Бауырдың гемохроматозы

Бауырдың гемохроматозы

Бауыр гемохроматозы – генетикалық аутосомалық рецессивтік бұзылыс, бауырда және басқа nаренхималды органдарджәне солмірдің сіңірілуі мен тұндыруымен сипатталады. Бауырдағы гемохроматоз клиникасында симптомдардың үштігі басым: цирроз, тері гиперпигментациясы, эндокриндік бұзылулар. Диагностика отбасылық тарихты зерттеуге негізделген, темір метаболизмінің бұзылыстарын анықтау, Бауырдың МРИ кейіннен биопсия, Гемозигг гемохроматозының гендік тасымалдаушысын анықтау. Бауырдың гемохроматозының ерекше емі дәрілік заттарды тағайындауды қамтиды, артық денені темірден алып тастау, эфферентті әдістер – қан кету, цитаперезі. Ауру емделмейді.

Бауырдың гемохроматозы

Бауырдың гемохроматозы
Бауыр гемохроматозы – мұрагерлік ауру, онда организмде темір метаболизмі бұзылған, оның ағзалар мен тіндерде шамадан тыс орналасуы. Бұзушылықтардың жүйелік сипатына қарамастан, бауыр гемохроматозға қатты әсер етеді – ол цирротикалық өзгерістерді дамытады. Теріге темір тұндыру гиперпигменттеу арқылы көрінеді, эндокриндік бездерде – эндокриндік бұзылулар, қант диабеті. 1871 жылы алғаш рет бауыр гемохроматозы сипатталған., Содан бері осы саладағы зерттеулер тоқтатылмаған. Қазіргі таңда ген анықталды, гемохроматоздың дамуына жауапты, HLA-гистоомпатиттілік кешенімен байланысты. Бұл рецессивті ген, сондықтан гемохроматоз клиникасының пайда болуы үшін бұл мутация науқастың екі ата-анасы үшін де қажет. Бауыр гемохроматозы – Сирек ауру, гетерозиггозды тасушы күйі 10-да кездеседі% халық, және гомозиготтық – тек 0,3%. Ерлер әйелдерге қарағанда бауыр гемохроматозынан он есе жиі ауырады.

Бауырдың гемохроматозының себептері

Гемохроматоздың генетикалық сипаты және оның гистосоматтық HLA-кешенімен тығыз байланысы 1976 жылы дәлелденді. Бүгінде ғалымдар генді оқшаулауға дерлік қол жеткізе алды, бұл аурудың дамуына жауапты. Гендік тасымалдаушы гомозиго болуы мүмкін, ол клиникалық көріністі ашады, және гетерозиггозы бар. Гетерозигг гендерінің тасымалдаушыларында әдетте темірдегі темір деңгейінің шамалы өсуі байқалады, алайда шамадан тыс тіндердің орналасуы, және, демек, клиникалық көріністер, орын алмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Atrial septal ақауы

Әдетте, темір арқылы организмнің пайдаланылуы мата заттардың қажеттіліктерімен реттеледі. Темір жұқа ішектің бастапқы бөліктеріне сіңіп кетеді және көлік протеинінің трансферинмен қанға байланады. Талап етілгендей, темір матаға кіреді және ол жерде пайдаланылатын немесе сақталған формаға қойылады, ферритин түрінде. Темірдің ең үлкен қоймасы – қызыл қан жасушалары, бауыр және бұлшықет. Уақыт өте келе, маталардағы ферритин пигментті гемосидериннің қалыптасуымен бұзылады. Барлық темір қорларының кем дегенде үштен бірі гемосидерин ретінде сақталады, оның мөлшері темір метаболизмі бұзылыстарымен бірге артады.

Сау адамның денесі шамамен 4 г темірден тұрады. 10-20 грамм темір күн сайын азық-түлікпен қамтамасыз етіледі, бірақ олардың оннан бір бөлігі тұтынылады, Сонымен қатар, қажет болған жағдайда, темірді жасушаларға ауыстыру градиент концентрациясы бойынша да жүзеге асырылуы мүмкін. Темірдің қоймасын толық толтырған кезде бұл элемент ішекте жұтып қоймайды, ал оның жұтылу деңгейі он есе артады. Гемохроматоз генінің гені мутациялар кезінде, ферменттің жүйесінде бұзылу ағзадағы темірдің төмен деңгейінің жалған сигналының пайда болуына әкеледі. Бұл металлдың иондары көп мөлшерде сіңіріледі, бұл жылына кемінде 1 г артық темір жинақталуына әкеледі. Кейін, темірге байланған ақуыздардың бүкіл пулы металлды қалай байланыстырады, темір, күшті элемент ретінде, жасушалық тотығу процестерін белсендіреді. Бұл көптеген еркін радикалдардың пайда болуына әкеледі, а те, өз кезегінде, жасуша некрозына себепші болады, коллаген синтезін жоғарылатады, қатерлі ісік тозуы.

Бауырдың гемохроматозының белгілері

Бауырдың гемохроматозының алғашқы симптомдарының пайда болуы, әдетте, кемінде 20 жыл алады, организмдегі темірдің жалпы мөлшері 20-40 г-нан асқанша дейін. Аурудың бастапқы кезеңінде, тіпті генетикалық бейімділікпен, темір тозуы байқалмайды. Аурудың келесі кезеңі — бұл клиникалық көріністерсіз темір иондары бар тіндердің ауырсынуы. Тек бауырдың гемохроматозының соңғы сатысында ғана типтік клиникалық белгілер пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Церебральды сал ауруы

Бауырдың гемохроматозының алғашқы көріністері жылдар бойы әлсіз болуы мүмкін, шаршаудың артуы, ерлерде жыныстық функцияның төмендеуі (libido және t төмендеген. п.) және әйелдерге аменорея. Темір метаболизмінің бұзылуы бірлескен кальцинацияға әкеледі, терідегі және шеміршектегі трофикалық өзгерістер, жыныстық органдар. Аурудың кейінгі кезеңдерінде клиникалық көрініс кеңейтіледі: Гемосидериннің теріде орналасуы ашық кеңістіктердің гиперпигментациясымен бірге жүреді, аксиларлы және периналық.

