Бхох-Зульцбергер синдромы

Бхох-Зульцбергер синдромы

Бхох-Зульцбергер синдромы – тері пигментациясының бұзылыстарының мұрагерлік нысаны, бұл көбінесе тістің ақауларымен біріктіріледі, шаш, тырнақ және көз. Аурудың симптомдары күрделі сатысымен сипатталады – эритемалды бөртпе алдымен нүктелер мен сызықтар түрінде пайда болады, онда гиперкератоз орнайды, дақтармен және кейінгі гипопигментациямен айнала отырып, тері афериясы. Бхох-Зульцбергер синдромын диагностикалау науқастың қазіргі жағдайы туралы деректер негізінде жасалады, зақымданған аймақта тері үлгілерін гистологиялық зерттеу, мұрагерлік тарихты және молекулалық-генетикалық талдауды зерделеу. Қазіргі уақытта бұл патологияның нақты емі жоқ, әртүрлі сипаттағы симптомикалық және қолдау қызметін қолдануға болады.

Бхох-Зульцбергер синдромы

Бхох-Зульцбергер синдромы
Бхох-Зульцбергер синдромы (Пигментті ұстамау, нейрокутана меланобластозы) – генетикалық ауру, терідегі меланиннің зақымдалмаған метаболизмі және біртектес ақаулардың сипатталуы. Бұл ауру алғаш рет 1926 жылы Швейцарияның дерматологы В. Ақша, онда осы патологияны неғұрлым егжей-тегжейлі зерттеуді американдық педиатр М. Sulzberger 1929 және, бұрынғы зерттеушілерге қарамастан, Неміс дәрігері Г. Siemens. Сондықтан әдебиетте бұл аурудың басқа атын таба аласыз – Bloch Siemens синдромы. Мен білдім, бұл патология Х хромосомасына байланыстырылған мұра болып табылады, Сонымен қатар, мутант аллеласы басым. Осы себепті, Bloch-Sulzberger синдромы қыздарда жиі кездеседі – секс бөлу — шамамен 6 адам:210, өйткені бұл мутация еркек эмбриондарда әрдайым дерлік өлімге әкеліп соғады және өздігінен аборт жасайды. Балалардағы аурудың дамуына генетикалық мозаикаға байланысты болуы мүмкін, Klinefelter синдромы немесе сирек нүкте болуы мүмкін «жұмсақ» мутациялар. Bloch-Sulzberger синдромының жалпы ауруына 75 000 нәрестеге шамамен 1 оқиға жатады.

Блюх-Зульцбергер синдромының себептері

Bloch-Sulzbergera синдромында IKBKG геніне зиян келтіріледі, X хромосомасында орналасқан. Оның өрнегі өнімі көпфункционалды күрделі белок болып табылады – НЕМО ингибиторлық киназының нормативтік бөлімшесі, маңызды транскрипция факторының сигнализация жүйесіне қатысады (NF Kappa B). Бұл фактор және тиісті сигнал жолдары адам ағзасындағы көптеген процестерді реттейді – стресс жағдайында бейімделу процесіне қатысады, иммундық жауап, қабыну реакцияларының кейбір түрлері, жасушалық адгезия процестері, сондай-ақ апоптозды тежейді. Bloch-Sulzbergera синдромының ең көп кездесетін себептері IKBKG генінің үлкен транслокациясы және жоюы болып табылады, Нәтижесінде, осы геннің ақуыздың көрінісі мен секрециясы толығымен тоқтатылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Интеркостальдық невралгия

Әйелдердің екі Х хромосомасы болғандықтан, IKBKG генінің екінші қалыпты алелінің қатысуымен мұндай мутация өмірге қауіп төндірмейді, бірақ Bloch-Sulzbergger синдромының дамуын анықтайды. Белгілі факт, әйел денесінің соматикалық жасушаларында әрдайым тек бір Х хромосомасы белсенді болып табылады, ал екіншісі жыныстық хроматинге айналады. Жасушалардың бөлінуіне байланысты симптомдардың ауырлығындағы елеулі өзгерістер, онда хромосома IKBKG генінің мутант түрімен белсенді. Соның салдарынан, жоғарыда көрсетілген жасушаларда НЕМО ингибиторы киназының реттеуші бөлімшесі құрылмайды, бұл тән ақауларға әкеледі, Bloch-Sulzbergera синдромының клиникалық көрінісін қалыптастыру. Меланоциттердің мембрандық өткізгіштігінің бұзылуымен байланысты тері белгілері (нәтижесінде барлық пигменттер клеткаларды тосқауылсыз қалдырады) және аутоиммундық реакциялар.

