Cat Scream синдромы

Cat Scream синdромы

Синдром «мылтығы» – хромосомалық бұзылыс, жоюға байланысты (болмауы) бесінші хромосоманың қысқа қолының фрагменті. Синдроммен ауыратын нәрестелер «мылтығы» бұл мысық миовқа ұқсас, бұл патологияның атауы болды. бұдан басқа, балаларда микроцефалия бар, айдың беті, қисық, тітіркенудің ауытқулары, түрлі туа біткен кемістіктер, жалпы интеллектуалды дамуы және тонна. д. Синдром «мылтығы» сипаттамалық және цитогенетикалық зерттеулердің тіркесімінің негізінде диагноз қойылды. Синдромның ерекше емі «мылтығы» жоқ; балаларға ауыр туа біткен ауытқулардың хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін.

Cat Scream синдромы

Cat Scream синдромы
Синдром «мылтығы» (Ленин синдромы) – ішінара моносомия, 5-ші хромосоманың қысқа қолының құрылымын бұзумен байланысты (жоғалту 1/3-тен 1-ге дейін/Оның ұзындығы 2, жиі емес — қысқа иықтың толық жоғалуы). Синдром «мылтығы» хромосомалық сирек аурулардың бірі болып табылады, халықтың жиілігі 1:45-50 мың. Синдроммен туылған нәрестелер арасында «мылтығы» 4-ке дейінгі арақатынаста қыздар арасында басымдық бар:3. Ауру 1963 жылы сипатталған. Француздық генетика және педиатр Ф. Lied және автордың аты алды «Ленин синдромы». Дегенмен, осы патологияға арналған әдебиетте фигуралық атау қалады, нақты сипатпен байланысты – жаңа туған нәрестелерді естиді, мысықтың жылағанын еске салады.

Синдромның себептері «мылтығы»

Синдромның дамуы «мылтығы» 5-ші хромосоманың фрагменті жоғалуына байланысты, а, сондықтан, генетикалық ақпарат, осы сайтта сақталады. B 85-90% жағдайларда, қысқа қолды алып тастау кездейсоқ мутациялардың нәтижесінде пайда болады, 10-15 аралығында% ата-аналардан мұрагерлік, теңгерімді транслокация тасымалдаушылары болып табылады.

Хромосомалық аберрациацияның жиі цитогенетикалық нұсқалары — бесінші хромосоманың қысқа қолының ұзындығының үштен бірін немесе жартысын жоғалту. Кішкене бөлімнің немесе бүкіл иықтың жоғалуы өте сирек. Сонымен қатар, синдромның клиникалық көрінісінің ауырлығы үшін «мылтығы» бұл жоғалтылған фрагменттің көлемі маңызды емес, және нақты хромосомалық аймақтың болмауы. Мәселен, 5p15 аймағындағы хромосоманың шағын бөлігін жоғалтуымен.2 синдромның барлық клиникалық белгілері дамиды, мысықтың дауысы қоспағанда; 5p15 аймағында хромосомалық аймақтың пайда болуы тәндік естудің пайда болуы үшін маңызды.3.

Сондай-ақ оқыңыз  Склерома

Қарапайым жоюмен қатар, синдромның басқа цитогенетикалық өзгеруі мүмкін «мылтығы»: мозаика, дөңгелек 5-ші хромосома, қысқа иықтың бөлігін алып тастайды, бесінші хромосоманың қысқа қолының екінші хромосомаға өзара транслокациясы.

Мутацияның тікелей себебі әр түрлі зиянды факторлар болуы мүмкін, ата-аналық жыныс жасушаларына немесе зиготаға әсер етуі мүмкін (алкоголь, шылым шегу, есірткі заттар, иондаушы сәуле, есірткі, химиялық заттар және т.б.). Баланың синдромы бар ықтималдығы «мылтығы» отбасыларда жоғары, онда балалар осындай аурумен дүниеге келді.

Синдромның белгілері «мылтығы»

Синдроммен туылған нәрестелер «мылтығы», ереже бойынша, толық емес туылған, бірақ кішкентай пренатальды гипотрофиямен (орташа салмағы шамамен 2500 г). Жүктіліктегі жүктілік әдетте толығымен қалыпты болуы мүмкін немесе жиі кездейсоқ үзіліс қаупімен ұштасуы мүмкін, халыққа қарағанда. Синдромның ең потомноникалық ерте белгісі — баланың жылауы, ол мысықтың миына ұқсайды. Баланың дауысының биік және пирсингтік дыбысы осы синдроммен бірге гормондардың құрылымының анатомиялық ерекшеліктеріне байланысты – оның люменің тарлығы, кішкентай эпиглот, шырышты қабықтың ерекше қаптамасы, шеміршектің жұмсақ құрылымы. Кейбір авторлар қарастырады, белгілі бір нəрестің орталықтан шыққан жəне кеуденің дамымауымен байланысты емес. Балалардың үштен бірі «мылтығы» 2-ші жылға жоғалады, қалғаны өмір бойы.

Синдромы бар балалар фенотипы «мылтығы» бас миының үстіңгі бөлігінің басым болуымен сипатталады, айдың беті, гипертензия, антимонолоид көздер, эпикант, құлақтардың деформациясы, мұрынның артқы жағы, қысқа қылшықтармен қысылған. Балаларды зерттеу кезінде микроцефалия анықталды, бұлшық ет гипотониясы, рефлекстердің төмендеуі, зақымданған сіңдіру және жұтылу. Жаңа туған кезеңде ингидирусты стридор және цианоз дамуы мүмкін.

