Блефарофимоз

Блефарофимоз

Блефарофимоз – офтальмологиялық синдром, екі жақты птоздың қабақтардың тік және көлденең өлшемдерінің төмендеуімен бірге көрінеді. Негізгі симптомдар: патологиялық көз бөлімі, көрнекі жұмысты орындау кезінде шаршауды арттырады, бұлыңғыр көрініс, тұрудың бұзылуы. Физикалық тексеру диагноз қою үшін қолданылады, Көздің ультрадыбыстық көрінісі, биомикроскопия, визометрия, байланыссыз тонометрия. Емдеу тактикасы қабақшаларды жедел көп сатылы қайта қалпына келтіруге дейін азаяды, птозды кейіннен түзетіп, кантопластика қоса алғанда.

Блефарофимоз

Блефарофимоз
Блефарофимоз – көздің қабағының дисплазиясы, 1889 жылы француз офтальмолог Винх сипатталған. B 55% оқиғалар, патологиялық түрлердің әртүрлі түрлері байқалады. Генетикалық мутацияны анықтау немесе тұқымдық бейімділікті генеалогиялық әдіспен тек 45 жаста анықтауға болады% науқастар. Ерлер мен әйелдердің екеуі бірдей жиілікте ауырады. Аурулар көбінесе солтүстікте диагноз қойылады, Шығыс және Оңтүстік-Шығыс Азия, сыртқы көріністердің ұлттық ерекшеліктеріне байланысты. Офтальмологиядағы блефарофимоздың жалпы таралуы туралы статистика жоқ.

Блефарофимоздың себептері

Аурудың этиологиясы толық түсінілмейді. Ауру дер кезінде бөлінуі мүмкін немесе генетикалық патологияның құрамында болуы мүмкін (Шилбах-Ротт синдромы, рото-бет-саусақ синдромы). Блефарофимоз басқа отбасының мүшелеріне диагноз қоюға жиі болады, оның мұрагерлік сипаты туралы айтады. Бастапқы факторлар:

  • Тератогенді әсерлер. Ең айқын эмбриотоксикалық әсер спиртті ішімдікке ие, шылым шегу, жүктілік кезінде есірткіні қолдану. Мұның бәрі спорадистік мутациялардың пайда болуына ықпал етеді.
  • Дәрі-дәрмек қабылдау. Көздің ақаулары көбінесе жүкті препараттарды қолдану арқылы туындайды, бұл көздің қабатының қалыптасуына әсер етеді. Оларға варфарин кіреді, антипсихотиктер, есірткіге тәуелді анальгетиктер, симпатомиметика, жүйке жүйесі стимуляторлары.
  • Жұқпалы аурулар. Аурудың симптомдарының басталуы ішек қызылша вирусының инфекциясына байланысты болуы мүмкін, қызамық, Герпес. Вирустық агенттер гемото-плаценттік тосқауылға еніп, көру органының эмбриогенезіне теріс әсер етеді.
  • Физикалық факторлардың әсері. Радиациялық әсерден туындаған туа блифарофимоздың дамуы. Бұл әдетте жүктілік кезінде радиологиялық диагнозбен байланысты, жиі емес – үйде немесе жұмыста иондаушы сәулелену әсерінен.
Сондай-ақ оқыңыз  Биссиноз

Патогенез

Блефарофимоз – туа біткен, генетикалық анықталған патология. Мұралық түрі – автозомдық басым. Ғалымдар аурудың дамуын FOXL2 генінде мутациялармен байланыстырады, ол 3q22-де оқшауландырылған.3-q23. Бұл ауру орбита аймағында патологиялық тіндердің қалыптасу феноменімен сипатталады. Адгезиялардың қалыптасуы пальпебральды жиектердің бірігуіне әкеледі, жиірек – жанармай. Жүктіліктің бірінші триместігінде аномалия пайда болады, қасық және көз қабаты салынған кезде. Фетальная эмбриогенездің алтыншы айындағы тератогенді факторлардың әсері төменгі және жоғарғы қабықшаларда фронтал мен максималды процестердің бұзылуын тудырады.

Герпес вирустары бар интрауэриндік инфекциямен, қызылша немесе қызылшаның генетикалық бұзылысы бар адамдар көздің құрылымын саралау процесін бұзады, бұл көру органының көптеген кемшіліктерін тудырады. Блефарофимоз синдромы миогенді көріністердің бірі ретінде қарастырылады, неврогенді птозадан аз. Аурудың миогендік сипаты бар, қабақтың дисплазиясы көздің айналмалы бұлшықетіндегі дистрофиялық өзгерістермен біріктіріледі. Нейрогендік нысаны бар адамдар оқшаулағыш жүйкеде дамымаған. Бұл жағдайда орбиталық аймақтағы терінің иннервациясы бұзылады.

Блефарофимоздың белгілері

Аурудың алғашқы белгілері неонаталдық кезеңде анықталады. Ата-аналар баланың көзіне ерекше назар аударады. Көздің аралықтары тек қана тар емес, бірақ қысқартылды. Көздің ортаңғы бұрышының деформациясы бейнеленген. Науқастар мұрынның дамуын анықтайды. Оң және сол жақ көздің арасындағы қашықтық артады, бұл гипертензияны көрсетеді. Сондай-ақ, палепралдың жарықшаларының ішкі бұрыштары арасындағы қашықтық ұлғайтылды. Семилунар тәрізді терінің тік қабатын анықтайды, Төменгі қабақ аймағында орналасқан. Жоғарғы қабақ төмендеді. Пальпебральды жарқыраудың ашылуы күрт шектеулі.

