Амиотрофты қыры склерозы

Амиотрофты қыры склерозы

Амиотрофты қыры склерозы — нейродегенеративті ауру, бұл орталық және перифериялық қозғалғыштардың өлімімен бірге жүреді. Аурудың негізгі көріністері – бұлшық ет адрофиясы, fasciculations, спастикалық, гиперрефлексия, жамбас және қан айналымы бұзылыстары болмаған кезде патологиялық пирамида белгілері бар. Тұрақты прогрессивті курспен сипатталады, өлім. Нейрологиялық мәртебе деректерінің негізінде амиотрофиялық бүйір склерозы анықталады, ENG, EMG, Омыртқа мен мидың МРИ, ми асқазан сұйықтығын және генетикалық зерттеулерді талдау. Өкінішке орай, бүгінгі күні медицинада АЛС үшін тиімді патогенетикалық терапия жоқ.

Амиотрофты қыры склерозы

Амиотрофты қыры склерозы
Амиотрофты қыры склерозы — нейродегенеративті ауру, бұл орталық және перифериялық қозғалғыштардың өлімімен бірге жүреді. Аурудың негізгі көріністері – бұлшық ет адрофиясы, fasciculations, спастикалық, гиперрефлексия, жамбас және қан айналымы бұзылыстары болмаған кезде патологиялық пирамида белгілері бар. Тұрақты прогрессивті курспен сипатталады, өлім.

Тұжырымдама «амиотрофиялық бүйір склерозы» ақ сәйкес келеді: моторлы нейрондық ауру, отбасылық моторлы нейрондық ауру, прогрессивті бұлшықетпен атрофиясы, прогрессивті бұбар парализі.

Амёотропты бүйірлік склероздың этиологиясы және патогенезі

Амиотрофты қыры склерозы — «соңғы жол» Жалпы патологиялық реакциялардың каскадыны, түрлі белгілі немесе белгісіз триггерлерден туындаған. Кейбір жағдайларда амиотрофиялық жанармай склерозы супероксидтің dimutase-1 геніндегі мутациялардан туындауы мүмкін, ақаулы ферменттің цитотоксикалық әсері негізгі патогенетикалық фактор болып табылғанда. Митант супероксид дисмутаза-1 митохондрия қабатының арасында жиналады, ағынды тасымалдауды бұзу; басқа протеиндермен өзара әрекеттеседі, бұл олардың тозуын бұзуға әкеледі.

Белгісіз триггерлер амиотрофиялық бүйірлік склероз оқиғаларының пайда болуына ықпал етеді, мутантты супероксидтік дисмутаза-1 сияқты, моторлы нейрондардағы функционалдық жүктеменің жоғарылауы жағдайында олардың әсерлерін жүзеге асыра алады, олардың таңдаулы осалдығын тудырады. Мотоонерондардың қызметін күшейту нәтижесінде глютаматтың шығарылу деңгейі артады, артық жасуша ішіндегі кальций жинақталады, жасушадағы протеолитикалық ферменттер белсендіріледі, митохондриядан артық бос радикалдардың секрециясы микроглияға зиянын тигізеді, Астрология, сондай-ақ мотоинтерронды өздерінің кейінгі деградациясымен таныстырады.

Амёотрофиялық жанармай склерозының жіктелуі

Қазіргі уақытта амиотрофиялық бүйірлік склероздың төрт негізгі түрі бар:

  • жоғары (церебралды);
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • люмбосакральды.

Амиотрофиялық бүйірлік склероздың клиникалық көрінісі

Жатыр мойнының дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың классикалық нұсқасында аурудың басында гиперрефлексия мен патологиялық пирамидаттық белгілері бар асимметриялық үстіңгі флакцирленген парапарез пайда болады. Сонымен қатар гиперрефлексия мен патологиялық белгілермен асимметриялық төменгі спастикалық парапарез дамиды. Әрі қарай бульбар мен псевдобульбар синдромдарының қосындысы қосылады, Кейінірек, төменгі аяғының амфитологиясы айқынырақ болады, экстензорлы бұлшықеттер тобында басым.

