Ataxy

Ataxy

Аталия (балықтан. ataxia — шиеленіс) — үйлестіру бұзылуы; өте жиі қозғалтқыштың дисфункциясы. Аяқтардағы беріктік шамалы азаяды немесе толығымен сақталады. Қозғалыс дәлме-дәл болып келеді, ыңғайсыз, олардың сабақтастығы мен дәйектілігі бұзылады, тұрақтылық пен тұрақсыздық. Статикалық атаксия — теңгерімсіздік, динамикалық атаксия — қозғалыс бұзылуы. Аталияның диагностикасы неврологиялық тексеруден тұрады, EEG, EMG, Мидың МРИ, егер аурудың мұрагерлік сипаты күдікті болса — ДНҚ талдау. Терапия және атаксияның болжауы оның пайда болу себебіне байланысты.

Ataxy

Ataxy
Атаксия (балықтан. ataxia — шиеленіс) — үйлестіру бұзылуы; өте жиі қозғалтқыштың дисфункциясы. Аяқтардағы беріктік шамалы азаяды немесе толығымен сақталады. Қозғалыс дәлме-дәл болып келеді, ыңғайсыз, олардың сабақтастығы мен дәйектілігі бұзылады, тұрақтылық пен тұрақсыздық. Статикалық атаксия — теңгерімсіздік, динамикалық атаксия — қозғалыс бұзылуы.

Қозғалыстардың қалыпты үйлестіруі тек бірқатар CNS бөлімшелерінің жоғары автоматтандырылған және мейірімді қызметімен мүмкін — терең бұлшықет сезгіштігінің өткізгіштері, вестибулярлық аппарат, уақытша және фронтальдік кортекс және миы — орталық органның үйлестіру органы.

Атацийдің жіктелуі

Клиникалық тәжірибеде атаксияның бірнеше түрі бар:

  • сезімтал (немесе zadnestolbovaya) атаксия — терең бұлшықет сезімталдығының өткізгіштерін бұзу;
  • церебральды атаксия — жұлдыру зақымдануы;
  • вестибулярлық атаксия — вестибулярлық жарақат;
  • кортикальды атаксия — уақытша-шырышты немесе фронтал аймағының қабығының зақымдалуы.

Атаксияның белгілері

Болуы сезімтал атаксия артқы тіректерге зақым келтірген (Галле және Бурдах байламы), артқы нервтердің аз болуы, перифериялық түйіндер, кортекс, оптикалық төбе (фуникулярлы миелоз, жұлдыру, ісіктер, тамырлы бұзылулар). Мүмкін оның көрінісі, барлық қолдардағы сияқты, сондықтан бір аяғында немесе қолында. Сезімтал атаксияның ең айқын құбылыстары, төменгі аяқ-қолдарда бұлшықет пен бұлшықет сезімінің бұзылыстары нәтижесінде пайда болады. Науқастың тұрақсыздығы, жаяу жүру кезінде, ол жамбас және тізе буындарындағы аяғыңызды мықтырады, еденге тым қатты қадамдар жасайды (жаяу жүру). Жиі немесе кілемде жүрудің жиі сезімі бар. Науқастар көру қабілетінің бұзылуын өтеуге тырысады — олар серуендеп тұрғанда, үнемі аяқтарын қарап шығады. Бұл атаксия көріністерін айтарлықтай төмендетуі мүмкін, және жабылатын көздер, керісінше, оларды күшейтеді. Артқы бағаналардың ауыр зақымдануы тұруға және серуендеуге мүмкіндік бермейді.

