Дәнекер тінінің дисплазиясы

Дәнекер тінінің дисплазиясы

Дәнекер тінінің дисплазиясы – клиникалық полиморфтық патологиялық жағдайлардың тобы, коллаген синтезінің тұқым қуалайтын немесе туа біткен ақауларымен туындаған және ішкі органдар мен тірек-қимыл аппаратының жұмысы бұзылған. Дәнекер тінінің дисплазиясы жиі дене пропорцияларының өзгеруімен көрінеді, сүйек деформациясы, бірлескен гиперболия, әдеттегі қалдықтар, гиперэластикалық тері, жүректің қақпақшалы ауруы, тамырлы хрупкость, бұлшықет әлсіздігі. Фенотиптік белгілерге негізделген диагноз, биохимиялық көрсеткіштер, биопсияның деректері. Дәнекер тінінің дисплазиясын емдеу жаттығу терапиясын қамтиды, массаж, диета, дәрілік терапия.

Дәнекер тінінің дисплазиясы

Дәнекер тінінің дисплазиясы
Дәнекер тінінің дисплазиясы – ұғым, түрлі ауруларды біріктіреді, тұқым қуалаушылық жалпыланған коллагенопатиядан туындаған және барлық дене жүйелерінің дәнекер тінінің беріктігін төмендету арқылы туындаған. Дәнекер тінінің дисплазиясының жиілігі 7-8 құрайды%, дегенмен, ол болжанады, оның жеке белгілері мен шағын дифференцирленбеген нысандары 60-70 аралығында болуы мүмкін% халық. Дәнекер тінінің дисплазиясы дәрігерлердің көзқарастарына жатады, әртүрлі медициналық салаларда жұмыс істейді – педиатрия, травматология және ортопедия, ревматология, кардиология, офтальмология, гастроэнтерология, иммунология, пульмонология, урология және т.б.

Дәнекер тінінің дисплазиясының себептері

Дәнекер тінінің дисплазиясын дамыту негізі коллаген синтезінде немесе құрылымында ақаулық болып табылады, ақуыз-көмірсулар кешені, құрылымдық ақуыздар, сондай-ақ қажетті ферменттер мен кофакторлар. Қарастырылып отырған дәнекер тінінің патологиясының тікелей себебі ұрыққа әр түрлі әсер етеді, жасушадан тыс матрицаның фибрилогенезінде генетикалық анықталған өзгерістерге алып келеді. Мұндай мутагенді факторлар қолайсыз экологиялық жағдайларды қамтиды, тамақтанбау және ананың жаман әдеттері, кернеулер, жүктілікте ауыртпалық және т.б. Кейбір зерттеушілер дәнекер тінінің дисплазиясын дамытуда гипомагнеземияның патогенетикалық рөлін көрсетеді, шашты спектрлік зерттеудегі магний жетіспеушілігін анықтауға негізделген, қан, ауызша сұйықтық.

Денедегі коллаген синтезі 40-тан астам генмен кодталған, оның ішінде 1300-ден астам мутация типі сипатталған. Бұл дәнекер тіннің дисплазиясының көптеген клиникалық көріністерін тудырады және олардың диагнозын қиындатады.

Дәнекер тінінің дисплазиясының жіктелуі

Біріктірілген тіндік дисплазия дифференциалданған және бөлінбейді. Дифференцирленген дисплазиялар арасында белгілі бір аурулар бар, мұра түрін орнату, таза клиникалық көрініс, белгілі ген ақаулары және биохимиялық бұзылулар. Ілеспе тіннің тұқым қуалайтын ауруларының осы топтарының ең типтік өкілдері — Эхлерс-Данлос синдромы, Марфан синдромы, жетілмеген остеогенез, мукополисахаридоздар, жүйенің эластозы, диспластикалық сколиоз, Beals синдромы (туа біткен араходактивті) және т.б. Диффузиализацияланбаған дәнекер тіндік дислипиялар тобы түрлі патологиядан тұрады, фенотиптік белгілері дифференциалды аурулардың кез келгеніне сәйкес келмейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Махадо-Жозефтің ауруы

Дәнекер тінінің дисплазияларының келесі түрлерінің ауырлық дәрежесі: кішкентай (3 немесе одан да көп фенотиптік белгілер болған жағдайда), оқшауланған (бір органда оқшауланған) және тұқымдық дәнекер тіндік аурулар. Қолданыстағы диспластикалық стигматизмге байланысты дислипазияның 10 фенотиптік нұсқасы бөлінеді:

  1. Марфан тәрізді көрініс (скелеттік дисплазияның 4 немесе одан да көп фенотиптік белгілерін қамтиды).
  2. Марфанды ұқсас фенотип (Марфан синдромының белгілері толық емес).
  3. MASS фенотипі (аорта жарақатын қамтиды, миталь клапаны, қаңқа және тері).
  4. Бастапқы митральды клапан пролапсы (митральды пролапс эхокардиографиялық белгілері бар, терінің өзгеруі, қаңқасы, қосылыстар).
  5. Классикалық эхлерс тәрізді фенотип (Эхлерс-Данлос синдромының симптомдарының жиынтығы).
  6. Гипер-мобильді Эхлерс сияқты фенотип (буындардың гиперобилділігі және онымен байланысты асқынулармен сипатталатын – сублухациялар, шашырау, шашырау, жалпақ; артралгия, сүйек және онтогенездің қатысуы).
  7. Буындардың гиперобилділігі жақсы (бұлшықет жүйесіндегі және артралгияның мүдделерінсіз буындардағы қозғалыстардың артуын қамтиды).
  8. Дәнекер тінінің дисплазиясы (6 немесе одан да көп дисплазалық стигматты қамтиды, ол, алайда, сараланған синдромдарды диагностикалау үшін жеткіліксіз).
  9. Негізгі остео-артикулы және қаңқалық белгілері бар диспластикалық стигматизмнің жоғарлауы.
  10. Висцеральды басым белгілері бар диспластикалық стигманы жоғарылату (Жүректің немесе басқа ішкі ағзалардың шағын ауытқулары).

Дәнекер тін дисплазиясының сараланған түрлерінің сипаттамасы тиісті тәуелсіз шолуларда толығырақ берілген, Болашақта оның нефференциалданған нұсқалары туралы сөйлесетін боламыз. Мұндай жағдайда, дәнекер тінінің дисплазиясын оқшаулау бір органмен немесе жүйемен шектелген кезде, ол оқшауланған. Дәнекер тін дисплазиясы фенотиптік түрде көрініп тұрса және түсірілсе, ең аз дегенде, Ішкі органдардың бірі, Бұл жағдай дәнекер тінінің дисплазия синдромы ретінде қарастырылады.

Дәнекер тінінің дисплазиясының белгілері

Сыртқы (фенотиптік) дәнекер тінінің дисплазиясының белгілері конституциялық ерекшеліктер болып табылады, сүйек сүйектерінің дамуының ауытқулары, тері және т.б. Дәнекер тінінің дисплазиясы бар науқастар астениялық конституцияға ие: биік, тар иық, салмағы аз. Осьтік онтогенез дамуының бұзылуы сколиозбен ұсынылуы мүмкін, кифоз, шұңқырлы немесе кеуде қуысының деформациясы, жасөспірімдер остеохондрозы. Дәнекер тінінің дисплазиясының креноцефалиялық стигмасы көбінесе долихоцефалияны, қатерлі ісік, тістің ауытқулары, готикалық аспан, үстіңгі ерні мен тамшысының құрылымы. Остео-артикул жүйесінің патологиясы O-тәрізді немесе Х-пішінді аяқтардың деформациясымен сипатталады, синдактикалық түрде, араходактивті түрде, бірлескен гиперболия, жалпақ, әдеттегі қоқыстар мен бейімділікке бейімділік, сүйектің сынуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Церебральды глиоматоз

Терінің бөлігінде кеңеюі кеңейеді (гиперэластикалық) немесе, керісінше, сынғыш және құрғақ тері. Әдетте ешқандай себеп жоқ, пигментті дақтар немесе депигментация ошақтары, тамырлық ақаулар (телениэктазия, гемангиомалар). Ішектік мата дисплазиясының бұлшықет жүйесінің әлсіздігі ішкі органдар жоғалуына және жоғалуына әкеледі, шірік, бұлшық икемділігі. Дәнекер тін дисплазиясының басқа сыртқы белгілерінен мұндай микро аномалиялар пайда болуы мүмкін, гипо немесе гипертензия сияқты, құлақ құлағы, құлақ асимметриясы, маңдай мен мойынға төменгі сызықша және т.б.

Висцеральды зақымдар орталық жүйке жүйесі мен автономды жүйке жүйесінің қызығушылығын тудырады, түрлі ішкі органдар. Неврологиялық бұзылулар, байланыстырылған дәнекер тінінің дисплазиясы, тамырлы дистониямен сипатталады, астения, энурезі, созылмалы мигрень, сөйлеудің бұзылуы, жоғары алаңдаушылық және эмоционалдық тұрақсыздық. Жүректің дәнекер тінінің дисплазиясының синдромы миталь клапанының пролапсасын қамтуы мүмкін, ашық сопақ терезесі, ауру мен өкпе таспасының гипоплазиясы, Ақордада ұзарту және шамадан тыс ұтқырлық, коронарлық артериялық аневризма немесе интератриалдық септум. Вена тамырларының қабырғаларының әлсіреуі төменгі аяғындағы варикозды веналардың және кіші жамбастың дамуы болып табылады, геморрой, варикоцеле. Дәнекер тін дисплазиясы бар науқастар артериялық гипотензия пайда болу үрдісіне ие, аритмия, атриовентриарлы және интревентрикулярлы қоршау, кардиальгия, кенеттен қайтыс.

