Эхлерс-Данлос синдромы

Эхлерс синdромы — Данос

Эхлерс-Данлос синdромы – тұқымдық жүйелі дәнекер тіндік дисnлазиясы, коллаген құрылымдарының жеткіліксіз дамуына байланысты. Эхлерс-Данлос синдромының клиникалық түріне байланысты гипероблобия бірлескен болуы мүмкін, төтенше осалдығы және терінің созылу мүмкіндігі, қан кету және қан кету үрдісі, омыртқа мен кеудедің деформациялары, миопия, қарама-қарсы, Ішкі мүшелердің птозасы және т.б. Ehlers-Danlos синдромын анықтау кезінде клиникалық деректер ескеріледі, тері биопсиясы және генотиптеу нәтижелері; потенциалды алдын-ала диагноз қою. Эхлерс-Данлос синдромын емдеу нәзік режимге сәйкес келеді, белок диета, симптоматикалық терапия.

Эхлерс синдромы — Данос

Эхлерс синдромы — Данос
Эхлерс-Данлос синдромы (жетілмеген десмогенез, гиперэластикалық тері), сонымен қатар остеогенездің жетілмегендігі, Марфан синдромы және басқа аурулар, тұқымқуалайтын коллагенопатияларға жатады. Эхлерс-Данлос синдромы гетерогенді болып табылады және дәнекер тіннің тұқым қуалайтын зақымдануларының гетерогенді тобын қамтиды (дәнекер тінінің дисплазиясы), Коллагеннің биосинтезі бұзылған протеинмен байланысты. Эхлерс-Данлос синдромының көріністері жүйелік және тірек-қимыл аппаратына әсер етеді, тері, жүрек-қан тамырлары, көрнекі, тіс және басқа жүйелер. Сондықтан Эхлерс-Данлос синдромы генетика үшін ғана емес, практикалық қызығушылық тудырады, сонымен қатар травматология және ортопедия, дерматология, кардиология, офтальмология, стоматология.

Тексеру қиындықтары мен жұмсақ формалардың болуы Ehlers-Danlos синдромының шынайы таралуы туралы нақты ақпарат алуды қиындатады; қалыпты жағдайларды диагностикалау жиілігі 1 құрайды:5000 нәресте, ауыр нысандары — 1:100 000.

Элер-Данлос синдромының себептері

Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі нұсқалары мұра түріне байланысты өзгереді, бастапқы молекулалық және биохимиялық ақаулар. Алайда барлық клиникалық формалар ген мутацияларына негізделген, коллагеннің сандық немесе құрылымдық патологиясын тудырады. Қазіргі уақытта Эхлерс-Данлос синдромының молекулалық механизмдері аурудың барлық түрлері үшін белгіленбейді.

Мәселен, белгілі, бұл түрі I синдромы фибробласт қызметінің төмендеуімен сипатталады, протеогликан синтезін ұлғайтады, ферменттердің болмауы, қалыпты коллаген биосинтезіне жауапты. IV түрітіті Эхлерс-Данлос синдромы ІІІ коллаген өндірісінің жеткіліксіздігімен байланысты; VI түріті ауруларда ферментті лизил гидроксилазының жетіспеушілігі байқалады, проколлаген молекулаларында лизиннің гидроксилдеуіне қатысады. VII типтітіті проколлаген түріндегі коллагенге түрлендірудің бұзылуына байланысты; X түрі — плазмалық фибронектиннің патологиясы, жасушадан тыс матрицаны ұйымдастыру және т. п.

Ehlers-Danlos синдромының әртүрлі түрлерімен патологиялық көрінісі дерматиннің жұтуымен сипатталады, коллаген талшығының компактностасының жоғалуы және жоғалуы, икемді талшықтардың өсуі, кемелердің санын көбейту және олардың люминасын кеңейту.

Сондай-ақ оқыңыз  Өкпенің кистасы

Эхлерс-Данлос синдромының жіктелуі

Жалпы, Эхлерс-Данлос синдромының 10 түрі бөлінеді, генетикалық ақаулардан ерекшеленеді, мұра сипаты және клиникалық көріністер. Басты мәселелерді қарастырайық:

I тип Эхлерс-Данлос синдромы (классикалық ауыр толқындар) – аурудың жиі кездесетін нұсқасы (43% істер) автозомдық басым басым мұра. Жетекші симптом — бұл тері гиперпликалы, бұл нормадан екі есе артады,5 рет. Буындардың гиперобилділігі сипатталады, жалпыланған, қаңқалық деформациялар, терінің осалдығын арттыру, Сыртқы қан кету үрдісі, шрамы, кедей жараларды емдеу. Кейбір науқастарда моллюскалық псевдотуморлар мен төменгі аяғының варикозды веналардық веналарының болуы анықталды. I типті I Ehler-Danlos синдромы бар әйелдердің жүктілігі ерте босанумен жиі қиындайды.

