Эрба-Рот прогрессивті бұлшықет дистрофиясы

Эрба-Роt прогрeссивtі бұлшықеt дисtрофиясы

Эрба-Ауыз прогрессивті бұлшықет дистрофиясы — автозомдық рецессивті тұқымдық миодистрофия, клиnикалық көріnістердің полиморфизмі жәnе симптомдардың прогрессия жылдамдығындағы өзгермелілігі сипатталады. Кімгеемуі мүмкін, т. е. проксимальдық қолдардағы әлсіздікпен басталады, бірақ бұлшықеттердің өзгеруінің стандартты жоғары түрі бар. Диагностика неврологиялық зерттеу әдістері бойынша жүргізіледі, электрофизиологиялық тестілеу, генеалогиялық зерттеулер мен генетикалық талдау, көрсеткіштер бойынша бұлшықет тінінің биопсиясын гистологиялық талдау жасалады. Тек симптоматикалық ем, пациенттің ұтқырлығын ұзартуға мүмкіндік береді. Аурудың нәтижесі — толық қозғалыссыздық.

Эрба-Рот прогрессивті бұлшықет дистрофиясы

Эрба-Рот прогрессивті бұлшықет дистрофиясы
Эрба-Рот прогрессивті бұлшықет дистрофиясы — тұқым қуалаушы миодистрофияның ең полиморфтық нұсқасы. Ерба-Рот нұсқасы аурудың дебюті ретінде өзгермелі бұлшықет дистрофиясының басқа түрлерінен ерекшеленеді, сондықтан оның клиникалық көрінісі мен курсы. Ауру 1882 жылы сипатталған. Неміс неврологы Вильгельм Эрб. Сонымен қатар Ресейде бұл патология зерттелді.К. Рот, миодистрофияға сілтеме жасай отырып, ол терминді құрастырды «бұлшық етті». Заманауи әлемде және отандық неврологияда осы зерттеушілердің құрметіне атау қолданылады «Ерб Роттың прогрессивті бұлшықет дистрофиясы». Аурудың жиілігі 1-ден асады,5-тен 2-ке дейін,100 мың адамға 5 жағдай. халық.

Эрб Рот Myodystrophy себептері

Erb-Roth дистрофиясының субстраты бұлшықет тініндегі патологиялық метаболизм және құрылымдық өзгерістер болып табылады (миопатия). Олар генетикалық мутациядан туындайды, протеин синтезінің болмауы немесе толық тоқтатылуына алып келеді, миоциттердің маңызды құрылымдық компоненттері болып табылады. Қазіргі уақытта кемінде 9 хромосомалық локус генетикада белгілі, Erb-Roth’s myodystrophy дамуына әкелетін аберраций. Ең жиі мутация локус 15q15-q21-де байқалады.1, 13q.

30-ға жуық% гендік ауытқулар пайда болады, қалғандары отбасымен достасады. Мұраланған Эрб-Рот бұлшықет дистрофиясы — автозомалдық рецессивтілік. Ұлдарға ұқсайды, сондықтан қыздар. Патология көрінеді, егер бала әр ата-анасынан әдеттен тыс ген алса. Егер, екеуі де ата-ананың генераторы ретінде әрекет етеді, бірақ ауырмаңыз, баланың бұлшықет дистрофиясын дамыту ықтималдығы 25 жасты құрайды%.

Сондай-ақ оқыңыз  Scurvy

Эрб Рот Myodystrophy белгілері

Эрба-Рота прогрессивті бұлшықет дистрофиясы орташа есеппен 13-16 жаста. Алайда ерте жастағы және 20 жастан кейін аурудың дебюті туралы оқшауланған жағдайлар белгілі. Бұлшықет әлсіздігі мен атрофиясы, негізінен, жамбас белдеуін және проксималды аяқ бөлімдерінің бұлшықеттерінде. Баспалдақпен жүретін қиындықтар бар, скотч орнынан көтеру. Говерс типтік белгілері — егер науқас еденге отырса, бұл тәртіпте, көтерілу, ол өз денесін өзінше пайдаланады.

Уақыт өте келе дистрофиялық өзгерістер тері мен қарудың бұлшықет топтарына таралды. Миодистрофияның бұл түрін көтеру деп аталады. Бұл мұрагерлік дистрофияның көпшілігіне тән. Алайда кейбір жағдайларда Эрб Рот дистрофиясында патологиялық процестің төмендеуі байқалады, бұлшықет әлсіздігі бірінші кезекте қолында болады, содан кейін жамбас белдеуінде, бірнеше жылдан кейін аяғы бұлшықеттерде.

Дененің жалпы бұлшық ет гипотрофиясы, науқастар иық пышақпен бастайды (т. н. «перигооды жүздер»), белі өте жұқа болады (т. н. «жыртылған белдеуі»), ломбард лордозы артады, ішек алға қарай құяды. Еркін иықтың сипаттамалық белгісі — науқасты көтеруге тырысқанда, қолын ұстап тұру, науқастың иықтары секілді еркін жүреді және басы секілді «сәтсіз аяқталады» олардың арасында. Бет бұлшықеттерінің бұзылуы гипомимияға әкеледі (т. н. «сфинкс беті»), қабақтардың толық жабылмауы, еріндерді бүгу және қалыңдату.

