Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы – туа біткен жағдайлардың генетикалық және фенотиптік түрде гетерогенді тобы, ол зәр шығару жүйесінің дамымағандығын біріктіреді, генетикалық немесе тератогендік факторларға байланысты. Бұл жағдайдың симптомдары әртүрлі және дисплазия дәрежесіне байланысты – әдетте, өсу лагы жазылады, бүйрек жеткіліксіздігі, кейде артериялық гипертензия және созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі орын алады. Ультрадыбыспен шығарылған бүйректің гипопластикалық дисплазиясын диагностикалау, қан мен зәр анализдерін қолдану, бүйрек тінінің биопсиясы. Симптоматикалық емдеу, бүйрек жеткіліксіздігі гемодиализді көрсетеді, Бүйрек трансплантациясы екі жақты дисплазия кезінде көрсетілген.

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы
Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы – туа біткен топ, ол бүйректің әртүрлі дәрежеде дамымағандығын біріктіреді. Қазіргі уақытта генетиктер дәлелденді, бұл үлкен бөлігі (57%) генетикалық факторларға байланысты осындай патологиялар, шамамен төрттен әртүрлі тератогендердің ұрығына әсер етеді, басқа жағдайларда аурудың себептері белгісіз. Медициналық статистика бойынша, бүйрек гипопластикалық дисплазиясы шамамен 10-15 құрайды% зәр шығару жүйесінің барлық туа біткен ауытқуларынан. Патологияның әртүрлі түрлері ата-аналардан балаларға берудің әр түрлі механизмдеріне ие, кейбір жағдайларда полигендік мұра. Гендерлік үлестірімде де ерекшеліктер жоқ – бүйректің гипопластикалық дисплазиясы ұлға әсер етеді, сондықтан қыздар. Көбінесе бұл аурулар басқа органдардың бұзылыстарымен бірге жүреді, генетикалық факторларға байланысты, және экстракциялық жүйенің дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты қайталама өзгерістер.

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясының себептері

Осы ауруда зәр шығару жүйесінің дамуын бұзу инъекциялық даму сатысында жүреді, жүкті әйелдің ультрадыбысты зерттеуін байқауға болады. Бүйрек гипопластикалық дисплазиясының жалпы саны, бәлкім, нефрогендік мезенхима микробтарының, яғни эмбриопатия. Ерекше гендер, бұл патологияның формасы үшін жауапты кемшіліктер, Бүгінгі күні табылмады. Теория бар, мутацияларды көрсетеді, кейбір мезенхима жасушаларының рецепторларының құрылымын өзгерту, олардың көші-қоны мен дифференциациясының қандай процестері бұзылғанына байланысты, бұл гиппластикалық бүйрек дисплазиясына әкеледі. Аурудың осы түріне мұра берудің айқын механизмін табу мүмкін болмады, сондықтан оның дамуының полигендік механизмі қабылданады. Бүйректің жалпы гипопластикалық дисплазиясы басқа даму ақауларымен және басқа мүшелердің бастапқы бұзылыстарымен сирек кездеседі.

Жағдай бүйректің мистикалық гипопластикалық дисплазиясымен ұқсас – оның даму механизмі белгісіз, алайда, отбасылық жағдайларда аутосомалық рецессивтік мұра режимі сипатталған. Осы патологиясы бар науқастардың бүйректерінің гистологиялық құрылымына негізделген, деп болжауға болады, бұл бұзылулар нефрогендік мезенхимадан бүйректің пайда болуынан әлдеқайда кешірек дамиды. Бұл жағдайда кисталар патогенді түрде кеңейтіледі, алайда бұл құрылымдардың барлығы патологиялық өзгерістерге ұшырамайды – кеңейтулердің жанында қалыпты және жұмыс істейтін құбырлар бар. Бүйректің мистикалық гипопластикалық дисплазиясы көбінесе жасушалардың қалыпты дамуымен біріктіріледі, асқазан-ішек жолдары, тыныс алу жүйесі. Бұдан басқа, мультицистикалық бүйрек ауруы кейбір жағдайларда бұл органның тіндерінің қатерлі деградациясына әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Пёдерма

