Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы — мұрагерлік X-linked myodystrophy nұсқасы, неғұрлым баяу және сапалы бағытпен ерекшеленеді. Бұл аурудың бұлшықет әлсіздігімен және прогрозивті түрде күшейе түсуімен сипатталады, гипотензия және атрофия, бастапқыда бұлшық еттерде және жамбас белдеуінде кездеседі. Диагностикалық ізденіс неврологиялық тексеруден тұрады, генетикалық кеңес беру және кардиологтың консультациясы, нейрофизиологиялық нейромарқалық тестілеу, ДНК диагностикасы, бұлшықет биопсиясы морфологиялық, үлгілерді иммунологиялық және гистохимиялық зерттеу. Симптоматикалық емдеу және, Өкінішке орай, тиімсіз. Аурудың прогрессиясы науқастардың 40 жасқа дейін өздігінен жүру қабілетін жоғалтуға әкеледі.

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы
Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы алғаш рет 1955 жылы сипатталған. Duchenne бұлшықет дистрофиясының жақсы нұсқасы ретінде. Кейінірек неврология саласындағы көптеген зерттеулер, Генетика және биохимия курстың табиғатында елеулі айырмашылықтар байқалды, осы аурулардың биохимиялық және морфологиялық негіздері. Нәтижесінде Becker клиникалық нысаны тәуелсіз нозология ретінде анықталды.

Беккер Мускулдар Диффофиясы миопатия тобының мүшесі болып табылады (миодистрофия) — аурулар, бұлшықет тінінің құрылымы мен метаболизмі бұзылған және бұлшықет әлсіздігі көрініс тапқан. Патология ХХ хромосомасымен байланысты рецессивті түрде мұраланған, сондықтан тек еркектер ауырады. Жиіліктің жиілігі — 20 мыңға шаққанда 1 нәресте. балалар.

Себептер

Аурудың негізі — геннің мутациясы, дистрофин ақуызын кодтауға жауапты. 30-ға жуық% Беккердің бұлшықет дистрофиясының жалпы санынан м. н. «жаңа піскен» мутациялар. Ген 21 орынға орналасқан (аймақта Хp21.2–р21.1) қысқа қолды X хромосомасы. Шамамен 65-70% пациенттер белгілі бір аймақтың негізгі іркілістерін анықтайды, 5-ке дейін% — қайталанулар, қалғаны — нүкте мутациялары. Генді қайта құрылымдау дистрофин синтезінің толық тоқтатылуына әкелмейді, Дюшен дистрофиясында сияқты, және қалыпты кесілген ақуыздың синтезін күшейтеді, өз функцияларын орындауға қабілетті. Беккердің дистрофиясының Duchenne нұсқасымен салыстырғанда, бұл жақсы сипатта болуы.

Қалыпты белоктар дистрофині сарколаманың тұтастығын сақтайды — миоциттердің мембраналары (бұлшықет талшықтары), миофибрилдердің бұлшықетпен қысылуымен серпімділік пен тұрақтылықты қамтамасыз етеді. Бұл функцияларды лайықты орындау үшін қалыпты дистрофиннің болмауы бұлшықет талшықтарының мембраналарының тұтастығын бұзуға әкеледі. Нәтижесінде соңғылардың цитоплазмалық компоненттерінде дегативті өзгерістер орын алады және калий иондарының миоциттерге тасымалдануын арттырады. Осындай биохимиялық және морфологиялық өзгерістердің нәтижесі миофибрилдердің өлімі және бұлшық ет талшығының бұзылуы болып табылады. Қосылыстың тінінің пайда болуы өлген миоциттердің учаскесінде орын алады, бұл жалған гипертрофия құбылысын тудырады — бұлшықеттің көлемін және тығыздығын оның кондуктивтілігінің күрт төмендеуімен арттыру.

