Диастрофиялық дисплазия

Диастрофиялық дисплазия

Диастрофиялық дисплазия – скелеттік дисплазияның сорттарының бірі, бұл шеміршек тінінің жекелеген түрлерінің бұзылуымен және эндохондрондық сүйектің байланыстырылуымен сипатталады. Аурудың белгілері туған кезде немесе пренатальді диагноз шеңберінде дереу анықталады және болашақта дененің қысқа ұзақтығы мен қысқа мерзімде болуын қамтамасыз етеді, бірлескен шарт, сколиоз және басқа да кемшіліктер. Диастрофиялық дисплазия диагностикасы науқасты қарау деректері негізінде жүргізіледі, Рентген және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Патологияға ерекше емдеу жоқ, симптоматикалық терапияны пайдаланыңыз. Баланың жүктілігінің ерте кезеңдеріндегі сипаттамалық бұзушылықтарды анықтағанда, жүктілік медициналық себептерге байланысты тоқтатылады.

Диастрофиялық дисплазия

Диастрофиялық дисплазия
Диастрофиялық дисплазия – остеохондралы дисплазиялар тобынан тұқым қуалайтын ауру, көптеген қаңқалық ақаулармен сипатталады. Бұл патология алғаш рет 1960 жылы француз генетикі М. Лами оқушымен бірге, педиатр П. Марото. Зерттеушілер бұл жағдайда скелеттік аномалиялардың ерекшеліктерін анықтап, олардың мұрагерлік сипатын белгіледі. Диастрофиялық дисплазия — бұл автосомалық рецессивтік мұра механизмі бар ауру. Өте сирек, оның таралуын сенімді түрде анықтау қиынға соғады. Сонымен қатар, білуге ​​көмектесті, Бұл жағдай Балтық аймағында неғұрлым таралған?, әсіресе Финляндияда. Диастрофиялық дислазияның аутосомалық рецессивті берілуіне байланысты аурудың жыныстық бөлінуі ешқандай ерекшеліктерге ие емес – ол бірдей балаларға ұқсайды, сондықтан қыздар.

Диастофиялық дисплазияның себептері

Диастрофиялық дисплазияның негізгі себебі — бұл SLC26A2 генінде мутация, ол 5-ші хромосомада орналасқан. Бұл ген медициналық орталарда кеңінен танымал, өйткені оның ақаулары онтогенездің тұқым қуалайтын және туа біткен ауытқуларының көп болуына әкеледі, соның ішінде – ахондрогенездің кейбір түрлері және этеостеогенез, көптеген эпиписы дисплазия және де ла Чапель синдромы. Мұның себебі, бұл SLC26A2 арнайы сульфатты ионды трансфузия белдеуін кодтайды, шеміршек пен басқа қосылыстардың протеогликандарын қалыптастыруда белсене әрекет етеді. Гендік мутацияның әртүрлі түрлері осы белоктың әр түрлі құрылымдық өзгерістеріне әкеледі, не, өз кезегінде, оның функционалдық белсенділігін басқаша өзгертеді және көптеген кемшіліктер тудырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Тығыз пневмония

Қазіргі генетика бойынша, диастрафиялық дисплазияның себебі (әсіресе фин түріне жатады) бұл IVS1 мутациясы+2T>C. Бұл жағдайда шеміршектегі протеогликандардың сульфанаты жеткіліксіз болады, бұл жинаққа әкеледі «өңделмеген» шеміршек матрицасындағы өнімдер. Шиегі тығыздығы және функционалдық белсенділігі бұзылған, энохондралды ассификациясымен сүйектердің қалыптасуындағы проблемаларға алып келеді (дененің сүйектері, аяқ-қолдар мен сүйегінің негізі). Бұл диастрофиялық дисплазияның барлық белгілерін тудыратын процестер, олар пациенттерде байқалады және пренатальды диагноз кезінде анықталады. SLC26A2 генінің барлық мутациялары өлімге және өлімге болмайды. Диастрофиялық дислазия соңғы топқа жатады, кейбір жағдайларда науқастар қартайған кезеңде аман қалады.

Диастрофиялық дисплазияның белгілері

Диастрофиялық дисплазияның алғашқы белгілері баланың туылуында дереу анықталуы мүмкін. Неонатологтар дененің ұзындығын қысқартады (42 сантиметрден аспайтын) дене салмағы (2800 грамға дейін) қалыпты жүктілік жағдайында. Бұл инъекулярлық дамудың артта қалуын білдіреді, олар алдын-ала ультрадыбысты зерттеу кезінде анықталуы мүмкін. Диастрофиялық дисплазияның басқа ерте постнатальды көріністері микроцефалия мен аурудың шеміршек қабынуын қамтиды, ол бала өмірінің 1-5 айларында дамиды. Қабынудан кейін органның деформациясының шеміршек негізі азаяды.