Генетикалық зерттелген гипопластикалық бүйрек түріндегі гломерүйоцитоз. Оның дамуы бірнеше геннің мутациясына байланысты, олардың біреуі HNF1B, 17-хромосомада орналасқан. Ол арнайы ақуызды кодтайды, бұл бүйрек жасушаларында транскрипцияның маңызды факторы болып табылады, бауыр және ұйқы безі. Бұл геннің мутациялары бүйректің гипопластикалық дисплазиясын ұрпақты болу жүйесінің түрлі аномалияларымен бірге әкеледі, бауырдың зақымдануы және инсулинге тәуелді қант диабетінің ерте дамуы. Ақаулы HNF1B автозомдық басым механизммен мұраланған, симптомдар тұрғысынан бүйрек дисплазиясының бұл түрі ең ауыр болып табылады.

Гипопластикалық бүйрек дисплазиясының белгілері

Гипопластикалық бүйрек дисплазиясының нысанына қарамастан, бұл жағдайдың симптомдары экстракциялық жүйенің бөлігінде бірдей және тек ауырлық дәрежесінде ғана ерекшеленеді – соңғы, өз кезегінде, бүйрек тінінің дамымау дәрежесіне байланысты. Бүйрек қызметінің бұзылуы ерте балалық кезеңнен байқалады – поли немесе олигурия, зәрдің түсінің немесе ластануының өзгеруі, белдік ауыруы. Кейде бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері болуы мүмкін, ауыздан аммиак иісі, тер немесе тері. Сирек жағдайларда анурия жедел бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері бар, бұл шұғыл медициналық араласуды және гемодиализді талап етеді. Бүйрек гипопластикалық дисплазиясы бар балалар көбінесе олардың құрдастарынан дамып келеді, салмақтың аз болуы.

Осы аурумен жиі бүйрек кезінде қан айналымы бұзылулары бар, олардың жекелгломерлі аппараты рениннің ұлғаюына әкеледі, ренин-ангиотензин жүйесін ынталандыру. Бұл қан қысымының жоғарылауына әкеледі, бұл бас аурулары арқылы көрінеді, жүрек-тамырлық бұзылулар (аритмия, миокард гипертрофиясы). Бүйрек гипопластикалық дисплазиясының қалыпты дәрежесі бар мұндай бұзылулар соншалықты айқын болуы мүмкін, бұл бірінші кезекте, экстракциялық жүйенің өзі бұзғаны. Терапевтік шаралар болмаған жағдайда созылмалы гипертензия бүйректің қайталама зақымдануына әкелуі мүмкін, науқастың жағдайын ауырлатады.

Бүйректің гипопластикалық дисплазиясының мистикалық түрі көбінесе атериямен немесе уретрдің стенозымен біріктіріледі, мұндай бұзушылық бірдей болуы мүмкін, екеуі де екі жақты және бала кезінен хирургиялық түзетуді талап етеді. Әсіресе гипомальды гломеро-цитоз кезінде көптеген үйлесімді бұзылулар пайда болады – бұл ұрпақты болу жүйесінің кемшіліктерін қамтиды (вагинальды атрезия, рудиментирлі немесе қосарлы бас сүйек), бауырдың зақымдануы, ұйқы безінің экзокринді функциясын бұзу. Ересек жастағы гипопластикалық бүйрек дисплазиясының бұл түрі бар науқастарда инсулинге тәуелді қант диабеті дамиды, ол сульфонилмочевинді дәрілерге жауап бермейді. Инсулин режимін мұқият қадағалап отыру керек – бүйрек функциясының төмендеуіне байланысты гетероозиозмен кетоацидоз кома әлдеқайда жылдам әрі күрделі болып келеді. Ұзақ мерзімді перспективада бұл эндокриндік аурудың тән асқынуына әкелуі мүмкін – трофикалық жаралар, ретинальды ангиопатия, сарқылу.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы вирустық гепатит

