Эндокринді бірнеше неоплазия синдромы

Энdокринdі бірнеше неоплазия синдромы

Эндокринді бірнеше неоплазия синдромы – тұқым қуалайтын аурулардың тобы, эндокринді бездердің бірнеше ісіктері немесе гиперпластикалық зақымдары сипатталады. Көптеген эндокринді неоплазиялардың клиникалық көріністері синдромның түріне байланысты: 1-ші типтегі meningitis типінде паратироид бездері патологиялық процеске қатысады, аденоГипофиз безі, ұйқы безі; MAN 2A түрі бар – Қалқанша безі және бүйрек үсті безі; MEN 2B түрі бар — қалқанша безі, паратироид бездері, бүйрек үсті бездері және шырышты қабықшалар. Көптеген эндокринді неоплазмалардың диагностикасы генетикалық зерттеулерді қамтиды, зертханалық зерттеулер, визуализация аспаптық зерттеулер. Көптеген эндокринді неоплазияларға арналған терапевтік тактика құрамында без ісіктерінің хирургиялық алынуын қамтиды.

Эндокринді бірнеше неоплазия синдромы

Эндокринді бірнеше неоплазия синдромы
Термин бойынша «бірнеше эндокриндік неоплазия» (Манг) Эндокринологияда тұқым үстіндегі автосомдық басым синдромдарды біріктіреді, гиперплазия немесе бірнеше эндокринді бездердің ісіктері бар. Қалқанша безі мен паратироид безі көптеген эндокринді неоплазиялар синдромына жиі қатысады, гипофиз, Бүйрек үсті бездері, ұйқы безі, асқазан-ішек жолдары, жүйке жүйесі. Неоплазияда аденоматоз көрінеді, эндокринді бездердің гиперплазиясы немесе карциноматозы.

Neoplasia мен негізгі клиникалық симптомдық кешендердің сипаттамалық орналасуын ескере отырып, 1 типті менингит оқшауланған (Вермера синдромы), Mang 2a түрі (ауру синдромы), MEN 2B түрі (Горлин синдромы).

Бірнеше типті 1 эндокриндік неоплазия

1 типті МЕН сипаттамасы

Көп түрдегі эндокринді неоплазмалардың компоненттері паратироидтық зақымданулар болып табылады, Гипофиз безі, ұйқы безі, жиі емес — қалқанша безі, бүйрек үсті бездері мен жыныс бездері.

Бірнеше типті эндокринді неоплазия бірінші рет 1954 жылы сипатталған. және автор Вермера синдромын алды. Егер MAN 1 90 түрін енгізсеңіз% Бастапқы гиперапаратироидты дамыту жағдайлары; 80-те% науқастар – асқазан безінің ісіктері; 65 жаста% қадағалау — Гипофиздік аденома. Бүйрек үсті бездерінің зақымдалуы гиперплазия немесе аденомалармен ұсынылуы мүмкін; қалқанша безі – аденомалар, Қалқанша безінің рагы, коллоидтық гитара, триотроксикоз немесе созылмалы лимфоцитарлық тиреоидит. Сирек байланысты бұзылулар арасында липома бар, асқазан полипы, өкпе рагы, шваннома, сынақ ісіктері және т.б.

МАН 1 түрінің себептері

1-ші типті эндокринді неоплазиялардың бірқалыпты және мұрагерлік түрлері бар.

Көптеген жағдайларда I типті генетикалық патологиясы бар, ол автосомалық басым мұрагерлік режимі бар. Қарастырылды, X1-хромосомадағы llql3 локусының мұрагерлігімен бірнеше типті эндокринді неоплазмалар. Тұқым қуалаушылық нысандарда мутациялар гермациондық сияқты орын алады, сондықтан соматикалық жасушаларда; спорадической – тек соматикалық жасушаларда. Нейроэкодинамикалық жасушалардың ісік дамуын ескере отырып, Этопикалық гормональды синдроммен байланысты МЭ-синдромдардың патогенетикалық бірлестігі.

