Апер синдромы

Апер синдромы

Апер синдромы – генетикалық ауру, бас сүйегінің ассоциациясы және онымен байланысты қайталама бұзылыстардың бұзылған процестерімен сипатталады, сондай-ақ қаңқа және аяқтың көптеген ақаулары бар. Бұл жағдайдың белгілері ақшыл өседі, тасбақа мұнарасы, ұзартылған мұрын, қатты тамшылап жабысқақ, қолмен және аяқты синдуктылықпен. Апер синдромының диагностикасы патологияның тән клиникалық көрінісі арқылы жасалады, радиологиялық деректерге және молекулалық-генетикалық зерттеулерге негізделген. Аурудың нақты емі жоқ, қызмет көрсету терапиясын қолданыңыз, паллиативтік хирургияны жүргізу.

Апер синдромы

Апер синдромы
Апер синдромы (1 типті акроцефалозындық) – генетикалық патология, байланыстық тіндердің белгілі бір түрлерін қалыптастырудың бұзылуына байланысты, негізінен сүйек. Бұл жағдай алғаш рет 1906 жылы француз педиатры Е. Апер, әрі қарай зерттеу бұл аурудың генетикалық сипатын растады. Апер синдромының дамуының этиологиясы мен молекулалық-генетикалық механизмдері кейінірек анықталды – 1995 жылы ғана. Бұл патология автозомдық басым механизммен мұралануы мүмкін, алайда, көбінесе ата-аналардың ұрық жасушаларында риясыз мутация туындады (герминативті мутациялар деп аталады).

Бірдей жиіліктегі Апер синдромы екі балаға да әсер етеді, сондықтан қыздар, оның жағдайы 160,000-200,000 нәрестеге шаққанда орташа есеппен 1 ​​оқиға. Генетиктер қазіргі уақытта тұқым қуалайтын аурулардың арнайы тобында Апер синдромын қамтиды – акроцефалозиндктиламид, бас сүйегінің және аяқтарының сүйектеріне бір мезгілде зиян келтірумен сипатталады. Бұл патологияның ерекшелігі ерте диагностикалаудың маңыздылығы болып табылады, өйткені ерте жастағы паллиативтік араласу науқастың одан әрі интеллектуалды дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін.

Аперэ синдромының себептері

Апер синдромы, соңғы ғылыми деректерге сәйкес, FGFR2 генінде мутациялар туындаған, хромосомада орналасқан 10. Фибробласт факторы-2 рецепторлы ақуызын кодтайды, ол дәнекер тіндік жасушаларды дамытуға айтарлықтай әсер етеді, сүйек қоса алғанда. Айтарлықтай мөлшер (20 эксон) және геннің нақты орналасуы әртүрлі зақымдарға осалды етеді, содан кейін тұқымқуалайтын ауруларды фенотиптік түрде анықтайды. Апер синдромынан басқа, FGFR2 генінің ақаулары осындай патологияларды дамытуға әкеледі, бау-стевенсон синдромы сияқты, Pfeiffer синдромы, Setre-Chotsen синдромы, краниофасальды қаңқалық дерматологиялық дисплазия және басқа да бірқатар. Сондықтан осы геннің зерттелуі заманауи генетикада кеңінен таралған.

1995-2000 жж. Зерттеулер көрсеткендей, жиі (96-да% істер) FGFR2 генінің 7 аймағындағы экзондағы мутациялар Апер синдромының дамуына әкеледі. Сонымен қатар, S252W мутациясының үлесі шамамен 74-76 құрайды% барлық жағдайларда, және шамамен 21-23% P253R ақауы туындаған. Осылайша, Апер синдромының басым көпшілігі мутацияның екі түрі ғана, бұл жағдайдың молекулалық-генетикалық диагнозын жеңілдетеді. Өйткені бұл кемшіліктер мутация мутациясы болып табылады, Мұндай геннің аударуының нәтижесінде, фибробласт өсу факторына арналған рецептор бұзылған құрылымға ие және оның функцияларын орындай алмайды. Бұл бас сүйегінің оссификация процесін бұзуға алып келеді, атап айтқанда – түктердің ерте бітелуіне және бас сүйегінің қалыпты өсуін тоқтатуға арналған. Апер синдромындағы рецепторлардың дефектілері басқа құрылымдардың деформацияларының себебі болып табылады, онда фибробласттар қатысады (үлкен калибрлі кемелердің қабырғалары, жүрек, бет сүйегінің сүйектері, трахея). Бұл күй автозомдық басым механизммен мұраланған, бірақ көбінесе риясыз мутация пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Моя-моя ауруы

