Бругда синдромы

Бругда синдромы

Бругда синдромы – генетикалық анықталған кардиологиялық жағдай, жүректің түрлі бұзылулары сипатталады, бұл күтпеген жүрек өлімінің қаупінің күрт өсуіне алып келеді. Бұл жағдайдың симптомдары — пароксизмальды тахикардия, жоғалту, атрибальды фибрилляция және өмірге қауіпті қарыншалық фибрилляция, ұйқы кезінде жиі кездеседі. Бругадалық синдромның диагностикасы тән симптомдық кешен негізінде жүзеге асырылады, электрокардиографиялық деректер және мұрагерлік тарихты зерттеу, Патологияның кейбір түрлері молекулалық-генетикалық әдістермен анықталады. Аурудың нақты емі жоқ, антиаритмиялық терапияны қолданыңыз, түрлі кардиостимуляторларды қолданыңыз.

Бругда синдромы

Бругда синдромы
Бругда синдромы – генетикалық бұзылулардың тобы, кардиомиоциттер мембраналарының ион өткізгіштігінің өзгеруіне алып келеді, ритммен және өткізу патологиясымен байланысты, кенеттен жүрек өлімінің қаупін арттырады. Бұл жағдай 1992 жылы екі ағайындымен сипатталды – Испаниялық шыққан бельгиялық кардиолог Хосе және Педро Бругада, олар белгілі бір электрокардиологиялық көріністер мен жүрек аритмияларының өзара байланысына назар аударды. Қазіргі уақытта орнатылған, бұл Бругга синдромы — болжалды автозомдық басым басым механизмі бар мұрагерлік жағдай, бірнеше генді анықтай алады, бұл ауруды тудыруы мүмкін мутациялар. Кейбір дереккөздерге сәйкес, әлемдегі кенеттен жүрек өлімінің барлық дерлік жартысы бұл патологияға байланысты. Бругда синдромының таралуы планетаның әр түрлі аймақтарында өзгереді – Америкада және Еуропада шамамен 1:10 000, ал Африка және Азия елдерінде бұл ауру кеңінен таралған – 10 000 тұрғынға 5-8 жағдай. Бругадалық синдром еркектерге 8 есе көп әсер етеді, әйелдерге қарағанда, Патология көріністері әр түрлі жаста, бірақ жиі ауыр симптомдар 30-45 жаста байқалады.

Бругда синдромының себептері және жіктелуі

Бругда синдромындағы бұзылулардың даму себебі — кардиомиоциттердің ион каналдарының патологиялық жұмыстары, негізінен натрий және кальций. Олардың ақаулары, өз кезегінде, гендердің мутацияларына байланысты, ақуызды кодтау иондарының арналары. Заманауи генетика әдістері 6 негізгі генді сенімді түрде анықтай алды, оның бұзылуы Бругда синдромының дамуына әкеледі, бірнеше күдік бар, бірақ дәлелдемелер базасы жоқ. Осы негізде осы мемлекеттің жіктелуі құрылады, аурудың 6 түрі бар (BrS):

  • BrS-1 – Brugada синдромының ең кең таралған және жақсы зерттелген нұсқасы. SCN5A генінің мутациясына байланысты, хромосомада орналасқан 3. Бұл геннің өрнектегі өнімі натрий каналының 5 типіндегі альфа бөлімшесі болып табылады, миокард кеңінен ұсынылған. Бругад синдромынан басқа, осы геннің мутациясы көптеген тұқым қуалаушылық кардиологиялық патологияларды тудырады – отбасылық атриалық фибрилляция, 1 типті ауру синусын синдромы және бірқатар басқа.
  • BrS-2 – Бругадалық синдромның бұл түрі GPD1L генінің ақауларымен байланысты, ол хромосомада 3 болып табылады. Ол глицерин-3-фосфат дегидрогеназының компоненттерінің бірін кодтайды, кардиомиоциттің натрий арналарында белсенді рөл атқарады.
  • BrS-3 – Бругда синдромының бұл түрі CACNA1C генінде ақауларға байланысты, хромосомада орналасқан 12. Оның өрнегіндегі өнім L-типті кальций арнасының альфа бөлімшесі болып табылады, сонымен қатар кардиомиоциттерге қатысады.
  • BrS-4 – алдыңғы жағдайдағыдай, 4 типтегі Бругад синдромының даму себебі — ықтимал тәуелді L-типті кальций арналарының бүлінуі. Бұл CACNB2 генінің мутациясына байланысты, хромосомада 10 орналасқан және жоғарыда аталған иондар арналарының бета-2-бөлімшесін кодтайды.
  • BrS-5 – Brugada синдромының жалпы түрі, SCN4B генінің мутациясына байланысты, хромосомада локализацияланған 11. Ол кардиомиоциттердің кішкентай натрий арналарынан бір белокты кодтайды.
  • BrS-6 – SCN1B генінің ақаулығынан туындаған, хромосомада орналасқан 19. Көптеген жағдайларда, Бругда синдромының осы нұсқасы аурулардың бірінші түріне ұқсас, өйткені бұл жағдайда натрийдің 5 типті арналары да әсер етеді. SCN1B гені осы иондық каналдың бета-1 бөлігін кодтайды.
Сондай-ақ оқыңыз  Гландлы шелиті

