Даун синдромы

Даун синdромы

Даун синдромы – хромосомалық аномалия, онда хромосомада 21 карикаtурада гeнетикалық материалдың қосымша көшірмесі бар, т. е. хромосомада 21 трисомия байқалады. Даун синдромының фенотиптік белгілері браксицефалиямен сипатталады, тегіс беті мен пішіні, палепральды жарқыраудың моңғолдық кескіні, эпикант, мойынға тері жамылғысы, аяқтың қысқаруы, қысқа қадам, көлденең пальма қабаты және т.б. Баладағы Даун синдромын пранатальді түрде анықтауға болады (УДЗ сәйкес, хориональды вилус биопсиясы, амниоцентез, cordocentesis) немесе сыртқы белгілер мен генетикалық зерттеулер негізінде туылғаннан кейін. Даун синдромымен ауыратын балалар дамып келе жатқан бұзылуларды түзетуі керек.

Даун синдромы

Даун синдромы
Даун синдромы — автозомдық синдром, онда кaryotype 47 хромосомалармен ұсынылған, 21 жұптың хромосомасының қосымша көшірмесі. Даун синдромы 500-800 жаңа туған нәресте үшін 1 жағдай жиілігінде тіркеледі. Даун синдромы бар балалар арасында жыныс қатынасы 1 құрайды:1. Даун синдромында алғаш рет ағылшын педиатры Л. Төмен 1866 жылы., алайда, хромосомалық табиғат пен патологияның мәні (трисомия хромосомасы 21) бір ғасырдан кейін ашылды. Даун синдромының клиникалық белгілері әртүрлі: туа біткен кемістіктерден және интеллектуалдық дамудан ауытқулардан екінші рет иммунитет тапшылығына дейін. Даун синдромы бар балалар әртүрлі мамандардан қосымша медициналық көмекке мұқтаж, оған байланысты олар педиатрияда арнайы категория болып табылады.

Даун синдромының себептері

Әдетте, адамның жасушаларында 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйел кариотипі 46,XX; еркек — 46,XY). Оның үстіне, әрбір жұптың хромосомаларының біреуі анасынан мұраға алады, ал екіншісі – әкесі. Даун синдромын дамытудың генетикалық тетіктері автосомалардың сандық бұзылуында жатыр, 21-ші жұп хромосомаларға қосымша генетикалық материал қосылған кезде. 21-хромосомада трисомияның болуы белгілерді анықтайды, төмен синдромға тән.

Қосымша хромосоманың пайда болуы генетикалық мүмкіндікке байланысты болуы мүмкін (овогенез немесе сперматогенездегі жұптасқан хромосомалардың нондивиферациясы), ұрықтанғаннан кейінгі генетикалық мутацияны немесе анасынан немесе әкемнен мұрагерлік жасушаларын бұзу. Генетикадағы осы механизмдерді ескере отырып, Даун синдромында кaryotype аномалиясының үш нұсқасы бар: тұрақты (қарапайым) трисомия, мозаика және теңгерімсіз транслокация.

Даун синдромының көптеген жағдайлары (шамамен 94%) қарапайым трисомиямен байланысты (кариотип 47,XX, 21+ немесе 47,Xy, 21+). Сонымен қатар, барлық хромосомалардың үш көшірмесі аналық немесе патогендік ұрық жасушаларында майоз кезінде жұптасқан хромосомалардың бұзылуына байланысты.

1-2-ге жуық% төмен синдромдық жағдайлар әшекей түрінде кездеседі, бұл эмбрионның бір жасушасындағы митоздың бұзылуымен байланысты, жарылыс немесе гаструла. Мозаикада трисомия 21 хромосоманың тек осы жасушаның туындыларында анықталады, ал клеткалардың қалған бөліктері қалыпты хромосома жиынтығына ие.

Даун синдромының көшіру формасы 4-5 жаста% науқастар. Бұл жағдайда 21-хромосома немесе оның фрагменті бекітіледі (аударылған) кез-келген автозөмірге және миоз кезінде, жаңадан пайда болған жасушаға барады. Ең жиі «объектілер» транслокация 14 және 15 хромосомаларға қызмет етеді, жиі емес – 13-ке дейін, 22, 4 және 5. Хромосомалардың бұл түрленуі ата-аналардың бірінен кездейсоқ немесе мұраланған болуы мүмкін, теңгерімді транслокация тасымалдаушысы және қалыпты фенотипке ие. Ауыстырудың тасымалдаушысы — әкесі болса, онда Даун синдромымен нәресте болу ықтималдылығы 3 құрайды%, егер тасымалдаушы мемлекет ана генетикалық материалмен байланысты болса, тәуекел 10-15 дейін артады%.

