Амаротикалық идиотия

Амаротикалық идиотия

Амаротикалық идиотия — ұғым, генетикалық аурулар тобын біріктіреді, грандлиозидтердің дисметаболизмі олардың церебральды жасушаларда жинақталуымен туындаған. Патологияның жетекші белгілері — интеллектуалды жоғалу және көру қабілетінің жоғалуы. Диагностикалық шаралар неврологиялық тексеруден тұрады, офтальмоскопия, церебральды МРТ, генетикалық кеңес беру, қан липидті сынау, мидың биопсиясын гистохимиялық талдау. Симптоматикалық емдеу: антиконвульсандар, психотроптық препараттар, жаңа мұздатылған плазма құю.

Амаротикалық идиотия

Амаротикалық идиотия
1881 жылы алғаш рет амаротикалық идиотия Уоррен Теймен сипатталды — АҚШ-тан офтальмолог, пациенттердің қорының өзгерістерін зерттеу. 1887 жылы невропатолог Бернард Сакс аурудың клиникалық көрінісін егжей-тегжейлі сипаттады. Кейіннен ол ұқсас істердің бірқатар қадағалауын жүргізді және патологияның отбасылық сипаты туралы қорытынды жасады. Осылайша, ең танымал амаротикалық идиоциия анықталды — Тай-сакс ауруы. Содан кейін аурудың басқа нұсқалары педиатрия және неврология саласындағы зерттеушілермен сипатталды, кейінгі дебюті бар. Жалпы халықтың патологиясының таралуы 500 000 тұрғынға 1 жағдай, еврей азаматтарының арасында — 6 000 тұрғынға шаққанда. Қатерлігінде гендерлік айырмашылықтар жоқ.

Амобротикалық идиотияның себептері

Аурудың отбасылық сипаты ген мутацияларына байланысты, ақаулы геннің жоғары енуіне ие автозомдық рецессивтік механизммен мұраланған. Амаротикалық идиотия патологиялық ген екі атадан мұра болған кезде дамиды. Ақаулығы бар науқас баланың туылу ықтималдығы гетерозиготоздарда 25 құрайды%. Тай-сакс ауруының ең зерттелген генетикалық субстраты, HEXA генінің айнымалы мутацияларын білдіретін, х23-q24 локусындағы хромосомада 15 орналасқан. Көрсетілген ген ферментті кодтайды, ганглиозидті бөлу арқылы катаболикалық реакцияларға жауапты. Ферменттердің жетіспеушілігі ми мен тордың ганглиоздық жасушаларында ганглиозидтердің жиналуына әкеледі, олардың нашарлауымен жүреді.

Патогенез

Амоворлық идиоций церебральдық және ретинальды жасушалардағы липидті тұндырумен метаболикалық бұзылулардан туындайды, соматикалық органдарда аз дәрежеде (бауыр, көкбауыр). HEXA-дағы бұзылулардың салдарынан Тай-Сачтың идиоты, лизосомалық ферментті гексаминидаз А синтезіне жауапты, GM2 ганглиозидті катаболизмі орындалмайды, біртіндеп жинақтау бар. Аурудың басқа нысандары ұқсас дисметаболиялық ауысулармен бірге жүреді. Церебральді нейрондар мен сетчатки жасушалары әртүрлі композицияның липидті қосындыларын жинақтайды. Бала формасы холестеринді қамтитын майда түйіршіктерге бөлінеді, бала кезінен бастап, аурудың кәмелетке толмаған нұсқалары, жинақталған өнім, липидтермен қатар, ақуыздың үлкен мөлшеріне ие, холестерин жоқ.

Сондай-ақ оқыңыз  Панаритиум

Макроскопиялық buturotic idiocy мидың көлемін жоғарлатуда көрінеді, шырышты қабаттарда кең атрофиялық өзгерістер, миы, оптикалық трактілерді жұту. Мидың микроскопиялық суреті гранглиондық жасушалардың және олардың процестерінің ісінуі арқылы көрінеді, жасушааралық кеңістікті липоидті қосындымен толтыру, кеуіп қалады, Тигровалық заттардың бөлінуі. Мұндай өзгерістер жасушалық торларда байқалады, ең сары нүкте аумағында айқын көрінеді.

