Cowden’s Disease

Cowden's Disease

Cowden’s Disease – генетикалық ауру, оның негізгі көрінісі ішкі ағзалардың жақсы ісіктері қалыптасуы болып табылады, қатерлі ісік аурулары да артады. Асқазан-ішек жолдарында бірнеше хамартомдар мен кисталар пайда болады, сүт безі, ұрпақты болу органдары. Cowden’s ауруының диагнозы ішінара пациенттің ағымдағы мәртебесін зерттеуге негізделген, бірақ ең дәл нәтиже генетикалық талдау арқылы қамтамасыз етіледі. Қазіргі уақытта нақты емдеу жоқ, симптоматикалық терапия ғана қолданылады, соның ішінде хирургиялық емдеудің операциясы.

Cowden’s Disease

Cowden's Disease
Cowden’s Disease (көптеген хамартомалық синдром) – сирек мұрагерлік патология, онда тіндердің патологиялық өсуін тежеу ​​үрдісі бұзылады, және осы себепті жақсы ісіктер пайда болады және қатерлі ісіктерді дамыту қаупі бар. Синдром 1963 жылы американдық дәрігерлер М. Кеннес, L. және М. Деннис, аты аурумен сипатталған алғашқы пациенттің атауын қамтиды. Cowden’s ауруы 1 жиілікте жүреді:1,000,000 адам, ерлер сияқты тамаша, және әйелдер. Дегенмен, әйелдерде ауру жеңілдетілген түрде байқалады. Ген, оның ақаулығы Cowden’s ауруларының дамуына әкеледі (PTEN), басқа мутация болуы мүмкін, осындай ауруларға әкеледі, Banayan-Riley-Ruwalkaba синдромы сияқты, сондай-ақ Лермидт-Дуклос ауруы. Сондықтан генетиктер жиі оларды бір топқа біріктіреді – Гамартомалық ісіктердің PTEN синдромдары.

Cowden’s ауруларының себептері

Cowden ауруларының негізгі себебі — PTEN генінде мутация, хромосомада орналасқан 10, ол бірегей ақуыз фосфатазын кодтайды. Бұл ақуыз протеиндерге және липидтерге әсер етуі мүмкін, инозит сақинасындағы фосфаттар бар, фосфат тобын өшіру. Көптеген заттар, PTEN фосфатаза үшін субстрат, ұяшыққа ақпарат беруде екінші делдалдар болып табылады. Осылайша (PI3K негізгі компоненттерін шақырды/AKT/mTOR), басқалармен қатар, мембранадағы тиісті рецепторларға тікелей әсер ететін болса да, апоптозадан аулақ болуға мүмкіндік береді. Бұл процесс қатерлі ісіктердің көптеген түрлерінде жүзеге асырылады. PTEN гені осы жолды жауып тастайды, осылайша негізгі антигеногеннің белсенділігін көрсетеді, бірақ онда ақаулар болса, түрлі патологиялар дамиды, оның ішінде Cowden ауруы.

Сондай-ақ оқыңыз  Саусақ артриті

Мутацияны беру, Cowden ауруына алып келді, автозомдық басым механизммен орындалады, Гендік бұзылулар жиі ұрықтың сипатына ие – олардың қалыптасу процесінде ата-аналарының жыныстық жасушаларында пайда болады. PI3K тежегішінің бұзылуына байланысты/AKT/mTOR жолдары, дененің антитморлы қорғаныс механизмдері әлсіреді, нәтижесінде бірнеше түрлі ісік ауруларының ықтималдығы артады. Бұдан басқа, бұл жол жүрек пен орталық жүйке жүйесінің жұмысында маңызды рөл атқарады, сондықтан Cowden ауруы бар, жиі зияткерлік бұзылулар байқалады. Синдромның классикалық көрінісінен басқа, коды сияқты бұзушылықтар бар, басқа гендердің мутациясына байланысты. Заманауи генетика әдістерінің тек кейбіреулері анықталды (мысалы, SDHD және SDHB), ол, сондай-ақ PTEN гені, антигеногенді белсенділікті көрсетеді.

Cowden’s ауруларының белгілері

Ауру белгілері кез-келген жаста болуы мүмкін — ерте балалық сияқты, сондықтан да кәрілік. Бұдан басқа, Cowden’s ауруының клиникалық көрінісі жеткілікті түрде өзгереді және әрдайым гамартомдардың немесе жақсы ісік ісіктерінің басқа түрлерінің қалыптасуымен басталмайды. Мысалы, педиатр баланың психикалық артта қалуына диагноз қоюы мүмкін, генетикалық аурудың нақты көріністері тек ересек жаста болуы мүмкін. Миопия Cowden ауруы алғашқы симптомдары болуы мүмкін, бетональды аймақтың қалыптасуының бұзылуы, тіс патологиясы, жоғарғы тыныс жолдарының жиі қабыну аурулары бар (синусит). Мұның бәрі алғашқы көріністердің үлкен өзгермелілігі мен олардың көрініс уақытына байланысты аурудың диагнозын қиындатады.

