үшін бірнеше ай қажет болады). Кейбір жағдайларда амилоидоздың ерте дамуы мезгілдік ауруға да тән, алайда оның патогенезі анық емес.

Жоғарыда аталған барлық процестер адамда МЭФВ ақаулы генінің екі аллельі болған кезде пайда болады, яғни гомозиготтар, мерзімді ауру ретінде аутосомалық рецессивтік ауру. Теория бар, Гетероцитеттерге сәйкес, гранулоциттердің адгезиялық қасиеттерінің тежелуінің төмендеуіне байланысты, бактериялық инфекцияларға. Бұл ішінара Жердің патологиялық формасы мен оның Жерорта теңізі аймағының этникалық топтары арасында тасымалдануының жоғары деңгейін түсіндіреді. Бұдан басқа, нұсқаулар бар, мерзімді аурудың кейбір түрлері хромосомадағы ген ақауларына байланысты 19, алайда, оларды дәл анықтау мүмкін болмады.

Мерзімді аурулардың жіктелуі және белгілері

Мерзімді аурудың клиникалық көрінісі өте әртүрлі, алайда оның себептері белгісіз – мутациялардың жекелеген түрлерімен және аурудың формалары арасындағы байланыс болжанады. Мен білдім, не, мысалы, амилоидоз, орта есеппен 30-35% науқастар, Арабтар мен түріктер арасында жиі кездеседі, армяндарға қарағанда. Қайталанатын аурудың тұрақты симптомы (99 байқалды% істер) қатты безгегі, бұл дәстүрлі противогриппирующие препараттармен және антибиотиктермен тоқтатылмайды. Аурудың клиникалық түріне байланысты безгегі басқа көріністермен біріктірілуі мүмкін. Бүгінгі күні қайталанатын аурудың негізгі төрт клиникалық түрі бар: ішек, кеуде қуысы, жалған және жалған безгек.

Мерзімді аурудың ішкі түрінің типтік суреті бар «өткір іш» перитонитпен, дене температурасының күрт көтерілуі 40-41 градусқа дейін жетеді, герпес аурулары, іш қабырғасының бұлшықеттерінің қаттылығы, айнуы мен құсу. Мұндай көріністер бірнеше күн бойы сақталады, содан кейін біртіндеп азайтыңыз. Осы уақыт ішінде қайталанатын ауруы бар науқастардың жартысынан астамы іріңді перитонитті анықтаған (іс жүзінде бұл патологиямен, перитонаның асептикалық қабынуы дамиды), аппендицит, асқазанның ойық жарасы, қажет емес хирургиялық операциялар жасалады. Мерзімді аурудың кеуде қуысы перифериялық пульмистің көрінісін тудырады, бір немесе екі жақты болуы мүмкін. Бұл кеуде ауырсынуына әкеледі, тыныс жетіспеушілігі, тыныс жетіспеушілігі және іріңді немесе экссудациялық плеврияның басқа типтік көріністері, бұл сонымен бірге жиі дұрыс емес диагнозды тудырады. Мерзімдік аурудың кеуде түрінің көріністері біртіндеп 7-10 күннен асады.

Сондай-ақ оқыңыз  Вагинизм

Мерзімді аурудың артикулярлы түрі бірнеше ісік пен іштің дамуымен сипатталады (жиі емес – біреуі) қосылыстар, зақымданған аймақта терінің қатты қызаруы. Симптомдар 2-4 апта бойы сақталады, артралгияны бірнеше ай бойы байқауға болады. Бұл жағдайда буындардағы тұрақты бұзылулар (ұтқырлықты шектеу, контрактура) мерзімді ауру болмайды. Аурудың жалған-малярийлік нысаны 3-7 күнге созылатын қатты безгегімен сипатталады, содан кейін пациенттің дене температурасы қалыпты болып келеді. Патология дамуының бастапқы кезеңдерінде басқа органдардан көріністер анықталмайды.

