Arachnodactyly

Arachnodactyly

Arachnodactyly – клиникалық синdром, белгілі бір тұқым қуалайтын ауруларdан туындайды. Саусақтардың деформациясы арқылы көрінеді: саусақтар ұзақ, жұқа, тән қисық. Ереже бойынша, араходактикалық барлық құбырлы сүйектердің ұзаруымен біріктірілген, басқа да қаңқалық деформациялар, көздің және жүрек-тамыр жүйесінің патологиялық өзгерістері. Жиі жиі араходактильно оқшаулау жүреді, басқа органдар мен жүйелерге зақым келтірместен. Диагноз кешенді зерттеу негізінде белгіленеді, генеалогиялық деректерді зерттеуге қатысу, науқастардың нейропсихологиялық және физикалық жай-күйін арнайы масштабтар мен индекстерді пайдалана отырып бағалау, сондай-ақ ішкі органдардың патологиясын анықтауға арналған бірқатар сынақтар мен аспаптық сынақтар жүргізілді. Симптоматикалық емдеу.

Arachnodactyly

Arachnodactyly
Arachnodactyly (латын тілінен аударылған «паук саусақтары») – синдром, ол кейбір тұқым қуалаушылық ауруларында байқалады, метаболикалық бұзылулармен байланысты. Бұл патологияның алғашқы сипаттамасы, онтогенездің басқа да тән өзгерістерімен үйлеседі, 1876 ​​жылға дейін созылады. 20 жылдан кейін француз педиатры Марфан зерттеу жариялады, онда ол бес жасар қыздың ұқсас бұзушылықтарын сипаттаған. Ауру ретінде белгілі болды «Марфан синдромы». Кейіннен ол құрылды, бұл араходактивная болып табылады тұқымқуалайтын дәнекер тінінің патологиясы және Марфан синдромында ғана табылмайды, сонымен бірге гомоцистинуриямен бірге, сондай-ақ басқа да сирек кездесетін мұрагерлік синдромдар.

Arachnodacty себептері

Марфан синдромы мен гомоцистинурияда көбінесе араходактивті түрде байқалады. Сондай-ақ, кейбір марфандық ұқсас синдромдар бар – тұқым қуалайтын аурулар, олар араходактивті түрде жүреді және Марфан синдромына ұқсайды, бірақ ішкі органдардың көріністерімен ерекшеленеді. Аурулар санына, араходактивті түрде біріктірілген, Дилатация синдромы мен аорталық диссекцияны қамтиды, линза эктопия синдромы және басқа да сирек кездесетін генетикалық аурулар.

Болжамды, бұл Марфан синдромы мен басқа синдромдардың дамуының себебі, онда араходактивті туындайды, ақуыз синтезінің бұзылуы болып табылады, ұқсас генетикалық мутацияларға байланысты. Марфан синдромында мұрагердің автозөмдік басым режимі байқалады, гомоцистинуриямен – автозомдық рецессивтілік. Бұдан басқа, арагандайлы түрде өздігінен генетикалық мутациялардан туындауы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардың қорқыныштары

Араходактивті белгілер

Шоқтың пішіні мен мөлшеріне тән арочнактикалық өзгерістер байқалды. Пальмалармен салыстырмалы түрде жұқа маталар, өте ұзақ, қисық, интерфальгинальды буындар аймағындағы типтік деформациямен сипатталады. Көрсетілген барлық көріністер науқастың щеткаларын ерекше көрініс береді, соның салдарынан патологияның атауын алды «паук саусақтары». Ерекше сыртқы келбетімен қатар саусақтардың шамадан тыс қозғалуы кейбір науқастарда кездеседі – олардың біреуі немесе бірнешеуі 180-ке ауытқуы мүмкін° артқы жағында. Әдетте саусақтардың ұзаруы скелеттің басқа патологиялық өзгерістерімен бірге жүреді, көз және ішкі органдар. Өзгерістердің сипаты тұқым қуалайтын ауру түрі бойынша анықталады.

Марфан синдромында араходактикалық басқа қаңқалық өзгерістермен біріктіріледі: барлық құбырлы сүйектер ұзартылған, қару-жарақ пен аяқтың жұқа және ұзаққа созылуы. Байланыстардың әлсіздігі себепті буындардың шамадан тыс қозғалуы жиі кездеседі. Бұлшықеттер тері астына айналады және дерлік сезілмейді, майлы қабат іс жүзінде анықталмаған. Басшы өлшемі артты, бас сүйегінің ұзарады, Напа тегіс, жоғары маңдай, айқын фронталды соққылармен. Міндетті түрде алдын-ала шыққан немесе, керісінше, жұмсақ және жетілмеген. Омыртқаның бұралған, жамбас жалпақ, кеуде қуысы немесе киль. Қарапайым тегісте.