Жіктеу

Амаротикалық идиотия бірнеше клиникалық нұсқаларды қамтиды, симптомдардың көріністері сипатталады, ағымның сипаты, науқастардың өмір сүру ұзақтығы. Мүмкін, олар түрлі генетикалық ақауларға байланысты, метаболикалық бұзылулардың кейбір ерекшеліктері. Аурудың болжамын түсіну үшін патологияның клиникалық түрін түсіндіру қажет, оңтайлы емдеу тактикасын таңдау. Клиникалық ерекшеліктерге сәйкес төрт негізгі формасы бар:

  • Ерте балалар (Тай-Сахстың сәби формасы). Аурудың ең зерттелген нұсқасы. 4-6 айдың сипаттамасы. Курс тез қарқынды дамып келеді, өлім 3 жасқа дейін сақталады.
  • Соңғы бала (Янски-Билшовскийдің формасы). Дебю 3-4 жасқа толады. Клиника балалардың ерте пішініне ұқсас, сәл баяу қозғалысы бар. Аурудың ұзақтығы 4-6 жыл.
  • Жастар (Spielmeier-Vogt формасы). 6-9 жастан басталады, симптомдардың салыстырмалы түрде баяу прогрессиямен сипатталатын. Пациенттер 20 жасқа дейін өмір сүреді.
  • Кеш (кюфтер формасы). Жасөспірімдік немесе егде жастағы адамдарда көрініс. Ең қолайлы баяу қозғалысы бар. Өлім симптомдардың басталуынан кейін орташа алғанда 10-15 жылдан кейін орын алады.

Кейбір жағдайларда туа біткен амавозикалық идиотия бар, Норман-Вуд түрін атады. Белгілері баланың өмірінің алғашқы апталарында орын алады, негізгі көрініс — нейропсихикалық дамудың тоқтатылуы. Кейбір авторлар Норман-Вуд нұсқасы жіктелімге бөлек нозология ретінде қосылатынын ұсынады.

Amaurotic idiocy белгілері

Клиникалық көріністің негізі прогрессивті визуалды бұзылулардан тұрады, интеллектуалды қабілеттерін біртіндеп жоғалту. Бірлескен көріністер — бұл саңырау, конвульсиялық синдром, экстрапирамидалық бұзылулар, церебральды атаксия. Симптомдардың ауырлық дәрежесі аурудың түріне байланысты.

Баланың ерте балалық шағы баланың қозғалу белсенділігінің төмендеуін көрсетеді, отыру қабілетін жоғалту, басымды ұстаңыз. Кейіннен қозғалтқыш пен статикалық функциялардың жоғалуы толығымен қозғалыссыз тетраарезеге дейін жалғасады. Гиперакусис бастапқы кезеңде тән, қатты тітіркенуі бар баланың қайнар көзі. Көру қабілетінің нашарлауы ойыншықтарды қадағалаудың жетіспеушілігіне әкеледі, қараңғылықты жылтыр объектілерге қою. Қысқа уақыт ішінде толық соқырлық келеді (амуроз). Тоник компоненттерінің басымдылығымен конвульсиялар бар. Bulbar синдромы мүмкін, автономды бұзылулар (гипергидроз, акроцианоз, гипотермия, импульстік тұрақтылық). Бұлшық ет гипотрониясы анықталды, Тереңдік сатысындағы декодерлердің қатаңдығы.

Сондай-ақ оқыңыз  Ағысты құрғатыңыз

Януки-Билшовскийдің амавозикалық идиоттығы төртінші жыл өмір сүреді. Алғашқы сатысында кеуде қуысының бұзылуы байқалады, сонымен бірге когнитивтік көру және көру қабілетінің төмендеуі байқалады: таңғажайып серуендеу, өрескел дискотека, нистагмус. Бірте-бірте науқас жүру қабілетін жоғалтады, тұру, отыруға. Интеллектуалды сала идиоттық деңгейге дейін төмендейді, амуроз дамиды. Кәмелетке толмағандарға арналған нысаны барынша жұмсақ: интеллект сирек идиотке дейін төмендейді, визуальды дисфункция ауруолезге жетпейді, автокөлік саласы сақталып қалады. Экстрапирамидалық бұзылулар тән (атетоз, хорея, тремор), церебральды дисфункция. Мүмкіндік саңырау, эпилептическом тәрізді ұстамалардың пайда болуы. Кейбір жағдайларда миxedema семіздікін анықтады.

Кюфтердің амавозикалық идиоттығы өте сирек, айқын қозғалтқышсыз жүреді, көрнекі құралдар, интеллектуалдық бұзылыстар. Жеке тұлғаның өзгерістерін көрсетеді, мүдделерді шектеу, төмен белсенділік. Уақыт өте келе интеллектуалды құлдырау пайда болады, сирек кездесетін органикалық деменция деңгейіне жетеді. Түрлі психикалық бұзылулар: галлюцинация, ақылсыз, кататония, аффективті психоз. Экстрапирамидалық мүмкін, церебральды симптомдар, эпилепсия парохизмдері, есту шығыны.

Асқынулар

Аурудың бастапқы кезеңдерінде моторлы және визуалды бұзылыстар баланы жиі жарақаттайды. Қозғалу белсенділігінің күрт төмендеуі ішектік пневмонияның дамуына себепші болады. Қабылдау синдромының асқынуы — эпилептичесің күйі. Bulbar синдромындағы дисфагия сұйықтық пен тағамды асқазанның пневмониясының басталуымен тыныс алу жолына түсу үшін қауіпті. Ішкі органдарда липидтердің тұндыруымен байланысты бірқатар асқынулар бар. Бауырдың майсыздануы бауырдың жеткіліксіз дамуына әкеледі, клапан парақтарындағы майлар — жүрек жеткіліксіздігі. Пациенттер жүректен қайтыс болады, тыныс алу, көптеген органдардың бұзылуы, интерактивті инфекциялар.

