Аммиотрофия Вердинги-Хоффман

Аммиотрофия Ішіндеердинги-Хоффман

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман — жұлын миының ең қатерлі ісігі, туғаннан немесе біріншіден 1-1 жаста,Баланың өміріне 5 жыл. Диффузиялық бұлшықетпен атрофияның өсуімен сипатталады, паразиттермен бірге жүреді, толық плафииға жету. Ереже бойынша, Verdniga-Hoffman amyotrophy сүйек деформациясы және дамудың туа біткен ауытқулары. Диагностикалық негіз — бұл тарих, неврологиялық тексеру, электрофизиологиялық және томографиялық зерттеулер, ДНК талдау және бұлшықет тінінің морфологиялық құрылымын зерттеу. Емдеу әлсіз, жүйке және бұлшықет тіндерінің трофизмін оңтайландыруға бағытталған.

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман
Аммиотрофия Verdniga-Hoffman — бұл барлық жұлын мускулдарлы атрофияның ең қиын нұсқасы (SMA). Оның таралуы 6-10 мыңға шаққанда 1 жағдайында. жаңа туған нәрестелер. Түрлендірілген геннің тасымалдаушысы, аурудың пайда болуына себепші болады, әрбір 50-ші адам. Бірақ мұраға ие болудың автозомдық рецессивтік режимі арқасында, баланың патологиясы сол кезде ғана көрінеді, анада тиісті генетикалық аберрация болған кезде, және әкесі. Мұндай жағдайда патологиясы бар балаға ие болу ықтималдығы 25 құрайды%.

Эмиотрофия Вердинги-Хоффманның бірнеше түрі бар: туа біткен, аралық (ерте питомник) және кейінірек. Кейбір мамандар соңғы үлгісін тәуелсіз нозология ретінде таңдайды — Кюгелберг-Уэлэндер амриотрофиясы. Этиотропты және патогенетикалық емнің болмауы, ерте өлім-жітім Вердниг-Хоффман ауруы бар науқастарға ең күрделі тапсырмалар арасында қамқорлық жасады, заманауи неврология мен педиатрияға тап болды.

Вердинги-Хоффманның ампотрофиясының себептері

Аммиотрофия Вердинги-Хоффман — мұрагерлік патология, 5-ші хромосоманың 5q13 локус деңгейінде генетикалық аппараттардың бұзылуымен кодталған. Ген, онда мутация пайда болады, өмір сүру қозғалтқышының нейрондық генін атады (SMN) — ген, қозғалтқыштардың өмір сүруіне жауапты. 95% Вердниг-Хоффман ауруы бар науқастар осы геннің телометриялық көшірмесін алып тастайды. SMA-ның ауырлық дәрежесі жойылу учаскесінің ұзақтығымен және өзгерістерге қатысушының қатысуымен тікелей байланысты (рекомбинация) H4F5 гендерінде, NAIP, GTF2H2.

SMN генінің аберрациясы жұлын моторлы қозғалтқыштардың дамымауына әкеледі, оның алдыңғы мүйізінде орналасады. Нәтижесінде бұлшықет инервациясының болмауы, бұлшық ет күшінің жоғалтуымен және белсенді қозғалтқыш әрекеттерін орындау қабілеттілігін жоғалтуымен олардың айқын атрофиясына әкеледі. Негізгі қауіп — кеуде бұлшықеттерінің әлсіздігі, оның қатысуынсыз мүмкін емес, тыныс алу функциясын қамтамасыз ету. Сонымен қатар, сенсорлық сала аурудың бүкіл кезеңінде өзгеріссіз қалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Катараль гастриті

Эдиотрофияның Верденни-Хоффманның белгілері

Туа біткен формасы (AGR I) 6 айға дейін клиникалық көрінеді. Ұрықта ұрықтың жалқау қозғалысы көрінуі мүмкін. Жиі бұлшықет гипотониясы өмірдің алғашқы күндерінен байқалады және терең рефлекстердің жойылуымен бірге жүреді. Балалар аздап күледі, жаман сорпа, бастарын ұстай алмайды. Кейбір жағдайларда (кейінгі симптом дебютінде) бала басын ұстап, тіпті отыруды үйренеді, бірақ аурудың дамуына байланысты бұл дағдылар тез жоғалып кетеді. Ерте шырышты бұзылу тән, фарингальды рефлексті төмендету, тілдің сындығы.