Аурудың толық дамуымен Cowden’s ауруының симптомдық кешені қалқанша зақымдайды, асқазан-ішек жолында гамартомдардың пайда болуы. Науқастың терісі жұқа, құрғақ шырышты қабаттар және лейкоплакияның қалыптасуы. Жас кезінде Cowden ауруы бар әйелдерде фиброцистикалық мастопатия анықталған, кейде мистикалық гиперплазия, сүтті жолдардың дамымауы. Жатыр мойнының гипоплазиясы мен етеккір циклінің тұрақсыздығы жиі байқалады, әртүрлі ұзақтықтағы мерзімді аменореяға дейін азаяды. Орталық жүйке жүйесінің жағынан, интеллектуалдық даму кешігуінен басқа, қозғалыстардың үйлесімділігін жиі анықтады, атаксия. Cowden’s ауруы кезінде сөйлеу бұзылулары сирек емес (дислалия), себептері, алайда, көбінесе тістің қалыптасуындағы кемшіліктерден туындайды, тілі, жұмсақ дәмдеуіш.

Сондай-ақ оқыңыз  Сиілік нервтің невропатиясы

Аузында, тістің түзілуіне қосымша, Папилломатозды зақым жиі шырышты қабаттарда пайда болады. Мерзімінен бұрын пайда болған тістің жоғалуы, тіл көбейтіледі, біркелкі емес беті бар қызыл түсті. Cowden ауруы ауыр жағдайларда, бауырдағы кисталар мен ісіктердің пайда болуы мүмкін, бүйрек, тірек-қимыл аппаратының элементтері. Кеудеге жиі батып кетеді, асимметриялық емес, кейде жұлынның қисаюы орын алады. Cowden’s ауруларында сыртқы жыныс мүшелерінің қалыптасуы бұзылмай жатыр, Кейбір жағдайларда бала туылуын сақтау сақталады. Аурудың асқынғандығынан қатерлі ісік ең үлкен қауіп тудырады, негізінен немесе гамартом және кисталардың қатерлі ісігі нәтижесінде әр түрлі органдарда пайда болады.

Cowden’s ауруларын диагностикалау және емдеу

Өз көріністерінің айтарлықтай өзгермелілігіне байланысты пациенттің қазіргі жағдайын зерттеген кезде Cowden’s ауруы анықталуы әрдайым мүмкін емес, ол, Сонымен қатар, кез-келген жаста дами бастайды. Сондай-ақ, мұрагерлік тарихты зерттеу әрқашан көмектеспейді, кейбір жағдайларда PTEN ген мутацияларының химиялық сипаты бар және науқастың ата-аналары мен туыстарында жоқ. Асқазан-ішек жолдарының көптеген хартасомалары болған кезде, қалыпты тістің пайда болуы, фиброцистикалық мастопатия және Cowden’s ауруларының басқа көріністері, аурудың генетикалық диагнозын жасау қажет. PTEN генінің дәйектілігін тек секвенциялау мутацияның болуын анықтайды және Cowden’s ауруының болуын немесе болмауын растауға кепілдік береді. Дифференциалды диагноз басқа PTEN синдромымен байланысты, сондай-ақ Cloden ұқсас аурулар, басқа гендердің мутациясына байланысты.

Қазіргі уақытта Cowden’s ауруы үшін ерекше емдеу жоқ, ген терапиясының әдістері, бұл мүмкіндік береді «ауыстыру» Зардап шеккен ген PTEN қазіргі уақытта зертханалық жануарларда зерттелуде. Симптоматикалық емдеу әртүрлі профильдегі медициналық мамандар тарапынан жүргізіледі – тіс дәрігері тіс түзетуді және қажет болған жағдайда протездерді жасайды, хирург хаартоманы және басқа ісік тәрізді құрылымдарды алып тастайды. Cowden’s ауруына ерте жаста диагноз қойған кезде, педиатрлар мен балалар психологтары психикалық бұзылулардың ауырлығын төмендете алады. Гинекологтар хирургтармен бірге сүт бездерінің және ішкі жыныс мүшелерінің патологиясын емдейді. Ақылға қонымды терапия және жағдайдың тұрақты мониторингі науқастың өмір сапасын едәуір жақсарта алады, асқынуларды анықтау және емдеуге арналған уақыт.

Сондай-ақ оқыңыз  Бастапқы жүйелі карнитин тапшылығы

Cowden’s ауруларын болжау және алдын алу

Cowden ауруы туралы болжам көбінесе белгісіз, өйткені патология белгілері ауырлығы мен сипаты айтарлықтай өзгереді. Зияткерлік дамуды бұзу науқастардың жартысында ғана байқалады, қалғаны ақыл-ойдың қанағаттанарлық деңгейін сақтайды. Cowden’s ауруындағы негізгі қауіп — бұл маңызды нерв және тамырлы құрылымдардың хамартомдар мен басқа да жақсы ісіктері арқылы қысылу ықтималдығы, сондай-ақ қатерлі ісіктерді дамыту қаупі бар. Сондықтан онколог және генетика бойынша пациенттің жағдайын үнемі бақылау қажет. Бұл сақтық шаралар асқынуларды уақтылы анықтауға көмектеседі, олардың ерте емделуі көбінесе пациенттің өмір сүру болжамын айтарлықтай жақсартады.