Аtelosteogenesis

Аtelosteogenesis

Аtelosteogenesis – Генетикалық патология-хондродизлазиялар тобы, ерте жастағы немесе ұрықтың дамуы кезінде жиі қайтыс болады. Аурудың негізгі көріністері — олардың алыстық аймақтарында феморальды және геральді сүйектердің гипоплазиясы, қабырғалардың қысқаруы және кеуде қуысының тарылуы, Буын құбырларының қиғаштары мен қисаюы. Atelosteogenesis диагбірақзы сүйек құрылымдарының рентгендік бейнесі негізінде жасалады, пациенттің қазіргі жағдайы, генетикалық зерттеулердің нәтижелері. Бүгінгі күні атеостеогенездің қандай да бір түрі емделмейді.

Аtelosteogenesis

Аtelosteogenesis
Ателостеогенез (дисплазия де ла chapelle, неонаталдық сүйек дисплазиясы) өлімге ұшыраған хондродизлазияның нысаны болып табылады, бұл ерте жастағы жоғары өліммен сипатталады. Патологияның ең таралған түрі (этиостеогенез түрінде) автозомдық рецессивтік механизммен мұраланған. Мутация есебінен 1-ші және 3-ші типтердегі аурудың түрлері, автосомдық үстемдік түріне мұраланған, бірақ көбінесе мұндай атеостеогенездің себебі — гендік зақым. Өрттің деңгейі өте төмен – артық емес 1:1 000 000, ұлдарға теңестіріледі, және қыздар. Бір оқиғалар белгілі, науқастар ересек немесе қартайған кездерінде тұрғанда, олардың басым көпшілігі 2 типті атеростеогенезден және біреуінен ғана зардап шекті – 3 типті ауру. Педиатрияда туа біткен хондродизлазиялардың ең ауыр түрлерінің бірі саналады.

Ателостеогенездің себептері

Ателостеогенездің себебі — FLNB гендеріндегі мутация (1-ші және 3-ші типтер) және SLC26A2 (2 типті). FLNB гені, хромосомада орналасқан 3, филамин деп аталатын ақуызды кодтайды, ол жасуша ішіндегі қаңқалардың құрылысына қатысады, байланыстық тіндердің көптеген құрылымдарына енеді. Atelosteogenesis формалары, бұл геннің зақымдануынан туындаған, автозомдық басым иеленуімен сипатталады, но, Мұндай мутациялардың жоғары өлімін ескере отырып, олардың стихиялық сорттары жиі кездеседі. Филаминнің белоктарының құрылымын бұзғаны үшін онтогенездің көптеген ауытқулары орын алады, дәнекер тіндері, ішкі органдар, көбінесе ұрықтың өліміне немесе ерте қайтыс болуына әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Ылғалды гангрена

2 типтегі аелостеогенез, SLC26A2 генінің мутациясына байланысты, автозомдық рецессивтік мұра сипатталады. Бұл ген, 5-ші хромосомада орналасқан, белок тасымалдаушы сульфат иондарының құрылымын кодтайды, ол шеміршектегі протеогликандарды қалыптастыруда маңызды рөл атқарады. Сондай-ақ эндохондрондық сүйек түрлерін қалыптастыруға қатысады, сондықтан бұл белоктың құрылымын бұза отырып, тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары дамиды, Atelosteogenesis сипаттамасы. бұдан бөлек, Ішкі ағзалардың қалыптасуындағы түрлі бұзылулар мүмкін – өкпе гипоплазиясы, туа біткен жүрек ақаулары. Мұның барлығы алып келеді, 2 атеростеогенез түрі бар науқастар ерте жаста жиі өледі.

Этеостеогенездің жіктелуі

Қазіргі уақытта аурудың үш негізгі түрі бар:

1 типті атереостогенез FLNB генінің өлімге әкелетін мутациасы, көбінесе де ново туындайды. Бұл дамудың ең қатерлі аномалиясы, көптеген жағдайларда ұрықтың антенатальды өліміне алып келеді.