Cerebellar ataxia — жұлдыру құрт ауруы, оның жарты шарлары мен аяқтары. Ромберг жағдайында және жаяу жүргенде науқас құлдырайды (күзге дейін) зардап шегетін церебральды жарты шарда. Сезімталдық құртының зақымдануы жағдайында, екі жағына да, артына да құлап кетуі мүмкін. Науқас жаяу жүріп жатады, аяғы кең. Флангалық серуендеу біртіндеп сынған. Қозғалыс шипалы, баяу және ыңғайсыз (зардап шегетін церебральды жарты шарда). Көруді бақылаумен дерлік үйлестіру бұзылуы (ашық және жабық көздер). Сөйлеудің бұзылуы бар — ол баяулатады, созылып кетеді, бұзақылық, жиі айтылды. Қолжазба толып кетеді, біркелкі емес, макрографиясы байқалады. Бұлшықет тонусының ықтимал төмендеуі (артық жеңіліске жағынан), сондай-ақ сілекей рефлекстерінің бұзылуы. Cerebellar ataxia түрлі этиологияның энцефалит симптомы болуы мүмкін, көптеген склероз, қатерлі ісік, бас миының немесе миы миының қан тамырларының фокусы .

Сондай-ақ оқыңыз  Hookworm инфекциясы

Вестибулярлық атаксия вестибулярлық аппараттардың біреуінің бұзылуымен дамиды — лабиринт, вестибулярлық жүйке, мидың уақытша лобында мидағы және кортикальды орталығында ядролар. Вестибулярлық атаксияның негізгі белгілері жүйелі вергетика болып табылады (бұл науқасқа ұқсайды, оның айналасындағы барлық заттар бір бағытта қозғалатынын біледі), бас айналуы айналуды арттырады. Осыған байланысты пациент кездейсоқ таңданыс немесе құлдырайды, бас қозғалысын елеулі сақтықпен жүргізеді. Бұдан басқа, вестибулярлық атаксия жүрек айнуымен сипатталады, құсу және көлденең нистагм. Вестибулярлық атаксия бас діңгек энцефалитінде кездеседі, құлақ аурулары, Ішектің IV қарыншаының ісіктері, сондай-ақ Meniere синдромы.

Даму кортикальды атаксия (фронтальды) бас миының зақымдануынан туындаған, фронталь-көпір-ми жүйесіндегі дисфункциядан туындаған. Алдыңғы атаксияда аяғы максималды дәжиі емесде зардап шегеді, қарама-қарсы жақты жарты шарда. Жаяу жүргенде тұрақсыздық бар (көбірек бұрылу), тігінен немесе жағына ораңыз, жартылай жабық жарты шарда. Фронталды лобтың ауыр зақымдалуы кезінде науқастар жүре немесе тұра алмайды. Көріністі бақылау қозғалыстың бұзылуының ауырлығына әсер етпейді. Басқа белгілері кортикальды атаксияға тән, фронтал шырышының зақымдалу тән — рефлексті ұстау, психикалық өзгерістер, иістің бұзылуы. Фронтал атаксияның симптомдық кешені церебральды атаксияға өте ұқсас. Миы безінің зақымдануының негізгі айырмашылығы — атактикалық бөліктің дәлелді гипотензиясы. Фронтал атаксияның себептері — абсцесс, ісіктер, ми қан айналымының бұзылыстары.

Тұқымқуалайтын миы Пьер-Мари атаксия — созылмалы прогрессивті сипаттағы тұқым қуалаушылық ауруы. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. Оның негізгі көрінісі — церебральды атаксия. Патогеннің жоғары енуі бар, ұрпақтарды өткізу өте сирек. Миы гипоплазиясы — бұл Пьер-Маридің атаксиясына тән патологиялық белгісі, жиі емес — төменгі зәйтүн атрофиясы, ми көпірі (бас). Жиі бұл белгілер омыртқалы жүйелердің аралас деградациясымен біріктіріледі (клиникалық көрініс Фридрихтің спиносеребелярлы атаксиясына ұқсайды).

