Creutzfeldt-Jakob ауруы

Creutzfeldt-Jakob ауруы

Creutzfeldt-Jakob ауруы — сирек деградациялық ми ауруы, патологиялық прион протеинінің нейрондарында жинақталуымен байланысты. Клиникалық Creutzfeldt-Jakob ауруы демменияны көрсетеді, пирамида және экстрапирамидалық бұзылулар, миоклониялар, асқазанның зақымдану белгілері мен көру қабілетінің бұзылуы. Креуцфельд-Якоб ауруы диагнозы клиникалық симптомдардың үйлесіміне негізделген, EEG деректері, ми асқазан сұйықтығын талдау, МРТ және мидың ПЭТ, сондай-ақ мидың тінінің үлгісін морфологиялық зерттеу, биопсия немесе өлімнен кейін алынған. Creutzfeldt-Jakob ауруын тиімді емдеу әлі табылған жоқ. Аурудың саны 100% өлім.

Creutzfeldt-Jakob ауруы

Creutzfeldt-Jakob ауруы
Creutzfeldt-Jakob ауруы өте сирек ауру. Бұрын әдебиетте көрсетілген, оның пайда болу жиілігі 1 миллионға шаққанда шамамен 1 жағдай. халық. Алайда өткен ғасырдың 90-шы жылдарында Creutzfeldt-Jakob ауруы деп аталатын оқиғалар байқалды, малдың жұқтыруымен байланысты және аталған «сиыр сиыр ауруы». Тек 5 жылда бұл ауруға 86 адам қайтыс болды. Creutzfeldt-Jakob ауруы 65-70 жастағы және одан жоғары жастағы адамдар арасында жиі кездеседі. Алайда, Creutzfeldt-Jakob ауруы жаңа нұсқада жастарға жиі әсер етеді. Англияда салыстырмалы жоғары ауру көрсеткіші байқалады, Израиль, Чили және Словакия.

Creutzfeldt-Jakob ауруларының себептері

Орнатылды, Creutzfeldt-Jakob ауруы жұқпалы болып табылады. Инфекция прионмен жұқтырған тіндерді трансплантациялау кезінде пайда болуы мүмкін, нейрохирургиялық құралдар мен қан өнімдері арқылы, белгілі бір гормоналды препараттарды енгізу арқылы (гипопитуариустарды емдеу үшін бедеулікті емдеу және гомосекропинді емдеу үшін адам гонадотропині). Жаңа пішіндегі Creutzfeldt-Jakob ауруы ауру жануарлардың етінен кейін пайда болуы мүмкін (сиырлар) немесе инфекция тасымалдаушылары (қой мен ешкі).

Бірқатар зерттеулердің нәтижесінде белгілі болды, Creutzfeldt-Jakob ауруы ағзаға жұқпалы белоктың енуімен байланысты — прион. Әдетте, адам миының жасушаларында сау прион бар, аздап өзгеше құрылымы бар. Инфекциялық прион, адам ағзасына ену жойылмайды, ал қан ағымы миға еніп, нейрондардың бетіне қойылады. Оның ми жасушаларының қалыпты приондарымен өзара әрекеттесуі, олар өздерінің құрылымын өзгертеді, бірте-бірте патогендіге айналады, жұқпалы прионға ұқсас, нысаны. Патогендік приондар плакаттар мен нейронды өлімге әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Дәнекер тінінің дисплазиясы

Creutzfeldt-Jakob ауруы өте ұзақ инкубациялық кезеңге ие, уақыт байланысты, жұқпалы приондарды мидың тініне және салауатты приондардың патогенді трансформациясына қажетті. Инкубация кезеңінің ұзақтығы инфекция әдісіне байланысты. Мидың мата хирургиялық құралмен зарарланған кезде Creutzfeldt-Jakob ауруы 15-20 айда дамиды. Ми-ми құрылыстарына енгізілген тін арқылы жұқтырған кезде (мысалы, dura mater, кеуде қуысы) инкубация кезеңі 5-ге дейін созылуы мүмкін,5 жыл. Вирусқа қарсы препараттарды енгізу арқылы (мысалы, гонадотропин, соматотропин, Ірі тромбиннің гемостатикасы бар) Creutzfeldt-Jakob ауруы 12 жастан кейін басталады,5 жыл.

