Анемия Diamond-Blackfen

Анемия Diamond-Blackfen

Анемия Diamond-Blackfen – мұра егжей-тегжейлі зерттелмеген түрі бар қызыл жасуша апаразиясының мұрагерлік нысаны (мұрагердің автозөмдік басым режимін қабылдады, науқастардың төрттен бірінде кездеседі). Аурудың белгілері — анемияның көріністері, туындайды, ереже бойынша, өмірдің бірінші жылында – баяу, әлсіздік, шаршаудың артуы, қызыл қан жасушаларының санының төмендеуі. Диагноз толық қанға негізделген, Эритропоэтин деңгейіндегі зерттеулер, сүйек кемігін биопсия және микроскопия, жағдайлардың төрттен бірінде ақпараттық-генетикалық зерттеу жүргізіледі. Емдеу қан құю арқылы жүзеге асырылады, глюкокортикостероидтер.

Анемия Diamond-Blackfen

Анемия Diamond-Blackfen
Анемия Diamond-Blackfen (тұқым қуалайтын қызыл жасуша аplasia) — қан жүйесінің генетикалық бұзылуы, онда қызыл қан жасушаларының қалыптасуы бұзылады. Патологияның атауы дәрігерлердің есімдері бойынша берілді, 1938 жылы ауыр генетикалық анемия белгілері бар төрт баланы бірлесіп зерттеді. Бұл өте сирек кездеседі, бүгінгі таңда шамамен 500 жағдай сенімді түрде сипатталған. Есептелген, Алмаз-Блэкфен анемиясының пайда болуы 4-6-ға дейін жетеді:1000000, ол ұлдарға тең дәрежеде әсер етеді, сондықтан қыздар. Дәлелденген және есептелген жағдайлардың саны арасындағы сәйкессіздік байланысты, пациенттердің белгілі бір бөлігінде эритромиелобластикалық лейкоздың қате диагноз қойылғанын көрсетеді, немесе ішінара қызыл жасуша агломиссиясының формалары. Аурудың ең таралған түрі — автосомалық басымдыққа ие, алайда бұл тек 25 ғана түсіндіріледі% барлық жағдайлар, ал басқа нұсқалар үшін деректер жоқ.

Алмаз-қарафанның анемиясының себептері

Diamond-Blackfen анемиясының төрттен бірі хромосомада орналасқан RPS19 генінде 19 мутация болып табылады, ол S19 маңызды рибосомалық протеинді кодтайды. Соңғысы кішкентай бөлігі болып табылады (40S) адам рибосомасы бөлімшелері. Мұндай мутация миллион адамға шаққандағы 6 жағдаймен аутогендік басым механизммен мұраланған. Басқа жағдайларда басқа гендердің мутациялары табылды, алайда олар рибосомалық белоктармен байланысты – бұл RPS7 гендері, RPS24, RPL5, RPL32A және тағы басқалар. Мұндай мутациялардың таралуы, олардың мұрагерлік сипаты, Diamond-Blackfen анемиясымен ауыратын науқастардың жалпы санындағы үлесі, олардың патологияның болжамдары мен нәтижесіне әсер етуі генетиктерге арналған зерттеу объектісі болып қала береді. Сонымен қатар, қызығушылық тудырады, рибосомалық протеин гендерінің мутациясы эритроциттерге әсер етеді және қанның басқа да өсіміне әсер етпейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Ретальды қан кету

Бұл аурудың патогенезі зерттелуде. Бірнеше теория бар, қызыл сүйек кемігін қызыл қан жасушаларының пайда болуының тежелуін түсіндіруге тырысады. Ең көп таралған Diamond-Blackfen анемиясының ықтимал себептері, эритроциттердің прекурсорларының микро-ортасында ақаулары көрсетілген, олардың ішкі ауытқулары, иммундық жүйені тоқтату немесе гуморальдық факторлар, эритроциттердің жетілуін тоқтатады. Осы теориялардың ешқайсысы әлі күнге дейін сенімді және біржақты растауды алды.

Бұл аурудың көмегімен қызыл сүйек кемігін эритроида бірліктерінде тұрақты төмендеу байқалады, ал үштен бірінде бұл үрдіс ұрықтың дамуында басталады, бұл Diamond-Blackfen анемиясын туғаннан кейін бірден диагноз қоюға мүмкіндік береді. Тиісінше, қанға шығарылатын эритроциттердің саны азая бастайды, эритроциттер сүйек кемігін жинайды, бұл жаңылысуы мүмкін (Осындай өзгерістер лейкемияға тән). Алайда, ұрықтың гемоглобин деңгейлері нәрестелерде төмендемеуі мүмкін, сондықтан бұл көрсеткіш Diamond-Blackfen анемиясына қатысты диагностикалық болып саналмайды. Қандағы эритропоэтин деңгейінде компенсаторлық көбею бар, алайда, бұл жағдайда қызыл қан клеткаларының қалыптасу жылдамдығын арттыра алмайды. Ақыр соңында ауыр анемия дамыды.

Diamond-Blackfen анемиясының белгілері

Алмаз-Блэкфен синдромы анемия белгілерімен ерекшеленеді – баяу, баланың әлсіздігі, Нәресте жеткіліксіздігі жиі нәрестелерде дамиды, массасы жетіспейді. Пациенттердің жартысына жуығы, қанның бұзылуынан басқа, бірқатар физикалық бұзылулар да орын алады – микроцефалия, гипертензия, ғасыр птозы, микрогинатия. Скелеттің ықтимал ауытқулары – пышақтар мен щеткалар көлемін ұлғайту, саусақтардың болмауы, созылмалы сүйек өсуі. Кейбір жағдайларда мұндай бұзушылықтар болуы мүмкін «ерін еріні». Көзге көрінетін органдар да әсер етеді – страбизм дамиды, глаукома, катаракта. Осы белгілердің көпшілігі баланың ерте жасында болады және ауыр анемиямен ауырады, сондықтан дер кезінде емдеу әлдеқайда әлсіреді немесе олардың көбін алып тастайды.