Сондай-ақ оқыңыз  Көздің сифилисі және оның қосындылары

Белгілері

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы әдетте 10 жылдан 15 жылға дейін байқалады, бұрын кейбір жағдайларда. Аурудың алғашқы белгілері — жамбас белдеуінде және төменгі аяқтарда артық шаршау және бұлшықет әлсіздігі. Кейбір науқастарда алғашқы көріністер — қайталанатын бұлшық етті (күрделі), аяқтарында локализацияланған. Бұлшықет әлсіздігі баспалдаққа шығу қиындық тудырады, қажет болған жағдайда отырғыш орнынан тұрыңыз. Уақыт өте келе, пияз қалыптасады «үйрек» жүру. Үшін, тұру, науқас көмекші миопатикалық әдістерді қолдануға мәжбүр — қолыңызды жақын мебельге қойыңыз немесе, мұндай болмаған жағдайда, өз денеңізді қолдау ретінде пайдаланыңыз (Жабынның симптомы).

Басқа тұқым қуалау миопатиясы сияқты, Беккер ауруы симметриялы бұлшықетпен атрофиямен сипатталады. Алдымен жамбас және жамбас бедерінің бұлшықеттері әсер етеді, онда бұл процесс иық белдеуі мен проксимальды бұлшықеттердің бұлшықеттеріне дейін созылады. Псевдогиертрофия аурудың басталуында пайда болады, ең көп айтылған бұзау, deltoid, трицепс және квадрицепс. Myodystrophy прогрессивті болып, олар бұлшық ет гипотрофиясына айналады.

Беккердің бұлшықет дистрофиясының клиникалық көрінісі көп жағдайда Дюшенн миодистрофиясына ұқсайды. Уақыт өте келе бұлшықет әлсіздігінің нашарлауы пациенттің қозғалмалылығына және бірлескен конструкциялардың пайда болуына алып келеді. Алайда Becker дистрофиясында бұлшықет тінінде дистрофиялық процестің дамуы әлдеқайда баяу, бұл пациенттердің ұзақ уақыт бойы физикалық белсенділігін тудырады. Орташа алғанда, пациенттер 35-40 жасқа дейін тәуелсіз көшу мүмкіндігін сақтайды. Бұдан басқа, Беккер дистрофиясы олигофрениямен бірге жүрмейді, жұлынның қисаюы және басқа да қаңқалық деформациялар. Кардиомиопатияның кеңеюі немесе гипертрофиялық түрі, Гуис сәулесінің блокадасы, бірақ жүрек-тамыр аурулары қалыпты. Либидо төмендеуі мүмкін, гинекомастия, тестілік атрофия, импотент.

Диагностика

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясына анамнез негізіндегі невропатолог диагноз қойылған, клиникалық деректер, қосымша зерттеулер мен генетикалық тестілеу. Неврологиялық мәртебеде бұлшықеттің беріктігінің төмендеуі және проксималды аяқта бұлшықет тонының қалыпты төмендеуі, тізе рефлекстерінің жоғалуы, дистальды аяқтың және жоғарғы аяқтың сіңу рефлекстерінің симметриялық төмендеуі, толық қауіпсіздік сезімталдығы.

Сондай-ақ оқыңыз  Эсофагальды дискинезия

Клиникалық талдаудың ішінде биохимиялық қан анализі өте маңызды, бұл КҚК деңгейінің бірнеше есе артуын көрсетеді. Бұл электроневрография нерв талшығының бұзылуын болдырмауға мүмкіндік береді, электромиография бұлшық ет зақымданудың бастапқы түрін ұсынады. Бұлшық биопсия генетикалық талдаудың теріс нәтижелерінен кейін ғана жүргізіледі. Алынған материалды морфологиялық зерттеу диффузиялық гетерогенділікті анықтайды, бұлшықет талшықтарындағы дистрофиялық және некротикалық өзгерістер, байланыс мата пролиферациясы. Үлгілердің ерекше иммундауын кейіннен дистрофиннің болуын анықтау арқылы жүзеге асырылады.

