Аутизм спектрі бұзылулары

Аутизм спектрі бұзылулары

Аутизм спектрі бұзылулары (RAS) – психикалық аурулар тобы, коммуникативтік дағдының жетіспеушілігімен даму процесінің бұрмалануымен сипатталады, мінез-құлық және қозғалтқыш стереотиптер. Дебют бала кезінен және ерте балалық шақта жүреді. Белгілері – тұлғааралық өзара әрекеттесуді бастау және қолдау қабілетсіздігі, шектеулі мүдделер, қайталанатын монотондылық әрекеттер. Диагностика байқау және әңгіме арқылы жүргізіледі. Қамқорлыққа мінез-құлық терапиясы кіреді, арнайы дайындық, мінез-құлық пен кататоникалық бұзылулардың препараттарын түзету.

Аутизм спектрі бұзылулары

Аутизм спектрі бұзылулары
Халықаралық аурулардың жіктелуінде 10 түзету (ICD-10) Аутизм спектрі бұзылулары бөлек санат ретінде анықталмайды, бірақ F84 бөліміне енгізілген «Жалпы даму бұзылулары». АСД балалар аутизмін біріктіреді, атипті аутизм, аспергер синдромы, онтогенездің басқа да бұзылулары, дамудың бұзылуы, анықталмаған. Классификатордың жаңа нұсқасында (ICD-11) жеке диагностикалық блок енгізілді «Аутизм спектрі бұзылуы». Бала кезіндегі ASD манифесті — 5 жылға дейін, жасөспірімдер мен ересектерде сақталады. Балалардың арасында таралуы — 0,6-1%. Соңғы онжылдықтар бойынша эпидемиологиялық статистика бойынша, әлемдегі тәртіпсіздіктер жиілігі бірте-бірте артып келеді.

ASD себептері

Факторлар, аутизм спектрі бұзылуларын тудыруы мүмкін, генетикалық және экологияға бөлінеді. Отбасылық тарихқа байланысты, 64 аутистикалық бұзылыстарды дамыту%-91% тұқым қуалауымен анықталады. Ата-аналардан балаларға аурудың таралу механизмі анық емес, бірақ орнатылды, бірдей егіздікте патологияның даму қаупі жоғары екені анықталды, бауырластарда, тіпті бауырларға да аздап төмендейді. Көптеген гендер, PAC-мен байланыс жасау, жүйке жүйесінің жұмыс істеуін және ақуыздардың белсенділігін анықтайды, генетикалық ақпараттың көбеюіне әсер етеді. Басқа факторларға, аутистикалық патологиялардың ықтималдығын арттырады, байланыстырыңыз:

  • Пауыл. Бұзушылықтар балаларға көбірек бейім. Әртүрлі жыныстағы балалар арасындағы эпидемиологиялық қатынас – 1:4.
  • Алмасу және хромосомалық аурулар. ASD-ның шығу тегі хромосомалық синдромның нәзік хромосомасының генезисімен байланысты, Рет синдромы, Даун синдромы, фенилкетонурия, туберкулез склерозы. Болжам бойынша, CNS құрылымдарында ұқсастықтар бар, аурулардың үйлесімділігін анықтау.
  • Ерте еңбек. Аутизмдік бұзылыстарды дамытуда белгілі бір рөл атқарады, орталық жүйке жүйесінің қалыптасуының дағдарыс кезеңінде жағымсыз факторлардың әсері. Сондықтан, шала туған нәрестелер жоғары тәуекелге ұшырайды.
  • Ата-аналарының жастары. АСД ықтималдығы концепция кезінде ата-анасының жасына байланысты артады. Көбінесе аурудың балалары бар, 50-ден астам әкелер, 35-40 жастан асқан анасы. Сондай-ақ, нәрестелерде жоғары қауіп бар, кішігірім аналар.

