Дистальді моторлы нейропатия

Дистальді моторлы нейропатия

Дистальді моторлы нейропатия – тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық түрде гетерогенді тобы, бұл сезімтал талшықтардың патологиясы болмаған кезде атрофияның дамуымен аяқтың бұлшық еттерінің иннервациясы бұзылуын біріктіреді. Бұл жағдайдың симптомдары аяқтың бұлшықеттерінің баяу прогрессивті әлсіздігі болып табылады, қару-жарақ пен иық белбеуі, сондай-ақ аталған аудандардағы бұлшықет көлемінің төмендеуі. Кейде діріл сезімталдығын бұзу анықталуы мүмкін. Диастативті моторлы невропатия диагностикасы науқастарды тексеру деректері негізінде жүзеге асырылады, оның тарихын зерттеді, электромиография және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Кейбір жағдайларда бұлшықет тінін гистологиялық зерттеу жүргізіледі. Бұл патологияның тиімді емі жоқ, Витаминдік терапия және дәрі-дәрмектер аурудың дамуын баяулатады, жүйке тінінің трофизмін жақсарту.

Дистальді моторлы нейропатия

Дистальді моторлы нейропатия
Дистальді моторлы нейропатия (дистальды жұлын амиотрофиясы) – әр түрлі табиғатта генетикалық анықталған патологиялар тобы, Атрофияның дамуымен аяқтың бұлшық еттерінің қозғалтқышының иннервациясы бұзылған. Көптеген сорттарға қарамастан, мұндай жағдайлардың жиілігі өте төмен – түріне байланысты, оның мәні 1-40 аралығында:1000000. Дистальды моторлық невропатияның кейбір түрлері ұзақ уақыт бойы белгілі болды. Қазіргі заманғы генетика жетістіктері бірқатар ауруларды саралауға мүмкіндік берді, сол фенотиптік көріністерге ие, бірақ басқа генетикалық фоны бар. Көптеген зерттеушілердің айтуынша, бұл жағдайды зерттеу әлі аяқталмаған – кейбір гендер анықталмаған, мүмкін, басқа да бар, Дистралді моторлы нейропатияның сирек кездесетін формалары.

Дистальды қозғалтқыш невропатиясының себептері

Дистральдік моторлы нейропатияның көптеген түрлерінің арқасында бұл жағдайда бұзылулардың этиологиясы өте өзгереді. Жалпы сипаты — жұлынның алдыңғы мүйіздерінің моторлы нейрондарының немесе олардың біреуінің немесе басқа себептерінің нашарлауы. Мысалы, 5-ші типтегі ең зерттелген дистальды моторлы нейропатия BSCL2 генінің мутациясына байланысты, ол хромосомада локализацияланған 11. Ген арнайы протеинді Сеипинді кодтайды, мотоинурондардың эндоплазмалық торының бөлігі. Мутацияның нәтижесінде ақуыздың ақауы бар құрылымы бар, бұл гликозиляция мен кәдеге жарату процестерін қиындатады, сондықтан нейондарда сейфин жиналады. 5-ші үлгідегі дистальды моторлы нейропатия дамиды, бұл сейсіп кешендерімен бітелген нейрондық дистрофияға ұшырап, өледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатырдың атрезиясы

Осындай процестер дистальды моторлы нейропатияның басқа түрлерінде орын алады. Моторлық нейрондардың метаболизмі немесе өмірлік белсенділігі мутацияға байланысты, бұл ауруды кейінірек тудырады. Нейрондық дистрофияның дамуы немесе олардың талшықтары уақыттың тең емес болуын талап етеді, түрлі мутациялармен патология көріністері туылғаннан кейін көп ұзамай анықталуы мүмкін, питомниктерде, жасөспірім, ересек немесе тіпті қартайған. Осылайша, дистальды моторлық нейропатияның барлық түрлерінің тіркесімі аурулардың үздіксіз спектрін жасайды, барлық жастағы адамдарды соққыға қабілетті. Осы патологияларды мұра ету тетігі әртүрлі – бұл автосомалық басым болуы мүмкін, және рецессивтік. Мұндай нейропатияның кем дегенде бір түрі бар, X хромосомасына байланысты.

