Эпидермолиз былоса

Эпидермолиз былоса

Эпидермолиз былоса – тұқым қуалайтын аурулардың тобы, жеңіл терінің осалдығы сипатталады, сондықтан осы патологиялардың екінші атауы — «механобула ауруы». Негізгі симптом — сероздық мазмұндағы көпіршіктердің терісінің бетіндегі даму, солардың орнына ұзақ мерзімді эрозия орын алады. Эпидермолиздің түрлі түрлерінің диагностикасы иммуногистологиялық және генетикалық әдістермен жүзеге асырылады, сондай-ақ пациентке сараптамадан және оның мұрагерлік тарихын зерттеуден алынған мәліметтер негізінде. Арнайы емдеу жоқ, алайда, кейбір жағдайларда дұрыс және күрделі симптоматикалық терапия пациенттің жағдайын айтарлықтай жақсартады.

Эпидермолиз былоса

Эпидермолиз былоса
Эпидермолиз былоса – Бұл тұқым қуалайтын тері ауруларының гетерогенді тобы, олар шағын механикалық әсерлерге жауап ретінде көпіршіктердің және эрозияның пайда болуымен сипатталады. Бұл термин алғаш рет 1886 жылы неміс дерматологы Генрих Коебнермен қолданылған, әрі қарай зерттеу көрсетті, бұл патологияның көптеген түрлері бар. Эпидермолизді булокадағы генетикалық зерттеулер көрсетті, бұл автосомалық рецессивтілік ретінде мұрагерлік болуы мүмкін, және автозомдық басым, оған оннан аса геннің мутациясына байланысты. Аурудың әртүрлі түрлерінің клиникалық курсында елеулі айырмашылықтар бар, 1-ден ауытқуы байқалады:30000-1:1000000.

Эпидермолиз былосадағы бұзылулардың патогенезі ұзақ уақытқа дейін түсініксіз қалды. Бұл бағыттағы серпіліс электронды микроскопияны медициналық практикаға енгізу арқылы пайда болды, бұл әсер етілген тері матасының ультраструктурасын бейнелеуге көмектесті. Эпидермолиз былозасын зерттеудегі келесі маңызды қадам иммундық-химиялық зерттеулердің ашылуымен аяқталды (иммунофлюоресценция). Қазіргі кезде бұл әдістер осы ауруларды диагностикалауда маңызды рөл атқарады, тек генетикалық талдаудан кейін ғана. Осыған байланысты, эпидермолиз бюлосасын зерттеу әдістері үнемі жақсарып келеді, осы аурулар тобына енгізілген өзгерістер мен жіктеуден өтті.

Эпидермолиз бүллосының себептері

Эпидермолиздің бауырының этиологиясы аурулардың әртүрлі түрлерінде болады, кейбір жағдайларда диагноз қою өте қиын. KRT5 және KRT14 гендеріндегі мутациялардың салдарынан қарапайым эпидермолизді булока, алайда, генетика бойынша, барлығы 75% аурудың осы түрінің жағдайлары. Сонымен қатар теріде, мүмкін, теңгерімсіз жүйе «ингибиторлық ферменттер», ал кейбір белоктар шабуылға ұшырайды. Қарапайым былғары эпидермолизмен ол жер асты мембрана ақуыздары болуы мүмкін (альфа6 бет4 интегрині) эпидермистің базальды қабатының белоктары десмодусы – desmoplakin, плакофиллин-1. Нәтижесінде ферменттердің босатылуының механикалық әсері, бұл белоктарды бұзады, осылайша цитолизді және эпидермис құрылымын бұзуды тудырады, соққыға әкеледі.

Басқа патологияның дамуының себебі – эпидермолиз былоса – LAMB3 гендеріндегі мутация болып табылады, LAMA3 және басқалары. Бұл мутациялардың көпшілігі автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған, мұндай протеиндер теңгерімсіз фермент жүйесінің шабуылына айналады, коллаген түрі 17 және ламинин-332. Бұл белоктар эпидермис төменгі қабаттарының қалыпты құрылымын ұстап тұруға қатысады, сондықтан олардың зақымдануы шекараның брулыса эпидермолизінің клиникалық симптомдарына тән. Көпіршіктердің және эрозияның оңай қалыптасуынан басқа, ол терінің әлсіреуі және одан да қатал жолмен сипатталады.

