Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы

Балаларdағы поликристикалық бүйрек ауруы

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы – бүйректің туа біткен аномалиясы, бүйрек тінінде көптеген кішкентай кистикалық өзгерістермен сипатталады, дененің жұмысын бұзады. Балаларда поликистоздық бүйрек ауруы пайда болған кезде тұрақты жоғары артериялық гипертензия байқалады, Арқа ауырсынуы, қайталанатын пиелонефрит, бүйрек жеткіліксіздігі. Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруларының диагностикасы бүйректің ультрадыбыстық деректері бойынша расталады, босату урологиясы, ангиография, бүйректің сцинтиграфиясы және CT. Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларын емдеу ЖҚТБ-мен күресуге бағытталған; кейде тері астындағы пункция немесе циста лапароскопиялық экзотика жасалады, бүйректі трансплантациялау.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы
Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы (поликистикалық ауру, поликистоздағы бүйректің деградациясы) – бүйректің қатал құрылымдық дамуы, онда қалыпты бүйрек тіні түрлі мөлшердегі бірнеше кисталармен алмастырылады. Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы 250-1000 нәресте үшін 1 жағдай жиілігінде, алайда бала кезіндегі жасырын курсқа байланысты сирек диагноз қойылады. Клиникалық түріне байланысты, Поликистикалық бүйрек ауруы әртүрлі жас кезеңдерде көрінуі немесе көрінуі мүмкін: жаңа туған нәрестелерде, жас балалар, 30-40 жастағы жасөспірімдер немесе ересектер. Балалардағы бүйректің бүйректің өзгеруі жиі поликистикалық бауырмен біріктіріледі, ұйқы безі, көкбауыр, өкпе, поликистоздық аналық бездер, мегааутер, қосымша бүйрек.

Осыған байланысты, балалардағы поликистикалық бүйрек ауруы мұрагерлік ауру болып табылады, оның зерттеу урология және генетика міндеті болып табылады.

Поликистикалық бүйрек ауруларының жіктелуі

Генетикалық аспектілерді ескеретін болсақ:

  • поликистоздағы бүйрек ересектер, I түрі (16-хромосоманың қысқа қолында PKD1 генінің мутациясы)
  • поликистоздағы бүйрек ересектер, II типті (4-хромосомада РКД2 немесе РКД4 генінің мутациясы)
  • автосомдық рецессивтік поликистикалық бүйрек ауруы (PKHD генінің мутациясы, 6-шы хромосомада ARPKD). Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының бұл түрі көптеген бұзылулармен біріктіріледі (бетінің кілті, туа біткен жүрек ауруы және т.б.).
  • жұқпалы склеро отырып, ауыр нәресте поликистикалық бүйрек ауруы­зом (Хромосомада PKDTS генінің мутациясы 16)
  • финдік типтегі туа біткен микроцистикалық бүйрек ауруы (кездесу­Финляндия халқы мен Ресейдің солтүстігін санайды)
  • поликистоз бүйрек ауруларының басқа түрлері: Катаракта және туа біткен соқырлықтағы балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы; поликристі біріктірілген микроцефалия, Браксицефалия, гипертертроризм және қысқа мерзімдік аяқтар және т.б.
Сондай-ақ оқыңыз  Құстар аллергиясы

Жаңа туылған нәрестелердегі поликристоздық бүйрек ауруы автозомалдық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие. Поликистикалық бүйрек ауруы, автозомдық басым, егде жастағы балаларда кездеседі, жасөспірімдер мен ересектер.

Бүйректің зақымдану дәрежесіне қарай жалғыз кисталар ерекшеленеді, поликистің фокалды және жалпы формасы.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруларының себептері

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруларының қалыптасуы эмбриогенездің алғашқы апталарында метаэфроздың түтікшелері мен уретральды бұтаның жиналу жолдары болмағандықтан пайда болады. Бір гипотезаға сәйкес, бұл метаэфогендік бластоманың және уретеральды микробтардың иммунологиялық үйлесімсіздігінен туындауы мүмкін. Бұл болжам поликистикалық C3 комплементі бар науқастардағы сарысу концентрациясының төмендеуімен расталады.

Кистикалық қуыстар, бүйрек түтікшелерінен қалыптасады, шығу жүйесімен байланысты емес, гломерул болуы мүмкін, құбырлы және шығарылған­торус. Гломерулярлық циста каникулярлық жүйемен байланысты емес, сондықтан мөлшерін ұлғайтуға бейім емес. Бұл түрі жаңа туған нәрестелердегі поликристалды бүйрек ауруларына тән және созылмалы бүйрек жетіспеушілігінің ерте дамуына және баланың өліміне ықпал етеді. Түбі кисталары­түтікшелерден қалыптасқан лярлық түрі, және экскреторлық түрі — құбырларды жинаудан. Кист кеңейту біркелкі емес, бірақ үнемі босаңсу қиындықтарына байланысты. Ісік өсуі паренхиманың қысылуына және нефрондардың маңызды бөлігінің өліміне әкеледі.

Ген мутацияларының пайда болуы, поликистикалық балалардың дамуына себепші болды, химиялық заттар мен есірткілердің әсерінен болуы мүмкін (консерванттар өнімдері, инсектицид, литий препараттары, цитостатика және т.б.), вирустар (цитомегаловирус және т. д.) және басқа да жағымсыз факторлар.

