Ангидотикалық эктодермальды дисплазия

Ангидотикалық эктодермальды дисплазия

Ангидотикалық эктодермальды дисплазия – мұрагерлік ауру, эктодерма туындыларын дамытуда генетикалық бұзылыстарды таныту (тері, сыртқы секреция бездері, шаш, тістердің). Патологияның белгілері қалыпты даму немесе тістердің жетіспеушілігі болып табылады, құрғақ теріні құрғатыңыз, тер және май бездерінің ауыр гипоплазиясы, шаштың немесе алопецияның сиректілігі, кейде кеуде агенезі. Диагноз аурудың сыртқы көріністерінің негізінде генетик маманымен жүргізіледі, сондай-ақ генетикалық зерттеулер мен мұрагерлік тарихты зерделеу. Анхидротикалық эктодермальды дисплазия үшін арнайы ем болмайды.

Ангидотикалық эктодермальды дисплазия

Ангидотикалық эктодермальды дисплазия
Ангидотикалық эктодермальды дисплазия (Krista-Siemens-Touraine синдромы, Weech синдромы) бұл мұра ауру, онда сыртқы гормональды қабаттың генетикалық дамуы бұзылған дамуы орын алады (эктодерма). Нәтижесінде патологияның негізгі белгілері эктодерм туындыларына әсер етеді – тері, шашты, тістері, кейбір шеміршек, тер, май және сүт бездері. Ангидриттік эктодермальды дисплазия симптомдар кешенінің сипаттамасы тәуелсіз сипатталған J. 1848 ж, тіс дәрігері j. 1913 жылы Крист және дерматовенеролог X. Siemens 1929 жылы. Бастапқыда қаралды, бұл ауру тек X хромосомасына байланысты механизммен мұраланған, Қазіргі уақытта автозомалдық рецессия ретінде анықталды, және де дисплазияның автосомалық басым нысандары. Ауруға шалдығу – 5000-10000 мың нәресте үшін 1 оқиға, сол арқылы, статистикалық түрде жыныстық байланысты мұраға қарағанда жиі кездеседі, пациенттер арасында жыныстық қатынастың таралуы еркектерге қатты әсер етеді.

Ангидротикалық эктодермальды дисплазияның себептері

Ангидриттік эктодермальды дисплазияның этиологиясы — белгілі бір гендердің мутацияларының болуы. Аурудың ең таралған түрі — EDA геніне зақым келтіру, X хромосомасында орналасқан. Ол эктодислазин деп аталатын ақуызды кодтайды, құрылымында бұзушылықтар эктодерма туындыларының патологиялық дамуына әкеледі. Қазіргі уақытта, бұл ақуыздың функциясы ретінде, Сонымен қатар, EDA генінің мутациясында белгісіздік патогенезі де белгісіз.

Сондай-ақ оқыңыз  Бүйректің түйіршікті жасушалы карциномасы

Көптеген басқа Х-байланысты генетикалық патологиядан айырмашылығы, белгілі бір бұзушылықтар ерлерде ғана емес, сонымен қатар әйел тасымалдаушыларда – оларда, негізінен, ангидротикалық эктодермальды дисплазияның барлық симптомдары оңай көрінеді. Бұл әйелдерде құрғақ тері бар, бұрын мыжылғанды ​​дамыту, жұқа құрғақ шаш, тістердің деформациясы және патологиясы. Емшек сүтімен күрес проблемалары да жиі кездеседі. Мұның бәрі туралы айтуға мүмкіндік береді, EDA генінің кейбір мутациялары толық емес үстемдік қасиеттеріне ие.

Бұдан басқа, Krista-Siemens-Touren синдромының тән симптомдық кешеніне ЭДАР геніндегі мутация әкеледі, Некроздың ісік факторы үшін рецепторлардың бірін кодтайды. Бұл ген 2-хромосомада орналасқан және автозомалдық рецессивтік түрде мұра. Алдыңғы жағдайдағыдай, Аурудың осы түріндегі патогенез зерттелмеген. Сондай-ақ ангидотикалық эктодермальды дисплазияның сирек түрі бар, автозомдық басым механизммен беріледі. Бұл TDARADD генінің мутацияларымен байланысты, ол протеин қабылдағышты экзодисплазин-а-ға кодтайды және 1-хромосомада орналасқан. Әлбетте, Бұл жағдайда бұзылулардың патогенезі жыныстық байланысты кеңінен таралған синдромға ұқсас.