Уақытша және сатып алынған анемиялардан айырмашылығы, Алмаз-Блэкфер синдромы бауыр мен көкбауырдың жұмысына біршама әсер етеді – олардың елеулі ұлғаюы аурудың соңғы сатыларында немесе қан құю процесінің асқынуының салдарынан туындауы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Аллергиялық кератит

Diamond-Blackfen анемиясын диагностикалау

Баланы зерттегенде, Diamond-Blackfen анемиясымен ауыратын науқас, терінің қалыңдығы анықталады, көкшіл шырышты, веноздық тамырлар басында көрінеді. Сондай-ақ, аурумен байланысты физикалық бұзылулар да орын алуы мүмкін (микроцефалия, гипертензия және т.б), салмақта дене салмағының жетіспеушілігі анықталады. Толық қан саны норекромиялық анемияның көрінісін көрсетеді, көбінесе макроцитикалық сипатта болады, ретикулоциттердің санының күрт азаюы. Кейбір жағдайларда гранулоцитопения және тромбоцитопения бар, алайда бұл Diamond-Blackfen анемиясына сенімді диагностикалық критерий ретінде қызмет ете алмайды.

Сүйек кемігін биопсиясындағы микроскопиялық зерттеу эритроиальді жасушалардың айқын төмендеуімен әдеттегі қалыпты жасуша түрін көрсетеді. Алайда Diamond-Blackfen анемиясының кейбір түрлерінде эритроциттер сүйек кемігін жинақтауы мүмкін, бұл жиі өткір миелоидтық лейкозды диагноз қоюға әкеледі. Биохимиялық қан анализі эритропоэтин деңгейінің күрт өсуін көрсетеді.

Қазіргі замандағы генетика тек бір геннің мутациясын анықтайды, Diamond-Blackfen анемиямен байланысты — RPS19. Бұл диагностикалық әдіс арқылы ген мутациялары тек 25-30 шамасында анықталады% клиникалық анықталған аурудың жағдайлары.

Алмаз-қарафенді анемияны емдеу

Ауыр анемияда қан құю немесе қызыл қан клеткаларының трансфузиясы өмірге қауіпті эритроциттердің тапшылығын өтеу үшін көрсетілген. Кейбір жағдайларда қан құюы бірнеше рет талап етілуі мүмкін – мысалы, глюкокортикостероидты терапияның әсері болмаған жағдайда. Мұндай жағдайларда бауыр мен көкбауырдың артық темірден және кейінгі трансфузиялық асқынулардан болатын зақымданудың алдын алу бойынша шаралар қабылдау қажет – мысалы, дефероксаминмен шаллинді терапияны басқарады.

Diamond-Blackfen анемиясын емдеуге арналған негізгі дәрілік заттар — глюкокортикостероидтар (Преднизон, метилпреднизолон және басқалары). Терапия жоғарыдан басталады (барабандар) Ішкі дәрілердің мөлшерін, содан кейін біртіндеп оларды дозаның деңгейіне дейін азайтыңыз – сонымен бірге гемоглобин деңгейін жоғарылату керек және қанның жақсаруы керек (ретикулоциттер қан ағысында пайда болады, Макроцит саны азаяды). Аурудың динамикасына байланысты глюкокортикостероидты терапия екі негізгі схема бойынша жүргізіледі – импульсті терапия режимінде (7 күнге дейін жоғары дозаны қабылдағаннан кейін екі немесе үш апта үзіліс жасалады) және глюкокортикостероидтардың аз мөлшерін күнделікті тұтынумен емдеуге арналған терапия. Белгілі бір схеманы таңдау науқастың дәрі-дәрмектерге әсеріне байланысты, жанама әсерлердің болуы және ауырлығы, емдеу тиімділігі. Жақын адамнан сүйек миін трансплантациялау арқылы оң нәтиже беретін Diamond Blackfen анемиясын емдеудің бірнеше жағдайлары сипатталған.

Сондай-ақ оқыңыз  Ихтиосиорлы еритродерма

Diamond-Blackfen анемиясын болжау және алдын алу

Diamond-Blackfen анемиясын болжау процестердің түсініксіздігінен түсіндірілмеген, бұл оның дамуына әкеледі. Ауқымды зерттеулер, онда 200-ден астам пациенттің өмір тарихын зерттеді, анықталды, бұл балалардың төрттен бір бөлігі, олар қан құю және глюкокортикостероидтарды енгізу арқылы өңделген, жасөспірімдікке дейін гемоглобиннің жеткілікті деңгейін қалпына келтіру арқылы спонтанды ремиссия пайда болды. Сонымен қатар, балалардың жартысынан көбі қан құюға тәуелді болды, сондықтан метилпреднизолоннан және жасөспірімнен кейін. Қалған 25% науқас бала кезінде қайтыс болды, барлық терапевтік шараларға қарамастан. Көптеген жағдайларда, болжамға сәйкес келетін физикалық ауытқулардың болуы немесе болмауы және олардың көрінісі дәрежесі болады. Өсу факторларымен емдеу, темір препараттары және басқа да дәстүрлі анемия дәрмектері тиімсіз және бауыр мен көкбауырға ауыртпалықты одан әрі арттыруы мүмкін.