Бастапқы иммунитет тапшылығы

Бастапқы иммунитет тапшылығы

Бастапқы иммунитет тапшылығы – негізінен туа біткен сипаттағы патологиялық жағдайлардың тобы, онда иммундық жүйенің белгілі бір бөліктерінің бұзылуы бар. Белгілері өзгереді, ауру түріне байланысты, негізінен бактериалды және вирустық агенттерге сезімталдықты арттырды. Патологиялық диагностика зертханалық зерттеу әдістерімен жүргізіледі, молекулалық-генетикалық талдау (мұрагерлік нысандары бар), науқастың тарихын зерттеу. Емдеуге алмастыру терапиясы кіреді, сүйек кемігін трансплантациялау, инфекциялық бақылау қызметі. Иммунды жеткіліксіздіктің кейбір түрлері емделмейді.

Бастапқы иммунитет тапшылығы

Бастапқы иммунитет тапшылығы
XX ғасырдың 50-ші жылдарынан бастап алғашқы иммунитет тапшылығы белсенді зерттелді – кейін, 1952 жылдағыдай, осы түрдің алғашқы күйі американдық педиатр Огден Брутонмен сипатталған, оның атын алды. Қазіргі уақытта 25-тен астам патология түрлері белгілі, олардың көпшілігі – генетикалық анықталған аурулар. Иммунитет тапшылығының әртүрлі түрлері 1-ге дейін өзгереді:1000-нан 1-ге дейін:5 000 000. Пациенттердің басым көпшілігі – 5 жасқа дейінгі балалар, ересектерде жұмсақ нысандар алдымен анықталуы мүмкін. Кейбір жағдайларда иммунитет тапшылығы жағдайы зертханалық зерттеулердің нәтижелері бойынша анықталады. Аурудың кейбір түрлері көптеген бұзылулармен біріктіріледі, өлімнің жоғары болуы.

Бастапқы иммунитет тапшылығының себептері

Бастапқы табиғаттың иммунитет тапшылығы күйлері әртүрлі факторлардың ықпалында ішкі даму кезеңінде қалыптасады. Жиі олар басқа да зиянды заттармен біріктіріледі (дистрофия, тіндердің және органдардың ауытқулары, ферментативтер). Этиологиялық негізде иммундық жүйенің туа біткен патологиясының үш негізгі тобы бар:

  • Генетикалық мутациялардың арқасында. Аурулардың көпшілігі гендердегі ақауларға байланысты, иммундық жасушалардың дамуына және саралануына жауапты. Әдетте автомобилді рецессия немесе жыныстық байланысты мұра деп аталады. Өздігінен және ұрықтандыру мутацияларының кішкене үлесі бар.
  • Тератогендік әсердің нәтижесінде. Иммунитеттің туа біткен проблемалары әр түрлі табиғатта болатын токсиндердің ұрығына әсер етуі мүмкін. Иммунитет тапшылығы көбінесе ақауларға әкеледі, TORCH инфекциялары туындаған.
  • Белгісіз этиология. Бұл топқа жағдайлар кіреді, иммундық жүйенің әлсіздігінің себебін анықтағанда. Олардың әлі де зерттелмеген генетикалық бұзылулар болуы мүмкін, әлсіз немесе анықталмаған тератогенді әсерлер.

Себептерді зерттеу, патогенезі және алғашқы иммунды тапшылығын емдеу әдістерін іздеу жалғасуда. Қазірдің өзінде ұқсас мемлекеттердің бүкіл топтарының белгілері бар, ауыр симптомдар көрсетілмейді, бірақ белгілі бір жағдайларда инфекциялық асқынулар тудыруы мүмкін.

Патогенез

Иммунитеттің жетіспеушілігін дамыту механизмі этиологиялық факторға байланысты. Кейбір гендердің мутациясына байланысты патологияның ең таралған генетикалық нұсқасы бар, олар кодтайтын ақуыздар синтезделмейді, немесе ақаулық бар. Ақуыздың функцияларына байланысты лимфоциттердің пайда болуы бұзылады, олардың өзгеруі (T немесе B жасушаларында, плазмалық жасушалар, табиғи өлтірушілер) немесе антиденелердің және цитокиндердің секрециясы. Аурудың кейбір түрлері макрофагтардың белсенділігінің төмендеуі немесе көптеген иммунитетті байланыстардың күрделі жеткіліксіздігімен сипатталады. Иммунды жетіспеушіліктің түрлері, тератогендік факторлардың әсерінен, көбінесе иммундық органдардың примордиалдарының зақымдануынан пайда болады – тимус, сүйек кемігін, лимфоидті тін. Иммундық жүйенің жекелеген элементтерінің жетілмегендігі оның теңгерімсіздігіне әкеледі, бұл органның қорғанысының әлсіреуі арқылы көрінеді. Кез-келген генездің бастапқы иммунды тапшылығы жиі саңырауқұлақ тудырады, бактериялық немесе вирустық инфекциялар.

