Эпифиздің дисплазиясы

Эпифиздің дисплазиясы

Эпифиздің дисплазиясы – генетикалық гетерогенді қаңқалық дисплазиялардың үлкен тобы, ол сүйек метафизі мен эпифизі аймағында энхондронды қаныққан сүйектің қалыптасуының бұзылуын біріктіреді, және де (кейбір жағдайларда) омыртқалы органдар. Бұл жағдайдың белгілері аурудың түріне байланысты өзгереді, көбінесе аяқтың қисаюы байқалады, аяқтың буындарының ауытқулары, өсудің төмендеуі. Эпифиздің дисплазиясының диагностикасы рентгендік деректер негізінде жүргізіледі, науқас анамнезін зерттеу, молекулалық генетикалық талдау. Ерекше терапия жоқ, мүмкін паллиативтік және симптоматикалық емдеу, соның ішінде – ортопедиялық шаралар және хирургиялық түзету.

Эпифиздің дисплазиясы

Эпифиздің дисплазиясы
Эпифиздің дисплазиясы – Туа біткен скелеттік зақымның кейбір таралған түрлері, мұрагерлік және клиникалық көріністері бар генетикалық сипаты бар. Бұл патологияның көптеген нұсқалары бұрыннан белгілі болды, алайда 1935 жылы жеке нозологиялық бірлік ретінде Т неміс дәрігері сипатталған. Fairbank, ол аурудың себебін дұрыс анықтай алды – сүйек эпифиздерін дамыту бұзылған. Эпифиздің дисплазиясының көптеген нысандары мұраға ие автосомалық басым сипатта болады, алайда, енжарлық пен мәнерлілік кеңінен ерекшеленеді, бұл клиникалық патология курсынан көрінеді. Мұрагерліктің автозомдық басым үлгісіне шалдығу жағдайы шамамен 1 құрайды:10 000, аурудың сирек кездесетін автозомдық рецессивті түрінің жиілігі белгісіз. Көптеген түрлердің эпифиздік дисплазиясы ерлерге де әсер етеді, және әйелдер, алайда кейбір түрлер ерлерде сәл жиі кездеседі (бөлу шамамен 3:1).

Эпифиздің дисплазиясының себептері және жіктелуі

Epiphyseal displasias айқын genetic heterogeneity сипатталады, бұл аурудың әртүрлі нұсқаларын жіктеу үшін негіз болып табылады. Бұдан басқа, Патология үрдісінде және оның болжауында белгілі бір фенотиптік айырмашылықтар бар. Дәрігерлер, генетиктердің айтуынша, Epiphyseal displasias барлық клиникалық жағдайларының жартысынан астамы қазіргі уақытта белгісіз молекулалық-генетикалық бұзылуларға негізделген, сондықтан бұл ауруды зерттеу жалғасуда. Қазіргі уақытта осы патологияның 10-нан астам әртүрлі формалары белгілі, ең көп тарағандары 1, 2, 3 және 4-ші түрлері.

Epiphyseal dysplasia type 1 (Fairbank ауруы) бұл автосомалық басым ауруы және онтогенезі морфологиясының ең көп тараған түрі. Бұл COMP геніндегі мутациялармен байланысты, ол 19 хромосомасында орналасқан және олигомерлі шеміршек матрицасының ақуызын кодтайды – ақуыздардың бірі, сүйек пен шеміршек тіндерінің зат алмасуына және дамуына жауапты. 1 типті эпифиздің дисплазиясынан басқа, бұл гентегі мутация тірек-қимыл аппаратының басқа белгілі ауруларына әкелуі мүмкін – псевдоахондроплазия. Себептердің бірі, бұл патологияны кеңінен тарату, эпифиздің дислазиясының автозомдық басым мұра болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Атипиялық аутизм

COL9A2 генінің мутациясына байланысты 2-ші типтегі эпифиздің дисплазиясы, ол альфа-2-тізбектің коллаген түрін кодтайды, сүйек және шеміршек тінінде кеңінен ұсынылған. Ереже бойынша, Бұл генте Missense мутациясы байқалады, кодталған ақуыз құрылымындағы өзгерістерге алып келеді, бұл патологиялық өзгерістерді тудырады.

3-ші типтегі эпифиздің дислазиясы оның этиологиясындағы аурудың алдыңғы нұсқасына ұқсас, бұл COL9A3 генінің мутациясына байланысты, хромосомада орналасқан 20. Ол 9 коллагеннің басқа тізбегін кодтайды, сондықтан оның құрылымындағы бұзылыстар қаңқалық патологияның дамуына алып келеді және энхондрондық сүйектердің қалыптасуын қиындатады.