Бұдан басқа, Апер синдромымен КГФР генінің қалыпты көрінісі орын алады, хромосомада орналасқан 10. Ол белок тізбегін кодтайды, кератоцит өсу факторының рецепторы. Апер синдромында КГФР құрамында мутация немесе басқа да бұзылулар анықталған жоқ, тек оның шамадан тыс белсенділігі, ол кодталған рецепторлардың санын көбейтеді. Мүмкін, Бұл құбылыс күрделі ген қатынастарына байланысты немесе фибробласт өсу факторы 2 рецепторы KGFR геніне әсерін тигізеді. Бұл геннің қалыпты көрінісі нәтижесінде аяқтың қалыптасуының фенотиптік бұзылулары болып табылады – синдактикалық түрденың әртүрлі формалары, әрдайым Апер синдромымен кездеседі, кейде полидактикалық.

Апер синдромының белгілері

Апер синдромының кейбір көріністері туғаннан байқалады – мысалы, синдактилия, ол толық немесе мембраналар түрінде болуы мүмкін. Ереже бойынша, бірге өседі 2, Қолдарыңызда 3 және 4 саусағыңыз бар, кейде ақаудың үстінде бірдей ақау пайда болады. Неонатологтар арасында кейде симптом деп аталады «орташа саусақ» – ауыр жағдайларда бұл үш саусақты бір-бірімен мықтап ұстап, жалпы бір шегесіз. Апер синдромының тағы бір тұрақты белгісі, туғаннан кейін немесе өмірдің алғашқы айларында табуға болады, сүйегінің сүйектерінің синостозын ерте дамыту. Көбінесе жиі коронарлық немесе шашыраңқы тігістің аккрециясы бар, мидың өсуімен бас сүйегінің деформациясына әкеледі «мұнара». Крандық синостоздың арқасында Апер синдромы бар науқастар ішек қысымының созылмалы өсуіне ие, ақыл-есі кем болуына алып келеді, бас аурулары, айнуы мен құсу.

Бас сүйегінің деформациясынан басқа, Апер синдромының болуы науқастардың тәндік көрінісі. Олар әдетте тегіс немесе көрнекті маңдайы бар, гипертензия және экзофтальмос, страбизмі дамуы мүмкін. Деформациялар бас сүйегінің сүйектеріне әсер етеді – мұрынды көпір, Жынысы жиі дамымаған, бүліну бұзылуы байқалады. Апер синдромының басқа белгілерінен тыныс алу мәселелері кейде жазылады (Жоғарғы жақтың дамымауына байланысты, шаналды немесе трахеальды конструкцияны), қатты тамшылап жабысқақ, туа біткен жүрек ақаулары, анормаллы омыртқалардың дамуы, бүйрек, ректум.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы тонзиллит

Ересектерде, Апер синдромынан зардап шегеді, оптикалық нервтердің атрофиясы толық соқырлыққа дейін болуы мүмкін. Пациенттердің интеллектуалды дамуы көбінесе жас нормасынан артта қалады, алайда белгілі бір белгісіз, Бұл генетикалық бұзылулар немесе қайталама факторларға байланысты (созылмалы интракраниальды гипертензия). Апералық синдром байқалған сайын дерлік өсіп келе жатыр. Паллиативті күтім мен күтім жасау кезінде науқастар кәрілікке дейін өмір сүре алады, бірақ респираторлық зақымданудан кенеттен қайтыс болу қаупі бар, олардың жүйке және жүрек-тамыр жүйесі өте жоғары, халыққа қарағанда.

Апер синдромын диагностикалау

Апер синдромын диагностикалау науқастың ағымдағы мәртебесін зерттеу және зерттеу негізінде жасалады, рентгендік зерттеулер, молекулалық генетикалық талдау. Емдеу кезінде науқаста синдукрлы түрде анықталады (хирургиялық түзетудің іздері егде адамдардан табылуы мүмкін), бас миының деформациясы – мұнараның сүйегі немесе бракицефалия, бетінің тән көрінісі. Жас бойынша Апер синдромы бар науқастар тыныс алу жетіспеушілігінің белгілері болуы мүмкін, эхокардиографы көбінесе жүрек ақаулары мен қан тамырларымен анықталады – өкпе түтігінің немесе аортаның стенозы, интервенрикулярлық септің ақаулары. Кейде бұл жағдайда жүрек жеткіліксіздігінің белгілері анықталады. Басқа даму ақаулары да мүмкін – омыртқаның ауытқулары, саңырау, соқырлық (катаракта байланысты, ретинит пигмента, оптикалық атрофия), бүйректің және ұйқы безінің патологиясы. Аспар синдромы бар науқастарда мұндай бұзылулардың кең ауқымына байланысты мұқият және жан-жақты медициналық тексеру қажет.

