Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия

Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия

Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия – өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, бұл перифериялық инервирование мен терлеудің бұзылуымен сипатталады. Бұл жағдайдың басты белгілерінің бірі — нозицептивтік сезімталдықтың толық болмауы, терморегуляциясы бұзылғандықтан дене температурасын жоғарылатады, тыныс жетіспеушілігімен аяқталады. Аурудың диагностикасы физикалық тексеру деректеріне негізделген, әртүрлі сыртқы сигналдарға дененің жауаптарын тексеру, генетикалық зерттеулер. Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияны емдеуге болмайды, бірақ науқастар ерекше күтімді қажет етеді.

Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия

Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия
Анхидрозбен туа біткен сенсорлы невропатия (2 типті отбасылық disavtonomy, Swinson ангидрозымен ауырған кезде туа біткен сезімталдық) – өте сирек кездесетін генетикалық патология, Инервацияның бұзылуы және нозицептивтік сезімталдығымен байланысты. Бұл жағдайдың алғашқы баяндамалары 1932 жылы пайда болды, Пәкістаннан бірнеше отбасы табылды, оның мүшелері ауруға толығымен сезімтал болған жоқ, өзіне-өзі зиян келтіру және безгегіне бейімділік. Бүгінгі күні бұл аурудың сирек кездесетіндігімен байланысты анықтау мүмкін емес, Барлығы ангидрозы бар туа туыстық сенсорлық невропатиясы бар 100-ге жуық науқас сипатталды. Бұл мемлекеттің мұра тетігі — бұл автосомалық рецессия, ерлер мен әйелдер бірдей зардап шеккен. Қазіргі замандағы генетика мен медицина үшін, отбасылық типтегі дисавтономия ауырсынудың генетикалық аспектілерін ашуға және осы негізде жаңа ұрпақ ауруына жол ашуға байланысты үлкен қызығушылық тудырады.

Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық нейропатияның себептері

Екі негізгі ген анықталды, бұл патологияны дамытуға жауапты мутациялар. Бұлардың біріншісі, NTRK1 хромосомада 1 орналасқан және жүйке тініне арналған арнайы рецепторды кодтайды (1 типті тирозин киназы рецепторы). Бұл ақуыз жүйке өсу факторына сезімтал және оның құрылымын бұзады, НТРК1 генінің мутациясына байланысты, өз функцияларын толық орындауға қабілетсіз. Нәтижесінде холинергиялық нейрондардың дамуы бұзылады, симпатикалық жүйке жүйесінің жасушалары, Жұлынның артқы тамырларындағы сезімтал жолдар. Сондай-ақ, ол перифериялық талшықтардың миелинациясын қиындатады. Мұның барлығы алып келеді, пот бездерінің холинергиялық иннервациясы мүмкін болмай, тітіркенді ұстай отырып, ауырсыну жүйке импульстарын жүргізу мүмкін болмайды, температура мен дәм сезімталдығы. НТРК1 генінің мутацияларын иелену механизмі – автозомдық рецессивтілік, кейбір деректер бойынша, туа біткен сенсорлы невропатияның анхидрозбен ауыратын көптеген жағдайларын тудыратын ақаулары.

Сондай-ақ оқыңыз  Бауырдың гемохроматозы

Екінші геном, бұл аурумен байланысты мутациялар, SCN9A болып табылады, хромосомада 2 локализацияланған. Оның өрнегі өнімі ерекше ақуыз (Nav1.7), нейрондық натрий каналы тобына жатады. Ашылған, nociceptive жүйесіндегі нейрондық мембраналар осындай арналардың ең көп санына ие, бірақ олардың нақты функциялары белгісіз. Ауру, SCN9A генінің мутациясына байланысты, сонымен қатар ауырсыну сезімталдығын жоғалтумен сипатталады, алайда, басқа белгілері, температураны көтеру сияқты, ақыл-ойдың артта қалуы әлдеқайда аз көрінеді. Сондықтан, анхидрозбен туа туған сенсорлық нейропатияның бұл түрінің клиникалық жолы барынша қолайлы болып табылады.

Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияның белгілері

Бұл аурудың негізгі белгілері — нозицептивтік сезімталдықтың толық болмауы – туғаннан пациенттер ауырсынбайды және тіпті бұл сезімді елестете алмайды. Олар сенсорлық сезімде болуы мүмкін, суық, жылы – бірақ мұндай жағдайларда тіпті ауыртпалық жоқ, теріде күйіп қалу кезінде. Сүйектің сынуы, теріге және дененің басқа бөліктеріне зақым келтіру мүмкін, бірақ пациенттер өздерінің сезімдерін жағымсыз деп сипаттамайды. Нәтижесінде, бала кездерінде олардың көбіне авто-агрессиясы болады – көбінесе пациенттер ерінін итереді, тілі, басқа зақым келтіруі мүмкін. Бұл ересек өмірде сақталуы мүмкін, әсіресе ангидрозбен туа біткен сенсорлық нейропатия ақыл-ойдың артта қалуымен бірге жүреді – Бұл мемлекеттерге тән, NTRK1 генінде мутациялар туындаған.