Тірек-қимыл жүйесінің араходактивті және басқа өзгерістерімен қатар көздің патологиясы және жүрек-қантамыр жүйесі анықталды. Қызғылт склера, миопия деп аталды, линзаның төменгі қабатымен сипатталады. Аорталық аневризма және әр түрлі жүрек ақаулары жиі кездеседі. Әртүрлі патологиялық өзгерістердің ауырлығы араходактивті түрде айтарлықтай өзгеруі мүмкін – әлсізден, кейбір немесе белгілердің болмауы, ауыр, өзін-өзі қамтамасыз ету қабілетінің бұзылуы және өмір сүрудің болжамсыз болжамдары.

Хомоцистинурия және Марфан синдромы сыртқы көріністе дерлік бірдей: гомоцистинурияда, сондай-ақ айқын араходоактивно бар, құбырлы сүйектерді ұзарту, кеуде деформациясы, жамбас және жұлын бағанасы, жүрек-тамыр жүйесі мен көздің бұзылулары. Сонымен қатар, гомоцистинуриямен араходактикалық түрде нейропсихиатриялық бұзылулармен үйлеседі: IQ төмендеуі 32-72 бірлікке дейін (қалыпты 85-115 бірлік), төмен өнімділік, назар аударды кезде проблемалар, олардың мүмкіндіктеріне немқұрайды қарау, жеңілдетілген сөйлеу, дислалия, бет әлпетін әлсіретеді және т. д.

Сондай-ақ оқыңыз  Баланың тілдің қысқа тұзағы

Араходактивті диагностика

Аурудың диагнозы, араходактивті түрде сүйемелдейді, сыртқы сараптама және бірқатар аспаптық зерттеулер негізінде ашылады. Егер дәлелдемелер бар болса, жамбастың рентгенографиясы тағайындалады, омыртқа радиографиясы, кеуде радиографиясы, сцинтография, Сүйектер мен буындардың КТ, Сүйектер мен түйіндердің МРТ. Қажет болса, араходактивті науқас невропатологқа кеңес беру үшін жіберіледі, кардиолог және офтальмолог. Кардиолог жүректің ультрадыбысын және артериалдық қан тамырларының ультрадыбысын тағайындай алады, кемелердің томографиясы және бірқатар басқа зерттеулер. Невролог арнайы сынақтарды жүргізеді және науқасты мидың МРТ сканерлеуіне жатқызады, Омыртқа және бас сүйегінің CT, электроэнцефалография, реоэнцефалография және т.б. Офтальмолог көзді қарауды жүзеге асырады, егер көрсетілген болса, іштің сыртқы қысымын өлшейді, оптикалық тағайындайды, ультрадыбыстық және басқа зерттеулер.

Зерттеу барысында гомоцистинуриядағы араходактилийдің және Марфан синдромының дифференциалды диагностикасы жүргізіледі. Гемокистинурияға тәуелділік және деменция тән, Марфанның синдромында ақыл-ой сақталады, конвульсиялық синдром жоқ. Гомоцистинурияда линзаның төменгі жалғануы байқалады, көздің зақымдануы прогрессивті, Уақыт өте келе, қайталама глаукома дамиды. Марфан синдромы бар науқастарда линзаның лентациясы табылды, миопия жақсы дамыды, қайталама глаукома дамымайды.

Хомокистинурияда остеопороз пайда болады, буынның қалыпты немесе жеңіл шамадан тыс мобильділігі, Орташа калибрлі артериялардың зақымдалуы жарыққа келеді (бүйрек, миға толы, коронарлық), Марфан синдромында остеопороз жоқ, тегіс аяқтар және буындардың шамадан тыс қозғалуы анық көрінеді, жүрек патологиясы және ірі тамырлар басым. Хомоцистинурия көбінесе әдемі тері және көгілдір көзді аққұба әйелдерге диагноз қойылған, Марфан синдромы – жеткілікті қараңғы брюнет бар. Зәрдегі гомоцистинурия және қанның биохимиялық анализі метиониннің жоғары құрамымен және цистин деңгейінің төмендеуімен анықталады, гомоцистеин анықталды, Марфан синдромында бұл өзгерістер жоқ.

Араходактивті түрде емдеу

Араксодактивті түрде симптоматикалық емдеу. Марфан синдромымен араходактильді науқастарға метаболизмді қалыпқа келтіру үшін C дәрумені мен анаболикалық стероидтердің үлкен мөлшерін тағайындайды. Гомоцистинуриямен араходактивті пациенттерге жануарлар белоктарының шектеулі мөлшерімен арнайы диета тағайындалады, В тобындағы витаминдердің үлкен дозалары және есірткінің кішігірім дозалары, қылуға қарсы (аспирин). Араходактивті науқастар, оның пайда болу себебіне қарамастан, үнемі қадағаланады, терапияға жіберілген куәлікке сәйкес, массаж және СПА емдеу. Патологиямен, өмірге қауіп төндіретін науқас және оның жағдайын айтарлықтай нашарлатады, әртүрлі операциялар жүргізіледі: протезді жүрек клапандары, аорталық протездер, шұңқырлы және кеуде тәрізді кеуде және т. хирургиялық түзету. д.