Жатыр мойнының дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың сегменттелген ядролық нұсқасында аурудың басталуында асимметриялық жоғарғы полярлы парапарез пайда болады, төменгі аяқтардағы гиперфлектация және патологиялық пирамида белгілері жүреді (гипер тонна жоқ). Проксимальды пальпиялардың даму кезеңінде қолдардағы минималды пирамида белгілері жоғалады, науқастар осы уақытқа дейін өздігінен жүру қабілетін сақтайды. Аурудың бірігуі мен бұбар синдромының дамуымен, Кейінірек, төменгі аяқтарда әртүрлі амиотрофия мен парез пайда болады.

Диффузды дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың классикалық нұсқасында, ауру безгек асимметриялық тетраферезді дамытудан басталады. Сонымен қатар, булбар синдромы дисфония мен дисфагия түрінде дамиды. Жедел шаршау бар, салмақ жоғалту, инспираторлық диспепсия.

Сондай-ақ оқыңыз  Бронхиялық аденома

Люмбальды дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың классикалық нұсқасында аурудың басталуында гиперрефлексия мен патологиялық пирамида белгілері бар асимметриялы төменгі фрагментті парапарез пайда болады. Сонымен қатар асимметриялы жоғарғы парапарезі бар амиотрофиялары байқалады, бұлшық ет гипертоны, гиперрефлексия және патологиялық пирамида белгілері. Пальплегияның дамуы кезінде пациенттер өз қолдарын қолдана алады. Кейінірек бұқалар мен псевдобульбар синдромдарына қосылыңыз.

Люминальды дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың сегменттелген ядролық нұсқасында ауру атрофиямен және сіңірдің рефлекстерінің ерте басталуымен төменгі флаксті асимметриялық парапарездің пайда болуынан басталады. Кейінірек, асқазанның астыңғы үстіндегі асимметриялық парапарезі сіңірдің рефлекстерінің ерте жойылып кетуімен біріктіріледі. Bulbar синдромы кейін дамып, дисфония мен дисфагия ретінде көрінеді. Көмекші респираторлық бұлшықеттердің патологиялық үдерісіне ертерек қатысуымен демпираторлық диспепсия байқалды, сондай-ақ айқын салмақ жоғалту.

Люмбальды дебюті бар амиотрофиялық бүйірлік склероздың пирамидалық нұсқасында ауру гиперрефлексиямен төменгі спастикалық асимметриялық парапарездің пайда болуымен көрінеді, амиотрофия және патологиялық пирамида белгілері; Кейінірек сол белгілермен жоғары спастикалық парапарез қосылады, содан кейін псевдобульбар синдромы дамиды.

Прогрессивті бульба шалғайымен амиотрофиялық қырлы склероздың классикалық нұсқасында аурудың басталуында дисартрия дамиды, дисфагия, нәпсіқұмарлық, атрофия және тілдің фасциклдары. Содан кейін гиперрефлексиямен ассиметриялық жоғары парапарездің жоғарғы жағы дамиды, атрофия және патологиялық пирамида белгілері. Содан кейін гиперрефлексиямен және патологиялық пирамида белгілерімен төменгі спастикалық асимметриялық парапарезге қосылады. Дене салмағының төмендеуі байқалады, ал аурудың соңғы сатысында респираторлық бұзылулар қосылады.

Прогрессивті бұбар парализімен амиотрофиялық қырлы склероздың сегменттелген ядролық нұсқасында ауру дисфонияның дамуынан басталады, дисфагия, дисартерия, фарингальды және маңдайлы рефлекстердің жоғалуы. Бұдан басқа, гиперрефлексиямен жоғары флакциялық асимметриялық парапарез дамиды, атрофия және патологиялық пирамида белгілері. Кейінірек гиперрефлексия мен патологиялық белгілері бар төменгі спастикалық асимметриялық парапарезге қосылады. Дисфагияға байланысты дене салмағы айтарлықтай азаяды. Тыныс алу бұзылыстары аурудың соңғы сатысына қосылады.

