Андерсен синдромы

Анdерсен синдромы

Андерсен синдромы – сирек мұрагерлік патология, ұзартылған QT интервалымен және ЭКГ-да жоғары амплитудасы U толқындарымен сипатталады, қарыншалық аритмия, бұлшықет параличінің жұғуы, Дисморфогенездің сыртқы белгілерінің болуы. Пациенттердің төмен құлағы бар, кең маңдай, қалыпты түрде кеңейтілген жақ, сауыттардың тұрақты түрде деформациясы және мембраналар, көздер арасындағы қашықтық артады, қысқа мерзімділік, сколиоз. Диагностика клиникалық деректерге негізделген, генетикалық зерттеулер мен ЭКГ нәтижелерін. Симптоматикалық емдеу, кальций антагонисттерін және β-блокаторларын қабылдауды қамтиды, физикалық белсенділікті шектеу.

Андерсен синдромы

Андерсен синдромы
1971 жылы даниялық дәрігер Е. Андерсен дисморфогенез симптомдарын сипаттады, қарыншалық аритмия және шалғай шабуыл 8 жастағы балада. 1994 жылы невропатолог Р. Тавил аурудың клиникалық көрінісін толығырақ зерттеді, Бұл ауруда мерзімді парализдің басқа түрлерінен сараланған өтпелі паралич. Оның жазбаларында ол бірінші рет терминді қолданған «Андерсен синдромы». Тағы бір атау енді кең таралған – Андерсен-Тавила синдромы. Эпидемиология өте төмен: 1 оқиға 1 миллион нәрестеге диагноз қойылды. Қыздар мен ұлдар арасында жазатайым оқиға, сондай-ақ әртүрлі раса мен этникалық топтар арасында. Андерсен синдромы Андерсен ауруымен ерекшеленеді – органдар мен тіндерде гликогенді жинақтаудың тұқымдық ауруы.

Себептер

2001 жылы Андерсен синдромының генетикалық базасы анықталды: 15 адамның отбасында клиникалық жағдайларды зерттегенде, ғалымдар аурудың мұрасы мен KCNJ2 генінде гетерозиго мутациялардың, 23 хромосоманың 23-ші орнында орналасқан. Бұл ген Кир2 ақуызының альфа бөлімшесінің синтезіне жауапты.1 жүрек пен қаңқалық бұлшықеттердің кіретін калий арналарында.

Синдромды мұрагерлік беру автозомдық басым механизммен жүзеге асады, сонымен бірге оқшауланған спорадические жағдайлар – Тұжырымдама кезінде геннің бастапқы мутациялық өзгерістері. Автосомал басым болған кезде жұпта науқас баланың болуы ықтималдығы, онда бір ата-ананың ақаулы гені бар, 50-ге тең%. Аурудың енуі кеңінен ауысады, сондықтан барлық пациенттер симптомдар жасамайды. Патологияның ауырлық дәрежесі отбасында өзгереді: Кейбір науқастарда жүрек және миопатиялық бұзылулар ауыр болды, басқалардағы асимптоматикалық.

Сондай-ақ оқыңыз  Фитодермитит

Патогенез

Андерсен синдромының патогенетикалық негізі — Кир2 ақуыз молекулаларының өндірісінің жетіспеушілігі.1. Олар жасушалардың калий арналарының құрылымына кіреді, қозғалған – кардиомиоциттер, ми нервтері, Бұлшықет жасушалары. Калий арналары бұлшық ет пен жүрек бұлшықетінің тыныштық мембранасының әлеуетін реттейді. Дисфункциясымен тіндердің қозу қабілеті патологиялық өзгереді: K иондарының босатылуына кедергі келтірді+ жасушадан, гиперполяризованная мембрана бар, реполяризация потенциалының соңғы сатысында.

KCNJ2 генінің транскрипциясы, құрамында Kir2 көп саны бар.1, жүрек тіндерінде табылған (әсіресе атриия мен қарыншаларда), миы, плацента, қаңқалық бұлшықет, өкпелер. Кир2 α-бөлімшелері.1 жасуша қабырғаларының ішіне тетррамарды құрайды, калий каналын қалыптастырады. Андерсен синдромы осы бөлімшелердің жеткіліксіз сандарын синтездейді. Нәтижесінде мембраналық тыныс алу әлеуетін деоляризациялау және тұрақсыздандыру орын алады, қарыншалық аритмия пайда болады, бұлшықеттің қысымы, паралич.

Белгілері

Андерсен синдромының толық клиникалық көрінісі симптомдардың үштігі болып табылады, соның ішінде калийге тәуелді мерзімді паралич, қарыншалық аритмия, бас сүйегінің және аяқтарының құрылымының ауытқулары. Ауырсынудың созылмалы түрлерінде бұлшық еттердің параличі аяғы мен қолындағы әлсіздіктің қысқа мерзімді шабуылы ретінде сезіледі. Синдромның қалыпты және қатал бағыты аяқтың толық немесе ішінара парализиімен бірге жүреді, сезімталдығын жоғалтқан жалпыланған парез, ерікті қозғалыстардың мүмкіндіктері. Бұл эпизодтар жиі қарқынды дене жаттығуларынан немесе таңертеңгі оянудан кейін пайда болады, кенеттен тынығу мен демалу жағдайында. Талдаушылары бос асқазанда жүреді, ауыр тағам, жаттығу кезеңінен кейін, зарарлы аурулар, улы газдарды ингаляциялау.