COL7A1 геніндегі мутациялардың салдарынан эпидермолиздің брулоусының дистрофикалық түрі, олар автосомалық доминантпен мұра ете алады, және автозомдық рецессивтік механизмдер. Бұл жағдайда протеиннің мақсаты — 7 типті коллаген, ол терінің басқа дәнекер тінінің талшықтарының тұрақтылығына жауап береді. Теріде бұл протеиннің мөлшерін азайту, бөртпелердің оңай дамуына әкеледі, эрозия және бөртпе, жиі басқа органдардың бұзылуымен жүреді. Атап айтқанда, Дистрофиялық эпидермолизді былоза көбінесе бірлескен контрактураның дамуына әкеледі, зақымдану тыныс алу және асқорыту жүйелерінің шырышты қабаттарын ұстайды. Шрам бойынша, олар эрозияны емдеуден кейін қалады, қатерлі ісіктер жиі кездеседі.

Сондай-ақ оқыңыз  Skleredema Bushke

Жалпы, эпидермолиз бұллоосының жалпы патогенезі тері тіндерінің кейбір ферменттерінің белсенділігінің бұзылуына дейін төмендетілуі мүмкін. Нәтижесінде кейбір негізгі эпидермиялық құрылымдық ақуыздар жойылады, Дерматиз немесе базальды мембрана, ол жасушалар арасындағы байланысты бұзады және тіпті шамалы күштің механикалық әсерінен көпіршіктердің пайда болуына әкеледі. Эпидермолиздің түрлерi көпіршіктерді оқшаулау арқылы бір-бірінен ерекшеленеді, мутация түрі, бұл ауруға әкелді, ақуыздың түрі, ол фермент шабуылының мақсаты болды.

Эпидермолизді былозаның жіктелуі

Қазіргі уақытта эпидермолиздің оннан астам сорты бар, белгілі бір топтарға жатқызу қиын. Мәселе одан да қиындайды, бұл патологияны зерттеген ғасырдың жартысында оны белгілі бір түрлерге бөлуге бірнеше рет әрекет жасалды, ең жаңа деректерді пайдалану. Бұл ақыр соңында кейбір шатасуға жол берді, тіпті ғылыми әдебиеттерде эпидермолизді брулояның сорттарға бөлінуіне арналған көптеген нұсқаларды табуға болады. Дерматологияда осы жағдайдың ең заманауи жіктелуі аурулардың төрт түрін қамтиды, ол, өз кезегінде, бірнеше подтиптерге бөлінген:

  1. Қарапайым эпидермолиз бүлуласы – 12 ішкі түрі бар, олардың ең көп таралуы Weber-Cockayne синдромы болып табылады, Көбнер, Dowlinga Meara. Автосомалық доминант ретінде мұра болуы мүмкін, соншалықты рецессия, аурудың көрсеткіші 1:100000. Қарапайым эпидермолизді брулоа интрейпидилді немесе оның пайда болуымен сипатталады, жиі емес, субепидиялық көпіршіктер, себебі бұл ауру эпидермистің белоктарына әсер етеді.
  2. Шекаралы эпидермолизді былоза – 2 кіші түрге бөлінген, олардың біреуінде тағы 6 тәуелсіз клиникалық формасы бар. Бұл аурудың ең ауыр түрі — Герлитцтің жартылай түрі, өте өлім. Шекаралы эпидермолиздің пайда болуы шамамен 1 құрайды:500000, көпіршіктердің пайда болуы, бұл кезде ашық пластина деңгейінде болады, ол оған ат берді «шекарасы».
  3. Дистрофиялық эпидермолизді былоза – екі ішкі түрі бар, олар осы патологияның мұра тетігіне бөлінеді (басым және рецессивтік субтиптер). Бұл жағдайда басым нұсқалардың жиілігі әлдеқайда жоғары (3:1,000,000 қарсы 1:Дистофиялық эпидермолиздің брулызды рецессивті түрінде 500,000). Резессивті нысанда бірнеше клиникалық формалары бар, ең ауырлығы Allopo-Siemens кіші типі болып табылады. Аурудың осы нұсқасында пациенттер терең эрозияға ұшырайды, шрамы қалдырады, бірлескен келісімшарттар мүмкін, шырышты зақымдануы. Бөртпе папиллярлы дерматизада кездеседі, бұл шрамның пайда болуына және эрозияның ұзаққа созылуына әкеледі.
  4. Kindler синдромы, немесе аралас эпидермолиздік былоза, бұл патологияның ең сирек және аз зерттелген нысандарының бірі болып табылады. Ерекшелігі, бұл бізді осы түрді бөлек түрге бөлуге мүмкіндік берді, — терінің барлық қабаттарында көпіршіктердің пайда болуы – эпидермис, жарық тақтайшасында көрсетілген, Дермекте. Қазіргі уақытта тек ақуыз анықталды, аралас эпидермолиз былосадағы ферменттер үшін мақсат ретінде әрекет етеді – Kindlin-1.

