Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия (DMEM) – идиопатикалық эпилепсияға байланысты жасына байланысты, жалпыланған миоклоникалық талшықтармен сипатталады. Этология толық зерттелмеген. Жоғарғы қолды бұлшықеттердің қысылуымен көрінеді, мойын мен бастың ұзақтығы 1-3 секундунд. Күніне 2-3 рет. Баланың жалпы жағдайы және оның психофизикалық дамуы сирек бұзылады. Диагностика ЭЭГ-те шелектің немесе полиспикалық толқындардың анықталуына бағытталған. Негізгі өңдеу – есірткі монотерапиясы. Таңдау есірткі – valproates, олар тиімсіз болған кезде бензодиазепиндер немесе суксинимид туындылары қолданылады.

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия
Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия (DMEM) – педиатриядағы эпилепсияның сирек түрі. Белгілі бір жас санаты үшін ғана сипаттамасы. Алғаш рет ауру 1981 жылы Дарве мен Биордың жеке нозологиялық формасы ретінде оқшауланған. Патология 1-ден аз% Эпилепсияның барлық түрлерінен және 2-ші тәртібінен% оның идиопатикалық жалпыланған нысандарынан. Қазіргі уақытта осы аурудың шамамен 100-13 жағдайы әдебиетте сипатталған. DMEM 6 айдан 3 жасқа дейінгі балаларда байқалады, сирек жағдайларда 5 жасқа дейін болады. Ер адамдар 1-ден ауырады,5-2 есе жиі. Патология, ереже бойынша, емделуге жақсы жауап береді және егде жасында толығымен тоқтайды (негізінен – 6 жылдан кейін). Психомоторлық дамудағы артта қалудың күрделілігі сирек кездеседі және терапия болмаған жағдайда ғана.

DMEM себептері

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия генетикалық аурулардың бірі болып табылады, полигендік мұра түрінде берілген. Аз зерттелген патология, себебі бұл өте сирек. DMEM идиопатикалық жинақталған эпилепсия тобына кіреді, алайда осы топтағы басқа нозологиялармен байланыс орнатылмайды. Қазіргі уақытта белгісіз, Мутацияның генін ДМЕМ дамуына әкеледі.

Отбасылық тарихты жинағанда, ол шығады, ата-аналар 40% науқастар эпилепсия немесе фебрильді талмадан зардап шегеді. Миоклоникалық шабуылдардың патогенетикалық дамуы тез шоғырланған толқындар толқынының пайда болуына байланысты (NE) немесе полиспикалық толқындар (PSV). Олардың жиілігі 3 Гц немесе одан көп, және ұзақтығы – 1-3 сек. Фронталь немесе пориальды қыртыстағы толқындар пайда болады. Шабуылдардың өздері өздігінен немесе белгілі бір жағдайға ұшырауы мүмкін (дыбыс, тактикалық немесе ритмикалық жарық) тітіркендіргіштер.

Сондай-ақ оқыңыз  Фетальды гипоксия

DMEM белгілері

DMEM диагнозы 6 айдан 3 жасқа дейін. Бірінші миоклониялық ұстамалар алдында баланың дамуы қалыпты жағдай. 20-ге жуық% сәбилер туған кезде немесе жаңа туған кездерде сирек кездесетін конвульсиялары бар. Науқастың жалпы жағдайы өте сирек болады, неврологиялық мәртебені бұзу анықталмаған. Алғашқы миоклоникалық шабуылдар жоғарғы қолды ұстап тұрды, мойын мен бас, сирек – аяғы. Олар әр түрлі қарқынды болуы мүмкін, соның ішінде – әр түрлі эпизодтар кезінде сол бала. Ауырлығы айтарлықтай айқын көрінетін фибрилляцияға дейін созылады.

Туындылар жиілігі әртүрлі уақыт интервалдарымен күніне 2-3 рет. Көптеген шабуылдар байқалмайды. Ықтимал арандату қатты дыбыс шығарады, тактильді немесе ритмикалық жарықты ынталандыру. Әр эпизодтан кейін рефракционный кезеңді 20-дан 120 секундқа дейін байқауға болады. Бұл уақыт интервалы, тіпті күшті ынталандыру жаңа шабуылға әкелмейді. Сонымен бірге бұлшықет атоны жиі байқалады. Ауруды ұйқысып жатқан кездегі миоклониялық шабуылдармен сипатталады (ішек) және олардың жоғалуы баяу ұйқы фазасында.

DMEM-дің рефлекторлық және өздігінен нұсқалары бар. Бірінші жағдайда миоклониялық ұстамалар триггерлердің әсерінен кейін дамиды. Кездейсоқ түрде ешқандай предикторларсыз пайда болады. Аурудың ерте кезеңдерінде және миоклондардың төмен қарқындылығымен ата-аналар мен педиатрлар баланың қалыпты мотор реакцияларына шабуыл жасай алады. Миоклоникалық салыстырмалы түрде анықталған ұстамалар бастың алға қарай бейімделуі мүмкін, қорғасын және қорғасын қозғалысы, иілу қолдары, сирек – көз айналасындағы тегіс айналуы. Ата-аналар көбінесе бұл сипаттамаға назар аударады «түйіндік» ұзақтығы 1-ден 3 секундқа дейін., сирек – 10 секундқа дейін. (үлкендер). Кейбір жағдайларда, DMEM жалғыз клиникалық көрінісі — окклюзияны ұзарту.

