Барттер синдромы

Барттер сжәнендромы

Барттер синдромы – гендік анықталған tubulopathy, қатты электролиттің дисбалансымен көрінеді (гипокалемия), қышқыл-негіз балансы (метаболикалық алкалоз), гиповолемия, компенсаторлық гиперплазия (перикарпускулярлар) Бүйрек аппараттары және екінші гипералдостеронизм. Клиникалық симптомдар үшін Барттер синдромына диагноз қойылды: полиурия, психомоторлық дамуда артта қалады, бұлшықет гипотензиясы, сондай-ақ зертханалық қан мен зәрдің көрсеткіштері. Bartter синдромын емдеу — бұл калийді алмастыру терапиясы, натрий және магний, калий сығындысы диуретиктерін қабылдау, простагландиндердің және ACE синтезінің ингибиторлары.

Барттер синдромы

Барттер синдромы
Уртериядағы Бартер синдромы — сирек кездесетін ген мутациясы — Генледегі циклдық ақау, аутосомалық рецессивтік түрде мұраланған және көрінді, ереже бойынша, бала кездерінде. Барттер синдромында бүйректік нефрондардың калийді сақтамауы несептің созылмалы жоғалтуына және қан айналымының қалыпты немесе төмендеуімен қан айналымының көлемінің төмендеуіне әкеледі. Зақымдалған гендердің түріне байланысты ерекшеленеді: 1 және 2 типтегі неонатальді Bartter синдромы, классикалық барттер синдромы, Гительман синдромы. Сатып алынған жалған-Барттер синдромы да орын алады, ұқсас көріністермен сипатталады, бірақ бүйрек түтікшелерінің патологиясымен бірге жүрмейді.

Барттер синдромының себептері

Барттер синдромының себебі бүйрек түтікшелерінің тасымалдау функциясын бұзу деп саналады, Cl иондарының реабсорбциясының төмендеуімен көрінеді (и, сәйкесінше, Na) Хенле көтерілу циклінің жасушалары. Бұл гиповолемияға әкеледі, артық натрий мен суды дистальді нефронда, K иондарының және натрий-калий алмасуының секрециясын жоғарылатады.

Гипокалемия ынталандырады, өз кезегінде, E2 және I2 простагландиндердің қалыптасуы, ренин және ангиотензин II секрециясының өсуіне алып келеді. Созылмалы гиперренинемия бүйректің жжстагломерулярлық аппаратының гиперплазиясын дамытуға және бүйрек үсті бездерінің альдостерон өндірісін арттыруға ықпал етеді. Ангиотензин II және альдостерон қандағы плазмадағы bradykininнің құрамының артуымен бүйрек калклекрейн деңгейін жоғарлатады. Алдостерон калийдің бүйрек арқылы кетуіне алып келеді. Калликрейн (брадикинин) және простагландиндер ангиотензин II әсерінің вазопрессорлық әсерін блоктайды, қалыпты қан қысымын сақтау.

Сондай-ақ оқыңыз  Тұқымқуалайтын амилоидоз

Псевдо-Бартер синдромы ұзаққа созылған диуретикалық қолданумен туындауы мүмкін, Хлор жетімсіз диета, кездейсоқ құсу, шамадан тыс ішімдік ішу, мистикалық фиброз.

Барттер синдромының белгілері

Барттер синдромы туылғаннан кейін пайда болады, немесе ерте балалық шақта. Оның клиникалық көрінісі созылмалы калий жетіспеушілігіне байланысты. Барттер синдромында полиурия бар және, нәтижесінде, экзиккоз (дегидратация), бұлшықет жүйесінің бұзылуы (қаңқалық бұлшықет әлсіздігі, жүрек бұлшық еті, тегіс бұлшық, жалған жалған-парализ, конвульсиялар), баланың психикалық және физикалық дамуында артта қалуы, жүйке жүйесіне зиян келтіреді (парестезия және қатқыл аяқтар) артериялық гипертензия болмаған жағдайда (қалыпты немесе төмендеген қан қысымы).

Жаңа туылған Барттер синдромы ұрықтың перхонатальды даму кезеңінде полихидрамиозбен көрінеді, жиі ерте еңбек пен қатал жүреді. Шала туған нәрестелердің нашар тәбеті бар, ұйқылық, жылдам салмақ жоғалту, психомоторды тоқтату, бұлшық ет гипотониясы, көру және есту қабілетінің бұзылуы, гипертермия.