Қазіргі уақытта эпидермолиздің барлық клиникалық түрлерін бөліп алу жалпыға бірдей қабылданады. Бірақ тіпті бірдей типтегі аурулардың клиникалық симптомдары бар, ол диагнозды қиындатады және көбінесе патологияның болжамына әсер етеді. Сондықтан бүгінгі күні эпидермолизді былозаның құрылымдық және қолайлы жіктелуін іздеу жалғасуда.

Сондай-ақ оқыңыз  Нейрофиброматоз Реккингхаузен

Эпидермолиздің белгілері

Түрлі типтегі эпидермолиз бүлуласының көріністері біріктіріледі – терідегі механикалық әрекеттерге жауап ретінде, қабыршақтарды және эрозияны дамыту. Бұл өзгерістердің тек дәрежесі ғана ерекшеленеді, оқшаулау, өмір сүру және емдеу нәтижелері. Қарапайым эпидермолиздің жергілікті түрімен (Weber-Cockayne-ның кіші түрлері) зақымдар дененің белгілі бір аймағында ғана орналасқан (қолдар, аяғы). Бала кезіндегі көпіршіктердің пайда болу аумағы кең, бірақ жасына байланысты олардың ауырлық дәрежесі төмендейді. Керісінше, Жалпыланған Dowling-Meara подтипы дененің үлкен аймағында шағын везикулярлық атқылаудың дамуымен сипатталады. Эпидермолиздің бұл түрі ерте балалық кезеңнен басталып, баланың өліміне әкелуі мүмкін, көпіршіктердің шешімі гиперкератоз болуы мүмкін, тері пигментациясының бұзылуы, кейде шырышты зақымданулар пайда болады.

Эпидермолизді шектеудің шекаралық түрі әлдеқайда қиын, әсіресе Герлитцтің өлімге толы кіші типі. Сонымен қатар терінің әлсіреуі байқалады, көптеген көпіршіктердің пайда болуы, эрозия, симметриялық түйіршіктер жиі бет пен артқа шығады. Ауыз шырышты қабаттар да әсер етеді, эмаль гипоплазия және туындаған ауыр кариттер анықталды. Шекара эпидермолизінің былоса осындай ауыр жолы өмірдің алғашқы жылдары өлімге әкеледі. Ересек адамның өмір сүруіндегі науқастар бірлескен контрактілерді құрайды, бүйрек зақымдануы, тырнақтың жоғалуы. Шекара эпидермолизді былозаның майланған атрофиялық формасы да кең атқылаумен сипатталады, шешімі бойынша атрофиялық аймақтар мен шрамдар пайда болады. Сондай-ақ, ол жиі тырнақ дистрофиясына және шырышты алопецияға әкеледі.

Дифтрофиялық эпидермолиз былозасы әрдайым жалпыланады және дененің үлкен аймағына әсер етеді. Аурудың басым нұсқасы, әдетте, әлдеқайда жақсы бағдармен сипатталады, быстренька және баяу рұқсат, алайда, пациенттердің көбісі ақырын тырнақтарды жоғалтады. Эрозияны емдеуден кейін тері бетінде көрінетін тыртықтар пайда болады. Дистрофиялық эпидермолизді былозаның рецессиялық нұсқасы, әсіресе оның ауыр жалпылама кіші типі, әлдеқайда қиын: Бөртпелерден басқа, пациенттер жиі псевдосиндктилияға ие, үлкен шрамы, тырнақтың жоғалуы. Скелеттік сүйектің зақымдануы орын алады, сауыққан шырындардың орнына скамозлы жасушалық карцинома жылдар бойы дами алады. Мәселе сондай-ақ Allopo-Siemens субтомының терапевтік шаралардың жоғары қарсылығын білдіреді.

Эпидермолиздің кез-келген түрінің ауырсынуы шок дамуы қаупіне дейін төмендейді (үлкен зақымданған), қайталама инфекция мен сепсистің қосылуы, науқастарды сусыздандыру. Көптеген жағдайларда терапиялық процедуралар осы жағдайлардың алдын алу үшін ғана жүзеге асырылады. Асқынулардың ықтималдығы жоғары, дененің үлкен аймағына қарағанда патологиялық фокус орналасқан және олардың сипаты бұзылады (шұғыл көпіршіктер, эрозия, жаралар).