4-ші типтегі эпифиздік дисплазия SLC26A2 генінің мутацияларымен байланысты, 5-ші хромосомада орналасқан. Автосомалық рецессивтік бұзылыс. Бұл геннің өрнек өнімі хондробласттардың және остеобласттардың трансмембраналық ақуызы болып табылады, сульфат иондарын тасымалдауға жауапты, шеміршек пен сүйек тінінің протеогликандарын қалыптастыру үшін маңызды. SLC26A2 құрылымдық ерекшеліктері онда ақаулардың жоғары жиілігіне алып келеді, сондықтан осы гентегі мутация тірек-қимыл аппаратының көптеген тұқым қуалаушылық ауруларына себеп болады. Көптеген эпифиздік дисплазиялардан басқа, SLC26A2 ақаулары ахондрогенездің кейбір түрлерін тудырады, этеостеогенез, Диастопиялық дисплазия.

Эпифиздік дисплазияның бірнеше түрі бар, кейбір гендер үшін анықталған негізгі гендер. Бірақ олар әлдеқайда таралған – осы аурулардың түрлері бар, бірнеше отбасы ғана сипаттайды. Этиологияның өзінен басқа, Эпифиздің дисплазияларының әртүрлі формалары клиникалық курста әртүрлі болуы мүмкін – аурудың басталуының әртүрлі жасы, басқа да бұзушылықтардың болуы немесе болмауы (есту шығыны, саңырау, миопия, тері аномалиялары). Алайда, әртүрлі нысандардағы скелеттік бұзылулардың сипаты өте ұқсас және буындардың дамуындағы ауытқуларға азаяды, әсіресе олар, ең үлкен стресті сезінетін адамдар – жамбас, тізе, айқас. Эпипиозды дисплазиядағы онтогенездің дамуындағы дене белсенділігінің ролі айтарлықтай үлкен, сондықтан әртүрлі ортопедиялық емделушілер пациенттердің жағдайын едәуір жақсарта алады.

Эпифиздің дисплазиясының белгілері

Эпифиздің дисплазиясының айқындылығы әртүрлі болғандықтан, осы аурудың симптомдарының басталуы патологияның түріне байланысты әр түрлі жаста болуы мүмкін. Кейбір формалар скелеттік бұзылуларға әкеледі, науқастың туған кезде тіркелген, сорттардың маңызды бөлігі 2-3 жастағы ақаулардың дамуымен сипатталады, Эпифиздің дислазиясының кейбір сирек кездесетін түрлері жасөспірімдерде немесе тіпті ересектерде диагноз қойылған. Себеп, бұл ауру әдетте кішкентай балаларда өзін таныта бастайды, сүйек пен буындарда стресстің жүру басталғаннан кейін және баланың салмағын жоғарылатудан кейінгі стресспен байланысты болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Полиморфтық дермальды ангиит

Эпифиздің дисплазиясының көптеген нысандары X-немесе O-пішінді сипатта болған қисықтардың дамуымен сипатталады, феморальды және сүйек сүйектерінің эпифиздерінің деформациясынан туындаған. Кейбір жағдайларда қысқа қалыңдық бар, аяқтың ұзындығының төмендеуі ретінде туындаған (ұзын құбырлы сүйектердің қысқаруына байланысты), және омыртқа деформациясына байланысты дененің азаюы. Іс жүзінде барлық эпифиздік дисплазиялардың көп немесе аз дәрежесінде омыртқалы органдардың гипоплазиясына және олардағы оссификациялық орталықтардың кеш қалыптасуына әкеледі. Бұл омыртқаның ұзындығы мен оның қисық сызығының төмендеуіне әкелуі мүмкін (сколиоз, лордоз) – әсіресе ортопедиялық түзету әдістерінің жоқтығынан. Эпифиздің дисплазияларының көптеген түрлерінің жалпы симптомы буындардың бірнеше қозғалысының жоғарылауы болып табылады.