Әйелдерден айырмашылығы, ерлерде тек бір Х хромосомасы бар, сондықтан, IKBKG генінде бессмыслену мутациясы болған кезде, маңызды протеиннің шығарылуы ағзаның барлық жасушаларында мүлде пайда болмайды. Бұл пренатальдық кезеңде жаппай гепатоцит апоптозын тудырады – OK, бұл процесс NF-kappa-B жүйесі арқылы кешіктіріледі. Құқық бұзушылықтарды дамыту, бауыр-сульцбергер синдромына ұқсас, балалардың бірігуі мүмкін Klinefelter синдромының болуы мүмкін (XXY кариотипі) немесе генетикалық мозаика, дененің жасушаларының бөлігі ғана IKBKG генінің ақаулығы болғанда. Соңғы жылдары осы геннің мутациясы анықталды, олар транскрипцияны тоқтатуға алып келмейді, бірақ соңғы ақуыздың құрылымын өзгертіңіз. Алайда, мұндай ақауларға ұшыраған балалардың көбінде Bloch-Sulzberger синдромы болмайды, және басқа да генетикалық аурулар – эктодермальды дисплазия, иммунитет тапшылығы, қаңқалық ақаулар.

Блох-Сульбербер синдромының белгілері

Блюх-Сульберберг синдромының ең айқын және ортақ көріністерінің бірі — дерматоз, немесе туған кезде табылған (жиі емес) жаңа туған нәрестенің өмірінің алғашқы күндері орын алады. Осы патологиядағы терінің өзгеруін дамытуда тән ерекшеліктер бар, бұл маңызды диагностикалық белгісі болып табылады. Мұндай өзгерістерді локализациялау – аяқтың бүйір бетінде, тері, мойын, Шарко сызығының бойында немесе негізгі жүйке таспаларының проекциясы. Көп жағдайда Bloch-Sulzbergera синдромының тері белгілерінің төрт негізгі кезеңі бар:

1 кезең – қабыну немесе везикулярлы-булла. Науқастың дүниеге келгенде немесе 2-3 апта ішінде басталады және 3-8 айға дейін созылады. Аурудың осы кезеңінде весикул пайда болады, эритемалды бөртпе, көпіршіктердің және пустулдардың мүмкін болатын дамуы. Блох-Сульберберг синдромы бар науқастардың жасын ескере отырып, зардап шеккен аумақтарда жұқпалы асқыну қаупі бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Pseudodementia

2 кезең – гипертрофиялық немесе вервароз. Гиператратоздың дамуы дененің зардап шеккен аймақтарында бляшалар түрінде сипатталады, сиқырлы және лишилоидтық өсуі. Олардың таралуы, ереже бойынша, симметриялық және сызықтық, Шарко сызықтары немесе жүйке таспаларының проекциясы бойынша. Блох-Сульбергер синдромының осы сатысының ұзақтығы бірнеше ай (бір жасқа дейін), кейбір науқастар жоғалып кетуі мүмкін.

3 кезең – пигменттер. Аурудың осы кезеңінде терінің зардап шеккен аудандарында пациенттер әртүрлі формалар мен қара-қоңыр түстердің гиперпигментациялау ошақтарына ие. Бхх-Сулзбергер синдромы бар науқастардың жартысына жуығы мұндай зақымдар өзгермейтін дене аймағында пайда болады және бөртпелермен байланысты емес, алдыңғы сатыларға тән. Гиперпигментацияның ұзақтығы бірнеше жыл, әдетте – жыныстық қатынастан бұрын.

4 кезең – атрофиялық. Бұл тері абриясының белгілері пайда болған зақымдану кезінде пигментті жоғалтумен сипатталады. Бхох-Сулзбергер синдромы бар кейбір науқастарда мұндай көріністер өте нашар көрінуі мүмкін, кейбір жағдайларда аурудың белгілері жыныстық қатынас аяқталғаннан кейін толықтай жоғалады.

Тері көріністеріне қосымша, Блох-Сулзбергера синдромы фокальды алоэцийдің дамуына әкелуі мүмкін, тырнақ дистрофиясы. 80-ге жуық% пациенттер тістің ауытқуларын белгіледі – қисықтық, тістің болмауы. Іштің жартысында көру қабілетінің бұзылуы анықталды – катаракта, қисық, оптикалық нервтің атрофиясы және басқа да бұзылулар. Блох-Зульцбергер синдромының психикалық дамуы әдеттегідей зардап шекпейді, бірақ кейбір кешіктіру мүмкін. Сирек жағдайларда олигофрения белгіленген. Аурудың барлық көріністері жасөспірім аяқталған соң әлсірейді.

