Enteropathic Acrodermatitis

Enteropathic Acrodermatitis

Enteropathic Acrodermatitis (brandt синдромы, Dalbolt-Kloss ауру) – аутосомалық рецессивті генетикалық ауру, Патогенездегі негізгі сілтеме ішектің мырыш сіңірілуін бұзу болып табылады. Бұл патология көріністермен сипатталады, мырыш жетіспейді – асқазан-ішек жолдарына зақым келтіреді, бөртпе пайда болуы, терідегі пустулдар мен весикулалар, алопеция, иммунитеттің төмендеуі, салмақ жоғалту. Диагностика қан плазмасында мырыш иондарының концентрациясын зерттеу арқылы жүргізіледі, радиоактивті Zn-65 жұтылу жылдамдығы, зәр шығару жүйесі арқылы мырыш экстракциясы. Eмдеу – бұл іздік элементтің қосылыстарының жоғары дозаларын алу (мысалы, мырыш оксиді).

Enteropathic Acrodermatitis

Enteropathic Acrodermatitis
1935 және 1942 жылдар аралығында энтеропатикалық Acrodermatitis зерттелген. Дистальды аяқтың тері зақымдануларының ерекше түрі бойынша бірінші (акродерматит) 30-шы жылдары Дерматолог Брандт назар аударды. 1942 жылы швед дәрігерлері Dalbolt және Kloss аклодерматитпен байланысты энтеропатияны анықтады – асқазан-ішек жолдарына зақым келтіреді. Содан бері барлық халықаралық сыныптамалар бойынша, оның ішінде ICD-10, Брандт ауруы немесе Dalbolt-Kloss синдромы деп аталады «энтропатикалық акродерматит». Бұдан басқа, генетиканың дамуы синдромның негізгі көріністерін түсіндіруге көмектесті.

Enteropathic acrodermatitis жағдайында генетикалық ақау арнайы мырыш байланыстырушы фактордың тапшылығын тудырады, ол ұйқы безі арқылы шығарылады. Емшек сүті осы фактордың жеткілікті мөлшерін қамтиды, демек, толық тамақтана отырып, энтропатикалық акродерматит біраз уақыт бойы өзін танытпайды. Аурудың алғашқы белгілері нәресте емшектен шығарылып, жасанды тамақтандыруға жатқанда пайда болады, жиі диетаны енгізу арқылы. Жиі терінің бөртпесі қате экземамен байланысты, пьёдерма, кандидоз – бұл дұрыс емделуге, тіпті баланың өліміне әкеп соғуы мүмкін.

Аурудың көрінісі ерте балалық кезеңде орын алады – бір жарым аптадан 1-2 жылға дейін. Егде жастағы балаларда энтропатикалық акродерматикды дамыту жағдайлары сипатталған (3-4 жыл, тіпті 10-15 жыл). Көптеген автозомдық рецессивтік патологиялар сияқты, тығыз байланысты некелердің пайда болу қаупі жоғары, оауызша Далболт-Клосс синдромы 1-9 жиілігімен жүреді:1000000.

Enteropathic Acrodermatitis себептері

Нүктелік мутация SLC39A4 генінде орын алады, 8-ші хромосоманың үлкен қолында орналасқан және 12 экзондардан құралған. Бұл геннің көрінісі асқазан безінің жасушаларында болады, кіші және үлкен ішектер, ұлтабар ойық жарасы. Мутация Zip4 ақуызының құрылымын бұзады (Zip4 тасымалдаушысы, мырыш тасымалдаушы белок), мырыш байланыстырушы фактор ретінде белгілі, сондықтан мырыш биожетімділігі күрт төмендейді – 25-32 аралығында% 2-3-ке дейін% Enteropathic acrodermatitis бар. Dalbolt-Kloss синдромының барлық клиникалық көріністері ағзаның мырыш жетіспеушілігінен туындайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Ауыз қуысындағы ісіктер

Мырыш көптеген ас қорыту ферменттерінде кездеседі, сондықтан биожетімділігі бұзылған жағдайда, екі жүзден астам катализаторлық ақуыз бұзылады. Ақаулы өз мырыш байланыстырушы фактор, ұйқы безі жасаған, оны ана сүтімен тұтыну арқылы біраз уақыт өтеуге болады. Табиғи тамақтандырудан бас тартқан кезде 7-10 күн ішінде энтропатикалық акродерматик ауруының алғашқы белгілері пайда болады, ол, арнайы ем болмаған жағдайда, әлдеқайда айқын.