Жас балалардың радиологиялық әдістері қазірдің өзінде коронарлық немесе төгілген тігіс аймағында бас сүйегінің синостозын анықтай алады. Бұдан басқа, рентгендік дифракция көмегімен Апер синдромының кранды сипаттамасының деформациясын анықтауға болады, бет сүйегінің сүйектерінің бұзылыстары, омыртқаның бұзылуы және басқа да бұзылулар. Бұл жағдайдың ең сенімді диагностикалық әдісі молекулалық-генетикалық талдау болып табылады. Ереже бойынша, Апер синдромын анықтау үшін FGFR2 генінің 7-ші экзону секвенирования жүргізіледі, кейде арзан технологияларды қолдануға болады, ең көп кездесетін мутацияларды табуға бағытталған (S252W және P253R), бұл ауруды тудырады. Осындай әдістер арзанырақ және жылдам орындалады, 95 дәлдігі бар%, оларды осы жағдайдың алдын-ала диагнозы ретінде пайдалануға болады. Бұл талдау әсіресе маңызды, ұрықтың бұзылуының профилактикалық ультрадыбыстық көмегімен анықталса, Апер синдромымен байланысты – сүйек кемістігі, жүректер, жоғарғы немесе төменгі қолдар.

Сондай-ақ оқыңыз  Нейродероматит

Аперит синдромын емдеу

Апер синдромы үшін арнайы ем болмайды, алайда, паллиативтік және симптоматикалық араласу науқастың жағдайын айтарлықтай жеңілдетіп, оның өмір сүру сапасын жақсарта алады. Бұл ауруды мүмкіндігінше тезірек диагностикалау өте маңызды, краниальді синостоздың хирургиялық түзетулерін уақытында бұзу интракранальды қысымның айтарлықтай ұлғаюына жол бермейді. Көптеген деректерге сәйкес, мұндай операциялардан кейін, ерте балалықта шығарылған, Апер синдромы бар науқастарда ақыл-ойы қабілетсіздігі белгілері айтарлықтай нашарлады, кейде қалыпты интеллект сақталды. Осылайша, осы жағдайды паллиативтік емдеуде интраакраниальді гипертензиямен күрес негізгі рөл атқарады. Егер пациенттердің ақыл-есі кем болса, онда оның ауырлығы психокоррекциялық жұмыстармен қысқартылады.

Апер синдромы үшін жиі орындалған паллиативті хирургия — аккреальды саусақтардың және саусақтардың бөлінуіне араласу. Бұл веббетті адгезиясы бар салыстырмалы қарапайым процедура, алайда, кемшіліктердің ауыр формалары бар, операция өте күрделі. Апер синдромымен хирургтар жүрек ауруымен байланысты көмекке мұқтаж болуы мүмкін, шаналды немесе трахеальды конструкцияны, тік ішектің қалыптасуын және осы гендік аурудың басқа көріністерін бұзу. Пациенттер әртүрлі бейіндегі мамандардан үнемі медициналық тексеруден өту керек.

Аперь синдромының болжамдары және алдын алу

Апер синдромының болжамдары көптеген көріністердің және олардың ауырлық дәрежесінің айтарлықтай ауқымымен байланысты белгісіз. Мұндай факторлар болжамға да әсер етеді, аурудың уақтылы диагностикасы, паллиативтік және симптоматикалық емдеу. Апер синдромының салыстырмалы түрде жеңіл болған жағдайда немесе бұл жағдайдың дұрыс емделуінде науқастар кәрілікке дейін өмір сүре алады. Сонымен қатар, интеллектің төмендеуі және жастағы барлық жаңа мүшелер мен жүйелердің бұзылуы мүмкін, бұл пациенттердің өмір сапасына теріс әсер етеді. Ауыр жағдайларда, туа біткен жүрек ақаулары немесе көптеген органдардың бұзылуы салдарынан ерте балалық кезеңде өлім байқалады.

Апер синдромын алдын-ала праценттік диагноз ретінде қарастыруға болады, олар ультрадыбыстық әдістер ретінде шығарылуы мүмкін, молекулалық-генетикалық талдау арқылы. Әдетте, патологияның көріністері алдымен профилактикалық ультрадыбыспен анықталады, содан кейін диагнозды генетик бекітеді. Егер бұл жағдай ерте жүктілікте анықталса, онда мәселе оның үзілуі туралы.