Диагностика

Симптомдардың үштігінің сипаттамасы (когнитивті деградация, көру қабілеті нашарлаған, қозғалыс бұзылулары) клиникалық диагнозды ұсынады. Кеш пішінді анықтау кезінде қиындықтар туындайды. Диагностиканы растау бірқатар зерттеулер жүргізгеннен кейін мүмкін болады:

  • Неврологтың тексеруі. Бұл неврологиялық мәртебе аурудың түрі мен кезеңіне байланысты, науқастың жасы. Интеллектуалды даму мен жастың арасындағы айтарлықтай сәйкессіздік бар. Спастикалық парезз жарыққа келеді, церебральды дисфункция, гиперкинез, бұлшықет дистониясы, вегето-трофикалық бұзылулар.
  • Офтальмологиялық кеңес беру. Сәбилерде жауапты қадағалау жетіспейді, егде жастағы науқастарда визометрия көрнекіліктің күрт төмендеуін растайды. Офтальмоскопия оптикалық нервтің екі жақты атрофиясын анықтайды. Патognomonic белгісі — макулярлық аймақта шие нүктесінің болуы. Кейінгі buturotic idiocy бұл симптомдың жоқтығымен сипатталады, қабықшадағы ретинит пигментозасының суреті.
  • Зертханалық сынақтар. Вакцинацияланған лимфоциттер қанға жатады. Қан биохимиялық зерттеу кезінде липидті профильдегі өзгерістер анықталуы мүмкін (фосфолипид деңгейін жоғарылатады, холестеринді), жеке ферменттер концентрациясының артуы.
  • Мидың МРИ. Церебралды тіннің атрофиясын көреді, ми ақбөкенінде көбірек танымал, шырышты аймақ. Атрофиялық өзгерістердің ауырлығы ерте дебют кезінде ең жоғары болып табылады, кеш пішіндегі ең аз. Атрофиямен қатар, оптикалық нервтердің жұтылуы анықталды.
  • Церебральді биопсия. Атрофиялық аймақтардағы материалдарды гистохимиялық және цитологиялық сараптау сенімді диагнозға мүмкіндік береді «амаротикалық идиотия» жасушааралық липидті қосындылардың болуымен. Боялған кірмелердің түсі ауру түрінде бағалануы мүмкін.
  • Генетика бойынша кеңес беру. Отбасылық тарихты және генеалогиялық ағаш жинағын қамтиды. Сізге отбасы сипатын растайтын мүмкіндік береді, мұра патологиясының түрін анықтаңыз.
Сондай-ақ оқыңыз  Трахея мен бронхтың стенозы

Амаротикалық идиотия басқа тұқым қуалайтын дисметаболикалық және деградациялық аурулардан CNS зақымдануымен ерекшеленеді. Ерте балалық нұсқаны Niemann-Pick ауруынан айыруға болады, соматикалық мүшелердің айқын зақымдануына байланысты. Кеш пішінде жетекші церебральды және экстрапирамидтік симптомдармен бірнеше аурулардан дифференциация қажет (көптеген склероз, Лафори аурулары, лейкодистрофия).

Амобротикалық идиотияны емдеу

Ерекше терапия әзірленбеген. Симптоматикалық қолдау көрсетілуде. Эпилепсиялық пароксидтер болған жағдайда антиконвульсандар қолданылады, психикалық бұзылулар — психотроптық препараттар (седативтер, транквилизаторлар, нейролептиктер). Бөлек клиникалар плазма құюдың тиімділігін көрсетеді, қан өнімдері. Дәруменді терапия ұсынылады, Оқиғалар. Соңғы кезеңдерде науқасқа мұқият күтім қажет, жұқпалы асқынулардың алдын алу. Тиімді емдеу әдістерін іздестіруде перспективалық бағыт — гендік инженерия, алайда осы саладағы айтарлықтай нәтижелер әлі қол жеткізілмеді.

Болжам және алдын-алу

Амаротикалық идиотия өліммен аяқталады. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы патологиялық өзгерістердің дебютіне байланысты. Ең қолайсыз болжам — нәресте түрі — науқастар 1-ден кейін өледі,5-2 жыл. Соңғы нұсқада ең баяу жақсы бағдар байқалады. Алдын алу шаралары тиісті некелерді жоюға бағытталған. Ауру баласы бар ата-ана баланың туылуын жалғастырмауға кеңес беріледі. Гетерозигг жұпының жүктілік жағдайында амнозды сұйықтықтағы гексаминидаз-А концентрациясын зерттеуге болады. Абортты жоюдың көрсеткіші маңызды төмендеу болып табылады.