Амёотрофиялық жанармай склерозының диагнозы

Амиотрофиялық жанама склерозды диагностикалау үшін келесі критерийлерді қолдану керек: клиникалық арқылы шеткі моторлы нейронды зақымдау белгілері, электрофизиологиялық және патологиялық деректер; клиникалық деректер бойынша орталық моторлы нейронды зақымдану белгілері; Инервацияның бір немесе бірнеше облыстарында симптомдардың прогрессивті таралуы (пациенттердің байқау кезінде анықталды). Сонымен қатар, басқа аурулардың электрофизиологиялық және патологиялық белгілері болмауы керек, олардың орталық және перифериялық мотоинтерондардың деградациясын түсіндіреді, сондай-ақ басқа да аурулардың болуы туралы деректерді нейроэмирлеу, бұл клиникалық және электрофизиологиялық белгілерді түсіндіруі мүмкін.

Амиотрофиялық бүйірлік склероздың бірнеше клиникалық түрі бар (ALS): спорадисеский нысаны — оқшауланған түрінде немесе ассоциацияланған аурулардың фонында аммиотрофиялық қыры склерозы; генетикалық анықталды (мұрагерлік, отбасы) нысаны — амиотрофиялық бүйір склерозы, отбасының бірнеше буынында көрінді, әртүрлі мұрагерлік түрлері бар және/немесе әр түрлі қоздырушы мутациялармен байланысты. ALS тәрізді бірнеше синдромдарды бөлек ажырата білу, феноменологической ұқсастығы бүйірлік склероз амиотропного, бірақ басқа патологиялық процестерде дамиды. ALS ұқсас синдромдардың сипаттамалары: эндемикалық, отбасылық немесе спорадической экстрапирамидтік симптомдардың болуы, церебральді деградация, алдыңғы түрдегі деменция, автономды сәтсіздік, сезімтал және гинекомоторлық бұзылулар.

Сондай-ақ оқыңыз  Сынықтардың бұралуы

Амёотрофиялық бүйірлік склероздың тағы бір түрі — Белгісіз диагностикалық маңызы бар зертханалық белгілері бар ALS — ALS жағдайлары, зертханалық белгілермен біріктірілген, аурудың патогенезі туралы белгісіз қатынастары бар. АЛС-ның осындай жағдайларын диагностикалау, олардың электрофизиологиялық талаптарға сәйкестігі, клиникалық және нейрондық рентген критерийлері сенімді немесе клиникалық ықтимал амиотрофиялық жанама склероз үшін. Қосымша зертханалық белгілердің аурудың патогенезіне қатынасы мүмкін, бірақ міндетті емес. Мұндай зертханалық ерекшеліктерді қамтиды: жоғары антиденелердің титері, моноклоналды гаммопатия, лимфома, қауіпсіз эндокринологиялық патология (гиперапаратиреоз, гипертиреоз және т.б.), экзогендік интоксикация (сынап, қорғасын және т.б.), инфекциялар (бруцеллез, сифилис, АҚТҚ, шингле және т.б.).

Егер сіз амиотрофиялық бүйірлік склероз қажет деп ойласаңыз: тарихты қабылдау (жеке ретінде, және отбасы); физикалық және неврологиялық тексеру; аспаптық зерттеулер (EMG, Мидың МРИ); зертханалық зерттеулер (жалпы және биохимиялық қан анализі); серологиялық талдау (АҚТҚ антиденелері, Вассман реакциясы және т.б.); ликерді зерттеу; молекулалық-генетикалық талдау (супероксилді дисмутаза-1 генінде мутациялар).

Тарихты жинағанда, науқастың қаттылығы мен шағымдарына назар аудару керек/немесе кейбір бұлшықет топтарындағы әлсіздік, бұлшықет сыққышы және спазмы, түрлі бұлшықеттердің салмағын жоғалту, өткір ауа жетіспеушілігінің эпизодтары, сөйлеу бұзылыстары, сілекейлеу, жұтылмайды, тыныс жетіспеушілігі (дене белсенділігі кезінде және ол болмаған кезде), ұйқыдан қанағат сезім, жалпы шаршау. Бұдан басқа, қолжетімділікті нақтылау қажет (немесе болмауы) қос көзқарас, тербелістер, жадтың бұзылуы.