Жүрек көріністері жиі бронхопульмональды синдроммен жүреді, Өкпенің цистикалық гипоплазиясының болуымен сипатталады, бронхоэктаз, bullous эмфизема, қайталанған спонтанды пневмоторакс. Ішкі ағзалардың пролапсы түрінде асқазан-ішек жолының бұзылуы тән, іштің девитикуласы, гастроэзофагеальді рефлюкс, хиатальды шұңқыр. Миопия — дәнекер тін дисплазиясында көру органының патологиясының типтік көріністері, астигматизм, перспективалық, нистагмус, қисық, линзаларды сублаксациялау және дислокациялау.

Зәр шығару жүйесінің бөлігінде нефродитоз байқалады, зәр шығару ұстамасы, бүйрек ауытқулары (гипоплазия, еселеу, аталық бүйрек) және pr. Reproductive disorders, дәнекер тінінің дисплазиясымен байланысты, әйелдерде жатырдың және қынаптың пролапсымен таныстырылуы мүмкін, метро және мериория, өздігінен жасанды түсік, босанғаннан кейін қан кету; еркектер крипторксидизмі мүмкін. Адамдар, дәнекер тінінің дисплазия белгілері бар, жиі суық тиюге бейім, аллергиялық реакциялар, геморрагиялық синдром.

Сондай-ақ оқыңыз  Бауыр эхинококкозы

Дәнекер тінінің дисплазиясының диагностикасы

Дәнекер тінінің дислопиялар тобының аурулары әрдайым дұрыс және уақытылы диагноз қойылмайды. Көптеген мамандықтар бойынша дәрігерлерде жиі дисплазияның белгілі белгілері бар науқастар байқалады: травматологтар, неврологтар, кардиологтар, пульмонологтар, нефрологтар, гастроэнтерологтар, офтальмологтар және доктор. Біріктірілген тіндік дисплазияның нефференцирленбеген формаларын тану бірыңғай диагностикалық алгоритмдердің жоқтығымен қиындатады. Ең маңызды диагностикалық маңызы фенотиптік және висцеральды белгілердің тіркесімін анықтайды. Соңғы анықтау үшін УДЗ кеңінен қолданылады (Эхокардиография, Бүйрек ультрадыбыстық, Ішек мүшелерінің ультрадыбысымен), эндоскопиялық (FGDS), электрофизиологиялық (ЭКГ, EEG), радиологиялық (өкпенің радиографиясы, қосылыстар, омыртқа және доктор.) әдістері. Мультиоргандық сипаттағы бұзушылықтарды анықтау, ең бастысы, тірек-қимыл аппараты, жүйке және жүрек-тамыр жүйесі жоғары ықтималдық дәрежесі бар, дәнекер тінінің дисплазиясы.

Бұдан басқа, биохимиялық қан көрсеткіштері зерттеледі, гемостаздық жүйе, иммундық мәртебе, тері биопсиясы орындалады. Дәнекер тінінің дисплазиясын диагностикалау әдісі ретінде алдыңғы іш қабырғасының терісінің папилярлық құрылымын зерттеу ұсынылды: анықталмаған папиллярлық үлгіні сәйкестендіру диспластикалық бұзылулардың маркері болып табылады. Отбасылар үшін, онда дәнекер тінінің дисплазиясы бар, медициналық генетикалық консультациялардан өту ұсынылады.

Дәнекер тінінің дисплазиясын емдеу және болжау

Дәнекер тінінің дисплазиясы үшін арнайы ем болмайды. Пациенттерге тәуліктің ұтымды режимі мен тамақтануды ұстану ұсынылады, дене белсенділігін арттыру. Компенсаторлық-бейімдеу мүмкіндіктерін белсендіру үшін физиотерапия курстары тағайындалды, массаж, бальнеотерапия, физиотерапия, Акупунктура, остеопатия.

Терапиялық шаралар кешені, синдромдық дәрі-дәрмекпен бірге, метаболиттік препараттар қолданылады (L-карнитин, кофермент Q10), кальций мен магний препараттары, хондропротекторлар, витаминдік-минералдық кешендер, антиоксидант және иммуномодуляторлар, фитотерапия, психотерапия.

Дәнекер тінінің дисплазиясының болжамы дислпластикалық бұзылулардың ауырлығына байланысты. Оқшауланған пішіндегі науқастарда өмір сапасы нашарлауы мүмкін. Поликистемикалық зақымданған науқастар ерте және ауыр мүгедектікке шалдығу қаупін арттырады, мерзімінен бұрын қайтыс болу, оның себептері қарыншалық фибрилляция болуы мүмкін, TELA, aortic aneurysm rupture, геморрагиялық инсульт, Ішкі қан кету және т.б.