Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы

Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиоtрофиясы

Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы — прогрессивті созылмалы тұқым қуалаушылық перифериялық жүйдейіне жүйесіне зақым келтіреді, бұлшық ет ауруына алып келеді, содан кейін қолдар. Атрофиямен қатар, сіңірдің рефлекстерінің гипоэстезі мен жоғалуы байқалады, фасцикулярлық бұлшықет тітіркенуі. Диагностикалық шаралар электромиографияны қамтиды, электроневрография, генетикалық кеңес беру және ДНК диагностикасы, жүйке және бұлшықет биопсиясы. Симптоматикалық емдеу — дәрумені емдеу курстары, антихолинстеразы, метаболизм, антиоксидант және микроциркуляциялық терапия, Жаттығу терапиясы, массаж, физиотерапия және гидротерапия.

Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы

Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы
Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы (CMT) прогрессивті созылмалы тұқым қуалау полиневропатия тобына жатады, оның ішінде Russi-Levy синдромы бар, Гипертрофиялық нейропатия, Рефлюз ауруы және басқа да сирек кездесетін аурулар. Charcot-Marie -Tuta ауруы 83-ші деңгейде еніп отырып, автосомал басым басым мұраланумен сипатталады%. Сондай-ақ, автозомалдық рецессивтік мұра оқиғалары да бар. Еркектер жиі ауырады, әйелдерге қарағанда.

Түрлі мәліметтерге сәйкес, Charcot-Marie-Tuta нейрондық амиотрофиясы 100 мың адамға 2-ден 36-ға дейінгі жиілікте жүреді. халық. Ауру жиі отбасылық, бір отбасының мүшелері әртүрлі ауырлық клиникалық көріністеріне ие. Бұған қоса, БҰҰ-ның біртұтас нұсқалары да бар.

Charcot-Marie-Tut ауруының және Friedreich’s ataxia ассоциациясының белгілері байқалды. Кейбір жағдайларда КМТ-мен ауыратын науқастарда Фридрих ауруының белгілері және керісінше бар — кейде көптеген жылдар өткеннен кейін Фридрихтің атаксия клиникасы нейрондық амиотрофия симптомдарына жол береді. Кейбір авторлар осы аурулардың аралық нысандарын сипаттады. Кейбір жағдайлар болған, кейбір отбасы мүшелеріне Friedreich’s ataxia диагнозы қойылғанда, және басқалар — аммиотрофияның иммиграциясы.

Патогенетикалық аспектілер

Қазіргі уақытта нейрологияда ғылым ретінде нейрондық амиотрофияның этиологиясы мен патогенезі туралы сенімді ақпарат жоқ. Зерттеулер көрсетті, 70-80 дегеніміз не% ШМТ бар науқастар, өткен генетикалық сараптама, 17-хромосоманың белгілі бір бөлігінің қайталануы болды. Анықталған, Charcot-Marie-Tuta-ның нейрондық амиотрофиясы бірнеше түрге ие, әртүрлі гендердің мутациясына байланысты болуы мүмкін. Мысалы, зерттеушілер анықталды, бұл SHMT түрінде, MFN2 генінің митохондриялық ақуызды кодтау мутациясымен байланысты, митохондриялық пішінді пайда болады, олардың аксондарын алдын-ала бұзған.

Сондай-ақ оқыңыз  Кірді мочевина

Орнатылды, КМТ-ның көптеген нысандары перифериялық жүйке талшығының миелин қабығының зақымдалуымен байланысты, аксональды патологиямен аз жалпы формалар — нерв талшығының ортасына созылатын осьтік цилиндрлер. Дегенеративті өзгерістер жұлынның алдыңғы және артқы тамырларына да әсер етеді, алдыңғы мүйізді нейрондар, ақсүйектер жолдары (терең сезімталдықтың жұлын жолдары) және Кларктің тіректері, артқы жұлын байлығымен байланысты.

Қосымша, перифериялық нерв функциясының бұзылуы нәтижесінде, бұлшықеттің атрофиясын дамытады, миофибрилдердің белгілі бір топтарына әсер етеді. Әрі қарай аурудың қозғалуы сарколемма ядроларын ауыстыру арқылы сипатталады, зақымданған миофибрилдердің гиалинизациясы және дәнекер тіннің интерстициалды пролиферациясы. Кейін миофибриллердің гиалинді деградациясының өсуі олардың бұзылуына әкеледі.

Жіктеу

Қазіргі неврологиялық тәжірибеде Charcot-Marie-Tuta нейрондық амриотрофиясы 2 түрге бөлінеді. Клиникалық түрде олар біркелкі, алайда, бірқатар ерекшеліктері бар, мұндай айырмашылықты жасауға мүмкіндік береді. Нейронды амюотрофия түрі I жүйке импульсінің жылдамдығының елеулі төмендеуімен сипатталады, II SHMT түрі бар, тасымалдау жылдамдығы аздап зардап шегеді. Нерв биопсиясы I типіндегі жүйке талшықтарының сегменттік демиелинциясын көрсетеді, Созылмалы Schwann жасушаларының гипертрофиялық өсуі; II түрі бар — аксональды деградация.

Белгілері

Charcot-Marie-Tuta-ның нервтік амиотрофиясы алыстаған аяқтардағы симметриялық бұлшықет атрофиясының дамуынан басталады. Бастапқы белгілер көрінеді, ереже бойынша, өмірдің екінші онжылдығының бірінші жартысында, 16-дан 30-ға дейінгі кезеңде жиі кездеседі. Олар қажет болған жағдайда аяғыңыздың әлсіздігінен тұрады, бір жерде ұзақ уақыт тұрып тұрады. Сонымен бірге симптом бар «трамплиндер» — науқастың орнында жүру үшін шаршағанын аяқтарын босату үшін. Кейбір жағдайларда нейрондық амиотрофия аяқтардағы сезімталдықтың бұзылуын көрсетеді, жиі — түйреуіштер. ЦМТ типтік ерте белгісі — Ахиллестің болмауы, және кейінірек тізе сіңіріндегі рефлекстер.

