Аниридия

Аниридия

Аниридия – бұл сиредейін дейінездеседі, көбінесе генеtикалық көздің анықtалған көз ауруы, ол ирисдің толық немесе ішінара болмауымен сипатталады. Клиникалық көріністің төмендеуі байқалады, көлденең нистагм және фотофобия. Ауруды диагностикалау үшін көздің алдыңғы бөлігін тексеру қажет, офтальмоскопия, тонометрия, гониоскопия, ультрадыбыстық биомикроскопия, клиникалық сынуды зерттеу. Генетикалық сынақтарды қолдану арқылы аниридияның этиологиясын белгілеуге болады. Аниридияны ерекше емдеу жасанды иристі трансплантациялауға негізделген.

Аниридия

Аниридия
Аниридия (ирейдеремия) бірнеше жетімге жатады (сирек кездеседі) аурулар, гипопластикалық ириспен сипатталады. Аурудың таралу жиілігі орташа 1:70000. Aniridia ауруларымен байланысты Gillespie синдромы және WAGR синдромы. Ирейдеремиямен ауыратындар катарактарды дамыту қаупіне ұшырайды, глаукома, кеуде қуысы. PAX6 генінің генетикалық мутациясына байланысты басқа органдардың және дене жүйелерінің патологиясының пайда болуы ықтималдығы жоғары.

Тұқымқуалайтын бейімділік 65 жаста% аниридті науқастар, себебі ауруды беру мүмкін, автозомдық доминант сияқты, сонымен қатар автозомдық рецессивтік типке қатысты. B 35% патология оқиғалары — бұл спорадическая, алдымен мутация туындаған. Ауру ерлер мен әйелдердің арасында кең таралған, географиялық таралуда нәсілдік айырмашылықтар мен сипаттамалар жоқ.

Аниридияның себептері

Туа біткен анаридияны дамытудағы этиологиялық фактор — бұл PAX6 генінің мутациясы, хромосомада 11 болып табылады. Бұл ген транскрипциялық факторларды кодтайды, эмбриогенездің сатысында көздің дамуын тудырады, сонымен қатар орталық жүйке жүйесінің органдарын саралау процестерін реттейді, мұрын, ұйқы безі. PAX6 генінің экспрессиялық патологиясы жағдайында көздің анатомиялық құрылымдарын қалыптастыру бұзылады, ол жүктіліктің 12-14 аптасында орын алады. Аниридияның даму себебі көзге зақым келтіруі мүмкін, тамырдың тамырымен бөлінуімен бірге жүреді.

Аурудың патогенезі PAX6 генінің аллелінің функционалдық белсенділігінің дәрежесіне тікелей байланысты. Ирис дифференциациясы кезінде цитокератиндердің протеин құрылымдарының және адгезия факторларының дәрежесі төмендейді. Өз кезегінде, жасушалардың нейрондық крестден ирисдің стромасын қалыптастыратын жерге көшіру қабілеті жоғалды.

Сондай-ақ оқыңыз  Перитональды мезотелиома

Гендерді төмен деңгейде көрсете отырып, линзаның және ретиндік пигментті эпителийдің саралануы дұрыс деңгейде болмайды, туа біткен катарактарды және аниридияны біріктірудің алғышарты қандай?. Көздің алдыңғы камералық бұрышын және патологиялық процестегі трабекулярлық аппаратты тарту арқылы туа біткен глаукома дамиды. Неғұрлым дамыған жасында глаукома синекияның пайда болуына байланысты. Сондай-ақ фактор ретінде, аниридияны дамытуда рөл атқарады, лимфалық жасушалардың тапшылығы пайда болады.

Аниридия белгілері

Офтальмологиядан шыққан туа біткен және сатып алынған (травматикалық) аниридия формалары. Травматикалық ирейдемияның белгілері ириске зақым дәрежесіне байланысты. Клиникалық тұрғыдан толық көлемде бөліңіз, ішінара және Gillespie және WARG синдромыы аниридиямен біріктірілген.

Аурудың толық нысаны ирис түбірінің кішігірім қалдықтарының болуымен сипатталады. Клиникалық түрде бұл аурудың көрнекілік сезімінің төмендеуі байқалады, бұл көздің қабыршағының құрылыстарының дамымауымен байланысты. Көру қабілетінің төмендеу дәрежесі тікелей тарихтағы катарактың болуына байланысты, глаукома және кератопатия. Иристің болмауы сезімталдықты арттырады. Толық аниридия симптомдарының бірі — страбизмге ұштастырылған көлденең нистагмус.

Сол симптомдар ішінара аниридияға тән, патологияның толық нысаны туралы. Бірақ бұл факт, бұл ауру ирисдің стромасын жұмсақ гипоплазиямен сипатталады, клиникалық көріністер жеңіл.

WARG-синдром, аниридиядан басқа, Wilms ісігін қамтиды (қатерлі нефробластома), генитурарлы жүйенің аурулары және ақыл-ойдың артта қалуы. Жиі бұл симптомдық кешенге панкреатит және созылмалы бүйрек жетіспеушілігі кіреді. Науқастардың пайда болуы гемииипертрофиямен бірге жүруі мүмкін (бұлшықет жүйесінің гипертрофиясы дене жартысының біреуінің бірі). Дамудың бастапқы кезеңдерінде синдром клиникалық көріністерге ие болмауы мүмкін, астасты диагностиканың себебі неде?.