Сондай-ақ оқыңыз  Қалың тілі

Жіктеу

Бастапқы иммунитет тапшылығының түрлері жеткілікті үлкен. Бұл иммундық жүйенің күрделілігіне және оның жеке байланыстарының тығыз интеграциясына байланысты, жұмыстың бұзылуына немесе «өшіру» бір бөлігі бүкіл денені қорғауды әлсіретуге көмектеседі. Бүгінгі таңда осындай мемлекеттердің күрделі тармақталған классификациясы әзірленді. Ол бес негізгі иммун тапшылығы топтарынан тұрады, олардың әрқайсысы патологияның ең көп таралған түрлерін қамтиды. Жеңілдетілген нұсқада бұл жіктеу келесідей ұсынылуы мүмкін:

  1. Жасушалық иммунитеттің негізгі кемшіліктері. Топ мемлекеттерді біріктіреді, жеткіліксіз немесе Т-лимфоциттердің төмен деңгейіне байланысты. Тимус жеткіліксіздігі себеп болуы мүмкін, ферментталған және т.б (негізінен генетикалық) бұзушылықтар. Иммунитет тапшылығының осы түрінің ең таралған түрлері — Ди Горджи және Дунканның синдромдары, orotaciduria, лимфоцит ферменттерінің жетіспеушілігі.
  2. Бастапқы Humoral иммунитет кемшіліктері. Мемлекеттік топ, онда көбінесе B-лимфоциттердің функциясы азаяды, иммуноглобулиндердің синтезін бұзған. Көптеген нысандар дисгаммаглобулинемия болып табылады. Ең танымал синдромы Брутон, Веста, IgM немесе трансцальаламин II кемшіліктері.
  3. Біріккен бастапқы иммунитет тапшылығы. Жасуша сияқты азайтылған белсенді аурулардың тобы, және гуморальдық иммунитет. Кейбір дереккөздерге сәйкес, бұл түрі иммундық тапшылықтың барлық түрлерінің жартысынан астамын қамтиды. Олардың ішінде ауыр (Гланзман-Ринньер синдромы), қалыпты (Луи-Бар ауруы, аутоиммунды лимфопролиферативті синдром) және кішігірім иммундық жетіспеушіліктер.
  4. Бастапқы фагоцитарлық жеткіліксіздік. Генетикалық патология, макро және микрофагтардың белсенділігін төмендетеді – моноциттер және гранулоциттер. Осы түрдегі барлық аурулар екі үлкен топқа бөлінеді – нейтропения және лейкоцитарлы белсенділік және химотаксикалық ақаулар. Мысалдар Kostman’s нейтропения, синдром «ленивый ақ қан жасушалары».
  5. Комплеман Протеинінің кемшіліктері. Иммундық жетіспеушілік жағдайлары тобы, оның дамуы ген мутацияларына байланысты, кодтау комплектінің компоненттері. Нәтижесінде мембраналық шабуылдау кешенінің қалыптасуы бұзылады, басқа функциялар зардап шегеді, онда осы белоктар қатысады. Бұл толықтырғышқа тәуелді бастапқы иммунитет тапшылығын тудырады, аутоиммундық жағдайлар немесе тұқымқуалайтын ангиоидема.

Бастапқы иммунитет тапшылығының белгілері

Иммунитет тапшылығының әртүрлі түрлерінің клиникалық көрінісі өте әртүрлі, иммунологиялық бұзылулар ғана емес болуы мүмкін, сонымен қатар кемшіліктер де бар, ісік процестері, Дерматологиялық мәселелер. Бұл педиатрларға немесе иммунологтарға физикалық тексеру кезеңінде және негізгі зертханалық зерттеулерде де әртүрлі патология түрлерін бөлуге мүмкіндік береді. Дегенмен, Белгілі бір симптомдар бар, әр топтағы ауруларға ұқсас. Олардың қатысуын көрсетеді, иммундық жүйенің бөлігі немесе бөлігі көп әсер етті.

