Di Georgie синдромы

Di Georgie синдромы

Di Georgie синдромы – генетикалық ауру, бастапқы иммунитет тапшылығы тобына жатады, иммунитетті әлсіретумен бірге, көптеген ақаулармен сипатталады. Бұл жағдайдың белгілері жиі ауыр аурудың үрдісі бар бактериялық инфекциялар болып табылады, туа біткен жүрек ақаулары, бет ақаулары және басқа да бұзылулар. Di Georgie синдромын диагностикалау жүректі зерттеуге негізделген, Қалқанша безі және паратироид безі, иммунологиялық мәртебесін және молекулярлық-генетикалық анализ деректерін зерттеу. Тек симптоматикалық ем, жүрек ақауларын және бет ақауларын хирургиялық түзетуді қамтиды, ауыстыру иммунологиялық терапия, бактериялық және саңырауқұлақ инфекцияларымен күрес.

Di Georgie синдромы

Di Georgie синдромы
Di Georgie синдромы (тимус пен паратироид бездерінің гипоплазиясы, велокардиостатикалық синдром) – генетикалық ауру, үшінші және төртінші фарингальды қылшықтардың эмбрионалдық дамуының бұзылуына байланысты. Бұл жағдай алғашқы рет 1965 жылы американдық педиатр Анжело Ди Георджемен сипатталды, оны тимус пен паратироид бездерінің туа біткен алапасы ретінде жіктеген. Генетикадағы зерттеулер одан әрі анықтауға көмектесті, бұл аурудың бұзылуы бастапқы иммунитет тапшылығынан асып кетеді. Бұл Ди-Георги синдромының басқа атауының пайда болуына негіз болды. Ең жиі қоздырылған мүшелерді ескере отырып (аспан, жүрек, тұлға) Кейбір сарапшылар бұл патологияны велосипед кардиофациальды синдром деп атайды. Бірқатар заманауи зерттеушілер осы екі мемлекеттің арасындағы айырмашылықтарды қарастырады және ойлайды, не «шынайы» циклы-кардиофациальды синдром анық иммунологиялық бұзылыстармен бірге жүрмейді. Di Georgie синдромының пайда болуы — 1:3 000-20 000 – деректердің осындай айтарлықтай сәйкессіздігіне байланысты, бұл ауру мен велосипед кардиофациальды синдромның арасындағы сенімді және анық шекара әлі анықталмады. Сондықтан сол науқас, түрлі сарапшылардың пікірінше, бастапқы иммунитет тапшылығы болуы мүмкін, біртектес бұзылулармен бірге жүреді, немесе әлсіреген иммунитеттің фонында көптеген кемістіктер пайда болады.

Di Georgie синдромының себептері

Ди Георги синдромының генетикалық сипаты хромосоманың ұзын қолының орталық бөлігіне зақым тигізеді, онда гендер орналасуы керек, транскрипцияның маңызды факторларын кодтайды. Осы гендердің бірін анықтауға болады – TBX1, оның өрнегіндегі өнім T-box деп аталатын ақуыз. Ол белоктың отбасына жатады, эмбриогенезді бақылайды. DiGeorgey синдромы мен TBX1-ның өзара байланысын дәлелдеу фактісі, бұл пациенттердің аз пайызы хромосомаға нұқсан келтірмейді 22, Бұл генте тек мутация бар. Осы аурудың дамуында басқа хромосомалардың жойылуының рөлі туралы ұсыныстар да бар. Мәселен, Di Georgie синдромына ұқсас көріністер 10-шы жарақат болған кезде анықталды, 17-ші және 18-ші хромосомалар.

Сондай-ақ оқыңыз  Парауретальды кист

Di Georgie синдромының көпшілігінде хромосоманың 22 жойылуы 2-3 миллион базалық жұпты алады. Көбінесе бұл генетикалық ақау ерлер мен әйелдердің ұрық жасушаларының қалыптасуында өздігінен жүреді – яғни, гермационды болып табылады. Аурудың барлық түрлерінің оннан бір бөлігі ғана мұраға ие автосомалық басым үлгісі бар отбасылық нысаны болып табылады. Di Georgie синдромының патогенезі арнайы эмбрионалдық түзілімдердің қалыптасуын бұзуға дейін төмендейді – фарингальдық қаптар (ең бастысы, 3-ші және 4-ші), олар көптеген тіндердің және органдардың прекурсорлары болып табылады. Ең бастысы, олар аспанның қалыптасуына жауапты, паратироид бездері, тимус, медиастинаның және жүректің кемелері, сондықтан Di Georgie синдромында бұл органдардың кемшіліктері пайда болады.

DiGeorge синдромының белгілері

Di Georgie синдромының көптеген көріністері туғаннан кейін бірден анықталады, жеке кемшіліктер (мысалы, жүректер) тіпті бұрын анықталуы мүмкін – профилактикалық ультрадыбыстық зерттеулер бойынша. Ең жиі бетінің алғашқы анықталған бұзылулары – жарылған тамшылары, кейде біріктіріледі «ерін еріні», Төменгі жақ ағысы. DiGeorge синдромы бар сәбилер жиі кішкене аузына ие, ұзын мұрны бар үлкен мұрын, деформацияланған немесе аз дамыған шеміршек. Аурудың салыстырмалы түрде жұмсақ жүруімен жоғарыда көрсетілген барлық белгілерді жұмсақ түрде көрсетуге болады, тіпті қатты тамшысының бөлінуі тек оның артқы жағында болуы мүмкін және тек отоларинголог дәрігердің мұқият тексеруі арқылы анықталуы мүмкін.