Классикалық Барттердің синдромы ерте балалық шақта көрінеді (1 жылдан кейін өмір) өсу қарқынының төмендеуі және баланың дамуы, полиурия, дегидратацияға бейімділік, құсу, ішекті, полидипсия. Гительман синдромы шамамен 6 жастан асқан немесе кейінірек пайда болады; бұлшықет әлсіздігі сипатталады, шаршау, қайталанатын тетании жағдайлары және одан да жақсы бағыты бар.

Псевдо-Барттер синдромы ұқсас белгілерді дамытады, гипокалемиялық метаболикалық алкалоздан туындаған; Бұл патология жас қыздарда жиі кездеседі, салмақ жоғалту үшін диуретиктерді қолдану және қатаң шектеулі диета.

Барттер синдромының диагностикасы

Барттер синдромының диагнозы әдетте балалық шақта клиникалық белгілерге сәйкес белгіленеді — бұлшық ет гипотензиясы бар полиурияның комбинациясы. Барттер синдромына арналған зертханалық диагностикалық критерийлердің құрамында K иондарының концентрациясы төмен, Cl, Na, Сарысудағы Mg және олардың зәрдегі жоғары құрамы, гипергалкурурия, гиперфосфатемия, сондай-ақ ренина мен альдостерон плазмасының маңызды деңгейлері, несептегі простагландиндердің және калликренің экскрециациясы, гипертензияның болмауы.

Өмірдің бірінші аптасында неонатальді Барттер синдромы гипокалемиямен метаболикалық алкалоздың болуымен анықталады, зәрдің ерекше ауырлығы, құрамында K иондарының көп мөлшері бар, Na, Cl, Ca, қан мен зәрдегі простагландиндердің жоғары деңгейі, қандағы ренина мен альдостеронның жоғары белсенділігі.

Сондай-ақ оқыңыз  Төмен қышқылдығы бар гастрит

Классикалық Барттер синдромында жоғары немесе қалыпты кальций бар гипокалемиялық метаболикалық алкалоз анықталды, Зәрді шоғырландыруға кедергі жасамайды. Гительмен синдромы жағдайында анықталған гипомагнезия және гипокалициия бар. Осы көрсеткіштерге сәйкес Барттер синдромына диуретиктер мен лактериялардың болмауы диагноз қойылған, калий және хлоридтерді ас қорыту жолымен жоғалту.

Сирек жағдайларда бүйректің биопсиясы болуы мүмкін, ол сізге гиперплазия околоклубочкового аппаратты анықтауға мүмкіндік береді. Барттер синдромын созылмалы құсудан ажыратуға болады, диуретикалық теріс пайдалану, мемлекеттер, магний тапшылығы байланысты, оқшауланған гипердостеронизм, созылмалы бүйрек жетіспеушілігі.

Барттер синдромын емдеу

Барттер синдромының әртүрлі түрлеріне дәстүрлі емдеуді ауыстыру және дәрілік терапия кіреді. Тағамнан калий мен натрий хлоридін тиісті түрде алуды қамтамасыз ету қажет, калийді толықтыру. Бала туылғаннан кейін, неонатальді Барттер синдромын емдеуде, шұғыл интенсивті терапия термиялық инфузияның көмегімен басталады (NaCl, KCl). Дене калий жоғалтуын азайту үшін калийді сақтайтын диуретиктер тағайындалады (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Простагландин синтезінің ингибиторларын пайдалану қажет (NSAIDs: индометацин, аспирин) және ACE тежегіштері (капсоприл), ренин мен альдостерон секрециясын қысқарту. Ертедегі нәрестелерде индометациннің жанама әсерлері себепті оны 4-6 аптаға дейін қалдыру керек. Гительман синдромымен гипомагнеземияны түзету магний препараттарымен жүргізіледі. Псевдо-Барттер синдромын емдеу үшін аурудың тамырын жою қажет.

Барттер синдромының болжамы

Жаңа туған кезеңде және ерте жастағы балаларда классикалық Барттер синдромының ерте диагнозы және лайықты емдеу симптомдардың ауырлығын төмендетуі мүмкін, ақыл-есі мен физикалық әлсіреуі. Жаңа туылған Барттер синдромымен уақытында емделмеген кезде, баланың өлуі электролиттің ауыр бұзылулары мен сусыздануынан.

Барттер синдромының ауыр және ұзақ мерзімді клиникалық жолында нефрокальциноз дамиды, бұл созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.