Альбинизм

Альбжәненизм

Альбинизм – тұқымқуалайтын патология тобы, терінің пигментациясы бұзылған немесе толығымен болмауы сипатталады, шаш, ирис. Аурудың негізгі белгілері өте тері мен шаш болып табылады, көк немесе қызыл көздің түсі, кейбір жағдайларда көру қабілетінің бұзылуы болуы мүмкін. Альбинизмнің диагностикасы науқастың ағымдағы жағдайына негізделеді, сондай-ақ генетикалық зерттеулер. Қазіргі кезде альбинизм үшін арнайы ем болмайды, паллиативті терапияны қолдану (көруді түзету), пациенттерге арналған бірқатар ұсыныстар бар, күнде қалай әрекет ету керек, теріні қорғау және асқынудың ықтималдығын азайту.

Альбинизм

Альбинизм
Альбинизм – генетикалық патология жиынтығы, бұл тері жасушаларында меланин пигменттерінің қалыптасуын немесе жиналуын бұзады, оның қосымшалары, ирис және торға ұқсайды. Бұл жағдай көне заманнан бері белгілі, кез келген ұлттың немесе нәсілдің тұлғаларына зиян тигізеді. Алайда альбинизмнің пайда болу жиілігі əртүрлі этникалық топтар арасында ерекшеленеді – бұл 1-ден:10,000-нан 1-ге дейін:2000000. Сондай-ақ, бұл көрсеткіш аурудың әртүрлі түрлеріне байланысты өзгереді, олар соңғы жылдары генетикалық сипаттамаларға сәйкес жіктеледі. Бұрын Альбинизмнің тек екі нысаны оқшауланған (офтальмологиялық және дерматальдық-офтальмологиялық), бірақ қазіргі заманғы генетика ерекшеленеді, кем дегенде, жеті түрдегі патология. Бұдан басқа, тұқым қуалайтын аурулардың саны бар, симптомдық кешен, басқалармен қатар, альбинизмді қамтиды – мысалы, Chediaka-Higashi синдромы, Герман-Пудлак ауруы.

Альбинизмнің себептері

Альбинизмнің дамуының негізгі себебі – аминқышқыл тирозиннің метаболикалық бұзылулары, и, нәтижесінде, толық синтезі немесе меланин пигментінің тұндыруының толық блокациясы немесе әлсіреуі. Түрлі гендердің мутациялары бұл жағдайға әкелуі мүмкін, меланиннің түзілуіне тікелей немесе жанама қатысады. Мысалы, альбинизмнің ең ауыр түрі – 1А оқушысы – alb-OCA1 генінің күрделі мутациясымен туындаған, хромосомада орналасқан 11. Ол тирозиназ ферменттерінің тізбегін кодтайды, және ақылсыз мутациялармен, оның организмдегі өндірісі толығымен тоқтайды. Нәтижесінде меланиннің пайда болуы толығымен тоқтайды, ол ауыр қас обыры туғызады. Бұл күй автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған.

Бұл аурудың тағы бір түрі – оқырмандар альбинизмі 1B — бірдей гендік альб-OCA1 бұзылуынан туындаған, алайда, оның жұмысы жалғасуда. Жоғарыда аталған геннің 50-ден астам мутациясы осы патологияға байланысты, олардың әрқайсысы триосиназа белсенділігіне əртүрлі əсер етеді. Осылайша, омыртқа альбинизміндегі 1B симптомдарының ауырлығы да өте өзгереді – матадағы меланиннің тері мен шаштың сәл жеңіл реңкіне мүлдем болмауы. Кейбір жағдайларда патологияның бұл түрі бар науқастар күн сәулесін шығара алады, олардың шашы жасына қарай қараңғыланады, пигментті неви пайда болуы мүмкін. Бұл аурудың қызықты субтитрі — температураға сезімтал альбинизм, онда тирозиназа белсенділігі 37 градустан жоғары температурада күрт төмендейді. Бұл әкеледі, бұл организмнің суық бөліктерінде пигменттеу айқын көрінеді – щеткалар, аяғы. Содан кейін басы, көздер, қолдар жиі пигменттердің жоқтығынан тұрады.