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясының диагностикасы

Бүйректердің гипопластикалық дисплазиясы — өте түрлі фенотиптік жағдай және жиі басқа органдардың бұзылуларымен біріктіріледі. Бұл диагнозда белгі қалдырады, олар көптеген тәсілдер мен әдістерді пайдаланады. Бұл ультрадыбысты қамтиды, биохимиялық және жалпы қан және зәрді сынау, түрлі бейіндегі мамандардың сараптамасы (уролог, гинеколог, эндокринолог және т.б), глюкозаға төзімділік сынақтары және заманауи молекулярлық генетика әдістері. Осы зерттеулердің барлығы аурудың толық клиникалық көрінісін қамтамасыз етеді және бүйрек гипопластикалық дисплазиясының түрі мен ауырлығын дұрыс диагноз қоюы мүмкін.

Осы жағдайдың ең ерте диагностикалау әдістерінің бірі ультрадыбыстық болып табылады – ол науқас баланың ішкі даму кезеңінде бұзылған бүйрек құрылымын анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін. Поликистоз көбінесе бұл ауруда анықталады, бүйрек дисплазиясы, олардың мөлшері азаяды, олар көбінесе жылқы бүйрегін қалыптастырумен бірге өседі. Бүйрек артерияларының және тамырлардың орналасуында даму ақаулары болуы мүмкін, сондай-ақ уретриктер – атрезия және стеноз. Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломеруоцитозы жиі жатырдың қалыпты дамуы анықталған кезде – рудандық, екі аяғы. Бауырдың ультрадыбыстық жүйесі осы органның бұзылыстарын анықтай алады – түтіктердің ерекше орналасуы, пішін мен салыстырмалы мөлшерін өзгерту.

Зәр анализінде ақуыздың көбеюі анықталды (протеинурия), цилиндрлер мен микроқұрылымдар жиі анықталады. Бүйректің гипопластикалық дисплазиясының қалыпты және бір жақты нысандарында зәр шығару синдромы дерлік аурудың көрінісі болуы мүмкін. Гломеруоцитоз кезінде гиперурикемия — тән көрініс, қант диабетінің дамуы – гипергликемия. Глюкоза төзімділігіне арналған тестілер матаға сезімталдықтың күрт төмендеуін көрсетеді. Гликазирленген гемоглобинге арналған арнайы талдау оның жоғарылау құндылығын көрсетеді, бұл жоғары қан глюкозасының ұзақ болуын білдіреді. Бүйрек гипомептическом глумеруоцитозы бар науқастарды зерттеген кезде көптеген ақаулар анықталуы мүмкін. Мысалы, гинеколог вагинальды атрезияны анықтай алады, уролог – крипторхидий мен эпидемиялық кисталар, эндокринолог өзгерістерді көрсетеді, қант диабетінің сипаттамасы.

Гипопластикалық дисплазиясы бар бүйрек биопсиясы осы жағдай туралы өте көп мәлімет бере алады – оның түрі, көріністер, таңба. Гипопластикалық түрдегі жалпы дисплазия жағдайында биопсияда қалыңдатылған дәнекер тінінің капсуласы анықталады, көптеген икемсіз және қарабайыр құрылымдар (дамыған нефрондар, гломерули, құбырлар). Бұл құрылымдар борпылдақ дәнекер тіндерінің және тегіс бұлшықет жасушаларының сымымен қоршалған. Жекстамедулярлық аймақта мезоневрогендік каналдың қалдықтары анықталған, барлық орган қабаттары гистиоциттер мен лимфоциттермен қалыпты инфильтрацияланған. Бүйректің гипопластикалық дисплазиясында органның құрылысы одан да қалыптасады, кисталар 3-4 миллиметрге жетеді, олардың қабырғалары модификацияланған коллекторлармен ұсынылған.