Патогенез

Патогенетикалық механизмдерді қарастырғанда аутизм спектрі бұзылулары эндогендік және экзогендік бөлінеді (атипті емес). Бірінші топқа Kanner синдромы және шизофрениялық типтегі аутизмі кіреді. Осы аурулардың ерекшелігі – дамудың кешіктірілуінің асинхронды түрі, ақыл-ойдың иерархиясының бұзылғандығын көрсетті, сөйлеу, қозғалтқыш функциясы және эмоциялық жетілу. Табиғи үрдістің бұрмалануы ұйымның қарабайыр нысандарын күрделі түрде бұзу болып табылады. Ақыл-парасаттың төмендеуі және жалпы сөйлеу бұзылыстары кезінде атипті аутизмде тағы бір даму механизмі байқалады. Дионтогенездің ерекшелігі ауыр интеллектуалды артта қалуға жақын, хромосомалық және метаболикалық патологияларға тән, асинхронды белгілері жоқ.

Аутизмдік аурулардың патогенезі нейроморфология тұрғысынан зерттелуде, Нейрофизиология және ми биохимиясы. Орталық жүйке жүйесінің онтогенезі бірнеше маңызды кезеңдерді қамтиды, онда құрылымдық және функционалдық сапалы өзгерістер орын алады, күрделі функцияларды қалыптастыруды қамтамасыз ету. Ең шұғыл өзгерістер балалық және ерте балалық кезеңдерде орын алады: туғаннан бастап жылға дейін, 1 жылдан 3 жылға дейін, 3 жылдан 6 жылға дейін. Әр аймақта нейрон саны артады, жүйке өсу факторына арналған аутоантидоздардың саны артады, ЭЭГ белсенділігінің параметрлері белгілі бір жолмен өзгереді, визуалды қыртыстың нейрондарының лизисінің жоғарылауы. АСД дамуына сыни кезеңдерде қолайсыз эндогендік және экзогендік факторлар әсер болған кезде пайда болады. Болжам бойынша, үш патогенез механизмінің бірі бар: маңызды нейрондық популяциялардың жоғалуы, нейроэнтогенезді тоқтату немесе мидың жас аймақтарындағы қосалқы жасушаларды инактивациялау.

Сондай-ақ оқыңыз  Жыртқыш қатерлі ісік

Жіктеу

ICD-10 RAS сегіз бейологиялық бірлікті қамтиды: олардың бесеуі барлық мамандардың аутизмі деп танылды, қалған үшеуі туралы, ең сирек кездеседі, талқылаулар жүргізілуде. Жіктелу этиопатогенетикалық механизмдердің және клиникалық көріністің ерекшеліктеріне негізделген. Төмендегідей бұзылулар түрлері анықталды:

  1. Балалардың аутизмі. 3 жасынан басталады, бірақ кейінірек диагноз қоюға болады. Белгілері классикалық үштігін қамтиды: әлеуметтік өзара әрекеттердің бұзылуы, стереотиптер, сөйлеу регрессиясы.
  2. Аутизмнің атипиялық түрі. Алдыңғы дебюттегі және бұрынғы бұзылулардың түрінен ерекшеленеді/немесе симптомдардың үштігінің болмауы. Ол терең олигофрениямен ауыратын адамдарға тән, рецептивтік сөйлеуді қатаң бұзу.
  3. Рет синдромы. Генетикалық ауру, қыздарда диагноз қойылды. Сөздің толық немесе ішінара жоғалуы анықталады, атаксия, терең олигофрения, стереотипті дөңгелек қозғалыстар. Байланысқа деген қызығушылық салыстырмалы түрде сақталады, сондықтан бұл бұзылыс барлық зерттеушілер АСД-ға қатысты емес.
  4. Балалық шақтағы бұзылу. 2 жыл қалыпты онтогенезден кейін дамиды. Бала аутизмі мен балалық шизофрения сияқты мінез-құлыққа ұқсас. Төртеуден кем дегенде екі регрессия бар: әлеуметтік дағдылар, тілі, моторикалы дағдылар, ішектің және мочевина бақылау. Бұл патологияны АСД санатына жатқызу мәселесі ашық болып қала береді.
  5. Олигофрениямен гиперкинетикалық бұзылыс. Диагноз 35 ұпайға дейін IQ терең олигофрения кезінде расталады, гиперактивность, назар аударыңыз, стереотиптік мінез-құлық. Бұл ауруды АСД тобына енгізу талқылауға жатады.
  6. Аспергердің ауруы. Сөйлеу және когнитивтік функциялар жақсы дамыған, бала аутизмінен гөрі. Айырықша сипаттамалар – эксцентричность, ұятсыздық, монотонды мінез-құлық, нақты ойлау, иронионды және юморды түсіну қиын.
  7. Басқа жалпы даму бұзылулары. Аурулар, стереотиптер, әлеуметтік өзара әрекеттесулердегі сапалы ауытқулар, қайталанатын мүдделер. Жоғарыда аталған аурулардың кез келгеніне бірдей әсер етпеуі мүмкін, себебі олар абразивті немесе аралас белгілермен байланысты.
  8. Онтогенездің бұзылуы, анықталмаған. Когнитивті және мінез-құлық бұзылыстарының кең ауқымын көрсетеді, әлеуметтік қызметті бұзу. Басқа ASD критерийлеріне сәйкес келмейді.

