Брагидалық

Брагидалық

Брагидалық – мұрагeрлік ақау, фаланксtардың дамымауымен және саусақтардың немесе саусақтардың қысқаруымен сипатталады. Браксидтық белгілері қысқа, қолдың немесе аяқтың өлшемін қысқарту, тырнақ гипоплазиясы, жиі қатқыл буындар (симфалания), синдактикалық түрде, polydactyly. Бракиактикалық науқасты қарау генетикалық консультацияны қамтиды, ДНК диагностикасы, Қолдардың және аяқтың рентгендік әсері. Бракидокты емдеу саусақтардың бөлінуін және ұзартылуын қамтиды, Жаттығулар мен массаж жасау.

Брагидалық

Брагидалық
Брагидалық (гипофалянгия, микроактивті түрде) – қысқа, аяқтың туа біткен аномалиясы, Кішкентай саусақтың баласы болғанда, жеке фалангтардың қысқаруы немесе болмауы себепті. Брагидактілік — мұрагерлік қасиеті, т. е. балада аномалия көрінісі үшін, бракидактылық гені ата-аналардың бірінен мұрагерлікке ие болуы керек. Басқа аномалиялар болмаған кезде, бракциялы адамдар қалыпты өмір сүре алады, қалыпты өмір, алайда қысқа мерзімде кәсіби таңдауға шектеу қойылады. Брахидактикалық екі жыныс арасында тең жиілікте кездеседі; халықтың таралуы — 1,5:100 000.

Брахидактиль жіктелуі

Травматология және ортопедияда брахидектикалық бірнеше түрі бар.

A Brachydactyly түрін енгізіңіз орта фалангтардың қысқаруын сипаттайды, фалангдардың радиалды қисаюы, таяқ пластинаның дисплазиясы.

Бройкидалық А1 түрінде (Фараби түрі) орташаланған фалангтардың рудандық құрылымы анықталған, кейде – олардың терминал фалангымен қосылуы. Бірінші саусақтардың және саусақтардың проксимальды фалангдарының қысқаруы байқалады, өсу қарқынының төмендеуі.

Браксидактивті А2 түрі үшін (brahimesophalangeal, Мора Брита) екінші саусақтардың және саусақтардың ортаңғы фалангтарының сипаттамалы қысқаруы; ал басқа саусақтар салыстырмалы түрде қауіпсіз. Екінші саусақтардың ортаңғы фалангтары үшбұрышты немесе ромбовый нысаны мен радиалды ауытқуына ие.

Брахидактикалық А3 түрімен (brahimesophalanx v саусақ, клинактикалық заттар) қолдың бесінші саусақтарының ортаңғы фалангдарының қысқа және радиалды қисықтары бар.

Брагидалық түрі A4 (II және V саусақтарының брахаймофаланиясы, Temty түрін таңдаңыз) екінші және бесінші саусақтардың ортаңғы фалангаларын жоғалтуға тән.

Сондай-ақ оқыңыз  Ленгантитке әсер ету

Брахидактикалық А5 түрінде екінші және бесінші саусақтың ортаңғы фалангдары жоқ және ногти дисплазиясы бар.

B типті бракидактикалық түрде орташа фаланг ұзындығының азаюымен сипатталады, сонымен қатар дамымаған немесе дистальды болмауы (терминал) фаланг және синдактикалық (біріктіру) екінші және үшінші саусақтар.

C түрі Brachydactyly екінші және үшінші саусақтардың проксимальды және орташа фалангтарын қысқарту арқылы ерекшеленеді. Брагидактылықтың бұл түрі жиі симфалангпен жүреді (фалангдардың бірігуі), метакарбалардың қысқаруы. Кішкентай бойлы және ақыл-ой қабілеті артта қалуы мүмкін.

D түрі брагидалық (брахималгодактивті түрде) қол мен аяқтың алғашқы саусақтарын қысқарту арқылы диагноз қойылды.

Е типті Брейкитактивті түрі метакарбалық және метатарсальды сүйектердің қысқаруымен сипатталады (қол және аяқ сүйектері).

Клиникалық практикада ең таралған түрі — брахидактикалық А3 және Д типтері.

Браксидактивті белгілері

Брагидактілік туа біткен ауытқулар болуы мүмкін, алайда, кейбір жағдайларда терінің қысқа болуы басқа туа біткен синдроммен байланысты. Мәселен, төмен синдроммен, брахидактикалықпен бірге, келесі сипаттамалық ерекшеліктер бар: браксицефалия, қысқа мойын, эпикантус, катаракта, тістің ауытқулары, жалған тіл, туа біткен жүрек ақаулары, қисық, кеуде деформациясы (шұңқыр немесе киль) және т.б.