Эпидермолизді булока диагностикасы

Қазіргі уақытта эпидермолиз былоса диагнозы науқастың терісін зерттеу арқылы жүзеге асырылады, иммуногистологиялық зерттеулер мен генетикалық талдауды қолдану, кейбір жағдайларда мұрагерлік тарихын зерттеу. Тері маманын тексерген кезде диагностикалық сынақтарды жүргізуге болады – пациенттің терісіне механикалық әсер етеді және біраз уақыттан кейін нәтижелерді бағалайды. Бұл сайттағы бөртпелердің немесе эрозияның эпидермолизінің дамуы осы аурудың болуын жақсы біледі. Диагноздың келесі кезеңдерінде патология түрін неғұрлым нақты анықтау жүргізіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Spinocerebellar ataxia

Эпидермолиз бөрлісі үшін иммунофлуоресцентті талдау моно- және поликлонды антиденелерді қолдану арқылы жүзеге асырылады, эпидермистің негізгі белоктарына жақындығы бар, жеңіл және жоғары дермис. Бұл белок мөлшерін бағалауға мүмкіндік береді, не, өз кезегінде, тіндердің ферментативті белсенділігі туралы әңгімелейді. Бір немесе басқа протеиннің мөлшерінің төмендеуі оның төмен босату немесе жеделдетілген бұзылуын білдіреді. Кейбір аймақтардағы негізгі белоктардың концентрациясын төмендету ерте кезеңде көпіршіктердің даму деңгейін анықтауға мүмкіндік береді, ол қазірдің өзінде эпидермолиздің түрін анықтау ықтималдығы жоғары дәрежеде көмектеседі. Бұл жағдайды диагностикалаудағы нүкте тікелей гендік тізбектеу арқылы генетикалық талдау жасайды, олар аурудың белгілі бір түрімен байланысты. Блюлозин эпидермолизін диагностикалауға арналған осындай көп сатылы тәсіл жоғары дәлдікті қамтамасыз етеді.

Аурудың диагнозын айтарлықтай жеңілдету үшін науқастың мұрагерлік тарихын зерттеуге болады, сол арқылы сіз оның туыстарын бірдей проблемамен анықтауға болады. Бұдан басқа, егер сіздің туыстарыңыздың біреуінде эпидермолизді бөрлі болса, пренатальды генетикалық диагнозды жасау өте маңызды, бұл ұрықтың дамуының ерте кезеңдерінде осы патологияның болуын анықтайды. Дифференциалды диагноз шын пемфигумен орындалады, Бүлінген пемфиоидтың кейбір түрлері, эпидермолиз бүлуласын сатып алды (ол тұқым қуалаушылық емес, аутоиммунды ауру ретінде).

Эпидермолиз былозасын емдеу

Бұл аурудың нақты емі жоқ, барлық терапиялық процедуралар асқынулардың дамуына жол бермеу және көпіршіктердің және эрозияның ауырлығын азайту үшін азаяды. Эпидермолиздің ауыр формалары болған жағдайда будоса преднизоны тағайындайды. Сыртқы терапиялық манипуляциялардан көпіршіктердің асептикалық ашылуы, антисептиктермен жабу, гелийомицин майы қойыңыз. Күтім өте мұқият болуы керек, өйткені бинт қысымы жаңа көпіршіктер пайда болуына әкелуі мүмкін. Асқынулар болған кезде (шок, сепсис) антиоксиданттармен және антибиотиктермен симптоматикалық емдеу. Алдын алу мақсатымен ультракүлгін сәулелермен теріні сәулелендіру мүмкін.

Қазіргі заманғы генетика және медицинадағы басқа да көптеген салалар емдеудің тиімді әдістерін табу үшін эпидермолиз былозасын кеңінен зерттеуді жалғастырады. Негізгі технологиялар мен әдістердің арасында діңгек жасушалары әдісі ең перспективалы болып саналады, ақуыз және ген терапиясы. Дегенмен, әлі күнге дейін ешбір әдіс жануарлар экспериментінен тыс шығып кетті, сондықтан эпидермолиз былозасы қазіргі уақытта емделмейтін ауру болып табылады.

Эпидемияға қарсы эпидемия

Эпидермолиздік былозаның болжауы көбіне белгісіз, себебі көптеген факторлар мен жағдайларға байланысты – ауру түрі, науқаспен байланысты бұзылулардың болуы немесе болмауы, оның өмір салты. Мысалы, қарапайым эпидермолиздің жергілікті подтипі жиі жақсы емделу курсына ие және сирек пациенттің өміріне қауіп төндіреді. Аллопо-Сименстің кіші типі өте жоғары өлімге ұшыраса – сондай-ақ тері көріністерінен, және алыстағы асқынулардың салдарынан, бүйректің және ас қорыту органдарының мүшелерінің зақымдануы сияқты, сондай-ақ сквоздық жасушалық терінің қатерлі ісігін дамыту. Бұл мәселемен ауыратын науқастар теріге мұқият болулары керек, эрозия мен басқа да зақымданулардың антисептикалық емдеуін ұмытпаңыз, травматикалық спорт түрлерінен және осы тәріздес басқа да іс-әрекеттерден аулақ болыңыз.