Жасушалық иммунитеттің негізгі кемшіліктерінде вирустық және саңырауқұлақ аурулары басым. Олар жиі суық болып келеді, ауыр, қалыпты жағдай емес, балалық вирустық инфекциялардың барысы (тауық пішіні, саңырауқұлақтар), ауыр герпетикалық зақымданулар. Жиі ауызша кандидоз бар, жыныстық органдар, өкпе саңырауқұлақ инфекцияларының мүмкіндіктері, GIT. Иммундық жүйенің жасушалық құрамдас бөліктері бұзылған адамдар қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады – лимфома, түрлі жерлердегі қатерлі ісік.

Сондай-ақ оқыңыз  Блефароконьюктивит

Дененің гуморальды қорғанышының әлсіздігі әдетте бактериялық агенттерге сезімталдықтың жоғарылауымен көрінеді. Пациенттер пневмонияны дамытады, зақымданған тері зақымданулары (пьёдерма), жиі ауыр (страпило немесе стрептодерма, Ерсипелас). Секреторлық IgA деңгейін төмендету кезінде негізінен шырышты қабаттарға әсер етеді (конъюнктива, ауыз және мұрын қуысының беті), сондай-ақ бронх және ішек. Біріккен иммунды бұзылулар вирустық болып табылады, және бактериялық асқынулар. Жиі иммунитеттің жетіспеушілігінің көрінісі бірінші кезекте, және басқалар, неғұрлым нақты белгілері – мегалобластикалық анемия, ақаулар, тимус және лимфоидті тіннің ісіктері.

Туа біткен нейтропения және гранулоциттердің фагоцитозының әлсіреуі үшін бактериалды инфекциялар жиі кездеседі. Әртүрлі органдарда абсцесс қалыптастыру арқылы жиі қабыну процестері, егер өңделмеген болса, флегмонның пайда болуы мүмкін, сепсис. Комплементпен байланысты иммунитет тапшылығының клиникалық көрінісі не бактерияларға ағзаның қарсыласуының төмендеуі ретінде ұсынылады, немесе аутоиммундық зақымдану түрінде. Иммунитеттің комплементке тәуелді зақымдануының жеке нұсқасы – мұрагерлік ано – организмнің түрлі бөліктерінің қайталанатын ісінуі байқалды.

Асқынулар

Бастапқы иммунды жеткіліксіздіктің барлық түрлері ауыр инфекциялық асқынулардың жоғары болу қаупін біріктіреді. Денені қорғаныстың әлсіреуіне байланысты патогендік микробтар әртүрлі мүшелерге қатты зақым келтіруі мүмкін. Өкпелер жиі зардап шегеді (пневмония, бронхит, бронхоэктаз), шырышты қабықшалар, тері, асқазан-ішек жолдарының органдары. Аурудың ауыр нұсқаларында бұл нәресте кезіндегі өлімді тудыратын инфекция. Біртекті бұзылулар патологияның нашарлауына әкелуі мүмкін – мегалобластикалық анемия, жүрек және қан тамырларының ауытқулары, көкбауыр мен бауырдың зақымдануы. Ұзақ мерзімді перспективада иммунитет тапшылығының кейбір түрлері қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп болуы мүмкін.

Диагностика

Иммунологияда бастапқы иммунды жеткіліксіздіктің түрін анықтау және сәйкестендіру үшін көптеген әдістер қолданылады. Иммунды жеткіліксіздік жағдайлары жиі туа біткен, сондықтан олар баланың өмірінің алғашқы апталарында және айларында анықталуы мүмкін. Көптеген бактериалдық немесе вирустық аурулар маманға хабарласудың себебі болып табылады, тұқым қуалаушылық тарихы, басқа кемістіктердің болуы. Нашар көрінетін иммунитет тапшылығының түрлері кейінірек анықталуы мүмкін, жиі кездейсоқ зертханалық зерттеулер жүргізу кезінде табылды. Тұқым қуалайтын және туа біткен иммунитеттердің диагностикасының негізгі әдістері қарастырылады:

  • Жалпы тексеру. Теріні зерттегенде тіпті айқын иммунитет тапшылығының бар екеніне күмәндануға болады. Ауруханалар көбінесе сирек кездеседі, пустулярлы зақымданулар, шырышты қабаттардың атрофиясы және эрозиясы. Кейбір пішіндер тері астындағы майдың ісінуін де көрсетеді.
  • Зертханалық сынақтар. Жалпы қан сынағындағы лейкоцит формуласы бұзылады – лейкопения белгіленеді, нейтропения, агранулоцитоз және басқа да ауытқулар. Кейбір түрлерде лейкоциттердің белгілі бір деңгейлерінің деңгейінің жоғарылауы мүмкін. Гуморальды типтегі алғашқы иммунды тапшылығы үшін биохимиялық қан сынағы дисгаммаглобулинемияны растайды, ерекше метаболиттердің болуы (ферментативтермен).
  • Арнайы иммунологиялық зерттеулер. Диагнозды түсіндіру үшін бірқатар әдістер қолданылады, иммундық жүйенің қызметін анықтауға бағытталған. Олар белсенді лейкоциттерді талдауды қамтиды, гранулоциттердің фагоцитарлық белсенділігі, иммуноглобулин деңгейі (жалпы және бөлек фракциялар – IgA, E, G, M). Зерттеу толықтыру фракциялары деңгейінде де жүргізіледі, интерлейкина және интерферон мәртебесі.
  • Молекулалық-генетикалық талдау. Бастапқы иммундық жетіспеушіліктің мұрагерлік сорттары гендік секвенциялармен диагностикалануы мүмкін, аурудың кейбір түріне әкелетін мутациялар. Сонымен Di Georgie синдромының диагнозын растаңыз, Брутон, Дункан, Уискотт-Олдрич және басқа да иммун тапшылығы жағдайлары.
Сондай-ақ оқыңыз  Кеуекті сіатика

Дифференциалды диагностика, негізінен, сатып алынған қайталама иммунитет тапшылығымен жүзеге асырылады, бұл радиоактивті ластанудан туындауы мүмкін, цитотоксикалық заттармен улану, аутоиммундық және онкологиялық патологиялар. Әсіресе тапшылығының себебін тегістелген нысандармен ажырату қиын, негізінен ересектерде анықталған.

Бастапқы иммунды бұзылуларды емдеу

Этология мен патогенездің айырмашылығы салдарынан патологияның барлық түрлері үшін біркелкі емес, емдеу принциптері жоқ. Ең ауыр жағдайларда (Гланзман-Ринньер синдромы, Костманның агранулоцитозы) барлық терапиялық араласулар уақытша болып табылады, инфекциялық асқынулардың салдарынан науқастар өледі. Бастапқы иммунды жеткіліксіздіктің кейбір түрлері сүйек кемігін немесе түймедегі эмбрионды тіндерді трансплантациялау арқылы өңделеді. Жасушалық иммунитеттің болмауы колониялардың ынталандырушы факторларын қолдана отырып азайтылуы мүмкін. Энзимопатиялар жағдайында терапия жетіспейтін ферменттер немесе метаболиттерді қолдану арқылы жүзеге асырылады – мысалы, биотинді препараттар.

Дизглобулинемиямен (бастапқы гуморальды иммунитет тапшылығы) ауыстыру терапиясын пайдаланыңыз – иммуноглобулиндердің жетіспейтін сыныптарын енгізу. Кез-келген пішінді емдеуде инфекцияларды жоюға және алдын-алуға назар аудару өте маңызды. Бактерияның алғашқы белгілерінде, вирустық немесе саңырауқұлақ инфекциясы бар науқастар тиісті препараттардың курсын белгілейді. Жиі инфекциялық патологияларды толық емдеу үшін есірткінің жоғары мөлшерін қажет етеді. Балаларда барлық вакцинациялар жойылады – олар негізінен тиімсіз, ал кейбіреулері қауіпті.

Болжам және алдын-алу

Бастапқы иммунитет тапшылығы туралы болжам әртүрлі патология түрлерімен ерекшеленеді. Ауыр формалар емделу мүмкін емес, баланың өмірінің алғашқы айларында немесе жылдарында өлімге әкеледі. Басқа түрлерін алмастырушы терапия немесе емдеудің басқа әдістерімен табысты басқаруға болады, пациенттің өмір сапасын нашарлатады. Жұқа формалар тұрақты медициналық араласуды қажет етпейді, алайда науқастар гипотермиядан аулақ және инфекция көздерімен байланысуы керек, вирустық немесе бактериялық ластану белгілері үшін маманға хабарласыңыз. Алдын алу шаралары, бастапқы иммунитет тапшылығының мұрагерлік және жиі туа біткен табиғатын ескере отырып, шектеулі. Бұған баланы құрметтемес бұрын ата-аналарға медициналық және генетикалық кеңес беру кіреді (ауыртпалығы бар тұқым қуалаушылық) және пренатальды генетикалық диагноз. Жүктілік кезеңінде әйелдер улы заттармен немесе вирустық инфекциялардың көздерімен байланыста болмауы керек.