Ауыр нысандарда ұстауды жалпылау мүмкін, теңгерімді жоғалтумен бірге жүреді, қолдарынан заттардың күтпеген жоғалуы, сирек – сананың бұзылуы. Бұл процестерге интеркосталь бұлшықеттері қатысады, Ішкі қабырға мен диафрагма, соның арқасында тыныс алудың бұзылуы және экспрессациялық шу естілуі мүмкін. DMEM белгілі бір жасқа дейінгі клиникалық көріністің қарқындылығын және олардың кейіннен толық жоғалуын сипаттайды. Аурудың ұзақтығымен психомоторды дамытуға болады. Туындылардың басқа түрлеріне көшу, абсцесс қоса алғанда, тіпті нақты ем болмаған кезде де пайда болмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Мочевина эстрофиясы

DMEM диагностикасы

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсияның диагностикасы анамнестикалық деректерді жинау мен аспаптық зерттеу әдістерін жүргізу болып табылады. Диалективті кезеңдегі баланы физикалық тексеруді ақпараттандыру. Зертханалық сынақтар жас нормадан ауытқуларды анықтамайды. Қайталанатын полиграфиялық бейне электроэнцефалографияның ең үлкен диагностикалық мәні бар (бейне EEG), бұлшық толқындарын анықтауға және миоклоникалық ұстамалардың болуын дәлелдеуге мүмкіндік береді. Қажет болса, ырғақты жарықпен немесе тактильді ынталандырумен арандатушылық сынақ орындалады.

Туындылардан тыс (және кейде – олардың ішінде) EEG деректері қалыпты шектерде қалады, стихиялық толқындар сирек кездеседі. Баяу ұйқы кезінде, қалыпты құрылымын сақтай отырып, церебральды кортексте дефузияны жақсартуға болады, жылдам ырғақтардың немесе ресми өзгерістердің пайда болуы. Жылдам кезеңде (Рем-ұйқы) жалпылама толқынды толқынның шығарылуы мүмкін. Органикалық патологияны жою үшін нейросонография тағайындалуы мүмкін, есептеу және магниттік-резонанстық бейнелеу. Ұзақ уақыт бойы клиникалық симптомдар болған кезде психомоторды дамытуға баға беріледі.

DMEM дифференциалды диагнозы криптогиялық балалар спазмымен жүзеге асырылады, майлы емес эпилепсиялық миоклонус, Леннокса-Гасто синдромы және ерте балалық миоклониялық-астатикалық эпилепсия.

DMEM емдеу

DMEM емдеу, ереже бойынша, амбулаториялық деңгейде өткізілді, жиі және ауыр миоклоникалық шабуылдар ерекше, тұрақты мониторинг жүргізуді талап етеді. Есірткіге қарсы препараттармен емдеуге арналған. Бірінші жол валпроат тобынан алынған дәрілерден тұрады (натрий вальпроат). Қандағы белсенді заттың тұрақты концентрациясын сақтау арқылы маңызды рөл атқарады. Белгіленген препараттарды дұрыс қолданбау жаңа шабуылдарды тудырады және осы дәрі-дәрмектермен әрі қарай терапияға қарсы тұруды тудырады. Валпроаттың жеткіліксіз тиімділігімен бензодиазепиндер тобынан дәрі бар (нитразепам) немесе суксинимидегі туындылар (этосухимид). Терапевтикалық курс емделуді бірінші талпыныс сәтінен бастап 3-4 жыл бойы қамтиды.

Ритмикалық жарық сигналдарына сезімталдық танытқан кезде курс ұзақтығы артады. Шабуылдың ең аз белсенділігі немесе олардың тек рефлексиялық сипаты бар емдеу қысқа мерзімде немесе мүлде қарастырылмайды. Емдеуден кейінгі жастағы миоклоникалық шабуылдар қайталанған жағдайда сол терапевтік курстың жеңілдетілген нұсқасы ұсынылады. Міндетті нүкте — отбасының психологиялық қолдау, емдеудің тиімділігіне тікелей әсер етеді және бала үшін триггерлерді жоюға бағытталған.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатырдың гипертониясы

DMEM болжамдары және алдын-алу

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсияның ерекше профилактикасы дамымаған. Болжамдар көп жағдайларда қолайлы, ауру, ереже бойынша, баланың толық қалпына келуімен аяқталады. Миоклоникалық шабуылдар, дыбыстық немесе тактильді ынталандыру аясында туындайтын, болжамды түрде қолайлы, өздігінен емес. Эпилепсияның басқа түрлеріне көшу — бұл ерекше емес. Жедел кезең, онда ауыр тежеу ​​бар, орта есеппен 12 айға дейін созылады. 53-тен астам% 6 жастағы балалар, DMEM барлық симптомдары мүлдем жоғалады. 14-ке жуық% ақыл-парасаттың төмендеуі немесе мінез-құлықтың бұзылуы байқалады, себебі пациенттер қандай мамандандырылған мектептерде білім алуға мәжбүр. Асқынулардың жиілігі диагноздың уақтылы болуына байланысты, емдеу тиімділігі және отбасындағы психологиялық климат, бірінші кезекте – нәресте мен ананың арасындағы қарым-қатынас.