Пациенттер үнемі дене температурасын көтереді, кейде 40-41 дейін болатын безгегі эпизодтары бар°С, ол дәстүрлі противогиброзды препараттарға жауап бермейді. Бұл терлеу бұзылуларына байланысты, нәтижесінде ешқандай қарапайым дене салқындату болмайды. Сол себепті терінің өзгеруі бар – олар ыстық және құрғақ сезінеді, терінің өзі жұқа, жиі оңай бүктеледі. Өзгелердің арасында, ангидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияның тұрақты симптомдары, ерте тістің жоғалуын қамтамасыз етеді, остеомиелитке тәуекелі артады, сүйектер мен буындардың некрозы. Бұл өзгерістердің себебі бірқатар құрылымдардың иннервациясын бұзу болып табылады, пациенттерді маманға кеш емдеу маңызды рөл атқарады – Ауыруы — остеомиелит немесе сүйек некрозының симптомдарының бірі, науқастар қандай да бір мағынаны біле алмайды. Сирек жағдайларда офтальмологиялық бұзылулар анықталуы мүмкін – кератоконус, эрозиялардың және кеуденің ойық жараларының болуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Обструктивтік бронхит

Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияның диагностикасы

Бұл шартты анықтау үшін көптеген әдістер қолданылады – физикалық тексеру, ангидрозды анықтау үшін диагностикалық тесттер, генетикалық зерттеулер, мұрагерлік тарихты зерттеу. Пациенттерді қарастыру кезінде жиі авто-агрессия белгілері анықталды – зақымдалған ерні мен тілін тістің белгілері бар (оның бір бөлігінің болмауы), Дене мен аяқ-қолдарда жаңа және ескі кесектер болуы мүмкін, сауылған сынықтар белгілері. Дегенмен, қаңқа немесе бұлшықеттердің зақымдануы да мүмкін, жаттығулар кезінде науқастар бұл күшті дұрыс бағалай алмайды және сонымен бірге бұлшық еттерін жұлып алады, жіліктер немесе сынған сүйектер. Дене температурасы артады, құрғақ тері, түрлі деңгейдегі ақыл-есе артта қалуы мүмкін. Науқастар қол тигізеді, қалыпты температура сезімталдығына ие, бірақ инені ату ауырсыну ретінде қабылданбайды, бірақ оларды түрту ретінде бағалаңыз.

Диагностикалық сынақтар өткізгенде ешбір ынталандыруға тер реакциясы жоқ – электростимуляция немесе пилокарпин сынағы толығымен теріс. Қоршаған ортаның температурасы көтерілгенде терлеу де пайда болмайды, алайда пациенттің дене температурасы бұзылудың салдарынан көтеріле бастайды. Электромиографияда өткізу бұзылыстары анықталмайды, барлық рефлекстер кернеуден басқа толық сақталады – ол айтарлықтай төмендетілген немесе тіпті жоқ, бұл анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияның маңызды белгілерінің бірі.

Тұқым қуалайтын тарихты зерттеу аурудың отбасылық сипатын жиі растайды, генетикалық диагностика мутацияны анықтау үшін NTRK1 генінің тікелей реттелуіне дейін төмендейді. Кейбір зертханалар SCN9A геніне ұқсас процедураны шығара алады. Генетик-ақ фенотиптік түрде салауатты тасымалдаушыларда патологиялық генді іздеуге болады (туғандарда ангидрозбен туа туған сенсорлық невропатия жағдайында) немесе амниоцентез немесе хорионикалық вилус биопсиясы арқылы пренатальді диагноз жүргізу.

Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатияны емдеу және болжау

Анхидрозбен туа туыстық сенсорлық невропатия үшін арнайы ем болмайды. Ерте жастан бастап ерекше қамқорлық қажет – өзіне зиян тигізбеуі (еріндер еріндері, тілі), Тірек-қимыл аппаратының жағдайын мұқият бақылап отырыңыз, дене температурасын бақылау. Қызып кету немесе қызып кету кезінде гипертермияны тек физикалық әдістермен жоюға болады – суық душ, мұз пакеттерін пайдалану, суық сумен сүрту. Егер олигофрения белгілері пайда болса, онда пациент тұрақты бақылауда болуы керек, ақыл-ойды сақтаған жағдайда, мұндай аурудың ересек адамы өзінің ауруын теориялық бақылауға алады. Дұрыс күтіммен және салауатты өмір салтын қолдана отырып, науқастың өміріне арналған болжам қолайлы.