Баймонд синдромының ең төменгі диагностикалық белгілері брахидектикалық болып табылады, нистагмус, церебральды атаксия. Польсан синдромымен үлкен және маусымдар жоқ­кеуденің бұлшықеттері; брахидактикалық түрде кездеседі, синдактикалық түрде, көкірек немесе амастияның агломиссиясы, қабырғаның деформациясы және т.б.

Ортаңғы қабат синдромы микрогениямен сипатталады, atresia joan, фондылық синусын гипоплазия, браксидалық, Гипофиздің аралықтары, қайталама гипотиреоз, екі жақты крипторхидизм, пениса қисаюы, олигофрения және т.б.

Аарског-Скотт синдромымен, брахидектен басқа, гипертензия пайда болады, қысқа мерзімділік, бос буындар, синдактикалық түрде, қылқалам скватум, фимоз, крипторкизм, шұңқырдың шұңқыры, ақыл-есі кем болу.

Іс жүзінде брахидактикалық түрде саусақтардың және саусақтардың патологиялық қысқаруы жүреді, кейде – олардың пішіні немесе бөлінуі. Патологияның ауырлығына байланысты, Брахидактикалық қосылыстардағы қаттылықпен біріктірілуі мүмкін (симфалгальді), синдактикалық түрде, polydactyly, бұлшықет әлсіздігі, қолдың немесе аяқтың қалыпты жұмысын бұзатын кешенде. Брахидакты жиі гипоплазия немесе тырнақ пластинасының апаразы болған кезде.

Сондай-ақ оқыңыз  Диафрагматикалық ергеу

Браксидактивті түрде ерекше жағдайларда эктродактикалық және бейтараптылық бар. Ectrodactyly астында, distal төмен дамуы (тырнақ) фаланг; ауыр жағдайларда – шегелер мен орта фалангтардың болмауы. Метакарб сүйектерінің дамуы азайды. Adactylia жағдайында метакарфтік сүйектерді ішінара немесе толық сақтаған саусақтардың фалангдарының туа біткен болмауы.

Брагидактикалық диагностика

Баладағы брейкитактивті пренатальды немесе босанғаннан кейінгі кезеңде диагноз қоюға болады. Пренатальді диагноз генетикалық кеңес беруді қамтуы мүмкін (отбасылық тарихы бар брахидалдық) және 3D ультрадыбыстық зерттеу, жүктіліктің 20-24 аптасындағы кезеңде өткізіледі. Оқшауланған брахидоктикалық сәйкестендіру аборт жасауға себеп болмайды; хромосомалық синдромдар табылған кезде, мәселе жеке шешіледі.

Баланың ортопедиялық травматологы туылғаннан кейін брахидактикалық диагнозды клиникалық зерттеу және радиологиялық деректер негізінде жасайды (Саусақтардың рентгендері, қылқалам сүйектері, аяғы, аяқ сүйектері). ДНҚ диагностикасының нәтижелері өте маңызды.

Брагидалық емдеу

Браксидактивті емдеу кезінде консервативті ретінде қолданылады, хирургиялық әдістер. Кейбір жағдайларда қолдың немесе аяқтың қызметін қалпына келтіру үшін физиотерапия курстарын және массажды жүргізу жеткілікті. Бұл бұлшықетпен байланысатын аппараттың жұмысын жақсартуға және мотор белсенділігін шектеуге жол бермейді.

Хирургиялық түзетудің мақсаты — қолдың сызықтық өлшемдерінің өзгеруі, бірлескен симфаландизмді және синдуктылықты жою. Саусақтардың сызықтық өлшемдерін түзету үшін, шағылыстыру орындалуы мүмкін, поликлизации, микрохирургиялық қолтаңбадағы автокрансплантация. Синдактилия операциясы терінің сауыттарынан бөлініп кетеді, бұлшық етті немесе сүйектің сүйегі. Хирургиялық емдеу брахитектильді бағытталған, ең алдымен, қол функциясын максималды қалпына келтіру үшін және екіншіден – қолайлы эстетикалық нәтижеге қол жеткізу.

Брахидалтылықтың алдын алу

Арнайы алдын-алу шарасы әзірленбеген, бұл брахидектикалық генетикалық түрде анықталады, мұраланған аномалия.

Алдын алу жұмыстары баланың браксидактылықпен болу ықтималдығын анықтау үшін жүкті тұқым қуалайтын отбасыларға арналған медициналық және генетикалық кеңес беруді қамтиды; үйлену некелерін алып тастау.