Бұдан басқа, Brugada синдромының дамуында KCNE3 гендерінің мутациялары күмән тудырады, SCN10A, HEY2 және басқалары. Алайда, бүгінгі күні бұл аурудың пайда болуындағы рөлін дәлелдеу мүмкін емес, сондықтан Бругда синдромының генетикалық нұсқаларының саны алтыға дейін шектелген. Бұл патологияның барлық нысандарын мұра ету түсініксіз, тек 25% пациенттер автосомал басым басымдық белгілерін анықтайды. Мүмкін, мұраның толық басым түрі немесе толық емес мутациялардың ықпалы бар. Мұның себептері де түсініксіз, неге Бругадалық синдром жиі ерлерге әсер етеді, әйелдерге қарағанда – мүмкін, Аурудың көрінісі ауырлық дәрежесі науқастың гормоналды фонына байланысты.

Бругда синдромының кез-келген түріндегі бұзылулардың патогенезі шамамен бірдей – натрий иондарына арналған кардиомиоциттердің мембранасының өткізгіштігінің өзгеруіне байланысты, трансмембранналық потенциал және қозғалмалы тіндердің өзара байланысты сипаттамалары бұзылған: қозғыштығы, шарттылық, қоршаған айналасындағы жасушаларға қоздыруды беру. Нәтиже — жүректің жолдарын блокадациялау (Оның байламдары), тахиаритмия, вагальды әсері артып келеді (ұйқы кезінде). Бругда синдромындағы симптомдардың ауырлығы натрий каналдарының әсеріне байланысты. Кейбір дәрілік заттар аурудың көрінісін күшейте алады, жүрек иондарының арналарын тежеуге қабілетті.

Бругда синдромының белгілері

Бругадалық синдромның алғашқы белгілерінің пайда болуы әр түрлі пациенттерде өте ерекшеленеді – Бұл патологияның жағдайлары 3-4 жастағы балаларда айтылған, сондықтан қарттарда. Электрокардиограммадағы өзгерістер басқа клиникалық симптомдардың жоқтығымен патологияның алғашқы көріністерінің бірі болып табылады, сондықтан ауру жиі кездейсоқтықта анықталады. Көп жағдайларда 30-45 жас аралығындағы Бругаға синдромы анықталған клиника жүреді, Бұған 10-12 жыл асимптомдық кезең жатады, оның ішінде патологияның жалғыз белгісі ЭКГ-нің өзгеруі болып табылады.

Әдетте, Бругда синдромы бар науқастар бас айналудың пайда болуына шағымданады, жоғалту, жиі тахикардия, әсіресе түнде немесе күндізгі тынығуда. Кейде кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдауға дұрыс емес реакция бар – антигистаминнің алғашқы буыны, бета-блокаторлар, ваготоникалық агенттер. Бругада синдромында оларды қолдану жанама әсерлердің жоғарылауымен бірге жүруі мүмкін, сондай-ақ жүрек соғысы, жоғалту, қан қысымының төмендеуі және басқа да жағымсыз көріністер. Бұл аурудың басқа белгілері анықталмады, науқастардың кардиологқа немесе басқа мамандарға сирек кездесетін тартымдылығын түсіндіреді – Кейбір жағдайларда Бругда синдромының көріністері өте сирек және жұмсақ. Дегенмен, бұл кенеттен жүрек өлімінің қаупін азайтпайды, бұл патологияға байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Қабақтардың майлы ысығы