Бастапқыда атрофияның дамуы, ең алдымен, аяқтың бұзушылары мен экстензорына әсер етеді. Нәтиже — аяқтың құлдырауы, пятки бойынша жүру мүмкін емес және ерекше жүру, атқа ұқсас, — қадамдар. Әрі қарай, бұлшықеттердің адаптері және аяғының фекоторы әсер етеді. Аяқтың бұлшық еттерінің жалпы атрофиясы жоғары арка деформациясына әкеледі, Friedreich аяғының түрі бойынша; балғалары пайда болады. Біртіндеп атрофиялық үдеріс проксимальды аяғы көп келеді — бұзау және төменгі жамбас. Бұлшық еттердің атрофиясы нәтижесінде жіліншектің сауланған аяғы пайда болады. Проксималды аяқтың бұлшықет массасын сақтай отырып, дистальды аяқтың атрофиясына байланысты олар инверттелген бөтелкелер түрін алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Капошидің саркомасы

Жиі, Charcot-Marie-Tuta ауруларын одан әрі ілгерілетуімен дистальды бұлшықеттерде атрофиялар пайда болады — алдымен қолында, содан кейін білекке. Гипотенардың және онардың атрофиясы салдарынан, щетка маймылдың қаламына ұқсайды. Атрофиялық процесс мойын бұлшықетіне ешқашан әсер етпейді, торсық және иық белбеуі.

Көбінесе Чаркотт-Мари-Туттың нейрондық амиотрофиясы қолдың және аяқтың бұлшық еттерінің сәл фасцикулярлық шағылыстырумен қатар жүреді. Проксимальды буындардағы бұлшықеттердің өтемақы гипертрофиясы.

Нейралы амиотрофиядағы сенсорлы бұзылулар жалпы гипестезиямен сипатталады, алайда, беттік сезімталдық (температура мен ауырсыну) әлдеқайда терең. Кейбір жағдайларда зардап шегетін мүшелердің терісінің цианозы мен ісінуі байқалады.

Charcot-Marie-Tuta ауруы үшін әдетте симптомдардың баяу прогрессиясы. Аурудың клиникалық көріністері арасындағы кезең аяқтың зақымдалуымен және қолындағы атрофия пайда болғанша 10 жылға дейін болуы мүмкін. Белгілі атрофияға қарамастан, Пациенттер ұзақ уақыт бойы сау болып қалады. Әртүрлі экзогендік факторлар симптомдардың дамуын тездете алады: Өткен инфекция (қызылша, жұқпалы мононуклеоз, қызамық, жұлдыру, ЖРВИ), гипотермия, TBI, жұлын жарақаты, гиповитаминоз.

Диагностика

Басталу кезеңі, оның типтік клиникасы, зақымданудың симметриялық сипаты, атрофияның баяу тұрақты түрде таралуы және осыған байланысты ауырландырылған көптеген жағдайларда белгілері нейрондық амиотрофияны. Неврологтың зерттеуі аяғы мен аяғындағы бұлшықет әлсіздігін көрсетеді, аяқтың деформациясы, Ахиллес мен тізе рефлекстерінің болмауы немесе айтарлықтай азаюы, аяғы гипестезия. БҰҰ-ның басқа да нейромалық аурулардан айырмашылығы (миотония, миопатия, ALS, невропатия) электромиография және электронурография. Метаболиттік невропатияны болдырмау үшін қан қант анықталады, Қалқанша безінің гормонын зерттеу, есірткі сынағы.

Генетика және ДНК диагностикасы бойынша кеңес барлық науқастарға диагнозды айқындау үшін ұсынылады. Соңғы 100 бермейді% дәл нәтиже, т. к. барлық генетикалық маркерлер әлі белгілі емес. 2010 жылы диагностиканың нақты әдісі енгізілген. геномды жүйелеу. Дегенмен, бұл зерттеу кеңінен қолдану үшін тым қымбат.

Кейде Дегерин невритімен бірге Charcot-Marie-Tut ауруларының дифференциалды диагнозында қиындықтар бар – Сотта, Хофмманның алыстағы миопатиясы, созылмалы полиневропатия. Мұндай жағдайларда бұлшық ет пен жүйке биопсиялары қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Туынды туберкулез

Емдеу

Қазіргі кезеңде гендік ауруларды емдеудің түбегейлі әдістері әзірленбеген. Осыған байланысты симптоматикалық терапия қолданылады. В тобындағы витаминдер мен витаминге инъекцияны қайталау курстары. ATP арқылы бұлшықет трофизмін жақсарту үшін, инозин, кокарбоксилаз, глюкоза. Холинестераз ингибиторлары тағайындайды (неостигмин, оксазил, галактамин), микроциркуляция және антиоксиданттар (никотин қышқылы, пентоксифиллин, мeldonium).

Фармакотерапиямен қатар, физиотерапевт ұсынысы бойынша физиотерапия әдістері белсенді қолданылады: электрофорезі, SMT, электростимуляция, диадинамикалық терапия, балшық терапиясы, Ультрадыбыстық терапия, оттегі баротерапия. Бұл гидроксильді гидротерапияны ұсынуға болады, сульфид, қылқан жапырақты, радонды емдеу ванналары. Пациенттердің ұтқырлығын сақтауда үлкен маңызға ие, деформациялар мен контрактуралардың дамуына жол бермеу терапия мен массажды жүзеге асырады. Қажет болған жағдайда ортопедиялық ем тағайындалады.