Олигофрениямен және сүйек-артикулярлық аппараттың бұзылуымен үйлесетін бұл амиотрофия Вердинги-Хоффман: кеуде деформациясы (шұңқыр тәрізді және кеуде кеудесі), Омыртқаның қисаюы (сколиоз), түйіндердің контуры. Көптеген пациенттерде туа біткен басқа ауытқулар бар: гемангиомалар, гидроцефалия, клуб аяғы, жамбас дисплазиясы, крипторкизм және пр.

CMA I — тыныс алу бұлшықеттерінің жылдам өсуі мен парездері бар жылдам қатерлі ісік. Соңғысы тыныс жеткіліксіздігінің дамуын және дамуын тудырады, өлімнің басты себебі болып табылатын қызмет. Жуынды бұзуына байланысты асқазанның пневмониясын дамытумен тыныс алу жолына азық-түлікті жіберуге болады, бұл омыртқаның амиотрофиясының өлі асқынуы болуы мүмкін.

Ерте балалардың пішіні (MCA II) 6 айдан кейін дебют. Осы кезеңде балалар қанағаттанарлық физикалық және нейропсихикалық дамуды қамтамасыз етеді, жас ерекшеліктеріне сәйкес, сіздің басыңызды ұстау дағдысын меңгеріңіз, айналдыру, отырыңыз, тұру. Бірақ клиникалық жағдайлардың басым көпшілігінде балаларға қалай жүру керектігі туралы уақыт жоқ. Әдетте Verdniga-Hoffman амиотрофиясы азық-түлік токсикоинфекциясынан немесе баланың зардап шегетін тағы бір өткір жұқпалы ауруынан кейін көрінеді.

Бастапқы кезеңде перифериялық парез төменгі аяқтарда кездеседі. Содан кейін олар тез арада аяқ-қолдар мен бұлшық еттерге тарады. Диффузиялық бұлшықет гипотониясы дамиды, терең рефлекстер өледі. Тендонның контрактурасы байқалды, саусағыңыздың треморы, еріксіз бұлшықеттердің бұзылуы (fasciculations) тілі. Bulbar белгілері соңғы кезеңдерде біріктіріледі, прогрессивті тыныс жетіспеушілігі. Баяу ағымы, Верденни-Хоффманның туа біткен нысаны. Пациенттер 15 жасқа дейін өмір сүре алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Тератома

Кюгелберг-Уеландер амиотрофиясы (MCA III) — Балалық шақтағы ең жақсы жұлындық амиотрофиясы. 2 жылдан кейінгі манифекстар, кейбір жағдайларда 15 жылдан 30 жылға дейінгі кезеңде. Ақылды артта қалдыру жоқ, ұзақ уақыт бойы науқастар өз бетінше қозғала алады. Олардың кейбіреулері үлкен дәуірде өмір сүреді, өздігінен тамақтану мүмкіндігін жоғалтпастан.

Верденни-Хоффман амиотрофиясын диагностикалау

Диагностикалық терминдерде невропатолог үшін бірінші симптомдардың жасы мен даму динамикасы маңызды, неврологиялық статусы туралы деректер (ең алдымен, перифериялық түрдегі моторлық бұзылулардың мүлдем бұзылмайтын сезімталдықтың фонында болуы), туа біткен ауытқулардың және сүйек деформацияларының болуы. Туа біткен амиотрофия Verdniga-Hoffman неонатологымен диагноз қойылуы мүмкін. Дифференциалды диагноз миопатиялармен жүргізіледі, прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы, амиотрофиялық бүйір склерозы, сирегемииия, полиомиелит, баланың ауырлық синдромы, Церебралды шалдығу, метаболикалық аурулар.