Скелеттік бұзылыстардан басқа, эпифиздік дисплазиялардың жеке түрлері ішкі органдарға зақым келтіреді, Көз, аудио және эндокриндік жүйелер. Мысалы, типті Уолкотт-Ральшона инсулинге тәуелді қант диабеті және миопияның ерте дамуы кезінде көрінеді, кейбір басқа да нысандар саңыраумен біріктіріледі. Эпифиздің дисплазияларының түрлері сипатталған, олар сондай-ақ остеопороз және тері адрофиясымен сипатталады. Аурудың көптеген түрлерінде зияткерлік дамудың зардаптары төмендейді, бірақ кейбір нысандарда ақыл-есі кем болу әртүрлі дәрежеде байқалуы мүмкін. Эпифиздің дисплазиясы көбінесе пациенттердің өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, бірақ байланысты бұзушылықтар, кейбір нысандарға тән, ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Эпифиздің дисплазиясын диагностикалау және емдеу

Эпифиздің дисплазиясының кез-келген түрін анықтауда жетекші рөл рентгендік емтихандарда жүргізіледі, пациенттерді жалпы шолу және молекулалық-генетикалық талдау. Кейбір жағдайларда тұқым қуалаушылық тарихын қосымша қолдануға болады – оның нәтижелері патология мұрагерлігінің автозомдық рецессивтік немесе басым сипатына байланысты өзгеруі мүмкін. Рентгенограммада эпифиздің дисплазиясы мен пациенттердің жасына байланысты эпифиздердің оссификациясы баяулауы мүмкін, олардың деформациясы, ұзын құбырлы сүйектердің қысқаруы. Көптеген ересек емделушілерде тізе мен лейкоперикандардың жиырылуы мен деформациясы жиі анықталады. Эпифиздің дисплазиясының көптеген түрлері де омыртқалы органдардың деформациясын тудырады, олардың сүйек жастығы жиі артта қалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Несептің туа біткен кемістігі

Эпифиздік дисплазияның молекулалық-генетикалық диагнозы белгілі этиологиямен аурудың кейбір кең таралған формалары үшін ғана мүмкін. Ереже бойынша, Көптеген лабораториялар мен клиникалар мұндай патологияны ұсынады, комп мутацияларымен туындаған, COL9A2, COL9A3 және SLC26A2. Ең жиі қолданылатын әдіс мутацияны анықтау үшін жоғарыда аталған гендердің тікелей автоматты түрде секвенирование болып табылады. Эпифиздің дисплазиясының нысандарын диагностикалау, олар басқа кемшіліктермен біріктіріледі (мысалы, саңырау, көз және эндокриндік бұзылулар) басқа зерттеу әдістері қажет болуы мүмкін – тиісті профиль маманының тексеруі, қан және зәрді сынау.

Қазіргі уақытта эпифиздің дисплазиясы үшін арнайы ем болмайды, қолдаушы және симптоматикалық терапияның әр түрлі әдістерін қолданады. Өз кезегінде ортопедиялық түзетуді уақытында белгілеу өте маңызды – омыртқа мен аяқтың буындарына жүктемені азайту үшін бинттер мен корсеттерді кию. Бұл ауыр деформациялардан аулақ, осылайша, эпифиздің дисплазиясы бар науқастардың өмір сүру сапасын жақсартады. Кейбір дамыған қисықтар мен ақауларды хирургиялық араласу арқылы түзетуге болады. Симптоматикалық емдеу бұзылуларға арналған, эпифиздің дисплазиясының кейбір түрлерімен бірге жүреді – қант диабеті, миопия, остеопороз.

Эпифиздің дисплазиясының болжамы және алдын алу

Ереже бойынша, пациенттің тірі қалуына қатысты эпифиздің дисплазиясының көптеген нысандарының болжамы қолайлы болып табылады – аяқтың деформациясы және қысқа қалыңдығы өмірге қауіп төндірмейді және оның ұзақтығын қысқартпайды. Жұлынның қисаюының кейбір ауыр түрлеріне тек ішкі ағзалардың бұзылуына әкелуі мүмкін, бұл аурудың ағымын ауырлатады. Эпифиздің дисплазиясын уақтылы анықтау және ортопедиялық емдеудің басталуымен науқастың мүгедектігі салыстырмалы түрде сирек кездеседі, көптеген адамдар ұтқырлық пен еңбекке қабілеттілікті сақтайды (бірақ біршама шектеулі). Қатысты бұзушылықтар туралы болжамды нашарлау, әсіресе эндокриндік жүйеден (қант диабеті). Эпифиздің дисплазиясын алдын-алу ата-аналар үшін баланы құрметтемес бұрын медициналық және генетикалық кеңес беру аясында ғана мүмкін болады (ауыртпалығы бар тұқым қуалаушылық) және молекулярлық генетикалық әдістер арқылы пренатальді диагностикалау.