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының белгілері

Поликистикалық бүйрек неонатальды қатерлі ісік бар: өлі туу жиі атап өтіледі, басқа жағдайларда өлім бірінші айларда немесе өмірдің бірінші жылы болады. Кистозды деградация 90-ға дейін жетеді% бүйрек паренхимасы. Нәрестелерде құсу пайда болады, бүйректің күрт ұлғаюы және іш қуысының көлемі; бүйрек жетіспеушілігінің жылдам өсу белгілері (несептің және қалдық азоттың қан деңгейін жоғарылату, олигурия және анурия), Ісіну, қан қысымының жоғарылауы. Бұл жағдайда балалардың қайтыс болуы көбінесе біркелкі респираторлық апат синдромынан туындайды, өкпенің гипоплазиясының және пневмотораканың туындауы.

Сондай-ақ оқыңыз  Аргирос

Егде жастағы балаларда поликистикалық бүйрек ауруы кезінде бүйрек кисталарының көпшілігі ашық; бүйрек 40-тан 75-ге дейін% бүлінбеген паренхима. Осыған байланысты балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының клиникалық көрінісі кейінірек орын алады, көптеген жағдайларда ересектердегі аурудың жолын еске салады. Балалардағы бүйректің мөлшерін көбейтеді, гепатоспленомегалия, тұрақты артериялық гипертензия. Бүйрек тінінің өсіп келе жатқан кисталармен артуы төменгі жағында немесе жағында ауырсыну тудырады. Балалар айтарлықтай баяу жүреді, анемиядан зардап шегеді. Гематурия — жас және кәрі балаларда поликистикалық бүйрек ауруларының асқынулары, уролития, пиелонефрит, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі. Бауыр фиброзы портал гипертониясына әкеледі, асқорыту және асқазан-ішек қанымен. Балалардың өлімі аурудың басталуынан 2-15 жыл өткенде бүйрек немесе бауыр жеткіліксіздігінен пайда болады.

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының диагностикасы

Дәл диагноз қою үшін баланы толық клиникалық, зертханалық және аспаптық тексеру жүргізу қажет, асыл тұқымды талдау. Поликистикалық бүйрек ауруларына күдікті балаларға педиатриялық нефрологпен кеңесу керек (педиатриялық уролог) және генетик.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруларында зәрдің зерттеуі протеинурияны анықтайды, микроскопиялық немесе жалпы гематурия, лейкоцитария (пиелонефритпен), гипо немесе изостенурия. Бүйректің функционалды жағдайын бағалау үшін биохимиялық қан анализі жүргізіледі, зимницкаға қарай зәрді зерттеу, Reberg сынағы.

Диагнозды түпкілікті растау және тексеру экскреторлық урография әдісімен жүргізіледі, бүйрек ангиографиясы, Ультрадыбыстық, динамикалық сцинтография, Бүйректерді және МР урографиясын CT-сканерлеу. Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының маңызды белгілері өзгереді, контурлар мен бүйректердің орналасуы, кесе мен жамбастың деформациясы, қантамыр жүйесінің өзгеруі және т.б. Поликистикалық бүйрек ауруы кезінде балаларға ұйқы безінің ультрадыбыстық сканерлеу қажет болуы мүмкін, бауыр, көкбауыр, аналық безі, өйткені бұл органдардың жиі өзгеруі байқалады.

Молекулярлық будандастыру әдістері балалардағы немесе ата-аналардағы мутантты поликистикалық бүйрек ауруларын анықтау үшін қолданылады. Қазіргі кезеңде баладағы поликистикалық бүйрек ауруы жүкті әйелдің 30-шы аптасынан кейін скринингтік акушерлік ультрадыбыспен анықталуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Эпидуральды гематома

Балаларда поликистикалық бүйрек ауруларының дифференциалды диагнозы кеуекті бүйрекпен жүргізілуі керек, нефробластома (Wilms ісігі).

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларын емдеу

Балаларда поликистикалық бүйрек ауруларының емі өмір бойы болып табылады және асқынулардың алдын алуға немесе күресуге бағытталған, бүйрек функциясын сақтау және жетілдіру. Поликистоз бүйрек ауруы бар балалар есірткі терапиясының бірнеше курстарын қажет етеді, диетаға және ішімдік режиміне үнемі араласу.

Бүйректегі біртектес қабыну үрдісімен пиелонефрит антибиотиктермен және урозептикамен емделеді. Артериялық гипертензия жағдайында антигипертензивті препараттар тағайындалады. Балаларда поликристикалық бүйрек аурулары аясында созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы кезінде гемодиализ жүргізіледі және бүйректі трансплантациялау мәселесі көтеріледі (кейде бауыр трансплантациясы бар).

Кисталардың көлемін тез арттыру кезінде хирургиялық емдеу қажет болуы мүмкін: ультрадыбысты бақылау астындағы кисталардың терідегі пункциялы аспирациясы, лапароскопиялық кист шығару. Портал гипертониясы дамыған кезде портокавальды немесе сплиноррекальді байпасом хирургиясы жасалуы мүмкін.

Поликистикалық бүйрек аурулары бар балаларға арналған болжам

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының болжамы әрдайым маңызды; Сонымен бірге, ерте ауру басталды, соншалықты жаман. Поликистикалық бүйрек ауруларының нәресте түрі өте қолайсыз және балалардың өліміне ерте аяқталады. Іс жүзінде 20 жастан асқан барлық балалар ауыр бүйрек жеткіліксіздігінен пайда болады. Бұл жағдайда науқастардың өмірін ұзартудың жалғыз мүмкіндігі — бұл донорлық бүйректі трансплантациялау.