II тип Эхлерс-Данлос синдромы (классикалық жұмсақ ағын) – жоғарыда көрсетілген белгілермен сипатталады, бірақ айқын емес. Терінің созылу дәрежесі тек қалыпты 30-дан асады%; гиперобиллілік негізінен аяқтың және қолдың буындарында байқалады; қан кету және жаралану үрдісі аз.

III типті Эхлерс-Данлос синдромы – автозомдық басым басым мұраға ие, жақсы бағыт. Клиникалық көріністерге жалпыланған бірлескен ұтқырлық кіреді, тірек-қимыл аппаратының деформациясы. Қалған көріністер (гиперапландтық және тері жамылғысы, қан кету) аз.

IV тип Эхлерс-Данлос синдромы – сирек кездеседі, қатты жұмыс істейді; әртүрлі жолдармен мұрагерлік болуы мүмкін (басым немесе рецессия). Гиперелистикалық тері аз, саусақтардың буындарының қозғалғыштығын арттырды. Аурудың осы түрінің жетекші көрінісі геморрагиялық синдром болып табылады: экхимозды қалыптастыруға бейімділік, спонтанды гематомалар (т. с. ішкі органдарда), Ішкі ағзалар мен тамырлардың жарылуы (т. с. аорта). Жоғары өліммен байланысты.

V тип Эхлерс-Данлос синдромы – X-байланыстырылған рецессивтік мұра бар. Терінің созылу дәрежесі артуымен сипатталады, буындардың қалыпты гиперобилділігі, қан кету және тері көрінісі.

VI түрі Эхлерс-Данлос синдромы — аутосомалық рецессивтік түрде мұраланған. Гипералистикалық теріге қосымша, қан кету үрдістері, бірлескен ұтқырлықты арттыру, гипотония бар, қатты күйспосколиоз, клуб аяғы. Ehlers-Danlos Type VI синдромының тән ерекшелігі — көздің синдромы, миопиядан көрінеді, кератоконус, қарама-қарсы, глаукома, торлы жасуша және т. д.

VII тип Эхлерс-Данлос синдромы (артроклазия) — автосомдық доминант ретінде мұраланған, және автозомалдық рецессия. Клиникалық көрініс пациенттердің төмен өсуімен және буындардың гипер-қозғалғыштығымен анықталады, жиі әдеттегі қоқыстарға алып келеді.

VIII түрі Эхлерс-Данлос синдромы – негізінен мұраланған автосомдық басым. Тері сынықтары клиникада жетекші рөл атқарады, периодонт белгіленді, ерте тістің жоғалуына алып келеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Жыныстағы жамбас

X түрі Эхлерс-Данлос синдромы – автозомдық рецессивтік мұра сипатталады; қалыпты гипер-серпімді тері және буындардың гиперобилділігі, striae (тері жамылғысының атрофиясы), тромбоциттердің агрегациясының бұзылуы.

XI түрі Эхлерс-Данлос синдромы – автозомдық басым басым мұраға ие. Пациенттердің иық буындарының қайталанатын дислокациясы бар, пателаны шығару, туа біткен қисық дислокация орын алады.

IX типті (Тері жамылғысының X-таралған нұсқасы) қазіргі уақытта Ehlers-Danlos синдромының жіктелуінен шығарылды. Ehlers-Danlos синдромының жіктелуінің қазіргі заманғы нұсқасында аурудың 7 негізгі түрі қарастырылады:

  • классикалық (I және II типтері)
  • гипермобия (III типті)
  • қан тамырлары (IV типті)
  • кифосколиоз (VI типті)
  • артроклазия (VIIB түрі)
  • дермоспаракс (VIIC түрін таңдаңыз)
  • онасцин-X болмауы

Эхлерс-Данлос синдромының белгілері

Осыған байланысты, Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі типтерінің толық сипаттамасы жоғарыда келтірілген, бұл бөлім аурудың негізгі көріністерін жинақтайды. Дәнекер тін барлық органдардың құрамында болғандықтан, Эхлерс-Данлос синдромының көріністері жүйелі болып табылады, жалпылама сипаттағы.

Клиникалық суретке көшу — бұл тері синдромы: тері гиперпликалығы, ол оңай есу және алып тастау. Теріге тиюге барқыт, тендер, төменгі тіндермен нашар бекітілген, пальма мен планктың беттеріне мыжылған. Эхлерс-Данлос синдромындағы терінің гиферелділігі туған немесе мектеп жасына дейінгі кезеңде орын алады, жылдар бойы төмендеу үрдісі байқалады.

Бұдан басқа, гиперстілдік, осалдығын жоғарылатты, теріге сынғыш, 2-3 жастан асқан көрінеді. Eң аз жарақат емдеуге жарамсыз жаралардың пайда болуына әкеледі, сайтта атрофиялық немесе келоидті шрамы біраз уақыттан кейін пайда болады, жалған штаммдар.