Медициналық статистика бойынша, оқшауланған клиникалық нысандар (ішек, кеуде және басқа) 20-ға жуық жерде өтеді% қайталанатын аурудың жағдайлары. Бірнеше клиникалық патология түрлерінің тіркесімі әлдеқайда кең таралған (кеуде және артикулы, іштің симптомдары бар қызба). Қайталанатын ауруды емдеу болмаған кезде пациенттердің шамамен үштен бірі бүйрек амилоидозын дамытады, бұл созылмалы бүйрек жетіспеушілігіне және уремияға әкеледі. 20 жаста% жоғарыда көрсетілген көріністердің фонында дерматологиялық белгілер пайда болуы мүмкін: папулы бөртпе, қатерлі ісік, бала туғызатын қабыну. Сирек, асептикалық менингит және перикардит мезгілдік аурумен дамиды, сондай-ақ тестілік қабыну (Орхит).

Қайталанатын ауруларды диагностикалау және емдеу

Кейбір жағдайларда мерзімді аурудың диагнозы ауырлыққа байланысты маңызды қиындықтарға байланысты болуы мүмкін, и, сол уақытта, оның көріністерінің ерекшелігі. Аурудың бұл ерекшелігі диагностикалық қателерді ұзаққа созылған салдарлармен тудыруы мүмкін – осылайша, суретте көрсетілген «өткір іш» науқастар жиі қажетсіз хирургия жасайды, асептикалық плеврит пен менингитпен бірге антибиотиктердің жоғары дозалары тағайындалады. Артральгии және қате диагноз қойылған жағдайда (мысалы, ревматоидты артрит) күшті иммуносупрессивтік агенттер қайталанатын ауруы бар науқасқа тағайындалуы мүмкін. Сондықтан пациенттерде мұндай белгілер болған жағдайда, Жерорта теңізі аймағында туған, осы генетикалық аурудың болу мүмкіндігін қарастырыңыз.

Пациенттердің мұрагерлік тарихын және молекулярлық-генетикалық талдауларын зерттеуден алынған деректерді қолданумен мерзімді ауруды диагностикалау процесінде. Ереже бойынша, Бұл науқастарда мұрагерлік тарихы ауыртпалықты (сирек кездесетін формалар өте сирек кездеседі), ұқсас көріністер ата-бабалар мен туыстары арқылы анықталады. Генетикалық дәрігер соңында генетикалық зерттеулер арқылы мерзімді аурудың болуын растайды немесе жоққа шығара алады. Бұл аурудың ең таралған MEFV ген мутацияларын табудың жалпы әдісі бар – M694V және V726A, бұл 75-тен астам оқиғаға әкеп соғады% бұл патологияның барлық жағдайлары. Алайда, МЭФВ сирек кемшіліктері байқалмауы мүмкін – Оларды анықтау үшін бүкіл ген тізбегін секвенирлеу қолданылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Fox-Fordyce ауруы

Қайталанатын ауруды емдеу негізінен симптоматикалық болып табылады. Іштің қатты ауыруы, кеудеге арналған, несстероидті емес қабынуға қарсы препараттар және басқа да анальгетиктер буындарда қолданылады, Сирек жағдайларда (ауырсыну үшін, іштің ауруымен бірге жүреді) есірткіге байланысты аурулардың алдын алуға болады. Плеврездегі гидроторакс пункция және диуретикалық емдеу арқылы жойылады. Ұрлаудың алдын алу үшін, симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету және пациенттердің ұзақ уақыт бойы колхицинді енгізудің жай-күйін жақсарту. Амилоидозға байланысты бүйрек жеткіліксіздігінің дамуымен периодициклы ауруы бар науқастарға тұрақты гемодиализ ұсынылады.

Қайта аурудың алдын-алу және алдын-алу

Мерзімді аурудың болжамы көбінесе амилоидоздың болуына немесе болмауына байланысты. Егер олай болмаса, ауыр науқастарға қарамастан, қолайлы болжам, өйткені аралық кезеңде пациенттер қанағаттанарлық сезінеді, өмір сүру ұзақтығы дерлік төмендейді. Мерзімді аурудың аясында амилоидоздың дамуы жағдайында науқастардың өмір сүру деңгейі бүйректің зақымдануына байланысты күрт төмендейді. Амилоидоздың қаупі Жерорта теңізіндегі отбасылық қызбаның ерте диагнозымен төмендейді және колхицинмен емдеуді дереу бастайды. Жиі қайталанатын аурудың алдын-алу праценттік диагноз шеңберінде ғана мүмкін, ол осы жағдайларда ұсынылады, екеуі де МЭФВ генінің ақаулы түрін тасымалдауға күдік туындаған кезде.