Алғашқы қозған бауырдың ішкі мүшелерінен: гепатоцит некрозы пайда болады, коллагеннің артық қалыптасуы, бұл болашақта циррозға алып келеді. Бастапқыда бауыр мөлшері өседі, тығыз болады, пальпацияға ауыр тиеді. Болашақта, цирроздың пайда болуына қарсы, бауыр азаяды, гепатоцеллюлярлық жеткіліксіздіктің және портальды гипертензияның белгілері дамиды.

80-ден астам% Бауыр гемохроматозы бар науқастарда эндокринопатия байқалады: Гипофиз және эпифиз, Қалқанша безі, ұйқы безі және гонад. Энокринопатиясы бар науқастардың дерлік диабеті дамиды, инсулинге жиі тәуелді. Жиі буындар әсер етеді, орталық жүйке жүйесі.

Жүректегі гемосидериннің тұнбасы 90-100 аралығында болады% науқастар, бірақ клиникалық симптомдар науқастардың үштен бір бөлігінен аспайды. Жүректің гемохроматозы кардиомиопатиямен көрінеді, миокард гипертрофиясы, жүрек жеткіліксіздігі.

Бауырдың гемохроматозының диагностикасы

Гастроэнтерологтың консультациясы тек клиникалық деректерді бағалау үшін ғана емес, сонымен қатар жанұяның егжей-тегжейлі тарихы, аурудың мұрагерлік сипатын анықтаңыз. Егер науқаспен емдеу және әңгіме барысында бауырдың гемохроматозы күдікті болса, Бірқатар қосымша сынақтар мен генетикалық кеңес беру тағайындалды.

Бауырдың гемохроматозындағы гепатобилиарлы жүйенің ультрадыбыстық жүйесі гемосидерин кен орындарының арқасында бауыр тінінің эхогенділігін айтарлықтай арттырады. Ұйқы безінің ультрадыбыстық кезеңінде осындай өзгерістерді басқа органдардан табуға болады, Қалқанша ультрадыбыстық, Эхокардиография. Егер алдын-ала диагноз бауыр ЭМР растаса, онда пациент бауырдың пункциялық биопсиясына жіберіледі, содан кейін биопсияның үлгілерін морфологиялық тексеру. Диагноздың жарамдылығының анық дәлелі — бауырдың гемохроматозының ақаулы генін кaryotyping кезінде анықтау.

Бауырдың гемохроматозын емдеу және болжау

Гастроэнтерологияда бауырдың гемохроматозын толық емдеудің әдістері жоқ, сондықтан емдеу аурудың симптомдарын тоқтатуға бағытталған. Бастапқыда, төмендетілген темір және жоғары белок деңгейі бар диеталар тағайындалады. Келесі әдістер пайдаланылады, темірден ағзаның ағзасын күшейтуге мүмкіндік береді.

Сондай-ақ оқыңыз  Tetrad Fallot

Темір бассейнін азайтудың ең қолайлы жолы – қан кету. Гемоглобин деңгейлері қантөгісті дұрыс есептеу үшін ескеріледі, гематокрит, transferrin. 500 мл қан жинағанда, 200-250 мг темір жойылады. Орташа 300 мл қан аптасына екі рет өндіріледі. Күрделі әдіс, арнайы техника талап етіледі, цитаперез болып табылады – ұялы элементтерді алып тастағанда, және плазманы қанға қайтарады. Бауырдың гемохроматозымен ауыратын науқаста қан кету немесе цитаперездің сессиясы қалыпты анемияның дамуына дейін жүргізіледі. Алғашқы анемияның фонында эфферентті әдістерді қолдану шектеулі, онда рекомбинантты эритропоэтин цитаперезді дайындау және қызмет көрсету ретінде тағайындалады. Бұл препарат темірді пайдалануды жақсартады, соның арқасында оның маталардағы концентрациясы төмендейді, гемоглобин артады. Эритропоэтинді енгізу барысы – 10-15 апта.

Бауырдың гемохроматозын емдеудің тағы бір әдісі деферохаминді қолдану болып табылады – Осы препараттың 500 мг денесі 45 мг темірді жояды. Deferoxamine емдеу курсы кем дегенде 30-40 күн. Сонымен қатар бауыр циррозының симптоматикалық терапиясы жүргізіледі, жүрек және бауыр жеткіліксіздігі, қант диабеті.

Аурудың ұзақтығы ұзақ, және болжамды емдеуді уақтылы бастаған кезде қолайлы. Егер патогенетикалық терапия организмнің темірмен ауыр жүктелуіне дейін басталса, цирроздың дамуы, қант диабеті және көптеген органдардың бұзылуы — тірі қалу бірнеше ондаған жылдарға созылады. Цирроз кезінде гепатоцеллюлярлық карциноманың пайда болу қаупі 200 есе артады. Өлім әдетте бауырдың жеткіліксіздігінен және оның асқынуынан болады. Бауырдың гемохроматозының алдын алу жоқ.