Сондай-ақ оқыңыз  Варикозды ауру (варикозды тамырлар)

2 типті альпинизм түрі бұл патологияның ең таралған түрі болып табылады. Алайда, генетикалық бұзылулар тирозиназ синтезіне әсер етпейді, ол жеткілікті деңгейде сақталады, Ферменттік белсенділігі мен құрылымы да зардап шекпейді. Альбинизмнің бұл түрі гендік мутациямен байланысты, хромосомада орналасқан 15. Болжам бойынша, ол ақуызды кодтайды (П-белок) меланозамалық мембраналар, тирозинді тасымалдауға жауапты. Альбинизмнің осы түрімен меланин тапшылығының көріністері де өте өзгереді, Сонымен қатар, пигментация уақыттың ұлғаюы мүмкін. Бұл құбылыстың себептері әлі анықталған жоқ. 2-типтегі оскарлы типті альбинизм автосомалық рецессивтік түрімен мұраланған.

Аурудың басқа түрі, 3 типті орбитальды альбинизм тек қана Negro жарыста орын алады. Генетикалық зерттеулер кезінде TRP-1 генінің мутациясы анықталды, хромосомада орналасқан 9. Сырттағы қоңыр түсті үшін тышқандардағы ұқсас ген жауап береді, адамдағы оның функциялары белгісіз. Болжамды, ол меланиннің қара фракциясының қалыптасуын бақылайды (эумеланин), оның құрылымының бұзылуы пигменттің қоңыр түрлілігінің басымдықты синтезіне алып келеді. Альбинизмнің басқа көз нысандары сияқты, 3 типті автозомдық рецессивтік механизм арқылы беріледі.

Альбинизмнің әрбір түрі теріден және оның қосындыларынан меланин жоғалып кетуімен ғана емес сипатталады, сонымен қатар көздің көрнекі аппараты – ирис және пигмент қабаты. Бұл сынудың бұзылуына және кеуденің ашықтығына әкеледі, астигматизм және страбизм, ретинальды флавальды гипоплазия. Альбинизмнің түрлері бар (көз типтері деп аталады), олар көру органдарына зақым келтірумен ғана сипатталады. Оккулинді альбинизмнің ең таралған түрі рецессивтік түрде беріледі және X хромосомасына байланысты. Бұл GPR143 генінің мутациясына байланысты, меланоциттердің G-ақуызына арналған рецепторды кодтайды. Нәтижесінде меланозды қалыптастыру процестері бұзылады, ол көз альбинизмінің дамуын тудырады. 1970 жылы аурудың аутосомалық рецессивті түрі де анықталды, алайда бұл түрдің патогенезі әлі анықталмады – бөлігі (14%) Мұндай науқастар alb-OCA1 мутациясына ие болды, басқа (36%) – P-ақуыз генінде ауытқулар. Автосомалды рецессивті альбинизммен ауыратын науқастардың жартысына жуығы аурудың генетикалық себептерін анықтай алмады.

Альбинизмнің жіктелуі

Бұрын альбинизмнің барлық оқиғалары фенотиптік көріністермен ғана бөлінген – толық және толық емес. Біріншісі көздің әйнегі альбинизмнің барлық түрлері болды, олар көз пигментациясының ауыр бұзылуларымен сипатталады, тері және оның қосындылары. Аурудың көздің түрлері аяқталмаған нысандарға жатқызылды, сондай-ақ патологияның түрлері, бұл теріні анықтауға әкелді. Қазіргі уақытта генетикалық жіктеу жиі қолданылады, олардың ішінде альбинизмнің бұл түрлерін ажыратады:

  1. 1А түріндегі альбинизм түрі – бұл аль-аль-аль-ОКа1 мутациясына байланысты, бұл оңай «өшеді» оның өрнек. Нәтижесінде ағзадағы тирозиназ синтезі толығымен тоқтатылған.
  2. 1B түріндегі альбинизм түрі – сондай-ақ, алдыңғы жағдайдағыдай, бұл альб-OCA1 мутациясы, дегенмен, оның өрнегі мүмкін. Нәтижесінде, ақаулы тирозиназ ферменті түрлі дәрежедегі синтезделеді. Мұндай альбинизм көріністерінің ауырлығы ген мутациясының түріне байланысты.
  3. Температураға сезімтал орбитальды альбинизм – 1B түрінің түрі, айнымалы тирозиназ белсенділігімен сипатталады, бұл температураға байланысты. Терінің қалыпты көріністері, ал офтальмологиялық бұзылулар айтарлықтай анықталуы мүмкін. Альбинизмнің бұл ерекшеліктері көздің жоғары температурасына байланысты – сондықтан, оларда триозиназы аз белсенді.
  4. Альбинизм түрі 2 – ген мутациясы арқылы туындаған, P-ақуызын кодтау, ол ішіндегі меланозамдардың мембранасының элементі болып табылады. Нәтижесінде, жасушада тирозинді тасымалдау бұзылады, және меланин синтезі қалыпты тирозиназ белсенділігінде де пайда болмайды.
  5. Көз-альбинизм түрі 3 – TRP-1 генінде мутацияның нәтижесі болып табылады, бұл дегеніміз, мүмкін, еумеланиннің қалыптасуын бақылайды. Тек африкалықтардан табылды, тері мен шаштың қоңыр бояуы мен қалыпты офтальмалық бұзылулардың дамуына себепші болады.
  6. Оксорлық альбинизм рецессивті және X хромосомасымен байланысты. Бұл GPR143 генінің мутациясына байланысты, ішіндегі ақпараттың кейбір элементтеріне жауапты.
  7. Автосомалды рисетативті көзді альбинизм – ол әлі нақты генетикалық бұзылулармен байланыса алмады. Болжамды, бұл аурудың кейбір түрлері омыртқа түрлері патологиясының ашық түрлерінің бірі болып табылады – 1B және 2.
Сондай-ақ оқыңыз  Рубромикоз

Альбинизмнің бірдей генотиптерінде тіпті симптомдардың ауырлығындағы елеулі айырмашылықтар да мүмкін. Мұның себебі, әртүрлі мутациялардың меланин өндірісіне әр түрлі әсерлері бар.

Альбинизмнің белгілері

Альбинизмнің негізгі көріністері — терінің қабынуы, әсіресе науқас баланың туған кезде байқалады. Жиі тері мөлдір қан тамырларының арқасында қызғылт түске боялады, туған кезде көк көз, бірақ кейбір бұрыштарда қызыл болуы мүмкін. Болашақта, өсу процесінде, Альбинизмнің белгілері аурудың түріне байланысты шамалы өзгеруі мүмкін. 1A түрі бар, бұл ең қиын, денеде меланин синтезі мүлдем пайда болмайды, сондықтан пациент өмір бойы ақ теріге, шаштың түсіне және көк көзіне ие. 1B типіндегі альбинизм шашқа сары түсті пигментті жылдам жинақтап сипатталады, сондықтан жеңіл саман түсіне түседі, жиі кірпіктердің және көздің криосының жас пигментациясымен кездеседі.

Температураға сезімтал альбинизм жиі меланиннің ерекше таралуы арқылы көрінеді – аяқтарында қалыпты пигментация байқалады, ал басы бозарып қалады, ақ шашты ақ қалдырады. Көздер өсуіне байланысты, аяқтарынан гөрі емес, Бұл науқастардың көк түстері қалыпты болып қалады. Альбинизмнің түрі да симптомдардың елеулі ауытқуымен сипатталады – тері мен шаштың көрінбейтін жарықтандырылуына дейін пигменттің толық жетіспеушілігінен. Сондай-аурудың бұл түрі үшін жиі меланин синтезі жақсартылған жас ерекшеленеді – шашты қоюлай бастайды, сепкілдер пайда болады, тотығу пайда болады. Дегенмен, күн сәулесінен күтім жасау керек – Альбинизммен ауыратын науқастар тері ультракүлгін сәулеленуге өте сезімтал, тері күйіктерінің және фотодерматикдың пайда болуы оңай.