Эходротикалық эктодермальды дисплазияның белгілері

Терінің пайда болу гипоплазиясы және көптеген без бездері (тер, шерге, сүт) әртүрлі бұзушылықтар каскадына әкеледі. Тері бездерінің толық болмауы оңай гипертермияны тудырады, әсіресе балалық шақта қауіпті – қызып кетудің әсерінен ерте балалық шақта ангидротикалық эктодермальды дисплазиямен ауыратын науқастардың үштен бір бөлігі өледі. Лакрималды бездердің белсенділігінің төмендеуі нәтижесінде конъюнктивит жиі кездеседі, олар кератит пен катаракта бойынша күрделі. Гипопластикалық тері жиі экземаға бейім, екіншілік бактериалды және саңырауқұлақ инфекциялары. Эктодермнің дамуының бұзылуы шеміршектегі және сүйек элементтерінде көрінеді – алдыңғы сүйектің мөлшері артады, онда көрінетін арка пайда болады. Мұрын таяқшасы, мұрын қанаттары, ереже бойынша, аз дамыған, деформацияланған және ауриколдар.

Тістердің типтік ауытқулары, олар конусы болды, жиі дамымаған, мүмкін, бір немесе бір топ тістердің жоқтығы; Анхидротикалық эктодермальды дисплазияның тән ерекшелігі — кунарды сақтау. Тістің жоқтығы немесе қалыпсыз жағдайына байланысты сөйлеу ақаулары көбінесе дамиды. Баланың интеллектуалды дамуы жас нормадан артта қалуы мүмкін, бірақ кейбір жағдайларда бұл синдроммен ересек адамның ақыл-ой қабілеті салауатты адамнан кем емес. Сүт бездері мен емізік жиі кездеседі (немесе олардың аномальді пішіні мен орналасуы). Кейде ангидотикалық эктодермальды дисплазия туа біткен дүллілікке байланысты қиындайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Тері лимфомасы

Ангидриттік эктодермальды дисплазияның диагностикасы

Аурудың диагнозы баланың генетика сараптамасы негізінде жүргізіледі, ДНК-ды мұрагерлік тарихты зерттеу және зерттеу. Науқасты емдеу кезінде патологияда белгілердің тән комбинациясы және науқастың объективті жағдайы көрсетіледі. Аурудың генетикалық анықтамасы мутацияларды анықтау үшін EDA генінің дәйектілігін тікелей реттеуге дейін азаяды; басқаларды зерттеу, сирек мутациялар, ангидротикалық эктодермальды дисплазиямен байланысты, Қазіргі уақытта өндірілмейді. Тұқым қуалайтын тарихты зерттегенде, ананың объективті мәртебесіне ерекше көңіл бөлінеді – ол жиі бар, Мутант генінің тасымалдаушысы сияқты, стигматикалық дистмриогенез анықталды. Бұған құрғақ тері кіреді, әлсіз жұқа шаш, кеуде гипоплазиясы, нәресте беруде қиындықтар туғызады.

ЭДА генінің мутантты түрін тасымалдаудың генетикалық диагнозы белгілі бір қиындықтарға байланысты, өйткені бұл жағдайда тікелей схема әдісі жалған теріс нәтиже береді. Сондықтан осы мақсатта генетикалық талдаудың басқа әдістері қолданылады – мысалы, мультиплекс лигазы реакциясы.

Ангидротикалық эктодермальды дисплазияны емдеу және болжау

Бұл патологияның нақты емі жоқ, терапия қалыпты өмір сүруді және асқынуларды болдырмауды азайтады. Теріні арнайы фармацевтикалық немесе косметикалық кремдермен ылғалдандыру үшін, тістердің ауытқулары протездермен дұрыс. Тітіркенудің пайда болуына байланысты қызып кету өте қауіпті болады, сондықтан жаздың ыстық айларында ерекше назар аудару керек. Осы кезеңде ангидотикалық эктодермальды дисплазияға ұшыраған науқастар ауа райында болуы керек, дымқыл параққа орауға болады, көп сусын беріңіз. Олар терінің екінші бактериялық және бактериялық инфекцияларын емдейді және алдын алады, иммуномодуляциялық терапия. Көздің бұзылуын болдырмау үшін ылғалдандыратын тамшылардың тұрақты пайдаланылуы қажет.

Аурудың болжамдары байланысты аурулардың ауырлығына және патологияны уақтылы анықтауға байланысты. Көп жағдайда, егер диагноз бала жасында жасалса және алдын алу шаралары қолданылса (қызып кетуімен күрес, қайталама инфекциялар), болжам жалпы қолайлы. Интеллектуалды даму тұрғысынан алғанда, болжам көбінесе бірдей емес – ақыл-ойдың артта қалуы сияқты (олигофрения), сондықтан когнитивтік дамуды сақтау.