Сондай-ақ оқыңыз  Гастрит

1 типті бірнеше эндокринді неоплазиясы бар болса, аурудың барлық белгілері бірдей болмауы мүмкін. IHE 1 типіндегі барлық үш құрамдас бөліктердің тек үштен бірі ғана анықталады.

MAN 1 типіндегі белгілер

Көп жағдайларда гиперпаратиреоз 1 типті бірнеше эндокринді неоплазияның ерте көрінісі болып табылады, әдетте 25 жасында дамиды—30 жыл. Алғашқы кезеңде пациенттер аппетит төмендеуі туралы алаңдатты, айнуы, салмақ жоғалту, іш қату, кейде — бүйрек коликасы, тұздардың және ұсақ тастардың ағып кетуіне байланысты. Деформацияланған симптомдардың кезеңі проксимальді аяқтаулардағы бұлшықет әлсіздігінен өтеді, сүйек аурулары, жад жоғалту, депрессиялық күйлер, полидиспен және полиурия. Сирек жағдайларда, 1 түрдегі бірнеше эндокринді неоплазмалар кезінде гиперапатрироидия конвульсия мен команың дамуымен бірге жүреді.

Жалпы алғанда, етеккір 1 типіндегі гиперапатрироидизм бастапқы гиперапаратироидпен салыстырғанда жұмсақ курсқа ие: өте сирек кездесетін хондроцалиноз, рим кератиті, аурикулаларды кальциейлеу және т.б. Сонымен бірге, диффузиялық остеопороз және омыртқалы компрессиялық сынықтар көптеген типтік 1 эндокринді неоплазияларға тән.

1 типті бірнеше эндокриндік неоплазиясы бар гидрофиз аденомы пролактиномалармен ұсынылуы мүмкін, соматотропиномы, Кортикотропиномоз. Пролактиноманың болуы гиперпролактинемиялық гипогонадты дамытуға әкеледі: дисменорея, галакторея, бедеулік (әйелдерде); жыныстық бұзылулар, гинекомастия – ерлерде. Өсу гормондары акромегалиямен бірге жүреді, тұрақты бас аурулары, миастения, жады жоғалту және т. д.; Кортикотропиномдар Иценконың ауруын тудырады—Кушинг, жиі емес — гипопитуатуризм. Бірнеше эндокринді неоплазия түрімен 1, ереже бойынша, асқазан безінің ісіктері анықталды: инсулиномалар, гастроминамалар, Vipomes, өте сирек — глюкагономдар, соматостатиномалар және басқалар.

Инсулиномы көбіне бірнеше рет кездеседі; 3-ке дейін—6% істер – қатерлі. Гипогликемиялық синдромның дамуына байланысты инсулиноманың клиникалық көріністері. 1 типті бірнеше эндокринді неоплазия жағдайында екінші асқазан безінің ісігі — бұл гастрономия, Золлингер синдромының дамуымен бірге жүреді—Эллисон. Випома – APUD жүйесінің гормоналды белсенді ісіктері, артық васоактивті ішек полипептидін құпияландыру; тұрақты немесе үзіліссіз диареяға әкеледі, стериорея, гипотензия, тері бөртпесі, дегидратация.

«MAN 1» типіндегі диагностика

1 типті бірнеше эндокринді неоплазияның дәл диагнозы осы синдромның кем дегенде 2 компонентін анықтауға негізделген. Зертханалық өзгерістер иондалған кальцийдің деңгейін көтеруі мүмкін, гипофосфатемия, паратироид гормонының деңгейі артады, инсулин, пролактин, Stg, гастрин және басқалар. Эндокринді бездің ісіктерінің диагнозын анықтау мақсатында паратироид бездерінің ультрадыбыстық және НМР томографиясы орындалады, сцинтография, селективті артериография; Түріктердің рентген сәулелері, Мидың CT немесе MRI; Ұйқы безінің ультрадыбыстық және ультрадыбыстық зерттеуі.