Д. Жорж синдромы бар науқастың алғашқы айларында туа біткен жүрек ақауларының көріністері айқын көрінеді – бұл tetralo fallo сияқты болуы мүмкін, және жеке бұзушылықтар: қарыншалық септал ақаулары, артериальды каналдың жабылмауы және басқалары. Олардың цианозымен бірге жүреді, жүрек-тамыр жеткіліксіздігі және білікті медициналық көмек болмаған жағдайда (хирургиялық қоса алғанда) науқастың ерте қайтыс болуына әкелуі мүмкін. Ди Горги синдромы бар балалардағы конърустар мен тетаналар басқа жалпы бұзылулар болып саналады, паратироид бездерінің гипоплазиясына және кейінгі гипокалкемияға байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Толық түсік түсіру

Di Georgie синдромының келесі маңызды көрінісі, оны велосипедтік кардиофациальды синдромның басқа түрлерінен ажыратуға болады, бастапқы иммунитет тапшылығы анықталды. Ол ципуляцияның немесе тримустың дамымауының салдарынан дамиды, сондықтан жасушалық иммунитетті неғұрлым дәрежеде бұзады. Алайда гуморальды және иммундық жүйенің жасушалық бөлімдерінің тығыз қарым-қатынасы арқасында бұл дененің қорғанысының жалпы әлсіреуіне әкеледі. Di Georgie синдромы бар науқастар вирусқа өте сезімтал, саңырауқұлақтар мен бактериялық инфекциялар, ол жиі созылмалы және қатал бағытты қабылдайды. Кейбір зерттеушілер әртүрлі дәрежедегі ақыл-ойдың артта қалуының бар екенін атап өтті, кейде неврологиялық шығу тітіркенуі мүмкін.

DiGeorge синдромының диагностикасы

Di Georgie синдромын анықтау үшін физикалық жалпы сараптама әдісін қолдануға болады, жүрек тексеру (Эхокардиография, электрокардиограмма), Тирид және тирус ультрадыбыстық, иммунологиялық сынақтар. Жалпы және биохимиялық қан анализі көмекші рөл атқарады, науқастың тарихын сараптау, генетикалық зерттеулер. Di Georgie синдромы бар науқастарды зерттеу барысында ауруға тән бұзылулар анықталуы мүмкін – ауыр тамшылардың бөлінуі, беткі ауытқулар, ЛОР мүшелерінің патологиялары. Тарихта, ереже бойынша, вирустық және саңырауқұлақ инфекцияларының жиі эпизодтары анықталды, ауыр ток, конвульсиялар, гипокальцемиядан туындаған, жиі қарқынды тістерді тапты.

Тимус безінің ультрадыбыстық зерттеуінде органның салмағын жоғалту немесе органның толық болмауы (агенезі). EchoCG және басқа кардиологиялық диагностикалық зерттеулер бірнеше жүрек ақауларын анықтайды (мысалы, қарыншалық септал ақаулары) және медицина тамырлары. Иммунологиялық зерттеулер Т-лимфоцит деңгейлерінің айтарлықтай төмендеуін растайды. Сол құбылыс перифериялық қанда байқалады және жиі протеин-иммуноглобулин концентрациясының төмендеуімен біріктіріледі. Қанды биохимиялық зерттеу кальций мен паратироид гормонының төмендеуін көрсетеді. Генетик флуоресцентті ДНҚ буданы немесе мультиплекстік полимеразды тізбекті реакция арқылы хромосоманы 22 іздейді.

Ди Джордж синдромын емдеу

Қазіргі кезде Di Georgie синдромы үшін арнайы ем болмайды, паллиативтік және симптоматикалық әдістерді қолданыңыз. Туа біткен жүрек ақауларын мүмкіндігінше ертерек анықтау және қажет болған жағдайда хирургиялық түзету жасау өте маңызды, себебі бұл жүрек-қантамырлық бұзылулар, бұл ауруда неонатальды өлімнің жиі себебі болып табылады. Ауыртпалықты ұстамалар елеулі тәуекелдерді көрсетеді, гипокальцемиядан туындаған, ол плазманың электролит балансын уақтылы түзетуді талап етеді. ДиДжордж синдромы бар хирургтердің көмегі сонымен қатар бет пен тамақтың ақауларын түзету үшін қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Оменит

Белгіленген иммунитет тапшылығына байланысты бактериалды белгілер, вирустық немесе саңырауқұлақ инфекциялары тиісті дәрілерді шұғыл түрде қолданудың себебі болып табылады (антибиотиктер, вирусқа қарсы және фунгицидтік заттар). Иммуноглобулинді DiGeorge синдромы бар науқастың иммундық жағдайын жақсарту үшін беру мүмкін, донорлық плазмадан алынған. Кейбір жағдайларда тримус безінің трансплантациясы жүргізілді, ол өзіңіздің Т-лимфоциттеріңіздің қалыптасуына ықпал етті – бұл науқастардың өмір сапасын жақсартуға ықпал етті.

Di Georgie синдромының болжамдары және алдын алу

Көптеген зерттеушілердің ДиГорги синдромының болжамы болжамсыз деп бағаланады, өйткені ауру симптомдардың елеулі ауытқуымен сипатталады. Жүрек-қан тамырлары мен иммунологиялық бұзылыстарды үйлестірудің нәтижесінде ауыр жағдайларда ерте неонатальды өлім қаупі жоғары. Di Georgie синдромының мейлінше жақсы формалары қарқынды паллиативтік терапияны талап етеді, Вирустық және саңырауқұлақ инфекцияларын емдеуге және алдын алуға назар аудару әсіресе маңызды. Пациенттердің интеллектуалды дамуы біршама баяу, алайда, дұрыс педагогикалық және психологиялық түзетумен дамудың кешігу көріністерін түзетуге болады. Мутациялардың жиі кездейсоқ сипатына байланысты Di Georgie синдромының алдын алу әзірленбеген.