Аурудың басталуының орташа жасы — 35 жаста, жүрудің бұзылуы орын алған кезде. Кейіннен оның бет-әлпетінің бұзылуы қосылады, сөйлеу және атаксияның қолында. Статикалық атаксия бар, адиадохокинез, дисметрия. Тендон рефлекстері өсті (патологиялық рефлекстерге). Мінез-құлықсыз бұлшық ілгектер мүмкін. Аяқтағы бұлшықет күші азаяды. Прогрессивті омотомоторлық бұзылулар байқалды — жүйкелік жүйке периэсі, птоз, конвекцияның болмауы, реже — Аргайл Робертсон симптомы, оптикалық атрофия, көру қабілетінің төмендеуі, визуалды өрістердің тарылуы. Психикалық бұзылулар депрессия ретінде көрінеді, зиянды қысқарту.

Сондай-ақ оқыңыз  Ішектің кедергісі

Отбасы Фридрихтің Атациия — созылмалы прогрессивті сипаттағы тұқым қуалаушылық ауруы. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. Оның негізгі көрінісі — аралас сенсорлық-церебральды атаксия, жұлын жүйелерінің аралас зақымдануынан туындаған. Қанның некелері науқас ата-аналар арасында кеңінен таралған. Friedreich’s ataxia тән патоанатомиялық белгісі — Жұлынның бүйірлік және артқы бағаналардың өсуін жоғарылату (медальға дейін). Ең көп зардап шеккендер — бұл Gaul’s сәулелері. Сонымен қатар, Кларктің бағаналы жасушалары әсер етеді, және олармен артқы спиночербеллярлы жол.

Атаксия Фридрихтің негізгі белгілері — атаксия, сенімсіз, ыңғайсыз жүру. Науқас батыл қадам басады, орталықтан жағына ауытқып, кеңінен таралған аяқтар. Charcot мұндай серуендеуді белгіледі, мидың пателасы сияқты. Аурудың дамуымен дискотерапия қолға таралады, кеуде бұлшықеттері мен беті. Мимиктер өзгереді, сөйлеу баяу болады, бұзақылық. Tendon және periosteal reflexes айтарлықтай азаяды немесе жоқ (ең алдымен аяқтарда, бұдан әрі жоғарғы қолдарда). Көп жағдайда тыңдау азаяды.

Фридрихтің атаксиясын дамыту кезінде экстранеллалық залал пайда болады — жүректің зақымдануы және онтогенездің өзгеруі. ЭКГ — атериялық шырыштың деформациясы, ырғақ бұзылуы. Жүректегі пароксизмалы ауыру бар, тахикардия, тыныс жетіспеушілігі (физикалық кернеу нәтижесінде). Қаңқадағы өзгерістер аяқтың пішініндегі тән өзгерісте көрінеді — буындардың жиі шығып кету үрдісі, саусақтарды ұлғайту және кеңейту, сондай-ақ кифосколиоз. Эндокриндік бұзылулардың арасында, атаксия Фридрихпен бірге жүреді, қант диабеті белгіленеді, гипогонадизм, сәбилер.

Атаций-теленгетектазия (Louis Bar синдромы) — мұрагерлік ауру (факоматоздың тобы), автазомдық рецессивтік түрі. Дизгаммаглобулинемиямен және тимус гипоплазиямен жиі жүреді. Аурудың дамуы ерте бала кезінен басталады, алғашқы атаксиалды бұзылулар пайда болған кезде. Кейінірек атаксия прогреске жетеді және онымен жасы 10-ға жуығы дерлік мүмкін емес. Луи-Бар синдромы экстрапирамидтік симптомдармен жиі жүреді (миоклониялық және атетоид түріндегі гиперкинез, гипокинезия), ақыл-есі кем болу, бас миының бұзылуы. Қайта жұқтыру үрдісі сипатталады (ринит, синусит, бронхит, пневмония), бұл негізінен ағзаның иммунологиялық реакцияларының болмауына байланысты. Т-тәуелді лимфоциттердің және класс A иммуноглобулиндерінің жетіспеушілігіне байланысты, қатерлі ісіктердің жоғары қаупі бар.