Сондай-ақ оқыңыз  Сүт безі саркомасы

1 типті эндокринді неоплазияларда ішкі органдардың қайталама зақымдану дәрежесін бағалау үшін кеңейтілген қан биохимиясы зерттеледі (глюкоза, сілтілі фосфатаза, электролиттер, креатинин, несепнәр, қалдық азот және басқалары.); Зимницкое және Сулковичте несеп сынау жүргізіледі; бүйректің ультрадыбыстық диагнозын орындады, босату урологиясы; ЭКГ, фиброгатродуоденоскопия; денситометрия, Саусақтардың рентгендері, ұзын құбырлы сүйектер және т.б.

MAN 1 типті емдеу

Көп түрдегі 1 эндокринді неоплазия үшін емдеу әдетте паратироид бездерін алып тастаудан басталады (паратиреоэктомия); содан кейін асқазан безінің ісіктерін алып тастаңыз (инкубациялау, ұйқы безінің бас резекциясы, дистальды резекция, панкредудодиоденальды резекция және т. д.). Қатерлі ісіктер кезінде операциядан кейінгі химиотерапия көрсетіледі.

Гипофиздің аденомаларына қатысты, 1 типті бірнеше эндокринді неоплазия синдромына енгізілген, аденомектомия мүмкін, есірткі немесе қашықтық радиация терапиясы жүргізіледі.

2A және 2B түрлерінің бірнеше эндокриндік неоплазиясы

MEN 2A және 2B типтерінің сипаттамалары

2А типіндегі бірнеше эндокринді неоплазия синдромы медулярлы қалқанша карциноманы қамтиды, феохромоцитома және гиперпаратиреоз. Ауру 1959 жылы сипатталған. J. Кішкентай, оған байланысты Sippl синдромы деп аталады.

2B типті эндокринді неоплазия үшін (Горлин синдромы), жоғарыда көрсетілген компоненттерден басқа, шырышты қабатының нейромы пайда болады, нейропатия және тірек-қимыл аппаратының патологиясы.

MAN 2A және 2B түрлерінің себептері

ME2 типті синдромдардың этиологиясы X-хромосомадағы РЭТ-прото-онкогендік мутацияның автозомдық басым иемденумен байланысты, 10p11 ауданында.2. МЕН 2А бар науқастарда мутация 609 кодонына әсер етеді, 618, 620 және 634 экзондардағы 10 және 769 және 804 кодтарындағы экзондарда 11; MEN 2B түрі бар — 918 кодоның экзону 11. Рет протогенкогеннің мутациясы оны белсендіруге әкеледі, бақыланбайтын жасуша өсуіне және неопластического түрленуге алып келеді.

Бірнеше типті эндокриндік неоплазия 100 мыңға шаққанда 1-10 жағдайларды жиілікте пайда болады. халық.

MEN 2A және 2B типтерінің белгілері

2А типіндегі бірнеше эндокринді неоплазияның ерте көріністері арасында медулярлы Қалқанша безінің қатерлі ісігі бар, парафолликулярлық жасушалардан шығып, кальцитонинді сіңіру. Симптомдары аз; Іштің үштен бірінде диарея мен карциноид синдромы пайда болуы мүмкін, Ісік вазоактивті пептидтермен байланысты (гистамин, серотонин, простагландиндер). Қалқанша безінің қатерлі ісігі сирек кездеседі, Кушинг синдромының дамуына себепші болды. Көптеген жағдайларда пациенттерді түйін тұқымдас бауырмен емдеу кезінде, қалқанша рак ауруы анықталады.