ASD белгілері

Аутизм спектрі бұзылулары бар науқастарда байланыс қиындықтары байқалады. Олар диалогты бастауға және жалғастыра алмайды, адамдарға жақын болыңыз, сүюге, эмоциялау, бөлісу эмоциялар, өз идеяңызға басқаларды тарту. Ауыр жағдайларда, басқа адамдармен қарым-қатынас орнату әрекеттеріне жауап жоқ. Ойлаудың ерекшеліктері қарым-қатынастың сезімтал және рөлдік салдарын түсінудегі проблемаларды анықтайды. Балалар дос емес, ойнауға немесе қатысудан бас тартады, ойын өзара әрекеттерге қатыспайды, қиял қолданбаймын. Аспергер синдромында байланыстың салыстырмалы түрде сақталған қызметі, бірақ науқастардың нақтылығы, иммиграцияны және интонацияны дұрыс түсінбеу достық қатынастарды орнатуды қиындатады, және ересектерде – махаббат-романтикалық.

Көптеген АСД-нің тағы бір тән белгілері – ауызша емес коммуникативтік мінез-құлықтың ауытқулары. Пациенттер визуалды байланыста болмайды, дене тілін және сөйлеу интонациясын қолданбаңыз, ауызша емес сөйлесуді түсіну және пайдалану қиындықтары бар. Арнайы білім беру процесінде олар бірнеше функционалдық қимылдарды біле алады, бірақ олардың әртүрлілігі әлдеқайда аз, басқа адамдарға қарағанда, өздігінен пайдалану жоқ. Ауырсынудың ауыр формалары көзді байланыстың толық жетіспеушілігімен бірге жүреді, қимылдар, бет әлпеттері.

Сондай-ақ оқыңыз  Асқазан-ішектік стромаль ісіктері

Науқастың мүдделері шектеулі және қатты. Жиі заттарға патологиялық байланысы бар – ойыншықтарға немесе коллекцияға, жеке тағамдарға арналған, жиһаз, киім. Көбінесе кіретін сенсорлық сигналдарға патологиялық реакция бар – жарық, дыбыс, түртіңіз, температураның өзгеруі. Жауаптың парадоксы, қандай жағымсыз әсерлер, мысалы, ауырсыну, тыныштықпен қабылдауға болады, және бейтарап – пышақ, шу, Ымырттың жарықтандыруы – ыңғайсыздық тудырады.

Стереотиптер қарапайым әрекеттерде пайда болады, сөйлеу және күрделі әрекеттер. Балалар шеңберде жүгіреді, қатты беттерге ойыншықтарды ұрып-соғу, оларды қатаң түрде қалыптастырыңыз. Ересектер рәсімді орындайды, бөлмедегі заттардың орналасуына қатысты патологиялық тұрғыдан пеантикалық болып табылады, өзгермейтін және тұрақтылық қажеттілігін сезінеді (заттарды ұйымдастыру, Тәулік режимі, жаяу маршрут, қатаң мәзір). Ауызша стереотиптер ауызша және фразалық эхоляциямен ұсынылған – сөздердің мағынасыз қайталануы, Соңғы слог, фразаның аяқталуы.