Жіктелуі және симптомдары

Көптеген генетиктердің айтуы бойынша, Қазіргі уақытта осы патологияның нысандарын жіктеу толық емес. Дистальді моторлы нейропатияның бірқатар түрлерінде гендер әлі анықталмады, патологиялық жағдайдың дамуына жауапты. Көптеген жағдайларда түсініксіз және оның патогенезі. Сондықтан, қазіргі уақытта, осы аурудың барлық танымал нысандарын мұра тетігін автозөмдік үстемдікке бөлу, автозомдық рецессивтік және жыныстық байланысты. Осы топтардың арасында дистанциялық қозғалтқыш невропатияның түрлі фенотиптік субтитрлері бөлінеді, клиникалық курста әр түрлі. Субтитр атаулары ағылшын тілінен шыққан. Герцептік моторлы невропатия (HMN) немесе Distally spinal muscular atrophy (DSMA). Төменде дистальды моторлық невропатияның ең көп таралған нұсқалары берілген.

1. HMN – дистальды моторлық невропатияның туа біткен түрі, қазірдің өзінде жаңа туған нәрестелерде көрінеді. Ол өте баяу прогрессиямен сипатталады, автозомдық басым механизммен мұраланған. TRPV4 генінде ақаулар туындады, хромосомада локализацияланған 12.

2. HMN2A – 2А типті дистальды қозғалтқыштың нейропатиясы автозомдық басым доминанты бар, HSPB8 генінің мутациясына байланысты, 12-хромосомада орналасқан – оның ақаулары невропатияның басқа түрінің себебі болып табылады, Charcot-Marie-Tuta синдромы ретінде белгілі. Ересектерде кездеседі, негізінен жоғарғы қолдарға әсер етеді. Симптомдардың баяу өсуімен сипатталады: бұлшықет әлсіздігі, атрофия және діріл сезімталдығының бұзылыстары.

3. HMN2D – аяқтың алғашқы зақымдалуы бар дистальды моторлы нейропатия. FBXO38 генінің мутациясына себеп болды, ол 5-ші хромосомада орналасқан. Көбінесе, алғашқы белгілер жасөспірімдерде немесе ересектерде кездеседі. Аурудың дебютінде тізедегі әлсіздік бар, содан кейін төменгі аяғындағы треморға айналады. Аурудың соңғы кезеңдерінде қолдың бұлшық еті патологиялық үдерісіне қатысады.

Сондай-ақ оқыңыз  Брагидалық

4. HMN5 – ең таралғандардың бірі (аурулардың басқа түрлеріне қатысты) сондықтан дистальды моторлы невропатияның ең көп зерттелген нысаны болып табылады. Өткізілген автосомал басым, патологияның себебі BSCL2 генінің ақаулығында жатыр, хромосомада орналасқан 11. Негізінен жасөспірімдерде немесе ересектерде дамиды, кейде балаларға. Дистраль қолдары негізінен зардап шегеді, симптомдар әлсіздіктің дамуына және саусақтардың және қолдардың тітіркенуінің пайда болуына азаяды. Пациенттердің жартысынан азы аяғында аяқтың бұлшықетіндегі әлсіздікті дамытады.

5. DSMA1 – автозомдық рецессивтік мұра тетігі бар 1 дистальді жұлын омыртқылы. IGHMBP2 генінің мутациясына себеп болды, хромосомада локализацияланған 11. Жиі перинаталдық аурулармен сипатталады, ең қатты зардап шеккен — бұл жоғарғы қолдың белдігінің бұлшық еті. Кейде дегенация қозғалтқыш нейронына әсер етеді, тыныс алудағы бұлшықеттердің инерциясы, бұл дистальды моторлық невропатияның ағымын айтарлықтай қиындатады және науқастың қайтыс болуына әкелуі мүмкін.

6. DSMAX – дистальды моторлы невропатияның нысаны, X хромосомасына байланысты және ATP7A генінің мутациясына байланысты. Ұлдарда жыныстық байланысты мұра болуына байланысты, аяқ-қолдардың дистальды бұлшық еттерінің барлық топтарының зақымдалуымен ерте басталуымен сипатталады.