Альбинизмнің тән белгілері пациенттерде көру және басқа да офтальмологиялық өзгерістердің көру қабілетінің бұзылуына әкеледі. Азайтылған көзқарас айқынырақ, әлсіреген меланин денеде синтезделеді, әсіресе тордың қабығының және пигменттік қабатында. бұдан басқа, Альбинизмнің қарапайым спутниктері бұрмаланады, астигматизм, нистагмусус, туған кезде немесе өмірдің алғашқы жылдарында пайда болады. Аурудың көз нысаны болған жағдайда ұқсас белгілер терінің және шаштың пигментациясына кедергі келтірместен пайда болады. Альбинизммен ауыратын науқастардың меланоциттердің қорғаныш қабатының болмауына байланысты жиі фотофобия пайда болады, кейде күні бойы соқырлыққа айналады.

Сондай-ақ оқыңыз  Кеш өкпе

Альбинизмнің диагностикасы

Көптеген жағдайларда альбинизмді анықтау науқастың дүниеге келгеннен кейін дереу мүмкін болады – дерматолог, тері мен шашты пигментациялау жағдайын бағалау ауруды анықтай алады және оның түрін біледі. Бұл мамандықты одан әрі бақылау патологияның барысын бақылау және ықтимал асқынулардың алдын алу үшін қажет – мысалы, тері рагы. Альфинизм үшін офтальмолог көбінесе иристің ашықтығын көрсетеді, ересек пациенттерде сары нүкте аймағында жиі ретинальды гипоплазия анықталады. Foveolar рефлексі күрт төмендетілген немесе жоқ. Толық емес альпинизммен ауыратын адамдар көбінесе қорғанышта депигментинг ошақтары бар. Басқа да көрнекі бұзылулар табылды – нистагм, астигматизм, миопия.

Диагнозды растау және патологияның түрін анықтау үшін, генетика байланысты гендердің реттелуін белгілей алады. Тұқымқуалайтын тарих да маңызды, науқастың туыстарының генетикалық диагностикасы ақаулы гендердің тасымалдаушыларын анықтай алады. Альбинизмді диагностикалаудың сирек және қымбат әдісі тіннің тирозиназы қызметін анықтау болып табылады (мысалы, шаш фолликулаларында), бірақ бұл аурудың болжамын біршама айқындауға мүмкіндік береді. Бұл пигменттің белсенділігі тіндерде сақталады, бұл патологияның басқа симптомдарының ауырлығы төменірек. Альбинизмнің дифференциалды диагностикасы басқа тұқымқуалайтын патологиялармен жүргізілуі керек, олар ұқсас тері және офтальмологиялық симптомдармен бірге жүреді. Ең алдымен, бұл Chediak-Higashi және Germanskiy-Pudlak синдромдары, X-байланыстырылған ихтиоз, микрофталма, Каллман ауруы.

Альбинизмді емдеу және болжау

Қазіргі кезде альбинизм үшін арнайы ем болмайды, тек профилактикалық шаралар әзірленді, науқастың өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Көру деңгейін сақтау үшін күн көзінен көзді қорғау қажет – Бұл арнайы күн көзілдіріктерін немесе контактілі линзаларды кию арқылы жүзеге асырылады. Ашық күн сәулесіндегі көріністер арнайы кремдер мен лосьондардан аулақ болу керек. Егер сіз осы ұсыныстарды орындасаңыз, альбинизмнің жалпы болжамдары қолайлы – пациенттер ұзақ және толық өмір сүре алады. Ол дерматологпен және офтальмологпен үнемі кеңес алуды қажет етеді – асқынулардың алдын алу үшін, мысалы, тері рагы немесе сетчатки бөлімі.