Амилоидоз

Амилоиdоз

Амилоиdоз – жалпы, dененің жүйелік ауруы, белгілі гликопротеинді сақтау кезінде (амилоид) ағзалардағы және тіндеріндегі соңғы функциялардың бұзылуымен. Амилоидоз бүйректерге әсер етуі мүмкін (нефротикалық синд-ром, Ісіну синдромы), жүрек (жүрек жеткіліксіздігі, аритмия), GIT, тірек-қимыл жүйесі, тері. Полисерозаның мүмкін дамуы, геморрагиялық синдром, психикалық бұзылулар. Амилоидозды дұрыс анықтау амилоидты қоздырғыштардың биопсиялық үлгілерінде анықтау арқылы жеңілдетіледі. Амилоидозды емдеу үшін иммуносупрессивті және симптоматикалық терапия қолданылады; айғақтар бойынша — перитонеальді диализ, бүйрек және бауыр трансплантациясы.

Амилоидоз

Амилоидоз
Амилоидоз – жүйелі диспротиноз тобындағы ауру, күрделі протеин-полисахарид қосылысының тінінде қалыптастыру және жинақтауды жалғастырады — амилоид. Әлемдегі амилоидоздың таралуы негізінен географиялық тұрғыдан анықталады: осылайша, қайталанатын аурулар Жерорта теңізі бассейнінің елдерінде жиі кездеседі; амилоидтық полиневропатия – Жапонияда, Италия, Швеция, Португалия және т.б. д. Халықта амилоидоздың орташа жиілігі 50 мың адамға 1 жағдай. халық. Амилоидоз әдетте 50-60 жастағы адамдарда дамиды. Бұл фактіні ескере отырып, амилоидозбен барлық дерлік органдық жүйелерге әсер етеді, ауру әртүрлі медициналық пәндермен зерттеледі: ревматологтаря, урологтаря, кардиологтаря, гастроэнтерологтаря, неврологтаря және т.б.

Амилоидоздың себептері

Бастапқы амилоидоздың этиологиясы толық түсінілмейді. Сонымен бірге, белгілі, бұл қайталама амилоидоз әдетте созылмалы инфекциямен байланысты (туберкулез, сифилис, актиномикоз, безгек) және іріңді қабыну аурулары (остеомиелит, бронхоэктаз, эмпия плевра, бактериялық эндокардит және т.б .;.), жиі емес — ісік процестері (лимфогрануломатоз, лейкемия, бүйрек қатерлі ісігі және өкпе рагы). Атеросклерозбен науқастарда реакциялық амилоидоз дамуы мүмкін, ревматоидты артрит, анкилозды спондилит, псориаз, жұлдыру колиті, Крон ауруы және Whipple, саркоидоз.

Тұқымқуалайтын амилоидоздың әр түрлі формалары кездеседі: Жерорта безгегі (Ыстық жыпылықтайды, іштің ауыруы, іш қату, диарея, плеврит, артрит, тері бөртпесі), Португалиялық нейропатикалық амилоидоз (перифериялық полиневропатия, импотент, өткізу бұзылыстары), Фин түрі (кеуденің атрофиясы, крандық нейропатия), Дат мәтіні (кардиопатикалық амилоидоз) және мн. др. Олардың арасында, амилоидоздың дамуына ықпал ету, гиперглобулинемия өте маңызды, жасушалық иммунитеттің дисфункциясы, генетикалық бейімділік және т.б.

Амилоидоздың патогенезі

Амилоидогенездің көптеген нұсқаларының арасында диспротеиноздың теориясына ең көп серігі бар, жергілікті жасуша генезисі, иммунологиялық және мутациялық теориялар. Жергілікті жасуша генезисінің теориясы тек процестерді қарастырады, жасушалық деңгейде кездеседі (макрофаг жүйесімен амилоидтық фибрилярлық прекурсорларды қалыптастыру), ал амилоидтың қалыптасуы және жиналуы жасушадан тыс жүреді. Сондықтан жергілікті клеткалық генезис теориясын толық деп санауға болмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Ласса безгегі

Диспротеиноз теориясына сәйкес, амилоид — қалыпты ақуыз зат алмасуының өнімі. Амилоидоз патогенезінің негізгі байланыстары — диспепеинемия және гиперфибриногенемия ақуыздың және парапротеиндердің қатты дисперсті фракцияларының плазмасында жинақталуына ықпал етеді.

Амилоидоздың пайда болуының иммунологиялық теориясы амилоидты антиген-антиденелер реакциясымен байланыстырады, онда антигендер шетелдік протеиндер немесе өздерінің тіндерінің ыдырайтын өнімдері болып табылады. Сонымен қатар, амилоидты тұндыру көбінесе антиденелердің пайда болу орындарында және артық антигендерде кездеседі.