Сезімтал аммиотрофиялық қыры склерозына арналған неврологиялық тексеру селективті нейропсихологические тестілеуді қамтуы тиіс; крандық инервацияны бағалау, маңдайлы рефлекторлық тексеру; bulbar функциясын бағалау; стеромастоид пен трапеция бұлшықеттерінің күші; бұлшықет тонының бағасы (Британдық медициналық зерттеулер ауқымында), сондай-ақ моторлық бұзылулардың ауырлығы (Ashfort масштабында). Сонымен қатар патологиялық рефлекстерді зерттеу және үлгілерді үйлестіру (статикалық және динамикалық).

Инені электромиографияда, өткір және созылмалы организмнің белгілері немесе ағымды денерву процесі анықталған, бұл орталық нейрондықтардың жойылуын растайды. Амёотрофиялық жанармай склерозының тән электрофизиологиялық ерекшелігі фаскуляуляция потенциалы болып табылады, олардың әр түрлі бұлшықеттердегі сандық таралуы әр түрлі болуы мүмкін. Алайда, фаскциализациялардың салыстырмалы ерекшелігін ескеру қажет («жақсы» сау адамдарда фаскуляция болуы мүмкін).

Жалғыз зертханалық әдіс, ол амиотрофиялық бүйірлік склерозды растай алады, супероксилді дисмутаза-1 генінің молекулалық-генетикалық талдауы. Перифериялық жүйке биопсиясы, қаңқа бұлшық еті мен басқа маталарды тек амиотрофиялық бүйірлік склероз жағдайында қажет етеді, нейрондық рентген бар болған кезде, нейрофизиологиялық және клиникалық деректер, АЛС-ға тән емес.

Дифференциалды диагноз

Амиотрофиялық жанармай склерозын потенциалды емдеуден ажыратуға болады/немесе омыртқа мен мидың МРТ-ін аурудың жақсы болжамы бар. Олардың көмегімен пирамида трактінің деградациясының белгілері пайда болады, ALS пирамидасы мен классикалық нұсқаларына тән.

Бұдан басқа, ұқсас симптомдар мен амиотрофиялық жанама склероздың клиникалық көрінісіне байланысты,:

  • бұлшық ет аурулары (миозит жасушалық бұзылыстары бар, Дисстрофиялық миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopharngeal myodystrophy);
  • нейромашалық синапс аурулары (миастения, Ламберт-Эатон синдромы);
  • перифериялық жүйке аурулары (өткізгіш блоктары бар көпфункционалды моторлы нейропатия, Personage-Turner синдромы, оқшауланған мотор полиневропатиясы, проксималды диабеттік мотор полиневропатиясы, нейромиотониялық изаак);
  • Жұлынның жұқпалы аурулары (Кеннеди бұқаларының аммиотрофиясы, сондай-ақ басқа да жұлын амиотропты ересектер, созылмалы омыртқа ісемдік миelopati, сирегемииия, жұлын ісіктері, отбасылық спастикалық параплегия, гексаминидаз тапшылығы, созылмалы лимфоцитарлық лейкемия немесе шеткі моторлы нейронды зақымдайтын лимфома);
  • ми аурулары (диспекциялау энцефалопатиясы, мультисистемлық атрофия, сирингобулби, артериальды краниальды фосса ісіктері және краныосинальды түйін);
  • жүйелі аурулар.
Сондай-ақ оқыңыз  Комедондықтар

Амёотрофиялық қыры склерозын емдеу

Амёотрофиялық жанармай склерозын емдеудің негізгі мақсаттары: аурудың дамуын баяулатады және аурудың мерзімін ұзартады, онда пациент өзіне-өзі қызмет ету қабілетін сақтайды; аурудың жеке симптомдарының ауырлық дәрежесін төмендету және өмір сапасының тұрақты деңгейін сақтау.