Сондай-ақ оқыңыз  Күшті моторлы афия

Даун синдромымен туылған балаларға қауіпті факторлар

Даун синдромымен ауыратын бала өмір салтымен байланысты емес, этностық және ата-анасының резиденциясы орналасқан. Жалғыз сенімді негізделген фактор, Даун синдромы бар баланың тәуекелін арттырады, ананың жасында. Мәселен, егер 25 жасқа дейінгі әйел ауру балаға бару ықтималдығы 1 болса:1400, 35 жасқа дейін 1:400, 40 жасқа дейін — 1:100; a дейін 45 — 1:35. Ең алдымен, бұл клеткалардың бөліну процесін бақылаудың төмендеуімен және хромосомалардың нондивиферлік қатерінің жоғарылауымен байланысты. Алайда, өйткені жас әйелдердің еңбек жиілігі әдетте жоғары болады, то, статистика бойынша, 80% Даун синдромы бар балалар 35 жасқа дейінгі аналарға дүниеге келеді. Кейбір дереккөздерге сәйкес, 42-45 жас аралығындағы баланың әкесі баланың Даун синдромын дамыту тәуекелін арттырады.

Белгілі, бұл бірдей егіздердің бірінде Даун синдромының қатысуымен, бұл патология 100-ге тең% істер басқаларға қол жетімді болады. Бұл ретте, бауырлас егіздер, сондай-ақ туған бауырлары, мұндай сәйкестік ықтималдығы өте аз. Басқа тәуекел факторлары арасында – Даун синдромы бар адамдар отбасында болу, 18 жасқа дейінгі ананың жасы, ерлі-зайыптылардың бірінің транслокация тасымалдаушысы, жақын некелер, кездейсоқ оқиғалар, ұрық жасушаларының немесе эмбрионның қалыпты дамуын бұзады.

Имплантация алдындағы диагноздың арқасында, АРТ көмегімен тұжырымдама (т. с. экстракорпоральды қалыптастыру) тәуекелге ұшыраған ата-аналар арасында Даун синдромы бар баланың болу қаупін айтарлықтай төмендетеді, алайда мұндай мүмкіндікті толығымен жоққа шығармайды.

Даун синдромының белгілері

Даун синдромымен бірге фетальды мойынтіректерді жүктілік тәуекелі жоғарылайды: Өздігінен түсік түсіру шамамен 30 жаста% 6-8 апта ішінде әйелдер. Басқа жағдайларда Даун синдромы бар балалар, ереже бойынша, толық емес туылған, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы 8-10% ортадан төмен). Хромосомалық аномалияның түрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балаларға тән сыртқы белгілер тән, жаңа туған нәрестенің неонатолог дәрігерінің алғашқы тексеруінде патологияның болуын болжайды. Даун синдромы бар балаларда физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады, төменде сипатталған.

80-90% Даун синдромы бар балалар клиникалық дисморфизмге ие: тегіс бет пен мұрын, браксицефалия, қысқа мойынның ені, жазық басы, құлақтардың деформациясы; жаңа туған нәрестелер – мойынға тән тері қабаты. Бет моңғолитті көздің қисаюымен ерекшеленеді, эпикантус (тігінен терінің бүктері, көздің ішкі бұрышын жабады), микрогения, жартысы аузын жиі қалың еріндермен және үлкен тілмен асып тастайды (макроглоссия). Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокигі орын алады (т. с. атланто-осьтік тұрақсыздық), кеуде деформациясы (киль немесе шұңқыр).

Сондай-ақ оқыңыз  Leishmaniasis

Даун синдромының тән белгілері момын буындар болып табылады, браксидалық (brahimesofalangia), кішкентай саусақтың қисық сызығы (клиникалық түрде), көлденең («маймыл») әжім, 1 және 2 аяғының арасындағы қашықтық (қылқан жапырақтар) және т.б. Даун синдромымен ауыратын балаларды зерттегенде, ақ нүктелер ирисдің шеті бойымен анықталады (bruschfield нүктелері), готика (аркават тамшылары), дұрыс емес итеру, жалған тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер айқынырақ көрінеді, қарапайым трисомиямен салыстырғанда. Мозаикадағы фенотиптің ауырлық дәрежесі кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларда жиі кездеседі, Халықтың басқа бөліктерінде ХДП бар (ашық артериялық түтік, VSD, DMPP, Tetrad Fallot және басқалар.), қисық, катаракта, глаукома, есту шығыны, эпилепсия, лейкемия, Асқорыту трактінің кемшіліктері (өңеш атрезиясы, он екі елу ішектің стенозы мен атрезиясы, Хиршспрунг ауруы), жамбастың туа біткен орнынан шығу. Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ тері болып табылады, экзема, безеу, фолликулит.

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады; олар балалық шақты инфекцияларды ауырлатады, пневмониядан жиі ауырады, атмосфераға тасталсын, ЖРВИ, аденоидтер, тонзиллит. Өмірдің алғашқы 5 жылында иммунитеттің әлсіздігі және туа біткен кемістіктер өлім себебі болып табылады.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігі зияткерлік бұзылулары бар — ереже бойынша, Жұмсақ немесе қалыпты ақыл-есі кем. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артында қалдырады; сөйлеудің жүйелік дамымауы бар.