Ең әмбебап — амилоидоздың мутациялық теориясы, мутагендік факторлардың үлкен алуандығын ескере отырып, анормальды ақуыз синтезін тудыру мүмкіндігі бар.

Амилоид — күрделі гликопротеин, Фибриллер мен глобулярлық ақуыздардан тұрады, полисахаридтермен тығыз байланысты. Амилоидтық қалдықтар қан тамырларының интимді және протеинтиясында жинақталады, стромальді паренхималы органдар, темір құрылымдар және т.б. д. Амилоидтың аздаған кен орындарында өзгерістер тек микроскопиялық деңгейде анықталады және функционалдық құнсыздануға әкелмейді. Амилоидтың айқын жинақталуы қоздырылған органның макроскопиялық өзгерістерімен бірге жүреді (көлемінің ұлғаюы, майлы немесе балауыз көрінісі). Амилоидоздың салдарынан строма склерозы және орган паренхимасының атрофиясы дамиды, олардың клиникалық маңызды функционалдық жетіспеушілігі.

Амилоидоздың жіктелуі

Себептерге сәйкес бастапқы айырмашылығы бар (идиопатикалық), қайталама (реактивті, сатып алынды), мұрагерлік (отбасы, генетикалық) және қышқыл амилоидоз. Ағзалар мен жүйелердің артық зақымдалуына байланысты нефропатикалық (бүйрек амилоидозы), кардиопатикалық (жүрек амилоидозы), невропатикалық (жүйке жүйесінің амилоидозы), гепатопатия (бауыр амилоидозы), эпинефропатикалық (бүйрек үсті амилоидозы), АРУД-амилоидоз және аралас типті ауру.

бұдан басқа, халықаралық тәжірибеде жергілікті және жалпылама түрде ажырата білу керек (жүйелі) амилоидоз. Жергілікті нысандарға, ереже бойынша, егде жастағы адамдар, Альцгеймер ауруы кезінде амилоидозды қамтиды, 2 типті қант диабеті, эндокриндік ісіктер, тері ісіктері, мочевина және т.б. Амилоид фибрилдерінің биохимиялық құрамына байланысты амилоидоздың жүйелі түрлерімен келесі түрлер бөлінеді:

  • AL — Фибрилдер құрамында Ig тізбектерінің құрамында (Waldenstrom ауруы бар, бірнеше миелома, қатерлі лимфомалар);
  • AA – Фибрилдің өткір фазалық сарысуы α-глобулин құрамында, С-реактивті ақуызға ұқсас қасиеттерге ұқсас (Ісік және ревматикалық аурулармен, мерзімді ауру және т.б .;.);
  • A2М— β2-микроглобулин фибрилінің құрамында (пациенттерде созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінде, гемодиализде);
  • ATTR – фибрилдерден тұратын протеин транстилитринді құрайды (отбасылық тұқымдық және амилоидоздың қартайған түрлері бар).
Сондай-ақ оқыңыз  Гипернепрома

Амилоидоздың белгілері

Амилоидоздың клиникалық көріністері әртүрлі және амилоидты кендердің ауырлығы мен локализациясына байланысты, амилоидтің биохимиялық құрамы, «ұзақтығы» аурулар, орган дисфункциясының дәрежесі. Амилоидоздың жасырын сатысында, амилоидты қабаттар микроскопиялық жағдайда ғана анықталуы мүмкін, ешқандай белгілері жоқ. Органның функционалдық жетіспеушілігін дамытып, прогрессиядан кейін аурудың клиникалық белгілері артады.

Бүйректегі амилоидозда қалыпты протеинурияның қазіргі сатысы нефротикалық синдромның дамуымен аяқталады. Дайындалған сатысқа көшу кейінге қалдырылған интеракциялық инфекциямен байланысты болуы мүмкін, вакцинация, гипотермия, негізгі ауруға шалдығу. Эдема біртіндеп ұлғаяды (алдымен аяғымнан, содан кейін бүкіл денеге), нефрогиялық артериялық гипертензия және бүйрек жеткіліксіздігі дамиды. Бүйректің тромбозының пайда болуы мүмкін. Ақуыздың үлкен жоғалтуы гипопротеинемиямен бірге жүреді, гиперфибриногенемия, гиперлипидемия, азотемия. Зәрде микро анықталды, кейде жалпы гематурия, лейкоцитария. Жалпы, бүйректің амилоидозы кезінде ертерек ағымсыз сатысы бөлінеді, еріксіз кезең, üremik (кэштік) сатысы.

Жүректің амилоидозы типтік клиникалық белгілермен шектелетін кардиомиопатия болып табылады – кардиомегалия, аритмия, прогрессивті жүрек жеткіліксіздігі. Науқастар тыныс алудың қысқа болуына шағымданады, Ісіну, әлсіздік, кішігірім физикалық күштермен кездеседі. Жүректің амилоидозы полисероз дамыған кезде сирек кездеседі (асцит, экссудациялық плеврия және перикардит).