Көптеген науқастарда зияткерлік және сөйлеу бұзылулары бар. Автокөлік саласында жиі бұзушылықтар анықталды – жылу немесе бұрыштық серуендеу, жаяу жүру, дискотека. Ауыр симптомдарда өзіне-өзі зақым келтірілген стереотиптік табиғат бар. Ересектер, жасөспірімдер депрессияға бейім, алаңдаушылық. Түрлі бұзылулар түрінде катана тәрізді мінез-құлық мүмкін. Ең ауыр жағдайда кататония өзін-өзі қозғалу және сөйлеудің толық жетіспеушілігі ретінде көрінеді, ұзақ уақыт пен балаудың икемділігі (каталепсия).

Асқынулар

Пациенттер арнайы дамуға және оңалуға қажет. Онсыз өмір сапасы айтарлықтай нашарлайды: пациенттер мектеп бағдарламаларын меңгермейді (қалыпты немесе түзету), басқа адамдармен өзара әрекеттеспеңіз, қимылдардың қарапайым жүйесін немесе басқа көмекші байланыс әдістерін қалай қолдануға болатынын білмейсіз, мысалы, PEX карталары (PECS). Нәтижесінде және ересектер, балаларға тұрақты қамқорлық пен қолдау қажет, күнделікті өзін-өзі қамқорлық рәсімдерімен күресуге болмайды. Неврологиялық емес симптомдар, соның ішінде кактоникалық басып алу, нашар үйлестірілген серуен, өзін-өзі зақымдаған стереотиптік қозғалыстар, түрлі жарақаттарға әкеледі. Статистика бойынша, дене жарақаттары 20-40% науқастар, олардың көпшілігі Iq 50-ден төмен.

Диагностика

Клиникалық зерттеулерге негізделген диагнозды психиатр дәрігер тағайындайды. Әдетте баланың мінез-құлқы мен эмоционалдық реакцияларын бақылау жеткілікті, контактіні ұстап тұру қабілетін бағалаңыз, ата-аналарға сұхбат, Шағымдарды және отбасылық тарихты анықтау. Арнайы әдістерді қолдану арқылы дәлірек және толық ақпарат алу үшін, мысалы, әлеуметтік сауалнама, Балаларда аутизмді тексеру (M-CHAT), аутизм диагностикасының алгоритмі (ADOS).

Сонымен қатар, невропатологтың кеңес беруі мен емтихандары тағайындалады, психологиялық тестілеу, ақыл-ойды өлшеу, әлеуметтік даму деңгейі, танымдық және тілдік дағдылар. Дифференциалды диагностика ASD кемсітушілігін селективті мутациямен қамтиды, сөйлеу бұзылыстары және әлеуметтік коммуникация бұзылулары, аутизм белгілері жоқ олигофрения, DEHB, стереотиптік қайталанатын қозғалыстар және шизофрения. Аутизм спектрін бұзу диагнозын анықтау үшін бірқатар өлшемдерді анықтау керек:

  1. Байланыс болмауы, әлеуметтік өзара әрекеттесу. Бұл аудандардың тұрақсыздығы тұрақты, тікелей байланыс арқылы көрінеді. Эмоционалдық өзара болмауы анықталды, ауызша емес коммуникациялық құралдарды кедейлеу, қиындықты орнату, қатынастарды сақтау және түсіну.
  2. Стереотиптер. Мінез-құлық құрылымында, әрекеттер, мүдделер шектеулерді және элементтердің қайталануын анықтады. Келесі симптомдардың кем дегенде екеуін анықтау қажет: қозғалтқышы бар/сөйлеу стереотиптері; мінез-құлықтың қатаңдығы, тұрақтылық туралы міндеттеме; шектеулі ауытқулар; Сенсорлық ақпаратқа кіруге қате реакциялар.
  3. Ерте дебют. Симптомдар дамудың бастапқы кезеңінде болуы керек. Бірақ клиникалық көрініс пайда болмайды, экологиялық талаптар тиісті болмаған кезде.
  4. Бейімделудің құнсыздануы. Бұл бұзылу күнделікті жұмыс істеуге кедергі келтіреді. Отбасының бейімделуін азайту, мектеп, кәсіби қарым-қатынастар.
  5. Симптоматология олигофрениядан ерекшеленеді. Байланыстағы бұзылулар тек интеллектуалдық жетіспеушілігімен түсіндірілмейді. Алайда, Ақыл-есі кем болу аутизмнің бұзылуымен жиі ұштасады.
Сондай-ақ оқыңыз  Диарея Диарея