Болашақта диастрофиялық дисплазиясы бар науқас басқа да патологияларды дамытады: қолдың деформациясы интерфальгинальды буындардағы қаттылықпен, қысқа саусақтар, проксимальды саусағының позициясы анықталды. Хип және тізе буындарының контрактурасы бар. Аяғылардың ұзын құбырлы сүйектері дене пропорциясына қатысты қысқарады. Аяқтардың сүйектерінің ұзындығын азайту диастофиялық дисплазиясы бар науқастардың қысқа мерзіміне әкеледі, бұл патологиясы бар ерлердің орташа биіктігі 132 сантиметр, әйелдер – 126 сантиметр. Прогрессивті жұлынның қисаюы анықталды (сколиоз, кифоз). Басқа бұзушылықтар (атап айтқанда – Психикалық және эндокриндік бұзылулар) диастрафиялық дисплазиямен сипатталады, ереже бойынша, байқалмайды.

Диастрофиялық дисплазияның диагностикасы

Диастрофиялық дисплазия диагностикасы физикалық тексеру деректері негізінде жүргізіледі, Скелеттік және молекулярлық-генетикалық талдау рентгендік зерттеу. Жаңа туған нәрестені зерттегенде, физикалық даму кезінде пренатальды кешіктіру белгілері байқалады (ұзындығы мен салмағын төмендетеді, микроцефалия), болашақта бұл көрсеткіштер төмен болып қалады, сау құрбыларға қарағанда. Ересектерде диастрофиялық дисплазия кезінде қысқа буындар анықталады, қол мен саусақтардың деформациясы, тізе және жамбас буындарының контуры, қысқа мерзімділік. 80-ге жуық% Балалардағы қабынудың нәтижесінде аурудың шеміршектерінің қалыңдауы және деформациясы байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Meningomyelocele

Диатотропиялық дисплазиясы бар науқастарда радиографиялық тұрғыдан, түтікшелі сүйектердің салыстырмалы ұзындығы азаяды, жиі олардың доғаның деформациясымен үйлеседі. Метафиздің кеңеюі анықталды, феморальды бастардың деформациясы, үлкен буындардың сублухациясы және қиғаштары (тізе, локте, жамбас). Саусақтардың метакарбалары мен фалангдары жиі қысқарады, ұқсас өзгеріс тарстың сүйектерінде байқалады. Диастрофиялық дисплазиямен әрдайым дерлік жұлынның қисаюы табылды – сколиоз және кифоза әртүрлі дәрежеде. Аурудың молекулалық-генетикалық диагнозы тән генетикалық ақауларды растау үшін SLC26A2 генінің тікелей реттелуіне дейін төмендейді. Бұл әдіс басқа да қаңқалық ауытқулардан диастрофиялық дисплазияны барынша нақты саралауға мүмкіндік береді, SLC26A2 мутациясы туындаған.

Диастрофиялық дисплазияны емдеу және болжау

Диастрофиялық дисплазиялар үшін ерекше емдеу жоқ, бұзылулардың симптоматикалық түзетуін жүзеге асырады, соның ішінде – хирургиялық әдістер. Ықтимал операцияларға қисықтықты жою және омыртқаның бағанасын бекіту кіреді, жұлын тамырларына қатты зақым келтіргені көрсетілген. Орташа радикулит үшін қабынуға қарсы препараттар қолданылады, физиотерапия, терапиялық жаттығулар және басқа да әдістер. Пациенттердің өмір сүруіне қатысты диастрофиялық дисплазияның болжамы белгісіз, тіпті қолайлы нәтиже болса да, жағдай мүгедектікке себеп болады. Кейбір жағдайларда патологиясы бар науқастар ересек адамдарға, тіпті ересек жасқа дейін өмір сүреді.

Диастрофиялық дисплазияның алдын алу

Диастрофиялық дисплазияның алдын алу шаралары аурудың уақытында алдын-ала диагнозына және SLC26A2 генінің патологиялық түрін тасымалдауды анықтауға дейін төмендейді. Ультрадыбысты пайдалана отырып, патологияны ұрықтың екінші триместрінен анықтауға болады. Дисплазия анықталған кезде, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі, бірақ ата-аналар бұл туралы соңғы шешім қабылдайды. Пренатальді диагноздың молекулалық-генетикалық әдістері ұрықтың диастрофикалық дисплазиясын екінші триместрдің басталуына дейін растайды, зерттеуге арналған материал хорионикалық вирус немесе аминоцентез биопсиясы арқылы алынады. Мұндай әдістерді пайдалану өте маңызды, ата-анасы SLC26A2 генінің патологиялық түрінің тасымалдаушылары арасында болжанған кезде (ауру туыстарда көрінеді) немесе генетикалық әдістер дәлелденген кезде, бұл ата-аналардың екеуі де SLC26A2 мутантты нысаны үшін гетероцит болып табылады – Мұндай жағдайларда диастоликалық дисплазиясы бар баланың болуы ықтималдығы 25 құрайды%.