Эдвардс синдромы

Эdвардс синдромы

Эдвардс синдромы — хромосомалық ауру, 18-хромосомада трисомияға байланысты және көптеген бұзылулармен бірге жүреді. Эдвардс синдромы ерекше фенотиптік белгілермен сипатталады (долихоцефалиялық сүйек, микрофталма, аурудың дамымауы, микрореатрия және басқалар.), тірек-қимыл аппаратының ауытқулары, жүрек-қан тамырлары, ас қорыту, жыныс жүйесі, CNS. Эдвардс синдромын жүктілік кезінде анықтауға болады (Ультрадыбыстық скрининг, инвазивті пренатальді диагноз) баланың сыртқы белгілері мен цитогенетикалық зерттеулері негізінде туылғаннан кейін. Эдвардс синдромы бар балаларға симптоматикалық емдеу және жақсы күтім қажет.

Эдвардс синдромы

Эдвардс синдромы
Эдвардс синдромы – сандық хромосомалық аберрация, онда 18 автосоманың ішінара немесе толық трисомиясы бар. Жыныс синдромы генетикадан алынған. Edwards, Ауруды 1960 жылы егжей-тегжейлі сипаттаған. және осы патологияға тән 130-дан астам симптомдық ақаулар анықталды. Эдвардс синдромы – Даун синдромынан кейінгі екінші хромосомалық ауру; Эдвардс синдромымен балалардың туу жиілігі 1:5000-7000. Эдвардс синдромы бар науқастардың төрттен үш бөлігіне жуық – қыздар; болжау керек, еркек ұрықтың көп жүктілігінің ұрықтың өлімі мен өздігінен аборт жасалуы аяқталғанын көрсетеді.

Эдвард синдромының себептері

Эдвардс синдромының дамуы хромосомалық бұзылуларға байланысты, гаметогенез сатысында кездеседі (овогенез немесе сперматогенез) немесе зиготтарды ұсақтап, 18-ші жұптың хромосомаларының санын көбейтуге әкеледі. B 80-90% жағдайлары, Эдвардс синдромының цитогенетикалық нұсқалары қарапайым трисомиямен ұсынылған, жиі емес — мозаикалық пішін немесе теңгерімсіз реттеу (транслокация).

Толық трисомияның себебі — хромосомалардың миотикалық нондиверсификациясы. Барлық жағдайларда, қосымша хромосома — туғаннан шыққан аналар. Эдвардс синдромының бұл нұсқасы болжам бойынша ең ауыр және қолайсыз болып табылады. Хромосомалардың бұзылу зиготтарының ерте сатысында нондивидуцияға байланысты мозаиканың пайда болуы. Бұл жағдайда ұрықтың барлық жасушаларында қосымша хромосома болмайды, бірақ олардың бір бөлігі ғана. Ауыстыру – 18-хромосоманың бір бөлігін басқа жұпқа қосу гаметалар жетілу процесінде болғандай болуы мүмкін, ұрықтанғаннан кейін. Сонымен бірге дененің жасушаларында екі гомологтық 18-хромосомалар және оның қосымша бөлігі бар, басқа хромосомаға бекітілген.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы седативті otitis media

Даун синдромымен сияқты, Эдвардс синдромымен баланың туылуында аналық жасының ең маңызды факторы болып табылады. Сирек жағдайларда ата-аналарда теңгерімді трансұлттық тасымалдаушы анықталуы мүмкін.

Эдвардс синдромының белгілері

Жүктілік кезінде су өте жоғары, әлсіз ұрықтың белсенділігі, шағын плацента, бір кинетикалық артерия. Эдвардс синдромымен ауыратын бала туудың төмен салмағымен туады (шамамен 2170 г) және толық мерзімдік немесе тіпті кейінгі жүктілік кезінде пренатальды гипотрофия. Кейбір балаларда туылу асфиксиясы анықталады.

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелер тәндік фенотиптік белгілерге ие, бұл хромосомалық патологияны ұсынамыз. Ең алдымен, көлденең бойымен бойлық өлшемнің басымдығы бар бас сүйегінің долихоцефалиялық түрі, төмен маңдай, басын шығаратын басы, микрогинатия, кішкене ауыз, микрофталма. Эдвардс синдромы бар балалар көбінесе ерні мен ернеуіне ие, эпикант, птоз, экзофтальмос, қисық, артық мұқабасы бар қысқа мойын. Ауриктің типтік деформациялары кішігірім лобтар болып табылады, тренажерлардың жоқтығы, тар құлақ арналары, құлақтың төмен орналасуы.

Балалардың пайда болуы Эдвардс синдромының сипаттамалы қаңқалық деформацияларымен толықтырылады — қолдың саусақтарын кесіп өтті, қысқартылған қалыңдық, қабырғасының аномалиялары, Туа біткен хип дислокациясы, клуб аяғы, «аяғыңыздың аяғы», синдактикалық аяқтар және т.б. Көптеген балаларда гемангиомалар және тері папилломалары бар.