АСД емдеу

Аутизм спектрі бұзылулары үшін терапия әрдайым мультидисциплинарлық болып табылады, баланың психологиялық-педагогикалық қолдауын қамтиды/ересектер мен отбасы мүшелері, өткір симптомдардың есірткіні жеңілдету, қалпына келтіру және оңалту жөніндегі іс-шаралар. Емдеудің негізгі мақсаты – пішіндік дағдылар, ыңғайлы байланыс үшін қажет, күнделікті өмірде тәуелсіз жұмыс және әдеттегі микро әлеуметтік орта – отбасында, сыныпта. АСД клиникалық көріністері әртүрлі болғандықтан, Терапевтикалық шаралар жоспары жеке құрастырылады. Ол бірнеше компоненттерден тұруы мүмкін:

  • Жүретін мінез-құлық. Қарқынды мінез-құлық әдістерін қолдану кең таралған, олар байланыс пен конструктивті қарым-қатынастың кез келген түрін насихаттауға негізделген. Бір әдіс – қолданылатын мінез-құлық талдауы (ABA терапиясы). Ол кешенді дағдыларды кезең-кезеңмен дамытуға негізделген: сөйлеу, шығармашылық ойын, көрнекі байланыс орнату қабілеті шағын әрекеттерге ыдырайды, науқасқа қол жетімді. Операциялардың күрделілігін мұғалім біртіндеп арттырады.
  • Сөйлеуді түзету, тілі. Сөйлеу терапиясы сабақтары классикалық түрде дыбыстарды дамыту арқылы жүргізіледі, слогы, сөздер мен сөйлемдер, және арнайы бағдарлама бойынша, оның мақсаты – кез-келген қол жетімді байланыс құралдарын меңгеріңіз. Пациенттерге ым тілін үйретеді, сурет бөлу техникасы, техникалық байланыс құралдарын пайдалану, сөйлеуші ​​белгілер, науқастар экранда таңдалған.
  • Физиотерапия. Массаждар, физиотерапевтер, LFK нұсқаушылары емдеу жоспарын жасайды және жүзеге асырады, пациенттерге қозғалтқыш тапшылығын өтеуге көмектеседі. Сабақтар мен сессиялар стереотиптерді мақсатты әрекеттермен алмастыруға бағытталған, атаксия мен апроксияны жою. Массаж курстары тағайындалды, терапиялық жаттығулар, физиотерапия төменгі жиіліктегі токтар.
  • Дәрігерлік терапия. Белгілі мінез-құлық симптомдары бар – салт-жоралар, өзін-өзі зақымдау, агрессия – Атиптік антипсихотика қолданылады. Антидепрессанттар аффективті бұзылуларды бақылауға арналған, атап айтқанда, SSRI, сондай-ақ көңіл тұрақтандырғыштар (valproates), жеңіл sedatives.

Болжам және алдын-алу

Болжам бойынша АСД нысандары ең қолайлы болып табылады, ақыл-парасаттың төмендеуі және сөйлеудің ауыр бұзылыстары жүрмейді. Осы топтардың науқастар қарқынды медициналық, психологиялық және педагогикалық қолдауымен аурудың белгілерінің көпшілігін жеңеді, қоғамға қатысты табысты бейімделу, маманды меңгеріп, еңбек қызметін атқарады. Осыған байланысты Аспергер синдромы бар науқастарда оң нәтиженің жоғары пайызы анықталады. Аутизмді бұзудың алдын-алу, себебі жетекші этиологиялық рөл генетикалық фактормен ойнайды, экзогендік себептері болжанады. Тәуекелге ұшыраған балаларға 9 және 18 айлық дамудың кешігуіне скрининг жүргізу ұсынылады, 2 және 2-де,5 жыл.