Бругадалық синдромның диагностикасы

Бругада синдромын анықтау үшін электрокардиографиялық әдістер қолданылады, пациенттің мұрагерлік тарихын сараптау, молекулалық-генетикалық талдау. Синкопалық құбылыстар болған кезде осы аурудың бар екеніне күмәндануға болады (айналуы, жоғалту) белгісіз шыққан, тахиаритмалардың кенеттен шабуылына шағымдар. Бругада синдромындағы электрокардиограммадағы өзгерістер аурудың клиникалық симптомдарының болмауына байланысты анықталуы мүмкін. Сонымен бірге кардиологтар ЭКГ-дағы өзгерістердің үш негізгі түрін анықтайды, сәл өзгеше. Бругда синдромында электрокардиограмманың типтік суреті биіктікке дейін төмендейді (өсу) Изоэлектрлік сызық бойынша ST сегменті және оң жақ соқтығысуда теріс T толқыны (V1-V3). Сондай-ақ, Исаның оң қорапшасының қоршау белгілері де анықталуы мүмкін, Холтердің мониторингі пароксизмальды тахикардияны немесе атриальды фибрилляцияны көрсетеді.

Ереже бойынша, Бругаға синдромымен ауыратын науқастардың мұрагерлік тарихы – туыстарының немесе ата-бабаларының арасында жүрек жеткіліксіздігінен қайтыс болғандар бар, өлімде өлім немесе кенеттен жүрек өлімі. Бұл факт, сондай-ақ жоғарыда көрсетілген симптомдардың және ЭКГ-дегі өзгерістердің молекулалық-генетикалық диагнозды жүргізу үшін негіз болып табылады. Қазіргі уақытта клиникалар мен зертханалардың басым көпшілігінде генетиктер Бругада синдромының анықтамасын береді, SCN5A және SCN4B гендерінің мутациялары арқылы ғана туындаған (1 және 5 патология түрлері), генетикалық диагностикалық әдістер әлі де әзірленбеген. Бұл шараны дененің белгілі бір дәрі-дәрмектерді алуға жауаптылығын дифференциялау, созылмалы миокардит және басқа кардиологиялық патологиялар.

Бругаға синдромын емдеу және алдын алу

Қазіргі уақытта Бругда синдромы үшін ерекше емдеу жоқ, сондықтан осы аурудың көріністерімен күресуге ғана шектелген, сондай-ақ тахиаритмиялар мен фибрилляцияға өмірге қауіпті шабуылдарды болдырмау. Амиодарон әдетте бұл жағдайда қолданылады, диспопирамид пен хинидин біршама аз пайдаланады. Дегенмен, кейбір жағдайларда Бругаға синдромы үшін дәрілік терапия тиімсіз, Бұл жағдайда аритмияны алдын-алудың бірден-бір сенімді жолы және кардиохирургиялық кенеттен қайтыс болу — бұл кардиовертер-дефибриллятор. Бұл аппарат тек пациенттің миокардының жұмысын бағалауға және жүрек ырғағының патологиялық және өмірге қауіпті өзгерістерімен электрлік разряд арқылы қалыпты жағдайға әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Жедел гастроэнтерит

Бругда синдромы үшін дәстүрлі антиаритмикалық препараттар қарсы болып келеді, себебі кардиомиоциттердің натрий каналдарының белсенділігін тежейді және патология көріністерін арттырады. Қорларға, бұл ауруда тыйым салынған, Аймалинге қатысты, пропафенон, провакамид. Сондықтан, Бругда синдромы бар науқастар бар мамандарға диагноз туралы хабарлауға міндетті, дұрыс антиаритмиялық агентті тағайындаудан аулақ болыңыз. Туыстардағы ұқсас аурулар болған кезде немесе жан түршігерлік жүрек өлімінің жағдайында, бұл жағдайды мүмкіндігінше тез диагностикалау үшін ЭКГ тексерісін үнемі жүргізу керек.

Бругада синдромының болжамы

Бругадтың синдромын болжау белгісіз, себебі аурудың симптомдарының ауырлығы өте өзгереді және бірқатар факторларға байланысты. Белгілі клиникалық симптомсыз патологияның тек электрокардиографиялық көріністері болса, болжамды салыстырмалы түрде қолайлы. Егер Бругда синдромы сана мен аритмияның жоғалуымен жүрсе – кардиовертер-дефибрилляторды орнатпастан, кенеттен жүрек өлімінің қаупі бірнеше есе артады. Бұл құрылғыны пайдаланғанда, болжам сәл жақсарады, себебі құрылғы жүрек ырғағында тәулік бойы патологиялық өзгерістерді түзете алады.