Эдвардс синдромында дерлік барлық дене жүйелерінің тарапынан көптеген қатал ауытқулар бар. Туа біткен жүрек ақаулары интервенрикулярлық және интератривтік септал ақауларымен ұсынылуы мүмкін, аортаның коорктациясы, үлкен ыдыстарды ауыстыру, клапан дисплазиясы, Fallo-ның ноутбук, өкпелік венаның қалыпты емес ағымы, декстракардия және т.б. Эдвардс синдромында асқазан-ішек жолдарының патологиясы анықталуы мүмкін: диафрагматикалық, кеуде және кеуденің шағуына байланысты, Меккелің дивертикалығы, трахеокофагальды фистула, пилорлық стеноз, атерия және анус. Эдвардс синдромы бар балалардағы урогенитальды жүйенің ең көп тараған бұзылыстары — жылқы бүйресі, гидронефроз, мочевина дивертикулы, гипосадиа және крипторхидизм (ұлдарда), екі мүйізді жатыр, ішек септумы және клиторальды гипертрофия (қыздарда).

Сондай-ақ оқыңыз  Фобофобия

Орталық жүйке жүйесінің бұзылулары микроцефалияның болуымен сипатталады, meningomyelocele, гидроцефалия, Арнольд-Чиарийдің ауытқулары, арахной плексус кисталары, миокард және корпус хелосумының гипоплазиясы. Эдвардс синдромымен тірі қалған барлық балалар интеллектуалды бұзылулары бар  — oligophrenia тереңдігі дәрежесі немесе идиоцией.

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелерді емдеу қиынға соғады, жұту және тыныс алу, өйткені зондтау күші немесе ұзақ мерзімді механикалық желдету қажет. Эдвардс синдромымен балалар, ереже бойынша, ауыр туа біткен кемістіктер мен онымен байланысты асқынулардың салдарынан өмірдің бірінші жылында өледі (жүрек-тамыр және тыныс алу жетіспеушілігі, пневмония, ішектің кедергісі және т. д.).

Эдвардс синдромын диагностикалау

Диагноздың ең маңызды міндеті ұрықта Эдвардс синдромын антенатальды анықтау болып табылады, себебі бұл патология түсік түсірудің медициналық көрсеткіші болып табылады. Ұрықтың ультрадыбыстық процесінде Эдвардс синдромының болуын және жанама белгілердің арқасында uteroplacental қан ағымының доплерографиясын күдіктенуге болады (көптеген ұрықтың ауытқулары, umbilical artery agenesis, шағын плацента, полидрлық және т.б.).

Стандартты пренатальды скрининг ең үлкен диагностикалық мәнге ие, сарысу маркерлері үшін қан анализін қоса: βHCG және PAPP 11-13 апта жүктілік кезінде; βHCG, альфа-фетопротеин және еркін эстреол 20-24 аптада жүктілік.

Эдвардс синдромымен нәресте болу қаупін бағалау кезінде биохимиялық және ультрадыбыстық скринингтік деректер ескеріледі, егде жастағы жасы, әйелдің жас және дене салмағы. Жүкті, жоғары тәуекелмен, инвазивті антенатальді диагноз ұсынылады (хорион биопсиясы, амниоцентез, cordocentesis) содан кейін ұрықтың кариотипын жасайды.

Егер тірі бала Edwards синдромымен дүниеге келсе, ерте бастан кешенді зерттеу қажет, ауыр формалардың анықталуына бағытталған. Эдвардс синдромымен туған нәрестені неонатолог зерттеп отыру керек, педиатриялық кардиолог, балалар невропатологы, педиатриялық хирург, балалар ортопеді, педиатриялық уролог және т.б. Ең маңызды диагностикалық зерттеулер, өмірдің алғашқы сағаттарында Эдвардс синдромымен баланы орындау, эхокардиография, Ішек мүшелерінің ультрадыбыстық және бүйрек ультрадыбыстық.

Сондай-ақ оқыңыз  Менопаузы бар қанмен қан кету

Эдвардс синдромын емдеу

Көп жағдайларда даму ақаулары өмірге сыйыспайды, Эдвардс синдромымен балаларды емдеу симптомдық жеңілдетуді қамтамасыз етеді, физиологиялық функцияларды сақтауға бағытталған, өмір сүру ұзақтығын арттыру және оның сапасын арттыру. Туа біткен ақаулардың хирургиялық түзету, ереже бойынша, қауіпті және негізсіз.

Эдвардс синдромы бар балалар әлсіреп, зәр шығару жолдарының жиі кездесетін ауруларына ұшырағандықтан, атмосфераға тасталсын, конъюнктивит, синусит, пневмония және т.б., олар мұқият ұйымдастырылған күтімді қажет етеді, жақсы тамақтану, педиатрдың тұрақты бақылауы.

Эдвардс синдромын болжау және алдын-алу

Барлық жағдайларда Эдвардс синдромының болжамы өте нашар: Орташа алғанда, балалар 2-3 ай өмір сүреді, қыздар – 10 ай. 1 жылға дейін тек 10 адам аман қалады% науқастар, 10 жылға дейін – артық емес 1%. Эдвардс синдромының мозаикалық формасы бар балаларға өмір сүрудің жақсы мүмкіндігі бар.

Эдвардс синдромымен балаға қарау қаупі теориялық тұрғыдан кез-келген ерлі-зайыптыларда бар; белгілі, жастағы ата-аналардың бұл ықтималдығы жоғары екенін білдіреді (45 жастан асқан әйелдер үшін – 0,7%). Ұрықта хромосомалық бұзылуларды уақтылы анықтау үшін антенатальді скринингті ескермеу керек, жүктіліктің енгізілу бағдарламасына енгізілген.