Жоғарыда айтылған түрлермен қатар, көптеген көріністері бар дистальды моторлы невропатияның көптеген түрлері бар – мысалы, вокальдық бұлшықеттердің негізгі зақымдануы. Осы түрлердің көбісі кейбір гендердегі кемшіліктермен байланысты емес, немесе өте сирек. Мәселен, дистальды нейропатияның бұл түрлері, DSMA2 немесе DSMA4 сияқты, бір отбасында ғана сипатталған.

Дисарлы қозғалтқыш невропатиясының диагностикасы

Мұндай әдістер дистальды моторлық невропатияны диагностикалау үшін қолданылады, науқастың мұрагерлік тарихын зерттеу ретінде, электронаромомография және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Осы жағдайдың кез-келген түрімен науқасты зерттегенде, бұлшықеттің әлсіздігі анықталады және/немесе аяқтар, кейбір жағдайларда жазықсыз жазылады. Егер дистальды қозғалтқыш невропатиясы жеткілікті болса, бұлшықет шығыны анықталады, және ауыр – бұлшықет тінінің атрофиясы дистальды аяқтарда. Кейбір жағдайларда мұрагерлік тарихты зерттеу ата-аналар мен науқастың басқа жақын туыстарының ұқсас өзгерістерін дәлелдейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы шизофрения

Электромиографиялық сурет (немесе электроневромография) дистальды қозғалтқыш невропатиясының түріне байланысты өзгеруі мүмкін, сондықтан, Бұл жағдайдың патогенезі. Мысалы, DSMA1 типі талшықтар арқылы жүйке импульстарының өтуін айтарлықтай баяулаумен сипатталады, және HMN5 пішіні үшін осы индикатордың типтік мәні миоциттердің әрекет ету әлеуеті болмаған кезде тән. Зақымдалған аумақтардағы бұлшықет биопсиясы әрдайым миоциттердің гипотрофиясын және біртектілігін көрсетеді. Молекулярлық генетикалық диагноз тек қана дистальды моторлық нейропатияның кейбір түрлерін анықтау үшін қолданылады (мысалы, HMN2A, HMN, DSMA1). Мұндай жағдайларға алдын-ала диагноз қоюға болады, зерттеуге арналған материалдарды хорионды вилус биопсиясы алады.

Емдеу және алдын алу

Қазіргі уақытта дистальды қозғалтқыш невропатиясының қандай да бір нысаны жоқ. Күтім терапиясы ноотроптық препараттарды қолдануды қамтиды, есірткі, тін трофизмін жақсартады, және витаминдер, бірақ мұндай шаралардың тиімділігі өте төмен. Қарастыру, дистальды моторлық невропатияның көптеген нысандары жеңіл симптомдармен және өте баяу прогрессиямен сипатталады, Кейбір мамандар терапия тағайындаусыз симптомдардың дамуын бақылап, бақылайды. Жаттығу, танымал сенімге қарамастан, көбінесе аурудың дамуын бәсеңдетуге ықпал етпейді, сонымен қатар нейрондық немесе моторлы талшықтардың деградациясын жеделдетеді. Дистальді моторлы невропатияны алдын алу баланы құрғанға дейін ата-аналардың алдын-ала диагнозы мен генетикалық кеңес беру аясында мүмкін болады.

Дистальды қозғалтқыш невропатиясының болжауы

Аурудың болжамдары невропатия түріне байланысты өзгереді. Туа біткен және жасөспірімдер, ереже бойынша, ерте жастағы мүгедектікті тудыруы мүмкін. Бұдан басқа, Бұл нысандармен тыныс алу бұлшықеттері кейде процеске қатысады, бұл дистальды моторлық невропатияның ағымын айтарлықтай нашарлатады. Аурудың сорты, бірінші кезекте ересектерге көрінеді, әдетте өте оңай ағын және баяу прогресс. Дегенмен, бұл жағдайда науқастардың өмір сүру сапасының нашарлауы және жоғары және төменгі аяғындағы бұлшықеттердің әлсіздігі нашарлауы мүмкін.