Госпитализацияға арналған көрсеткіш бастапқы емтихан ретінде қарастырылуы мүмкін, сонымен қатар терідегі эндоскопиялық гастротомия. Невролог НМА диагнозымен пациентке мұқият тексерілгеннен кейін ғана хабарлауы мүмкін, ол әдетте бірнеше болып табылады. Науқасқа аурудың прогрессиясының өзгермелілігі туралы хабарлау қажет.

Жалғыз дәрілік зат, амиотрофиялық бүйірлік склероздың дамуын едәуір баяулатады — рилузол. Прессинаптический глутаматтың босату ингибиторы, оның қолданылуы пациенттерге орта есеппен 3 ай мерзімін ұзартуға мүмкіндік береді. Рилузолды қолдану көрсеткіштері науқаста орталық және перифериялық мотоонерондардың басқа ықтимал себептерін алып тастай отырып, елеулі амриотрофиялық бүйірлік склероз немесе ықтимал амиотрофиялық жанама склероз болып табылады, аурудың ұзақтығы бес жылдан кем, трахеостомиясыз, FZEL-мен бірге (мәжбүрлі тіршілік қабілеті) 60-тан астам%. Рилузол тағамға қарамастан, өмір бойы тағайындалады. Бұл үшін мониторинг қажет (әр 3 ай сайын) дәрілік препараттардың гепатиттерінің дамуына жол бермеу үшін бауыр транспазиясының деңгейлері.

Басқа препараттармен амиотрофиялық жанама склерозды патогенетикалық емдеуге әрекет (т. ч. антиконвульсандар, метаболикалық заттар, анти-паркинсон препараттары, антиоксиданттар, кальций арнасының блокаторлары, иммуномодуляторлар) сәтсіз болды.

Паллиативті терапия міндеті — амиотрофиялық бүйірлік склероздың негізгі белгілерінің дамуын тоқтату — дисфагия, дисартерия, fasciculations, спастикалық, депрессияға ұшырады. Карнитин бұлшықет метаболизмін жақсарту үшін ұсынылады, сол карнитина, креатина курстары жылына үш рет 2 айға созылады. Жүруді жеңілдету үшін пациенттерге ортопедиялық аяқ киімді пайдалануға кеңес беріледі, жаяу жүргінші, қамыс, төменгі бөліктердің терең тамырларының тромбозы серпімді байланысы бар аяқтарын байлап көрсетеді.

Дисфагия — Амиотрофиялық бүйір склерозының қатерлі симптомы, кахексия. Біріншіден, ауызша санитария жиі орындалады, тағамның дәйектілігі кейіннен өзгереді. Сонымен бірге, дисфагии дамуының алғашқы кезеңдерінде науқаспен әңгімелесу керек, Эндоскопиялық гастротомия қажеттілігін түсіндіреді, Осыған назар аудару, ол өзінің жағдайын жақсартады және өмірін ұзартады.

Трахеостомиялық және механикалық желдету қажеттілігі — жақын өлім туралы сигнал. IVL қарсы дәлелдер науқасты құрылғыдан кейін жою мүмкін болмауы мүмкін, осындай науқасқа күтім жасаудың жоғары құны, техникалық қиындықтар, сонымен қатар реанимациядан кейінгі асқынулар (пневмония, пеппероксикалық энцефалопатия және басқалар.). Механикалық желдету үшін дәлелдер — науқастың өз өмірін ұзартқысы келетіндігі.

Амиотрофиялық бүйірлік склероз үшін болжам

Амиотрофиялық жанармай склерозымен болжам әрдайым қолайсыз. UAS оқиғалары мұраланған болуы мүмкін, супероксилді дисмутаза-1, нақты мутациямен байланысты. Lumbar дебютіндегі аурулардың ұзақтығы — шамамен 2,5 жыл, барбармен — шамамен 3.5 жыл. 7 артық емес% АЛС диагнозы бар науқастар 5 жылдан астам өмір сүреді.