Gillespie синдромы аниридияның церебральды атаксияның және ақыл-ойдың артта қалуының клиникалық көрінісімен сипатталады. Кейбір науқастарда птоз бар, өкпе клапанының есту жоғалуы және стенозы.

Аниридия диагностикасы

Аниридияға арналған диагностикалық шаралар кешені алдыңғы көзбен көзбен шолуды қамтиды, офтальмоскопия, тонометрия, гониоскопия, клиникалық сыну және ультрадыбыстық биомикроскопия. Генетикалық талдау аниридияның даму себептерін анықтауға мүмкіндік береді. Ол аурудың туа біткен формалары болған жағдайда ғана жүзеге асырылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ахондроплазия

Көздің алдыңғы бөлігін тексергенде ирисді бейнелеу мүмкін емес. Кейбір жағдайларда иристің шағын кластерлері бар, жарақат немесе ішінара аниридия үшін тән. Офтальмоскопия тордың және оптикалық нервтің орталық бөлігінің гипоплазиясын анықтай алады, бұл аниридияның толық нысаны үшін тән.

Тонометр кеуде қуысының қысымын өлшеуге мүмкіндік береді (IOT). Толеранттылықтың жоғары деңгейін жоғарылату — бұл глаукома үшін тәуекел факторы. Aniridia бар емделушілерге ICER құралын қолдану арқылы EDC өлшемін ұсынамыз, анестезиясыз манипуляцияға мүмкіндік береді. Глаукоманың дамуын болдырмау үшін динамикада тонометрия мен офтальмоскопияны жүргізу керек. Гониоскопия көздің алдыңғы камерасын қосымша тексеру үшін жоғары ЭДС бар науқастар үшін қажет.

Аниридті науқастардағы клиникалық рефракцияны skyscopy арқылы жүзеге асырады, тікелей офтальмоскопия немесе рефрактометрия. Ілесетін патологияға байланысты, эмметропты, гиперпопиялық және миопиялық сыну. Ультрадыбысты биомикроскопия әдісі ириснің қалдық матасын бағалауға және катаракта немесе кератопатиямен ауыратын науқастардың көз қоршауын зерттеуге мүмкіндік береді.

Тұқымдық аниридияны растау үшін генетикалық талдауларға FISH сынағын жүргізу және PAX6 генінің ақауының түрін анықтау үшін тестілеу жатады. WARG-синдромын алып тастау үшін FISH-тесті қажет. Генетикалық анализ жасағанға дейін үш айда бір рет бүйректің ультрадыбысын және кіші жамбас ағзаларын жүргізу қажет. Қосымша зерттеу әдісі ретінде оптикалық когерентті томография қолданылады, көрнекі дамыған потенциалдар мен кундардың топографиясы.

Аниридиялық емдеу

Аниридияны ерекше емдеу жасанды ирис имплантациясына негізделген. Протездер арнайы гидрогельден тұрады, тиісті оқушы. Жасанды ирис түсі науқастың көзіне сәйкес таңдалады. Хирургиялық араласу трансклерлеральды хирургиялық тәсілмен жүзеге асырылады.

Травматикалық анаридиясы бар науқастарда жасанды иристі имплантациялау көрсетілген. Аурудың туа біткен формалары болған жағдайда ғана операция жасалады, егер кернеудің зақымдану қаупі аз болса. Анаридияны катаракта тіркесімімен бірге операцияның тактикасы протездеудің имплантациясына дейін азаяды, ауыстыру, ирис сияқты, линзалар да бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Сензильдік психоз

Симптоматикалық емдеу ирисдің ақауларын жасыру үшін косметикалық контактілі линзаларды пайдалануды қамтиды. Ішкі қысымның жоғарылауымен көміртегі ангидрисы ингибиторларының тобынан тамшылардың қолданылуы ұсынылады, простагландиндер және бета-блокаторлар. Кератопатияның дамуын болдырмау үшін ылғалдандыратын тамшылар мен гельдерді қолданыңыз. Барлық науқастар күн көзілдірігін киюі керек, 100-ге тең% Ультракүлгін жабылуы.

Аниридияны болжау және алдын алу

Аниридиялардың алдын алу бойынша нақты шаралар әзірленбеген, т. к. ауру генетикалық мутациямен байланысты. Отбасы, онда ата-аналардың бірі аниридиямен ауырады, Жүктілікті жоспарлаудан бұрын сіз генетик пен офтальмологпен кеңесуіңіз керек. Травматикалық аниридияның алдын алу жеке қауіпсіздікті сақтауға дейін азаяды, т. к. соққылардың ирисінің жарылуы мүмкін.

Егер барлық ұсынымдар орындалса, туа біткен анаридиялар туралы болжам өмірге қолайлы. Глаукома немесе анаридияның Gillespie және WARG синдромымен байланыстылығын дамыту пациенттің ерте емдеу мүмкіндігін тудыруы мүмкін.