Эхлерс-Данлос синдромының созылмалы көріністері гиперобилділікпен сипатталады (лаксиция) қосылыстар, жергілікті киюге болатын (мысалы, интерфальгинальды буындардың қайта бүгілуі) немесе жалпыланған. Баланың жүруінің басталуымен артикулалық синдром көрінеді, қайталанатын сублуцацияларға және дислокацияға алып келеді. Буындардың гипероблокациясы әдетте жасына байланысты азаяды.

Ehlers-Danlos синдромы бар балалардағы жүрек-қантамырлық жүйесі жиі туа біткен жүрек ақауларын анықтайды, миталь клапанының пролапсы, церебральды аневризма, варикоз. Қан кету үрдісі бар — экхимоз, түрлі локализацияның гематомалары, мұрын, құмыра, masterbatch, асқазан-ішек өтетін қан.

Эхлерс-Данлос синдромының көзге көрінуі қабақтың гиперэластивтігін қамтуы мүмкін, миопия, птоз, қисық, Көз айналасындағы шырышты қабақшалар мен көз айналасындағы ең аз механикалық зақым, өздігінен жасалатын тордың резонансы.

Эхлерс-Данлос синдромындағы қаңқадағы өзгерістер кеуде қуысының шұңқырлы немесе килендік деформациясымен сипатталады, сколиоз, кифоз, клуб аяғы, дұрыс емес итеру, ішінара агентство. Висцеральды бұзылулар ішкі орган потозымен көрінеді, umbilical, ұсақ, диафрагматикалық шұңқыр, қайталанатын риясыз пневмоторакс, ішек дивертикулозы және т.б. Ehlers-Danlos синдромы бар балалардың психикалық дамуы әдетте жасына сәйкес келеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Аденоидтер

Элер-Данлос синдромының диагностикасы

Эхлерс-Данлос синдромын диагностикалау генеалогиялық мәліметтерге негізделген медициналық генетикпен жүргізіледі, тарихы, клиникалық талдау, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Үлкен диагностикалық критерийлер болған жағдайда алдын-Ehlers-Danlos синдромы күдіктенуі мүмкін (бірлескен гиперболия, тері гиперсті икемділігі, қан кету үрдісі) және қосымша кішкентай (теріге сынғыш, жүрек патологиясы, кемелер, көз және т. д.).

Аурудың кейбір түрлері гистологиялық үшін тері биопсиясын қажет етеді, гистохимиялық, электрондық микроскопиялық зерттеу.

Эхлерс-Данлос синдромымен ауыратын науқастардың отбасында болу — медициналық генетикалық кеңес беру және инвазивті пренатальді диагнозды жүргізудің көрсеткіші.

Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі типтері бар науқастарды ортопедиялық педиатриялық травматологпен қадағалау және қарау қажет болуы мүмкін, педиатриялық кардиолог, балалар офтальмологы, балалар тіс дәрігері, тамырлы хирург.

Эхлерс-Данлос синдромын емдеу

Эхлерс-Данлос синдромы үшін тиімді терапия әзірленбеген. Балаларға жұмсақ емдеу керек, буындардың және терінің шамадан тыс жарақатын болдырмау; физикалық белсенділіктің шектелуі; белок диетасын сүйек сорпаларының диетасына енгізу арқылы сақтау, пісірілген тағамдар, шықты. Міндетті тұрақты массаж курстары, физиотерапия жаттығулары, физиотерапия (магниттік терапия, электрофорезі, лазерлік пункция).

Эхлерс-Данлос синдромына дәрілік емдеу аминқышқылдарды қолдануды қамтиды (карнитин), витаминдер (С, Е, D, B тобы), хондроитин сульфаты, глюкозамин, минералды кешендер (кальций мен магний препараттары), метаболиттік препараттар (riboxin, ATP, кофермент Q10) 1-ге дейін қайталанатын курстар,5 ай. Жылына 2-3 рет.

Ehlers-Danlos синдромында хирургиялық емдеу көрсетілуі мүмкін: кеуде қабырғасын қайта құру, псевдомоторды жою, ЖЖЖ түзету және т.б.

Ehlers-Danlos синдромының болжамы

Ehlers-Danlos синдромы бар науқастардың өмір сапасы мен ұзақтығы аурудың түріне әсер етеді. Ең күрделі болжам — IV типті Ehlers-Danlos синдромы – өлім қан тамырларының жарылуы себепті пайда болуы мүмкін, Ішкі органдар мен қан кетулер. I типті синдромның болуы өмір сүру сапасын айтарлықтай шектейді. Салыстырмалы қолайлы курс II—Аурудың III түрі.

Жалпы, Ehlers-Danlos синдромы көптеген әлеуметтік қиыншылықтарға толы, толық физикалық белсенділікті және мамандық таңдауды шектейді.