Сондай-ақ оқыңыз  Тромбоцитопатия

Қазіргі кезде генетикалық диагностика тек гломеруоцитозға байланысты – бүйрек гипопластикалық дисплазияның басқа жағдайларда, негізгі гендер әлі белгісіз. Сонымен қатар, осы генте мутация болмауы гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозының болуын жоққа шығармайды, себебі ол басқалардың ақауларына байланысты болуы мүмкін, әлі анықталмаған гендер. Сондай-ақ, амниоцентез немесе хориональды вилус биопсиясын қолдану арқылы пренатальді генетикалық зерттеу мүмкін. Дифференциалды диагноз бүйрек дисплазиясының басқа түрлерімен жүргізілуі керек – сегменттік, гиперпластикалық, тератогенді ретінде пайда болды, сондай-ақ генетикалық факторлар, кәмелетке толмаған қант диабеті.

Гипопластикалық дисплазияны емдеу

Бүйрек гипопластикалық дисплазиясының ерекше емі жоқ, симптоматикалық терапия ғана қолданылады. Ол зәр шығару жүйесіне жүктелген жүктемені қамтиды (таза су режимі, диетадағы тұздың мөлшерін азайту, кейбір тағамдарды алып тастау) және оның функционалдық қызметін тұрақты бақылау. Бүйректердің айтарлықтай әлсіреуі арқылы гемодиализ тағайындалады. Гиперирикремияны азайту үшін диетада пурин негіздерінің аз мөлшерде диета ұсынылады – негізінен, олар етден табылған. Диабеттік науқастардың диеталарында жиі пайдаланылатын фруктоза да тыйым салынады – ол қандағы зәр қышқылының деңгейін арттыра алады. Бұдан басқа, Диабеттің симптоматикалық емі, басқа органдардың зақымданулары мен бұзылыстары.

Жиі жағдай, бүйрек гипопластикалық дисплазиясының біржақты дамуы қан қысымының және онымен байланысты бұзылулардың айтарлықтай артуына алып келеді. Бұл жағдайда нефрэктомия ең әсерлі бүйректе орындалады, алайда, бұған дейін екінші органның функционалдық белсенділігі мұқият зерттеледі. Мұндай жағдайларда, дисплазия екі бүйректі де әсер етеді, бүйрек трансплантациялау туралы мәселені көтереді. Сонымен бірге дененің жалпы жағдайы ескеріледі, Ілеспе кемістіктердің болуы немесе болмауы және органдар мен жүйелердегі қайталама өзгерістер. Ауыр жағдайларда бүйрек гипопластикалық дисплазиясы бар науқасқа трансплантациялау ғана мүмкін.

Гипопластикалық бүйрек дисплазиясының болжамы және алдын алу

Гипопластикалық бүйрек дисплазиясының болжамы көптеген факторларға байланысты – дененің дамымау дәрежесі, бір немесе екі жақты зақым, тиісті бұзушылықтардың болуы немесе болмауы. Ауыр жағдайларда бауыр жеткіліксіздігінің немесе араласулардың салдарынан пациенттер ерте балалықта немесе жасөспірімдерде өледі. Бірақ ауру көріністің әртүрлі дәрежесімен сипатталады, сондықтан ауыр жағдайларда науқастар кәрілікке дейін аман қалуы мүмкін, әсіресе нефрологтың барлық талаптары және дұрыс белгіленген симптоматикалық терапия болған кезде. Бүйректі трансплантациялаудан кейінгі болжам күрт жақсарады. Бүйректің гипопластикалық дисплазиясын алдын-алу праценттік диагноз шеңберінде ғана мүмкін – гипопластикалық түрдегі гломерооцитоз кезінде ультрадыбыстық немесе генетикалық сынақтарды қолдану.