Сондай-ақ Creutzfeldt-Jakob ауруларының мұрагерлік нысандары да бар, генетикалық бұзылулармен байланысты, патологиялық приондардың қалыптасуына әкеледі.

Creutzfeldt-Jakob ауруларының жіктелуі

Практикалық неврология Creutzfeldt-Jakob ауруы клиникалық формасына сәйкес жіктеледі. Осы шығарылымға сәйкес: субакуталы споннигтік энцефалопатия, ми асқазанының жылдам жүруімен және диффузды зақымымен сипатталады; классикалық (дискетикалық) нысаны, пирамидалы және экстрапирамидтік симптомдардың деммениямен үйлесуін білдіретін (деменция); Creutzfeldt ауруының аралық нысаны — Жақып, церебральды және субкортикалық бұзылулардың басым болуымен сипатталады; аммиотрофиялық нысаны, моторлы және сөйлеу бұзылыстары, онда амиотрофиялық жанама склероз клиникасына ұқсайды.

Сондай-ақ, аурудың алдын-ала бақыланған түрі және Creutzfeldt-Jakob ауруының жаңа нұсқасы бар («сиыр сиыр ауруы»).

Creutzfeldt-Jakob ауруының белгілері

Көп жағдайларда Creutzfeldt-Jakob ауруы біртіндеп дамуымен сипатталады, алайда, субакуталы немесе жедел басталуы мүмкін. 30-ға жуық% Creutzfeldt-Jakob ауруы жағдайлары продромальды белгілермен басталады: тітіркену, жоқтығы, бас аурулары, ұйқының бұзылуы, айналуы, жадтың бұзылуы, көруді азайту, бастаманың жоқтығы, либидо төмендеді, мінез-құлқының өзгеруі. Эйфорияның және эпфорияның эпизодтық пайда болуы мүмкін/немесе қорқынышсыз болуы мүмкін, немқұрайды немесе галлюцинаторлық тәжірибе. Продромды кезеңдегі неврологиялық бұзылулардың арасында бар: жаяу жүру кезінде қаттылық, парестезия, ми қыртысының жоғары функциясының бұзылуы (alexia, acalculia және pr.). Бірнеше жағдай сипатталған, Creutzfeldt-Jakob ауруы кортикальды соқырлықтың басталуымен дебют кезінде.

Крицзфельд-Якоб ауруы дамыған клиникалық көріністер сатысында прогрессивті спастикалық парализмен сипатталады (параплегия немесе гемиплегия), атаксия, эпилепсиялық талма. Экстрапирамидалық бұзылулар орын алады: бұлшықет қатаңдығы, атетоз, тремор. Барлық емделушілерде миоклониялар бар — жеке бұлшықеттердің тез бұзылуы. Ерін мен қабақтың миоклоны жиі байқалады. Орташа жалпыланған миоклониялық талма байқалады. Dementia пайда болады және өседі, сөйлеу бұзылыстарымен бірге толық ыдырағанша жүреді. Creutzfeldt-Jakob ауруларының жаңа нұсқасы психиатриялық симптомдардың басымдықтары мен сезімталдықтың бұзылуымен сипатталады. 100-те% жағдайларды церебральды бұзылыстармен бірге жүреді, алайда Крейзфельд-Якоб ауруы кезінде церебральды функционалдық бұзылулар 40-да ғана байқалады% істер.

Сондай-ақ оқыңыз  Эндокардит (жұқпалы)

Терминалды кезеңде Creutzfeldt-Jakob ауруы терең деменциямен сипатталады. Пациенттер байланыспаған, садақа жағдайында, жамбас мүшелерінің функциясын бақылау жоғалтты. Гиперкинез байқалды, бұлшықетпен атрофия деп аталды, жұтылмайтын бұзылулар, жартастар. Мүмкін гипертермия және эпилептические сіңірулер. Өлім қыртыстықтың қатаңдығы мен қатаң кахексия аясында пайда болады.