Аритмия — бұл аурудың ең көп кездесетін белгілері. Кейбір науқастарда олар тек ЭКГ арқылы анықталады. Сабақтастық пен жүрек соғысының үзілуі мүмкін, жүрек соғу жылдамдығын арттырады, қолайсыздық және кеудедегі ауырсыну, айналуы, сана мен сезімді жоғалту, жуанға жақын. Дисморфогенездің белгілері төмен өсуімен сипатталады; макроцефалия – бас сүйегінің мөлшерін 10-ға көтеру% және одан көп жас нормасынан; dolichocephaly – Жебенің пішінді шөгiндiлерiн оссификациялаудың алдын-ала болуына байланысты алдын-ала бағытта бас сүйегiнiң ұзартылуы. Гипертерлизм де байқалды – жұптасқан органдардың кең орналасуы, мысалы, Көз. Құлақтары төмен және артқа айналады. Кейбір науқастар эпикантқа ие – көздің ішкі бұрышында қалыптастырыңыз. Қатты және жұмсақ дәмдеуіштер көбіне жабыспайды, Жоғарғы жақтың мөлшері аз (микрогинатия), саусақтардың қалыпты түрде қысқартылған (браксидактивті түрде), Бесінші саусақтары көлденең және орта қисық (клиникалық түрде). Кейде саусақтардың бірігуі және мембраналар болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Анатомиялық тар жамбас

Асқынулар

Аурудың ауыр формалары бар науқастарда өмірге қауіпті жағдайларды дамыту мүмкін, әсіресе қажет емдеу және күтім болмаған жағдайда. Жиі шал шағуы жарақат алу қаупімен қатар жүреді: пациенттер бұлшықеттің тонусын бақылап отырады, құлдырауда, жарақат алу және жарақат алу. Мұндай жағдайлар әсіресе көлік жүргізу кезінде қауіпті, көшені және т. д. Қарыншалық аритмияның терапиялық бақылауы болмаған кезде, кардиохирургиялық ауруларға байланысты кенеттен қайтыс болу ықтималдығы аз. Ғылыми әдебиеттерде ұқсас өлімдердің бірнеше оқиғалары сипатталған.

Диагностика

Патология белгілері баланың өмірінің алғашқы жылында анықталуы мүмкін. Педиатрлар саусақ пен саусақтардың пайда болуындағы кемшіліктерге назар аударады, тасбақалар, әсіресе оның бет жағы. Аурудың жеңіл түрінде сыртқы белгілер жұмсақ немесе жоқ, диагноз кейін анықталады, жүрек ырғағындағы өзгерістерді кездейсоқ анықтағаннан кейін. Науқастарды кардиологтар зерттейді, неврологтар, генетика. Дифференциалды диагноз басқа аритмия түрлерін алып тастауға бағытталған. Төмендегі процедуралар Андерсен синдромының болуын растайды:

  • Клиникалық және анамнезиялық зерттеу. Отбасылық тарихқа бару, генеалогиялық талдау жүргізіледі. Пациенттердің көпшілігі синдромның расталған диагнозымен жақын туыстары бар. Зерттеу кезінде крандылық-ауытқушылықтар тән, саусақ құрылымы өзгереді. Бұлшықет әлсіздігі немесе сал ауруының мүмкін шағымдарын сұхбат кезінде, кеудеге қолайсыздық, біркелкі емес жүрек соғысы.
  • ЭКГ. Электрокардиографияға сәйкес QT интервалын ұзарту анықталады: әйелдер үшін орташа – 479 мс, ерлерде – 493 мс. Басқа диагностикалық критерийлер – U толқындарының жоғары амплитудасы, ол негізінен алдыңғы кеудеге жүргізеді. U және кең және екіфазиялық тістер, Т толқындарының төмендеген бөлігі ұзарады, т-у кеңістігі. Синкопальды эпизодтар пируэттің қарыншалық тахикардиясымен бірге жүреді.
  • Генетикалық зерттеулер. Қан сынуы Венадан алынып тасталады. Ген құрылымын зерттеді, аурудың дамуына жауапты (KCNJ2). Шамамен 70-80% Науқастар гетерозиггозда және гомогендік-гетерозиггалық жағдайда мутация анықтады. Мутацияның түрі жеке болып табылады. Ең жиі кездесетін гетероцитлы миссияның мутациясы — R218W.
Сондай-ақ оқыңыз  Жұқпалы колит

Андерсен синдромының емі

Бұл емдеу әзірленбеген, Үлкен мөлшерде калийді қолдану әрекеттері тиімсіз. Терапияның негізгі әдісі — бета-блокаторлар мен кальций арнасының блокаторларын тағайындау (фенилалкиламин). Бұл препараттар аритмияның пайда болуын азайтады, күш пен жүрек соғу жылдамдығын төмендетеді, жүрек-қан тамырлары. Синкопальді синдроммен ауыр синдром кезінде, кардиовертер-дефибриллятор имплантацияланады. Барлық емделушілерге өмір салтын түзету ұсынылады: есірткі қабылдамаңыз, QT аралығын ұзарту (антиангинальды, антидиуретикалық, гиполипидемиялық, психотроптық және басқа да құралдар), физикалық белсенділікті және паралич шабуылдарының басқа да триггерлерін шектеу керек.

Болжам және алдын-алу

Науқастың жағдайын жүйелі медициналық бақылау синдромның асқынуынан сақтайды, таңдаулы емдеу, моторлыќ ќызмет кґрсету бойынша ќўжаттарды саќтау пациенттердіѕ сапасыныѕ сапасын арттыруға јсер етеді. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуына жол бермеу мүмкін емес. Тәуекелге ұшыраған балалар (отбасы тарихымен ауыратын) ЭКГ скринингі және молекулярлық-генетикалық талдау туғаннан кейін дереу талап етіледі. Ерте диагноз және аурудың тұрақты мониторингі терапияның тиімділігін арттырады.