Даун синдромының пациенттері семіруге бейім, іш қату, гипотиреоз, алопецияның изаты, сынықшалы қатерлі ісік, Альцгеймер ауруы басталуы және т.б. Даун синдромымен ерлер, ереже бойынша, тозған; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромын диагностикалау

Ұрықта Даун синдромын алдын-ала анықтау үшін пренатальді диагностика жүйесі ұсынылады. Бірінші триместрдің скринингі 11-13 аптадағы жүктілік кезеңінде жүргізіледі және аномалияның нақты ультрадыбыстық белгілерін анықтауды және биохимиялық маркерлер деңгейін анықтауды қамтиды (HCG, PAPP-A) жүкті әйелдің қанында. Жүктіліктің 15-тен 22-аптасына дейінгі кезеңде II триместрдегі скрининг жүргізіледі: акушерлік ультрадыбыстық зерттеу, Альфа-фетопротеин анадан қан анализі, HCG және эстриол. Әйелдің жасын ескере отырып, Даун синдромымен баланы табу қаупі есептеледі (дәлдігі — 56-70%; жалған оң нәтижелер — 5%).

Даун синдромымен балаға шалдыққан жүкті әйелдерге пренатальды инвазиялық диагноз ұсынылады: хорион биопсиясы, амниоцентез немесе кордосентез, фетальды кариотиптеу және медициналық генетика бойынша кеңес беру. Баладағы Даун синдромының болуы туралы деректер алынған соң, жүктілікті ұзарту немесе тоқтату туралы шешім ата-аналармен бірге қалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Атопиялық бронх демікпесі

Өмірдің алғашқы күндерінде Даун синдромымен туылған нәрестелерге EchoCG керек, Ішкі мүшелердің туа біткен ақауларын ерте анықтау үшін абдоминальді ультрадыбыстық зерттеу; педиатриялық кардиологтың тексеруі, педиатриялық хирург, балалар офтальмологы, балалар ортопедиялық травматологы.

Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау

Хромосомалық аномалияны емдеу мүмкін емес; кез келген ұсынылған емдеу әдісі эксперименттік және клиникалық тиімділікке ие емес. Алайда, Даун синдромы бар балаларға жүйелі медициналық бақылау және педагогикалық көмек олардың дамуындағы табысқа қол жеткізуге мүмкіндік береді, әлеуметтену және еңбек дағдыларын меңгеру.

Өмір бойы Даун синдромы бар науқастарды мамандар қадағалап отыруы керек (педиатр, терапевт, кардиолог, эндокринолог, отоларинголог, офтальмолог, невролог және доктор.) қатар жүретін ауруларға немесе олардың даму қаупіне байланысты. Туа біткен жүрек ақауды және асқазан-ішек жолдарын анықтағанда олардың ерте хирургиялық түзетуі көрсетіледі. Есту қабілеті жоғалған жағдайда есту құралы таңдалады. Көру органының патологиясымен көзілдірікті түзету қажет болуы мүмкін, катаракта хирургиясы, глаукома, страбизм. Гипотиреоз кезінде Қалқанша безінің гормонын алмастыру және терапия. д.

Физиотерапия моториканың дамуын ынталандыру үшін көрсетілген, жаттығу терапиясының сабақтары. Даун синдромы бар балаларға сөйлеу және коммуникативтік дағдыларды дамыту үшін логопед және олигофренопедагог.

Даун синдромымен балаларды оқыту, ереже бойынша, арнайы түзеу мектебінде өткізіледі, алайда, интеграцияланған білім беру шеңберінде мұндай балалар тұрақты массивтік мектепте оқи алады. Барлық жағдайларда, Даун синдромы бар балалар арнайы білімге мұқтаж балалар ретінде жіктеледі, сондықтан мұғалімдер мен әлеуметтік педагогтардан қосымша көмек қажет, Арнайы білім беру бағдарламаларын қолдану, қолайлы және қауіпсіз ортаны құру. Отбасылардың психологиялық-педагогикалық қолдауымен маңызды рөл атқарады, онда тәрбиеленеді «күн шуақты балалар».

Даун синдромының болжамдары және алдын-алу

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтендіру мүмкіндіктері әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және күш-жігеріне байланысты, ата-аналар мен мұғалімдер. Көп жағдайларда Даун синдромы бар балалар ең аз үй шаруашылықтары мен қарым-қатынас дағдыларын меңгере алады, күнделікті өмірде қажет. Сонымен бірге, Бейнелеу өнері саласындағы пациенттердің жетістіктері бар, актерлік шеберліктер, спорт, сондай-ақ жоғары білім. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмір сүре алады, қарапайым кәсіптерді меңгеру, отбасылар құру.

Даун синдромын алдын-алу туралы тек қана ықтимал тәуекелдерді төмендету туралы айтуға болады, себебі кез-келген жұпта науқас баланың болуы ықтималдығы бар. Акушерлік және гинекологтар әйелдерге жүктілік мерзімін кешіктірмей қалдырмауға кеңес береді. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес және перинаталды скрининг жүйесі Даун синдромымен баланың туылуын болжауға көмектеседі.