Амилоидозда асқазан-ішек жолының бұзылуы тілдің амилоидты инфильтрациясымен сипатталады (макрогасс), қызылша (қаттылық және перистальтика), асқазан (күйдірілген, айнуы), ішек (ішекті, диарея, мальабсорбция синдромы, ішек тосқауылдары). Асқазан-ішек арқылы қан кету түрлі деңгейлерде болуы мүмкін. Гепатомеальия бауырдың амилоидты инфильтрациясында дамиды, холестаз, портал гипертониясы. Ұйқы безінің амилоидозға әсері әдетте созылмалы панкреатит ретінде маскирленеді.

Тері жамылғысының амилоидозы көптеген майлы бляшкалардың пайда болуымен байланысты (папула, түйіндер) бет аймағында, мойын, табиғи тері бүктемелері. Сыртқы зақымданулар склеродермаға ұқсас болуы мүмкін, Нейродермит немесе лишай планус. Симметриялық полиартрит қозғалтқыш жүйесіндегі амилоидтық зақымдануға тән, карпальды туннель синдромы, периартрит, миопатия. Амилоидоздың жеке түрлері, жүйке жүйесінің қатысуымен ағып жатыр, полиневропатиямен бірге болуы мүмкін, төменгі қолдың парализі, бас аурулары, айналуы, ортостатикалық гипотензия, терлеу, деменция және т. д.

Сондай-ақ оқыңыз  Ректумның пролапсы

Амилоидоздың диагностикасы

Амилоидоздың клиникалық көріністері әртүрлі дәрігерлермен кездеседі: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологтар, терапевтер және басқалар. Дұрыс диагноз қоюдың ең маңыздысы клиникалық және анамнестік белгілерді жан-жақты бағалау болып табылады, кешенді зертханалық және аспаптық зерттеулер жүргізу.

Түрлі органдардың және жүйелердің функционалдық мәртебесін бағалау үшін эхокардиография тағайындалуы мүмкін, ЭКГ; Ішектің ағзалары мен бүйректерінің ультрадыбылуы; қызылшаның рентгені, асқазан, суару, Барийдің өтуінің радиографиясы; EGD, sigmoidoscopy. Амилоидозды протеинурияның тіркесімімен қарау керек, лейкоцитария, гипопротеинемиямен цилиндрия, гиперлипидемия (қан холестеринінің жоғарылауы, липопротеиндер, триглицеридтер), гипонатриемия және гипокалкемия, анемия, тромбоциттер санының азаюы. Сарысу және зәрдің электрофорезі парапротеидтердің болуын анықтауға мүмкіндік береді.

Амилоидоздың соңғы диагнозы зақымдалған ұлпаларда амилоидты фибрилдердің табылғаннан кейін мүмкін болады. Осы мақсатта бүйректің биопсиясы жасалуы мүмкін, құмыра, лимфа түйіндері, асқазан шырышты қабаты, ректум. Амилоидоздың мұрагерлік сипатын қалыптастыру асыл тұқымды мұқият медициналық және генетикалық талдау жасауға ықпал етеді.

Амилоидозды емдеу

Аурудың этиологиясы мен патогенезі туралы білімнің жетіспеушілігі қиынға соғады, амилоидозды емдеу. Екінші рет амилоидоз кезінде фонда аурудың белсенді терапиясы маңызды. Тағамдық нұсқаулар тұзды және ақуызды тұтынуды шектеуді ұсынады, шикі бауырдың рационына қосу. Амилоидоздың симптоматикалық терапиясы белгілі бір клиникалық көріністердің болуына және ауырлығына байланысты.

Патогенетикалық терапия ретінде, 4-аминвинолинді препараттарын тағайындауға болады (хлорохин), диметилсульфоксид, недитиол, колхицин. Бастапқы амилоидозды емдеу үшін цитостатиктер мен гормондарды қолданатын емдеу режимдері қолданылады (мельфолан+Преднизон, винкристин+Доксорубицин+десаметазон). ЦФФ дамуымен гемодиализ немесе перитонеальді диализ көрсетіледі. Кейбір жағдайларда бүйректі немесе бауырды трансплантациялау мәселесі көтеріледі.

Амилоидоздың болжамы

Амилоидоздың дамуы прогрессивті болып табылады, дерлік қайтымсыз. Ауруды өңеш және асқазанның амилоидты жаралары ауырлатуы мүмкін, қан кету, бауырдың жеткіліксіздігі, қант диабеті және т.б. Созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуымен науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 1 жылға тең; жүрек жеткіліксіздігінің дамуы – шамамен 4 ай. Екінші амилоидоздың болжамы негізгі ауруларды емдеу мүмкіндігімен анықталады. Егде жастағы науқастарда ауыр амилоидоз пайда болады.