Басқа синдромның клиникалық көріністері «мылтығы» жекелеген пациенттерде олардың комбинациясында айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін. Көрнекі жүйе арқылы туа біткен катаракта жиі анықталады, миопия, қисық, оптикалық жүйке атрофиясы. Тірек-қимыл аппаратының өзгерістері синдуклы аяқтармен көрінді, Туа біткен хип дислокациясы, клуб аяғы, жалпақ, V саусақтың клинактикалық сипаты, сколиоз, ректи диастазы, кеуде және кеуде қуысының шұңқыры. Жиі синдромның серігі «мылтығы» ентігудің бұзылуы, «готика» таңқурай, микрогения, жабысқақ таулар мен үстіңгі ерін, тіл бөлімі.

Сондай-ақ оқыңыз  Coilonychia

Көптеген науқастардағы туа біткен жүрек кемістіктері бар (VSD, DMPP, ашық артериялық ағын, Fallot’s tetrad), бүйрек жеткіліксіздігі (гидронефроз, аталық бүйрек), крипторкизм, гипоспиадалар. Мегаколон аз байқалады, іш қату, ішек тосқауылдары. Синдромның дерматоглифті белгілері «мылтығы» бір пальма қабатына қызмет ете алады, икемді бүктемелер және т.б.

Балалардың мінез-құлқы гиперактивтілікпен сипатталады, монотонды қозғалыстар, агрессияға және истерияға қарсы күрес. Синдромы бар балалар «мылтығы» интеллектуалды ақыл-ойдың кемелділігі мен идиоций дәрежесімен сипатталады, жалпыға ортақ сөздің жетілмеуі, қозғалтқышты және физикалық дамуды артта қалдырды.

Жыныстық және репродуктивті функциялар синдромы бар адамдарда «мылтығы» әдетте азап шекпейді. Кейде әйелдерде екі мүйізді жатыр бар, ерлерде – сынықтардың мөлшерін азайту, алайда, сперматогенез айтарлықтай бұзылмайды, ретінде, мысалы, Klinefelter синдромымен бірге.

Синдроммен науқастардың өмір сүру ұзақтығы «мылтығы» айтарлықтай қысқартылды; балалардың басым бөлігі аурудың асқынғандығына байланысты өмірдің бірінші жылы қайтыс болады (жиі жүрек пен бүйрек жеткіліксіздігінен). Тек шамамен 10 адам% жасөспірімдер өмір сүреді, бірақ науқастардың жеке есептері бар, 50 жылдан астам.

Синдром диагностикасы «мылтығы»

Егер отбасыда хромосомалық аурулар болған болса, Жүктіліктің жоспарлау кезеңінде болашақ ата-аналарға генетика мен генетикалық тестілеуден өту ұсынылады. Жүктілік кезеңінде ұрық синдромының болуы «мылтығы» ультрадыбыстық пренатальды скрининг нәтижелері бойынша күдіктелуі мүмкін. Бұл жағдайда хромосомалық аномалияны түпкілікті растау үшін инвазивті пренатальді диагноз ұсынылады (амниоцентез, хорионикалық вилус биопсиясы немесе кордосентез) ұрықтың генетикалық материалын тікелей талдау.

Туғаннан кейін синдромның алдын-ала диагнозы «мылтығы» типтік диагностикалық ерекшеліктерге негізделген неонатолог белгілеген (сипаттамалық жылау, фенотиптік белгілері, көптеген стигматикалық дискамбриогенез). Хромосомалық патологияны растау үшін цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі.

Балалардың синдромы бар екенін ескере отырып «мылтығы» көптеген даму ақаулары, қажет, өмірдің алғашқы күндерінде нәрестелерді педиатрия кардиологы тексерді, балалар офтальмологы, педиатриялық уролог, балалар ортопеді және басқа мамандар.

Сондай-ақ оқыңыз  Гидроцефалия

Синдроммен емдеу «мылтығы»

Қазіргі уақытта осы хромосомалық аурудың ерекше емі жоқ. Психикалық қозғалуды ынталандыру үшін, педиатриялық невропатологтың қадағалауымен дәрілік терапия курсы жүргізіледі, массаж, физиотерапия, Жаттығу терапиясы. Синдромы бар балалар «мылтығы» психологтардың көмегіне мұқтаж, дефектологтар, логопедтер.

Синдромдағы туа біткен жүрек ақаулары «мылтығы» хирургиялық түзету қажет, сондықтан балаларға жүрек хирургымен кеңес керек, эхокардиографияны және басқа да қажетті зерттеулерді жүргізу. Зәр шығару жүйесінің патологиясы бар балалар педиатриялық нефрологпен қадағалануға және мезгіл-мезгіл қажетті емтихандардан өтуге тиіс (Бүйрек ультрадыбыстық, зәр анализі, қан мен зәрді биохимиялық зерттеу және т.б.).

Синдромның алдын-алу және алдын-алу «мылтығы»

Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы мен сапасына синдромның ауырлығы мен туа біткен кемістіктер әсер етеді, медициналық және психологиялық-педагогикалық көмек деңгейі. Жалпы алғанда, ұзақ мерзімді болжау қолайсыз. Арнайы біліммен балалардың лексикасы бар, күнделікті қарым-қатынас үшін жеткілікті, алайда, психомоторлық даму деңгейі, әдетте, мектепке дейінгі жастан жоғары емес.

Синдромның алдын алу «мылтығы» жүктілікке мұқият дайындық және ата-анасының организміне тұжырымдамадан бұрын мүмкін болатын қолайсыз әсерлерді алып тастау кіреді. Баланың туған кезде синдромы бар «мылтығы», ата-аналар цитогенетикалық тексеруден өтіп, өзара теңгерімді транслокация тасымалдаушысын алып тастау керек.