Беккер бұлшықет дистрофиясының диагнозын растау үшін ДНҚ талдауымен генетика бойынша консультация береді. Xp21 генінде қайталанулар мен жоюларды анықтау дәл диагнозды орнатуға мүмкіндік береді. ДНҚ талдауының теріс нәтижесі патологияның жоқтығын білдірмейді, Өйткені мутация нүктесі болуы мүмкін, іздеу күрделі және қымбат процедура болып табылады.

Жүрек патологиясын анықтау үшін электрокардиография тағайындалады, Echo KG, кардиологтың консультациясы. Кардиохирургиялық тексеруде қалыпты интравентикулярлық өткізгішті анықтауға болады, АВ блокадасы, қарыншаның кеңеюі, гипертрофиялық миокард өзгерістер, кардиомиопатия, жүрек жеткіліксіздігі.

Дифференциалды диагноз Дрейфус бұлшықет дистрофиясымен прогрессивті түрде жүргізіледі, Dyushen myodystrophy, Ерb-Roth бұлшықет дистрофиясы, метаболикалық миопатия, полимиозит және дерматомиозит, қабыну миопатиясы, жұлын амиотрофиясы, тұқым полиневропатиясы.

Пренатальді диагноз ұсынылады, анасы патогендік геннің тасымалдаушысы болған кезде. Егер бала ер болса, онда аурудың даму ықтималдығы 50 құрайды%. Хорион биопсиясы 11-14 аптаға созылады. Жүктілік, амниоцентез — 15-аптан кейін, сымнан қан жинау (cordocentesis) — 18 аптаның ішінде.

Емдеу

Қазіргі кезеңде бірнеше ғалымдар тобы прогрессивті миодистрофияларды емдеудің тиімді әдістерін іздейді. Қазіргі уақытта пациенттер негізінен метаболизм және симптоматикалық терапия алады. Түрлі емдеу режимдері әзірленді, пациенттің моторлық мүмкіндіктерін жақсартуға мүмкіндік береді және аурудың дамуын біршама баяулатады. Пациенттер актопротекторларды тағайындады (этилтиобензимидазол), неостигмин, ATP, анаболикалық стероидтер (метиландотродиол), жүрек түзету құралдары. Глюкокортикоидтермен ұзақ мерзімді терапия тақырыбында (Преднизон) дәрігерлер түрлі пікірлерге ие. Кейбіреулер ойлайды, мұндай емдеу миодистрофияның дамуын тежейді, басқалары бұл болжамды қабылдамайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Пустулы псориаз

Байқау көрсетілді, бұл кереуеттегі бұлшықет әлсіздігін ауырлатады. Сондықтан пациенттерге қалыпты дене белсенділігі ұсынылады, жүзу сабақтары. Бұлшық икемділігі мен күшін сақтаңыз, сондай-ақ контрактураның алдын алу массаж арқылы жүзеге асырылады, физиотерапия және физиотерапия. Көрсеткіштерге сәйкес, контрактураларды хирургиялық емдеу жүргізіледі. Әртүрлі ортопедиялық құралдарды қолдану (жаяу жүргінші, мүгедектер арбасы, аяқты түзеткіштер, экзоскелета) пациенттердің қозғалтқыш қабілеттерін және олардың өзін-өзі ұстау қабілетін кеңейтуге мүмкіндік береді. Көрсеткіштерге сәйкес, контрактураларды хирургиялық емдеу жүргізіледі.

Болжам және алдын-алу

Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы қолайсыз болжамға ие. Пациенттің қозғалысы кейінірек орын алады, Дюшен дистрофиясына қарағанда, ақыр соңында жүрек бұлшықетіне зақым келтіреді және респираторлық бұлшықеттер науқастың жүрек немесе тыныс алу жетіспеушілігінен өлімге әкеледі. Маңызды қамқорлық, тиісті терапия, желдетуді тыныс алуды қолдау, Ортопедиялық құралдарды пайдалану ұзақтығын арттырады және пациенттің өмір сапасын жақсартады. Болашақ ата-аналардың генетикалық кеңес беруі және пренатальді диагноз қою арқылы патологиясы бар баланың туылуын болдырмау.