Cryptofthalm

Cryptofthalm

Cryptofthalm – бұл туа біткен ауру, қабақшалардың болмауы, көздің және орбитаның қуысының бұзылуы. Офтальмопатологияда визуалды функцияның төмендеуі немесе жоғалуы байқалады, ыңғайсыздық, ауырсыну синдромы, ксерофтальмия. Диагностика үшін сыртқы сараптама жүргізіңіз, Көздің ультрадыбыстық көрінісі, визометрия, Орбита және көз биомикографиясы компьютерлік томографиясы. Ішінара криптофтальма үшін консервативті терапия ұсынылады (жергілікті жасанды жастық ұқсастығы, қабынуға қарсы және бактерияға қарсы заттар) және лагофталома хирургиялық түзету. Толық пішінде конъюнктивтік қуыс пластикасы мен эктопротезді имплантациялау қолданылады.

Cryptofthalm

Cryptofthalm
Криптофтальма жетім ауруына жатады. Қабақтың бұзылуының таралуы — 0,06% ақаулардың жалпы саны арасында. 2-те/Патологияның себептерін анықтау үшін 3 оқиға сәтсіз аяқталды, бұл оның кездейсоқ көрінісі. 1-де/3 пациент генетикалық бейімділікке диагноз қойды. Фрейзер синдромының көріністерінің бірі ретінде, көздің дамуының бұл аномалиясы 0,10 000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 043 және 1,1 000-нан астам адам өлген. Криптофтальмалардың оқшауланған түрінің пайда болуы туралы статистика жоқ. Нозологияның географиялық таралуы байқалмайды.

Cryptophthalmus себептері

Cryptophthalmus дербес немесе Фрейзер синдромының аясында пайда болуы мүмкін, ол автозомалдық рецессивтік түрімен мұраланған. Автозумалы басым патологияның патологиясы бар науқастар арасында мұра. Аурудың келесі себептері бар:

  • Тератогендік факторлардың әсері. Иондаушы сәулеленудің әрекеті, дәрі-дәрмектің анасы, алкоголь мен дәрі-дәрмектің жүктілік кезінде және баладағы көру органының ақауларының пайда болуы.
  • Генетикалық мутациялар. FREM2 және FRAS1 гендерінің мутациялары екі жақты криптофтальма қалыптасуымен байланысты. Ұсын, бұл гендік ақаулар ретиноидтардың бұзылған зат алмасуына әкеледі. Басқа теория бойынша, ауру эпителий-мезенхимальды саралаудың патологиясына байланысты дамиды.
  • Жатыр ішіндегі инфекциялар. Қызылша вирусының жоғары тропикалық күйі бар, жүктіліктің 2-7 айындағы ұрықтың ішек инфекциясын жұқтырған жағдайда герпес және қызамық.

Патогенез

Әдетте эмбриондардың дамуы 8-ші күні көздің қабынуы орын алады. Алайда, жоғарғы және төменгі қабақтарға тері қабатының бөлінуі мен бөлінуі тек 6-айда ғана жүзеге асады. Пальпебральды жарқыраудың соңғы қалыптасуы ішектің дамуының 7-ші айында өтеді. Патологиялық агенттердің 2-ден 7 айға дейін эмбриогенездің әсері қабақтардың және палепральды жарқыраудың бұзылуына әкеледі. Криптофтальма пайда болған кезде маңызды рөл ойнайды. Патогенездің мұрагерлік теориясы FREM2 гендеріндегі мутацияның кең ауқымын диагностикалаумен расталады, FRAS1, оның ішінде нуклеотидті ауыстыру, тораптық мутациялар, ірі және кішігірім қайталама және микроэлементтер.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы ангина

Жіктеу

Офтальмология бойынша әдебиетте сипаттағы органның бір жақты және екіжақты зақымдануы жағдайлары сипатталған. Толық криптофтальма бар науқастарда екі жақты патологияны таңдау жиі кездеседі. Клиникалық тұрғыдан аурудың келесі формалары бөлінеді:

  • Жартылай. Фрейзердің синдромының аясында дамып келеді. Науқастың пайда болуы бірнеше ақаулармен сипатталады (қастардың болмауы, маңдайдың бүйір беттеріне шаштың төмен орналасуы, мұрын қанаттарының дамымауы). Патологияны әртүрлі ауырлық деңгейінің ақыл-есі кем болуымен біріктіруге болады.
  • Аяқталды. Нозология қабақшалардың толық болмауымен сипатталады, бездері және кірпіктер. Конъюнктивалық қуыс анықталмаған. Қабақтары әдеттегідей қалыптасады.
  • Аборт. Көздің қабағының және көздің болмауы, көзге көрінбейтін көзге көрінбейді.

Cryptophthalmus белгілері

Клиникалық көрініс аурудың түрі мен сипаты бойынша анықталады. Ішінара зақымдану кезінде пациенттер қабақтың қозғалмайтындығына шағымданады, қатты ауырсыну синдромы. Операциядан кейін жиі екінші лагофтальмос дамиды, көздің құрғауының ұлғаюымен бірге жүреді, қышу және күйдіру. Көру қабілеті көру қабатының саралану дәрежесіне байланысты өзгереді. Бір жақты криптофтальмамен басқа көздің бір мезгілде дамуы мүмкін ауытқулары мүмкін. Ең жиі ғасырдың колобомасы немесе ирис.