Блох-Сулзбергера синдромын диагностикалау және емдеу

Bloch-Sulzberger синдромын анықтау үшін әртүрлі диагностикалық әдістер мен әдістер қолданылады – дерматологиялық тексеру, мұрагерлік тарихты зерттеу, Гистологиялық тексеруден өткен теріге, молекулалық генетикалық талдау. Зерттеу барысында алуан түрлі болды (науқастардың жасына және ауру кезеңіне байланысты) терінің эритемалды өзгеруі, везикулярлық немесе гиперкиратикалық, егде жастағы науқастарда терінің фокалды гипер- немесе гипопигментациясы анықталуы мүмкін. Бұл көріністерге қосымша, Бхох-Сульберберг синдромымен бірге тырнақ дистрофиясы мүмкін, алопеция, тістің аномалды құрылымы.

Сондай-ақ оқыңыз  Бауыр циррозы

Ата-бабаларымыздың тарихы отбасылық өмірді көрсете алады, патология мұрагерлігінің басымдықты және X-байланысты сипаты. Кейбір жағдайларда науқастың анасы өздігінен түсік түсірудің бірнеше оқиғасы тарихында – бұл ер ұрықтың ұрықтануына байланысты. Былх-Сульберберг синдромымен тері тінін гистологиялық зерттеу нәтижелері аурудың кезеңіне байланысты – Бірінші сатыда спонциоз анықталады, эпидермиялық бөртпелерді дамыту, эозинофилдермен және фибрин массаларымен толтырылған. Патологияның екінші кезеңінде интрейпителиальді кератинация белгілері анықталды, аантоз және гиперкератоз, Дерматсияда нейтрофильді және эозинофильді инфильтрациямен ісік бар. Бюль-Сульберберг синдромының үшінші кезеңінде дерматидтегі қабыну өзгерістер (Ісіну, инфильтрация) жоғалады, бірақ тері үстіңгі қабаттарында пигментті айтарлықтай жинақталады. Төртінші кезең пигментті жоғалтумен сипатталады, талшықты тіннің дамуы және тері жамылғысының ішінара жоғалуы.

Блох-Сульберберг синдромының молекулярлық-генетикалық диагнозын генетика жасайды және бірнеше негізгі әдістермен жүзеге асырады. IKBKG генінің тізбегінің тікелей, автоматты түрде дәйектелуі оның құрылымындағы кез-келген өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Геннің маңызды бөліктерін ауыстыру және жою, көбінесе блох-сульзбергер синдромының себебі ретінде әрекет етеді, FISH-талдау әдісі бойынша анықталуы мүмкін. Бұл ауруды қоздырылған тіндердің жасушаларында Х хромосомасының инактивациясын зерттеу арқылы растауға болады.

Қазіргі уақытта Bloch-Sulzberger синдромы үшін арнайы ем болмайды, аурудың қабыну сатысында тері зақымдалуы антисептикалық агенттермен және жұқпалы асқынуларды болдырмаудың шешімдерімен өңделеді. Бұдан басқа, глюкокортикоидті стероидтерді қабынуды азайту ұсынылады, алайда мұндай емдеуді сақтықпен жүргізу керек, жас балалардың терінің жоғары өткізгіштігін ескере отырып. Блох-Сульберберг синдромының басқа көріністері (тістің кемістігі, Көз) егер көрсетілген болса, өңделеді.

Bloch-Sulzbergger синдромының болжамдары және алдын-алу

Flea-Sulzberger синдромының болжамы көбіне қолайлы, себебі аурудың жыныстық жетілу көрінісі айтарлықтай әлсіреді. Болжаудың құнсыздануы ішкі органдардағы өзгерістер болуы мүмкін, жүйке жүйесі, Көз, бұл патологияда кейде бұзушылық байқалады. Бұдан басқа, Блюх-Сулзбергера синдромының кейбір жағдайларда бастапқы иммунды жеткіліксіздігі орын алуы мүмкін, бұл аурудың болашағын айтарлықтай нашарлатады. Патологияның алдын алу тек ананы алдын-ала диагностикалауға және ата-аналарының медициналық-генетикалық консультациясына ғана төмендейді.