Егде жастағы науқас көзбен көрген кезде көздің шаршауына шағымданады, шамадан тыс жыртылу, бөтен дене сезімі немесе «құм» қабақтардың астында. Тар тараған орбиталық жарқылдың арқасында үйлесімді аппараттың жұмыс істеуі бұзылған, көрнекі дисфункцияға әкеледі. Ауыр аурулары бар науқастарда психикалық дамудың төмендеуі байқалады. Микрофталмияны бір мезгілде дамыған жағдайда көздің көру қабілеті толықтай соқырлыққа дейін төмендейді. Пациенттердің көпшілігі құрғақ көздерді ұлғайтты, жиі ксерофтальмия. Косметикалық ақаулыққа байланысты әлеуметтік бейімделу бұзылған.

Сондай-ақ оқыңыз  Ectopic жүктілік

Асқынулар

Блефарофимоздың ең көп тараған асқынуы – ғасыр эктропионы. Көздің алдыңғы сегментінің жұқпалы асқынулары бар науқастар (конъюнктивит, кератит, блифарит). Қабақты жабу патологиясы және көздің жасанды қабатының ақаулы құрылымы құрғақ көз синдромының пайда болуына себепші болды. Наколакрималды каналды қабынудан кейінгі дакряциттің дамуы ықтималдығы жоғары. Орбитаның сүйек қабырғасының кемістігі көздің бойлық осін және екінші гиперпопияның салыстырмалы ұзаруына әкеледі. Микрофталмиясы бар науқастардан ерекшелігі.

Диагностика

Диагностика физикалық тексеру деректері мен нақты әдістерге негізделген. Вертикалды және көлденең көз саңылауларының мөлшерін азайту арқылы көрнекі түрде анықталады, птоз, мұрынның орбиталық шеті гипоплазия. Жоғарғы қабақтың қозғалғыштығын шектеудің өлшенген дәрежесі. Келесі құралдарды зерттеу әдісі пайдаланылады:

Визометрия. Көрнекі дисфункцияның сипаты аурудың ауырлығына байланысты. Жұмсақ нысандарда көрнекі сезім қалыпты жағдай. Көрінудің күрделенуімен аурудың пайда болуы мүмкін.

Көздің биомикроскопиясы. Көз қабығының алдыңғы бөлігін зерттеу кезінде конъюнктивалар мен мочевинаның жарасына арналған ыдыстардың инъекциясы анықталды. Бұл өзгерістер қайталама.

Контактсыз тонометрия. Пациенттердің тарихы су юморының секрециясын бұзу болып табылады. Кейбір жағдайларда бұл іштің ішіндегі қысымның төмендеуіне әкеледі.

Көздің ультрадыбыстық көрінісі. Ультрадыбысты зерттеу жоғарғы орбиталық аймақтардың екі жақты симметриялық гипоплазиясын көрсетеді. Көз қабығының диаметрін азайтуды бейнелейді, микрофталма туралы не айтады.

Дифференциалды диагноз блюпаракалаз және псевдоптозбен жүргізіледі. Клиникалық симптомдардың дамуы блифарочалозбен терінің шамадан тыс болуына байланысты, Жоғарғы қабақтың орны өзгермейді. Псевдоптоздың ерекшелігі жоғарғы қабақтың екінші птозасы болып табылады. Негізгі этиологиялық фактор — бұл көздің гемотрофиясы, Эндофтальмос, страбизм.

Блефарофимозды емдеу

Емдеу тактикасы пальпебральды жарқыраудың және онымен байланысты зақымдардың анатомиялық ерекшеліктеріне байланысты, әрбір науқас үшін жеке әзірленді. Ереже бойынша, пациенттер көп сатылы қайта құруды қажет етеді. Біріншісі — телекантусты және кері эпатиканы түзету. Бұл үшін транскасальды бекіту немесе Z-пластикасы орындалады. Содан кейін кантопласты орындаңыз. Хирургияның мақсаты – көз кесу түзету. Кантомиядан кейін каналдың сіңіргісі ішінара жойылады және көздің ұлпалары орбитаның периостына бекітіледі. Кесілген учаскеде косметикалық тігіс салу керек.

Сондай-ақ оқыңыз  Майдың эмболиясы

Қажет болған жағдайда реконструкцияның соңғы сатысында птозды түзету жүргізіледі. Косметикалық кемшіліктер аз болған жағдайда олар кинопсихиеймен шектеледі. Операция кезінде бүйір пальпегральды аймақ күшейтіледі. Операциядан 5-7 күн өткенде сырттай шөткелер жойылады. Әдеттегідей, жоғарғы қабақтың медиальді бөлігінің пластикасы аз. Науқасты офтальмологпен қадағалау керек. Қажет болса, соңғы операциядан кейінгі 3-6 айдан кейін жоғарғы қабақтың плацентті түзету жүзеге асырылады.

Болжам және алдын-алу

Уақтылы хирургия көздің қабақтарының қызметін толық қалпына келтіруге мүмкіндік береді, косметикалық ақауларды жою немесе азайту. Бірлескен микрофталиямен визуалды дисфункцияны түзету мүмкін емес. Блефарофимоздың ерекше профилактикасы әзірленбеген. Ерекше алдын алу шаралары тератогенді факторлардың әсерін болдырмауға негізделген (алкоголь, иондаушы сәуле, есірткі және т.б.) босану кезінде. Егер ата-аналар немесе жақын туысқандарда блифарофимоз болған жағдайда, генетикалық кеңес беру қажет.