Толық криптофтальмамен екі көзге де әсер етеді. Көрнекі функциялары айтарлықтай азаяды. Майлы және миабомиялық бездердің толық болмауы херофталмияның дамуына әкеледі. Өткізу формасы көзге көрінбеу және жарық қабылдауды жоғалтуға әкеледі. Нашар дифференциалды көздің қабығы ыңғайсыздықты немесе ауырсынуды тудыруы мүмкін. Криптофталмы бар балалардың ата-аналары баланың хирургиялық операция сәтіне дейін қозғандығын жоғарылатады. Кейбір науқастарда косметикалық ақаулық анықталғандықтан, әлеуметтік бейімделу проблемалары бар.

Асқынулар

Терінің маңдай аймағынан буланған конъюнктиваға және кебекке өтуіне байланысты жартылай криптофтальманың жалпы асқынуы — кеуденің опакификациясы және дистрофиясы. Патологияның ұзақтығы көптеген созылмалы-эрозиялық ақаулардың пайда болуына әкеледі. Орбитада көзге көрінбейтін көздің түсуі жиі жұқпалы және қабыну асқынуларының көзі болып табылады. Криптофтальманы хирургиялық түзетудің болмауы қатерлі ісіктердің жоғары қауіпімен байланысты (меланома, ретинобластома).

Сондай-ақ оқыңыз  Офтальмикалық герпес

Диагностика

Криптофтальмалық диагноз физикалық тексеруден және офтальмологиялық тексеруден тұрады. Көздің қабағын және кірпіктердің толық немесе ішінара болмауы арқылы анықталады, теріні бет жағына көшіру арқылы. Толық диагноз қажет:

  • Көздің ультрадыбыстық көрінісі. Техника көздің жағдайын бағалауға мүмкіндік береді, Көз розеткасының өлшемдері, Таральды пластиналардың саралану дәрежесі. Зерттеу конъюнктивтік қуыс құрылымында кемшіліктерді көруге мүмкіндік береді.
  • Көздің биомикроскопиясы. Конъюнктиваның қуысының құрылымын сипаттау үшін қолданылады, кеуде қуысы және перифериялық қақпақтар. Криптофтальмнің ішінара нұсқасында зерттеу бояумен жүргізіледі (флюоресцина).
  • Орбитадағы компьютерлік томография. Бұл әдіс орбитаның қабырғаларының құрылымын және көздің анатомиялық ерекшеліктерін бағалау үшін толық криптофтальмиямен көрсетіледі.
  • Визометрия. Көрудің толық түрі болмаған жағдайда, ішінара – айтарлықтай қысқарды.

Криптофтальмді дифференциалды диагностикалау анкилоблефаронмен және гемофариямен жүргізіледі. Анкилоблефаронның ерекшелігі – толық немесе ішінара адгезиясы аясында көздің мобилділігін сақтау. Киффариялармен қабақтың қабатының жетілмегендігі немесе дамымауы байқалады, бұл көру органының патологиясымен бірге жүруі мүмкін. Фрейзердің синдромының фенотиптік белгілерін анықтау генетикаға кеңес беруді талап етеді.

Cryptophthalmus емдеу

Емдеу тактикасы патология түрінде анықталады. Криптофтальмнің ішінара түрінде консервативті терапия және лагофталоматты жылдам жою. Дәрі-дәрмекпен емдеуді қолдануды қамтиды:

  • Жасанды жасырын есірткі. Дәрілік заттар көздің жоғарылатылғандығын жою үшін симптоматикалық түрде қолданылады, кератоконьюктивит және херофталмияның алдын алу қаупін азайтады.
  • Қабынуға қарсы гельдер және майлар. Осы топтағы дәрілер алдынғы көздің қабыну және жұқпалы зақымданулары үшін көрсетілген, патогендік флораны қосу арқылы туындаған.
  • Антибактериалды заттар. Конъюнктивит немесе кератит симптомдарын дамыту үшін бактерияға қарсы құралдарды немесе майларды қолдану қажет.

Реконструкциялық араласу лагофталоманы түзету үшін терінің және шырышты қабықтың еркін тұқымдарын трансплантациялауды қамтиды. Толық криптофтальмамен конъюнктивалық қуыстың жалпы пластикасы көрсетілген. Офтальмологтар бұл үшін шырышты қабаттың 3-4 клапанын пайдаланады, онда орбитаның қуысына омыртқа протезі орналастырылады. Блефарорапи операцияны аяқтайды. Косметикалық түзету эктопротез арқылы окопротетикаға дейін азаяды  (эпит), көру органының құрылымының жеке анатомиялық және физиологиялық ерекшеліктеріне бейімделген. Эпитездің құрылымы көздің протезін қамтиды, кірпіктер, жасанды лакрималды және бұлшықет жүйесі. Ектопротез арнайы стақанның көмегімен көзілдіріктің немесе теріге бекітіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Катараль стоматиті

Болжам және алдын-алу

Аурудың оқшауланған түрі туралы болжам өмірге қолайлы, алайда, визуалды функцияларды қалпына келтіру мүмкін емес. Балалар, онда криптофтальм Фрейзер синдромының симптомдарының бірі болып табылады, көп жағдайда өмірдің бірінші жылында өледі. Арнайы профилактикалық шаралар әзірленбеген. Нақты емес профилактика алкогольдік сусындарды шығаруға негізделген, есірткі құралдары, жүктілік кезінде иондаушы сәулеленудің әсері. Пренатальды диагноздың тарихы көрсетілген, ол ұрықтың екінші триместр ультрадыбыстық зерттеуін өткізу үшін түседі. Генетикалық скрининг жүргізілмейді.