2 типтегі аелостеогенез (дисплазия де ла chapelle) SLC26A2 генінің мутациясына байланысты, автозомдық рецессивтік механизм арқылы беріледі. Осы түрдегі антенатальдық немесе перинатальді өлім сирек кездеседі, Көп жағдайларда пациенттер алғашқы айларда немесе өмір бойы ішкі органдар дисфункциясынан өледі.

3 типтегі электротеогенез ақ FLNB гендеріндегі мутация себеп болды, автозомдық басым механизммен немесе өздігінен пайда болады. Өлім әдетте өмірдің алғашқы апталарында белгілі бір органдардың қатал дамымауынан орын алады.

Көп жағдайларда неонатолог, тек пациентке және рентген суретке сараптама деректеріне негізделген, атеостогенездің белгілі бір түрлерін ажырата алмайды. Бұл аурудың ассоциацияланған гендер тізбегін секвенциялау және мутация түрін анықтау арқылы генетик тек жасалуы мүмкін.

Atelosteogenesis белгілері

Аурудың белгілері белгілі бір өзгермелілікпен сипатталады. Көп жағдайда науқас нәрестелердің жоғарғы және төменгі бөліктері қысқарады, кеуде мөлшерін азайту, саусақ және саусақтар. Жиі бет жалпақ, бұл анық гипертерлоризмді көрсетеді, мұрынның мұрын және артқы қабығының кері кетуі. Нәрестелерде өкпенің гипоплазиясын көрсетеді, жиі жүректің ақаулары мен гнулдың стенозы болады, көбінесе қайтыс болу себебі болып табылады. Ателостеогенезбен ауыратын науқастар алғашқы күндер мен өмір апталарында өлмейді, онда олар ауыр сколиоз диагнозы қойылған, аяғының экиновирусты деформациясы, клуб аяғы. Егде жастағы адамның өлімі ішкі органдардың бір мезгілде бұзылуынан туындайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Травматикалық дерматит

Этеостеогенезді диагностикалау және емдеу

Atelosteogenesis диагнозы науқастың ағымдағы мәртебесін бағалау негізінде жүргізіледі, рентгенологиялық зерттеулердің деректері және заманауи генетика әдістерін қолдану. Сонымен бірге радиографияда ұзын құбырлы сүйектердің қисаюы анықталды, олардың алыстық аудандарында ассификация ошақтарының жоқтығы. Кеуде қуысының мүшелерінің рентгендері қабырғалардың қысылуын және бұзылуын анықтайды, кеуде омыртқасының формасындағы өзгерістер, олардың ағзасындағы жарықтар болуы. Тексеру кезінде тізенің шығуы жиі кездеседі, жамбас және иық буындары. Қол сүйектерінің оссификациясы бұзылған.

Atheosteogenesis диагностикасының генетикалық әдістері мутациялар түрін анықтау және анықтау үшін FLNB және SLC26A2 гендерінің реттелуіне дейін төмендейді. Дифференциалды диагностика мұрагерлік неонатальды дислипиялардың басқа түрлерімен жүргізілуі керек (Диастрофиялық дисплазия, Ларсен синдромы). Сондай-ақ ультрадыбыстық немесе генетикалық көмегімен атеостеогенездің алдын-ала диагнозы (амниоцентез) әдістері.

Қазіргі уақытта атеостеогенездің қандай да бір түрі үшін ерекше этиотропты емдеу жоқ. Қолдау емі босанғаннан кейінгі реанимацияға дейін азаяды, кейбір жағдайларда – жүрек ақауларын немесе басқа да ішкі бұзылуларды түзету үшін хирургиялық араласу. Болжау өте қолайсыз, Atelosteogenesis бар науқастардың тек бір пайызы тек бір жасқа дейін өмір сүреді, жалғыз жағдайлар сипатталған, пациенттер ересек өмір сүрген кезде.