Нәтижесінде гипо-цинки триптофанды алмастырудың бұзылуына әкеледі, басқа аминоқышқылдар мен кейбір майлардың метаболизмі мен синтезі, жасушаларды триглицеридтермен толтыруға әкеледі. Иммуноглобулин деңгейінде төмендеу байқалады, әсіресе A және M сыныптары, клеткалық және гуморальдық иммундық жауап арасындағы өзара әрекеттесу нәтижесінде бұзылған. Enteropathic acrodermatitis тері көріністері олеин мен линолен қышқылдарының арасындағы қатынастардың өзгеруімен байланысты, олар эпидермизмнің қызметінде маңызды рөл атқарады. Ішектің биопсиясын зерттеуде олигопептидазаның және сукинатты дегидрогеназдың белсенділігінің төмендегені анықталды.

Enteropathic acrodermatitis белгілері

Онда антропатикалық акадрерматит көріністері пайда болады, экзогендік мырыш байланысу коэффициенті ана сүтімен азайған кезде. Баланың тағамының сипатына қарай, алғашқы аптада немесе айларда симптомдар пайда болуы мүмкін, ерекше жағдайларда — 3-5 жастағы немесе жасөспірімдерде. Біріншіден, асқазан-ішек жолдары қозғалады: кафедраның сипаты өзгереді, ол жиі және су болып келеді, жағымсыз иіспен, ол тамақ қалдықтарының аз мөлшерін анықтайды. Метеоризм дамиды, ішек коликасы, бұл қорқынышты балаға алып келеді, азықтандыру қиын. Салмақ салмағын азайту, гипотрофия жиі кездеседі.

Enteropathic acrodermatitis тері көріністері эритематозды бөртпеден басталады, ол көздің айналасында локализацияланған, рта, анус. Сосын бөртпе бөкселерге таралады, қабыну-феморальды қабаттар, жыныстық органдар. Локте және тізе қабаттарындағы симметриялық бөртпелердің дамуы жиі симптом болып саналады, тері. Бөртпелердің эритемалды сипаты бірте-бірте пустулярлық және весик-блюль элементтерінің пайда болуымен ауыстырылады, содан кейін серозды қыртыстарға айналады – екіншілік инфекцияның қосылуы себебінен іріңді болуы мүмкін. Зақымданудың аяқталуы жаралар мен эрозияны көкшіл-қызыл болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Гистоплазмоз

Enteropathic acrodermatitis жағдайында эпидермиспен қатар, тері және шырышты қабықшалар да әсер етеді. Тән белгілері — бұл алоэсия, жиі табиғат, кірпіктер мен қастар жоғалған. Патологиялық өзгерістер тырнаққа әсер етеді – паронечия дамиды, субунальды гиперкератоз, Кейбір жағдайларда шегелерден толық бас тарту бар. Шырышты қабаттарда Candida қабынысының қабынуы пайда болады – стоматит, баланстауфит, glossitis, конъюнктивит. Аузының бұрыштарында ұзағырақ емдік банкалар пайда болады. Иммунитеттің белсенділігінің төмендеуіне байланысты, энтропатикалық акродермититпен туындаған, Екінші инфекция терінің және шырышты қабықтың барлық зақымдалуын тез біріктіреді, бұл ауруға шалдығуды қиындатады және диагноз қоюды қиындатады.

Ерекше ем болмаған жағдайда баланың жалпы жағдайы нашарлай береді. Бұл белгілер безгекті қосады, жалпы сарқылуы, ұйқысыздық пен ұйқысыздық, жастықты жоғарылатты. Диарея кейде дегидратацияға және тұзды судың тұзсыздығына әкеледі. Сайып келгенде, қатты дистрофия дамиды, бұл энтропатикалық акадрерматит үшін өлімге әкелуі мүмкін.