Creutzfeldt-Jakob ауруларының диагностикасы

Аурудың клиникалық диагнозы 2 жыл бойы дамыған прогрессивті комбинацияға негізделген, пирамида және экстрапирамидалық бұзылулар, миоклоний, жұлдыру бұзылулары және көру қабілетінің бұзылуы. Диагнозды түсіндіру үшін невропатолог аспаптық зерттеу әдістерін белгілейді: электроэнцефалография (EEG), Мидың PET және MRI, белдік пункциясы. Крицзелдт-Якоб ауруы диагнозы кезінде күмәнді жағдайларда стереотактикалық ми биопсиясы жасалады.

ЭЭГ туралы көптеген пациенттердің биоэлектрлік белсенділігінің төмендеуі аясында мерзімді немесе псевдопериодты өткір толқындар байқалады. Екі жақты белгіленді, фокалды немесе жалпыланған миоклоникалық белсенділік, ол бастапқы кезеңде пациенттердің жартысында анықталады, ал терминалдың сатысында 100 анықталды% Creutzfeldt-Jakob ауруының жиі кездесетін оқиғалары. Аурудың жаңа нұсқасы EEG үлгісінде елеулі өзгерістерсіз жиі пайда болады.

Т2 режимінде мидың МРТ жасаған кезде, деп аталады «бал ауру симптомы» — жоғары сигнал аумақтары, Субкортикалық ганглиадан және терламустан шыққан. Жиі ми және церебральды қыртыстағы атрофиялық өзгерістердің белгілері, қарыншаның кеңеюі және мидың бүйірлік цистерналары. ПЭТ метаболизмінің төмен деңгейін диагностикалау, субкортикалық ядроларда локализацияланған, церебральды жарты шардар және церебральді қыртыстары.

Лимбальды пункция Creutzfeldt-Jakob ауруына шалдыққандар үшін міндетті болып табылады. Бұл ми асқазан сұйықтығының қысымын бағалауға және цереброспинальды сұйықтықты зерттеуге мүмкіндік береді. Цереброзпалы сұйықтықтың патологиялық өзгерістерінің болмауы Креуцфельд-Якоб ауруы орталық жүйке жүйесінің көптеген басқа ауруларынан ажыратуға мүмкіндік береді.

Диагноздың ең сенімді әдісі — ми тінінің үлгілерін морфологиялық зерттеу, ол биопсия арқылы немесе пациенттің өлімінен кейін ашылу кезінде in vivo алуға болады. Иммундық-цитохимиялық әдісті қолдану сынақ материалында патологиялық ақуыздың тұндыруын анықтауға мүмкіндік береді — прион.

Сондай-ақ оқыңыз  Көптеген жүктілік

Creutzfeldt-Jakob ауруларының дифференциалды диагностикасы фронто-уақытша деммениямен жүргізілуі керек, Герпес энцефалиті, Альцгеймер ауруы, мульти-инфаркт-деменция (деменция, қайталанып ишемиялық және геморрагиялық инсульттерден кейін дамиды), созылмалы менингит, арахноидит, нормативтік гидроцефалия, Хашимото энцефалопатиясы, аутоиммунды тиреоидиттің кейбір жағдайларымен бірге жүреді, және т.б.

Creutzfeldt-Jakob ауруларын емдеу

Қазіргі заманғы медицинада Creutzfeldt-Jakob ауруларын емдеуге белсенділік бар. Жалпы антивирустық препараттар, сондай-ақ адамдардың және жануарлардың пассивті иммунизациясы мен вакцинациясының тиімсіздігі анықталды. Белгіленген, Брейпелдиннің А ауру жұқтырған нейрондардағы патологиялық приондардың синтезіне кедергі келтіретін әсері бар, кальций арнасының блокаторлары жұқтырған жасушалардың өмірін ұзартады. Әдетте науқастар, Creutzfeldt-Jakob ауруы бар, симптоматикалық ем алу. Ол миоклоникалық талма мен экстрапирамидалық бұзылуларды жеңілдетуге бағытталған, сондықтан антиепилептический және антипаркинсон препараттары қолданылады.

Creutzfeldt-Jakob ауруының болжамы

Creutzfeldt-Jakob ауру — өлімге ауру. Көптеген науқастардың өмір сүру ұзақтығы клиникалық көріністердің басталуынан 1 жылдан аспайды; орташа ұзақтығы — 8 ай. Тек 5-10% науқастар 2 жыл немесе одан көп өмір сүреді. Крецзфельд-Якобтың мұрагері орташа 26 айға созылады.