2а типті эндокринді неоплазиядағы феохромоцитомы пациенттердің жартысында анықталады, әдетте қалқанша безінің ісіктері кейін. Феохромоцитома, ереже бойынша, қалыпты уақытша немесе тұрақты артериялық гипертензиямен бірге жүреді, жалпы әлсіздік, гипергидроз, гиперсаливация, полиурия. Феохромоцитоманың дағдарысымен қарыншалық фибрилляция мүмкін, өткір жүрек жеткіліксіздігі, өкпе ісінуі, геморрагиялық инсульт.

Сондай-ақ оқыңыз  Алкогольді дельирий

Көптеген эндокриндік типтегі 2А типті синдромда гиперпаратиреоздың белгілері аппетиттің төмендеуі болуы мүмкін, айнуы, эпигастр ауруы, бүйрек коликасы. Мэн 2А түрі терінің бастапқы амилоидозымен немесе Hirschsprung ауруымен бірге пайда болуы мүмкін.

Қалқанша безінің миеллерлік карциномасына 2В типті эндокринді неоплазия синдромында, феохромоцитома және гиперпаратироидия тірек-қимыл жүйесінің патологиясы мен көптеген муцаллы нейриномдардың дамуына қосылады.

2В типті эндокриндік бірнеше неоплазиясы бар науқастар марфанға ұқсайды; олар жиі омыртқа қисаюы бар, шұңқырдың кеуде деформациясы, жылқы, араходактивті түрде, фемордың шығуы. Нейрома тілде жиі локализацияланған, шырышты ерні, щеки, GIT. Олар 1 өлшемді ақшыл-қызғылт нодуль болып табылады—3 мм. Ас қорыту жүйесінің бөлігі арқылы диарея, іш қату, мегаколон.

MEN 2A және 2B типтерінің диагностикасы

2 түрдегі бірнеше эндокринді неоплазиялардың жеке компоненттерін анықтау тиісті ауруларды диагностикалау принциптеріне негізделген.

Зерттеу кезінде бүйрек үсті безі мен қалқанша безінің ультрадыбыстық сканерлеуі және сцинтрафиясы, қан кальцийі мен гормондарды анықтау (тироглобулин, кальцитонин, ACTH, катехоламиндер, паратироид гормоны). Генетикалық скрининг RET прото-онкогендік мутацияны көрсетеді.

MAN 2A және 2B түрлерін емдеу

Көптеген эндокринді неоплазия синдромында 2 типті емдеу феохромоцитоманы бірінші алып тастауды қамтиды – жақты немесе екі жақты адреналектомия. Созылмалы адренал жеткіліксіздігінің алдын алу үшін бүйрек үсті бездерін екі жақты жою кезінде тұрақты глюкоза-және минералокортикоидті терапияны.

Келесі қадам — ​​бұл лимфа түйіндерінің диссекциясымен тиронэктомия. Операциядан кейінгі кезеңде тироксин препараттары операциядан кейінгі гипотиреозды түзету үшін тағайындалады. Жұмыс істемейтін қалқанша карцинома болған жағдайда химиотерапия беріледі.

2 типті эндокринді неоплазиялар кезінде hyperparathyroidism үшін хирургиялық тактика субтотальды паратриодиометрияны қамтуы мүмкін, кейбір жағдайларда — Паратироидтық бездерді паратироидтық тіннің алдынғы бұлшықетке аутотрансплантациялаумен толықтығы.

Эндокриндік неоплазияның синдромы туралы болжам

1 типті бірнеше эндокриндік неоплазмасы бар науқастарды генетикалық скрининг және динамикалық бақылау синдромның жүруін анықтап, бақылайды, бұл осы патологияның болжамын едәуір жақсартады. Ұйқы безінің көптеген қатерлі ісіктерімен болжам әлдеқайда нашар.

2 типті бірнеше эндокринді неоплазия синдромында, болжам да қолайсыз болып табылады, көбінесе Қалқанша безінің қатерлі ісігі мен метастазасы мен феохромоцитомамен анықталады.