Enteropathic acrodermatitis диагностикасы

Enteropathic acrodermatitis диагностикасы симптомдардың және арнайы зертханалық зерттеулердің негізінде жүргізіледі. Қан биохимиялық талдауында плазмадағы мырыш иондарының деңгейінің төмендеуі және сілтілі фосфатаза белсенділігінің төмендеуі болады – мырышқа тәуелді ферменттердің бірі. Бета-липопротеиндердің саны азаяды, А және М иммуноглобулиндерінің концентрациясы, холестерин деңгейі, қандағы қалдық азотты жоғарылатады. Сондай-ақ зәрдегі мырыштың экскрециациясы да зерттелуде, айрықша жағдайларда, осы зерттеу элементінің оның радиоактивті изотопты пайдаланып сіңіру жылдамдығын зерттеуден тұрады – мырыш-65. Кішкентай ішектің биопсиясы селездің атрофиясын көрсетеді, Панет ұяшықтарында қосындылар бар, фермент белсенділігінің төмендеуі, сахаридазды қоса алғанда.

Толық қан саны ESR-нің өсуін көрсетеді, гипохромдық анемия жиі кездеседі. Бұл жағдайды анықтаған кезде генетикаға міндетті түрде қатысу қажет, SLC39A4 генінің кодтау дәйектілігін жүйелеу және ондағы мутацияны анықтау. Дифференциалды диагностика қайталама мырыштың жетіспеушілігімен жүзеге асырылады, мальабсорбция синдромынан туындаған, Ішек ішектің қабыну зақымдалуы, шырышты қабығының атрофиясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Метаболиялық ацидоз

Enteropathic acrodermatitis емдеу

Enteropathic acrodermatitis терапиясының мақсаты — қан мен ұлпалардың мырыш жетіспеушілігін толтыру. Мұны істеу үшін жалпыға қол жетімді дәрілерді пайдаланыңыз – мырыш оксиді немесе мырыш ацетаты. Емдеуді бастағаннан кейін бір аптадан кейін жалпы денсаулық сақтаудың айтарлықтай жақсаруы байқалады – асқазан-ішек жолдарын қалыпқа келтіру, тері симптомдары біртіндеп жойылады. Тері жамылғыларын жөндеу сәл ұзағырақ, бірақ 10-15 күннен кейін шаш пен тырнақтардың өсуі басталады. Балалардағы энтропатикалық акадрерматит емдегенде, оларды қажетті мырыш байланыстыратын факторды алу үшін емшектену өте маңызды. Ананың сүті болмаған жағдайда сіз донорлық емшекті сүтті пайдалана аласыз. Болашақта сіз ұзақ жылдар бойы мырыш бар препараттарды қабылдауды жалғастыруыңыз керек және сол уақытта қан плазмасында мырыш деңгейін үнемі бақылап отыруыңыз керек.

Иодоклоргидроциквинолин туындыларын қолдану (entericled және басқалар), бұрын энтеропатикалық акродерматикды емдеуде кеңінен қолданылады, қазір тыйым салынған. Бұл көптеген жанама әсерлерге байланысты, оның ішінде перифериялық жүйке мен торға зақым келеді. Симптоматикалық емдеу А дәрумендерін қабылдау арқылы жүзеге асырылады, Е, C және B тобы, ас қорыту панкреаты ферменттері, қарсы препараттар, пробиотиктер, гамма-глобулин. Антибиотиктер екінші тері инфекцияларына тағайындалады. Сыртқы анилин бояуларының шешімдерін қолданыңыз, клотримазол, triderm, қабынуға қарсы препараттар.

Энтеропатикалық актодерматиттің болжамдары және алдын-алу

Ауруды уақтылы анықтау және нақты терапияның басталуымен, болжам әдетте қолайлы. Иммундық жүйенің қалыпты деңгейін ұстап тұру үшін мырыш жетіспеушілігін тұрақты түрде толтыру маңызды, тері және асқазан-ішек-қарын жағдайы. Емдеу режимін бұзған жағдайда энтеропатиялық актодерматит рецидивтік курсқа ие болуы мүмкін, соның ішінде ересек адам. Алдын алу тек қана матадағы мырыш деңгейін сыни құннан төмен түсіру үшін азайтады, бұл оның дайындығы мен мерзімді биохимиялық қан анализдерін үнемі алу арқылы қамтамасыз етіледі.