Диагнозды растау үшін электроневромография жүргізіледі — нейро-бұлшықет жүйесінің сараптамасы, соның арқасында елеулі өзгерістер байқалады, бұлшық ет зақымданудың бастапқы түрін және қозғалғыштың патологиясын көрсететінін қоспағанда. Қан биохимиялық анализі креатин фосфокиназының маңызды өсуін анықтайды, прогрессивті бұлшықет дистрофиясының сипаттамасы. Сирек жағдайларда омыртқалы МРТ немесе КТ Омыртқалардың алдыңғы мүйізіндегі атрофиялық өзгерістерді бейнелейді, бірақ олар басқа омыртқа патологиясын шығаруға мүмкіндік береді (гематомелиия, миелит, жұлынның кистасы мен ісіктері).

Қорытынды диагноз «Верденни-Хоффман амиотрофиясы» бұлшықет биопсиясы мен генетикалық зерттеулерден кейін пайда болады. Бұлшық ет биопсиясының морфологиялық зерттеулері миофибрилдердің атрофиялық аймақтары мен өзгермелі бұлшықет тінін алмастырумен бұлшық ет талшығының патогномикалық сәулелік атрофиясын анықтайды, жекелеген гипертрофиялық миофибриллердің болуы, Дәнекер тіндердің өсуі. Генетиктердің ДНҚ талдауы тікелей және жанама диагнозды қамтиды. Тікелей әдісті пайдалану арқылы ген аберретикасының гетерозиготозды тасымалдаушысын диагностикалауға болады, сибтардың генетикалық кеңес беруінде маңызды нәрсе (ағалары мен әпкелері) науқастар, ерлі-зайыптылар, жүктілікті жоспарлау. Бұл жағдайда CMA локусының гендер санының сандық талдауы үлкен рөл атқарады.

Сондай-ақ оқыңыз  Эшерхиоз

Пренатальды ДНҚ талдауы Вердниг-Хоффманмен бірге баланың болуы ықтималдығын азайтады. Дегенмен, ұрықтың ДНҚ материалын алу үшін пренатальды диагностиканың инвазивті әдістерін қолдану қажет: амниоцентез, хорион биопсиясы, cordocentesis. Аммиотрофия Вердинги-Хоффман, жатыр мойнында диагноз қойылды, Абортты белгілеу ретінде әрекет етеді.

Вердинги-Хоффманның ампотрофиясын емдеу және болжау

Этиопатогенетикалық терапия әзірленбеген. Қазіргі уақытта Вердниг-Хоффманның амиотрофиясы перифериялық жүйке жүйесінің және бұлшықет тіндерінің метаболизмін жақсартады, бұл симптомдардың дамуын баяулатады. Терапияда түрлі фармакологиялық топтардағы дәрілік препараттар қолданылды: нейрометаболиттер (шошқа миының гидролизат препараттары, витаминдер c. В, гамма-аминобутир қышқылы, пиразетам), нейромаскулярлық берілуді жеңілдетеді (галактамин, sanguinarine, неостигмин, ipidacrine), миофибрилдерді трофикалық жақсартады (глутамин қышқылы, кофермент Q10, L-карнитин, метионин), қан айналымын жақсартады (никотинге дейін, скополамин). Ұсынылған физиотерапия және жұмсақ массаж.

Заманауи технологияларды дамыту пациенттер мен олардың туыстарына өмірді жеңілдетуге мүмкіндік берді, автоматтандырылған мүгедектер арбалары мен портативті желдеткіштерді пайдалану арқасында. Ортопедиялық түзетудің әр түрлі әдістері пациенттердің мобильділігін жақсартуға көмектеседі. Алайда, СМА емдеудің негізгі перспективалары генетиканың дамуымен және гендік инженерия әдістерін қолданумен гендік аберацияларды түзету мүмкіндіктерін іздеумен байланысты.

Туа біткен амиотрофия Вердинга-Хоффманның қолайсыз болжамы бар. Баланың өмірінің алғашқы күндерінде оның көрінісі, оның қайтыс болуы, ереже бойынша, 6 айға дейін болады. 3 айдан кейін клиниканың басында, өлім орта есеппен 2 жасқа дейін, кейде — 7-8 жылға дейін. Ерте балалықтың формасы баяу прогрессиямен сипатталады, 14-15 жастағы балалар өледі.