Ataxia асқынулары

  • Қайталанатын жұқпалы ауруларға бейімділік.
  • Жүректің созылмалы бұзылуы.
  • Тыныс жеткіліксіздігінің барлық түрлері.
Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы веналық ісіну

Атациия диагностикасы

Атаксия диагностикасы науқастың отбасында ауруларды анықтауға және атаксияның болуына негізделген. Питер Мари мен Фридрихш Атацияның Атациядағы мидың EEG келесі бұзылуларды анықтайды: диффузиялық дельта және тэта белсенділігі, альфа ырғағын азайту. Зертханалық зерттеулерде аминқышқылдардың алмасуы бұзылады (лейцин және аланин концентрациясы төмендеді, сондай-ақ олардың несеппен шығарылуы азаяды). Мидың МРИ жұлын миының және миының шұңқырларының атрофиясын анықтайды, сондай-ақ құрттың жоғарғы бөліктері. Перифериялық нервтердің сенсорлық талшықтарының эхомальді-демиелинді зақымдалуын электромиографияны қолдану анықталды.

Атаксияны саралау кезінде атаксияның клиникалық көрінісінің өзгермелілігі ескерілуі керек. Клиникалық практикада атаксияның және оның өтпелі нысандарының ауытқулардың сорттары байқалады, клиникалық көріністер отбасылық параплегия симптомдарына ұқсас болған кезде (спастикалық), нейрондық амиотрофия және бірнеше склероз.

Тұқым қуалайтын атаксия диагностикасы үшін тікелей немесе жанама ДНК диагностикасы қажет. Молекулярлық генетикалық әдістерді қолданғанда, науқаста атаксия диагноз қойылған, жанама ДНҚ диагнозын өткізіңіз. Ол отбасындағы басқа балалармен атаксияның патогенді болу мүмкіндігін анықтау үшін қолданылады. ДНК диагностикасын жан-жақты жүргізуге болады, барлық отбасы мүшелерінің биоматериалы қажет болады (баланың биологиялық ата-аналары мен ата-аналар жұбайының барлық қалған балалары). Сирек жағдайларда пренатальды ДНК диагнозы көрсетіледі.

Атаксияны емдеу және болжау

Атацийді невропатолог қабылдайды. Бұл көбінесе симптоматикалық және қамтуы керек: қалпына келтіру терапиясы (В дәрумендері, ATP, антихолинестераздық препараттар); арнайы гимнастикалық жаттығулар жаттығу терапиясы, бұлшықеттерді нығайтуға және дискотекетімді төмендетуге бағытталған. Ataxia Friedreich кезде, аурудың патогенезін ескере отырып, есірткі емдеуде үлкен рөл атқара алады, митохондриялық қолдау функциялары (сукин қышқылы, рибофлавин, кофермент Q10, Е дәрумені).

Ataxia telangiectasia емдеу үшін, жоғарыда аталған алгоритмдерден басқа, иммунитет тапшылығын түзету қажет. Мұны істеу үшін иммуноглобулинмен емдеу курсын белгілеңіз. Мұндай жағдайларда радиотерапияға қарсы, Сонымен қатар, күн сәулесінің шамадан тыс әсер етуі және күн сәулесінің ұзаққа созылуына жол бермеу керек.

Геномдық тұқым қуалайтын аурулардың болжамдары қолайлы емес. Невропсихиатриялық бұзылулардың баяу дамуы бар. Көп жағдайда мүгедектік төмендеді. Алайда, симптоматикалық емдеу және қайталанатын жұқпалы аурулардың алдын алу, жарақаттар мен мас күйінде науқастар қартайған өмір сүруге мүмкіндік алады. Алдын алу мақсатымен отбасылардағы балалардың туылуын болдырмау керек, онда тұқымқуалайтын атаксиялары бар науқастар бар. бұдан басқа, кез-келген отбасылық некеде болу мүмкіндігін болдырмау ұсынылады.