Erody-Rota-ның бұлшықет дистрофиясы тізе жараларын ерте тастап кетумен бірге жүреді, сондай-ақ гумеральды бицепс пен тризепстерден сіңірдің рефлекстері бар. Сезімтал сфера бұзылған. Псевдо-гипертрофия соншалықты тән емес, бұлшық еттердің дистрофиясы сияқты. Tendon retractions және бұлшықет контуры болуы мүмкін, бірақ олар аз айтады, бұлшықет дистрофиясының dreyfus ұқсас көріністеріне қарағанда. Уақыт өте келе тыныс бұлшықеттерінің атрофиясы мен әлсіздігі прогрессивті тыныс жетіспеушілігіне әкеледі, тұрақсыз пневмонияны дамыту қаупі бар. Тегіс бұлшықеттегі миодистрофиялық процесс іштің қозғалғыштығын іш қату үрдісімен азайтады. Жүректің бұлшықетіне залал келтіру кардиомиопатияны тудырады, ырғағының бұзылуы, жүрек жеткіліксіздігі.

Сондай-ақ оқыңыз  Сиалэденоз

Myodystrophy Erb-Roth диагностикасы

Erb-Roth myodystrophy тарих деректерін салыстыру кезінде невропатолог пен генетик диагнозы қойылған (аурудың дебюті, симптомды дамыту реті), науқастың неврологиялық жағдайы, Нейро-бұлшықет жүйесінің EPI, генеалогиялық деректер, ДНК талдау және бұлшықет тінінің микроскопиялық зерттеуі. Эрб Рот Myodystrophy осы аурудың басқа нысандарынан саралануы керек (Дюшеннің прогрессивті дистрофиясы, Модистрофия Дрейфус пен Беккер), дерматомиозит, полимиозит, амиотрофиялық бүйір склерозы, улы миопатия және т.б.

Неврологиялық зерттеу кезінде проксимальды аяқтың және қарудың бұлшықетіндегі бұлшықеттің күші төмендеуіне назар аударылады, гипотензия және бұлшықеттердің гипотрофиясы, гиперфлексия немесе локте және тізе рефлекстерінің толық жоғалуы, сезімталдықтың барлық түрлерінің қауіпсіздігі. ЭМГ мен АНС бұлшықет тінінің негізгі зақымдануларын нервтердің бойындағы импульстардың сақталуымен көрсетеді.

Генеалогиялық зерттеулер мұрадағы автозомдық рецессивтік сипатын растайды. ДНК тесті ген мутацияларының болуын анықтай алады. Алайда зерттеудің теріс нәтижесі диагнозды жоққа шығармайды, өйткені әрбір мутация анықталмайды. Теріс ДНҚ талдау — бұлшықет биопсиясының көрсеткіші. Биопсияда түрлі қалыңдықтың бұлшық ет талшықтары табылған, бұлшықет ядросының санын қысқартады, некротикалық және склеротикалық өзгерістер.

Креатинді фосфокиназ деңгейінің күрт өсуі Эрб Рот дистрофиясының алғашқы кезеңіне тән, онда бұл көрсеткіш қалыпты сандарға дейін төмендейді. Кеуде қуысының шекара кеңейтілуін анықтайтын рентгенография, өкпе тінінде қабыну өзгерістерінің болуы. ЭКГ көбінесе аритмия мен өткізу бұзылыстарын анықтайды. Жүректің ультрадыбыстық көмегімен кардиомиопатияға диагноз қоюға болады. Кардиолог дәрігермен кеңес жүрек ақауларының дәрежесін бағалауға қажет, күдікті пневмониямен — пульмонологиялық кеңес беру.

Эрб-Рот Модистофиясын емдеу

Этиопатогенетикалық терапия әлі дамымаған. Симптоматикалық емдеу пациенттің қозғалтқыш қабілетін мүмкіндігінше ұзақ сақтауға бағытталған. Осы мақсатта дәрілік заттарды қолдану, соның ішінде ATP, В және В тобындағы дәрумендер, тиоактикалық қышқылы және басқалары. Физиотерапия сабақтарын күнделікті өткізіп, барлық бұлшықет топтарына жаттығулар енгізіңіз. Массаж және физиотерапия курстары үнемі жоспарланған.

Сондай-ақ оқыңыз  Донецк жарақаты

Инозинді жүрек бұлшықетінің зақымдануы ұсынылады, жүрек гликозидтері, антиаритмика. Контрактанты дамыту кезінде ортопедиялық емдеу қажет болуы мүмкін. Тыныс бұлшық етінің атрофиясына байланысты өкпе сыйымдылығының айқын төмендеуі механикалық желдетудің көрсеткіші болып табылады.

Болжам және алдын-алу

Эрб-Роттың бұлшықет дистрофиясы әр түрлі ауырлық пен прогрессияның жылдамдығына ие болуы мүмкін, бір отбасында да нені білдіреді. Тыныс алу жеткіліксіздігінен ерте өліммен аяқталатын аурудың қатал дуранға ұқсас нұсқалары, өкпенің инфекциялық зақымдалуы немесе жүрек жеткіліксіздігі. Миодистрофия жүрек бұлшықетіне зақым келтірмей, салыстырмалы түрде жұмсақ жағдайларда пайда болуы мүмкін, науқастардың қозғалмалылығы 50 жастан асады. Ерлі-зайыптыларға алдын-алу — генетикалық кеңес беру, бала асырап алуды жоспарлау; тығыз байланысты некелерді алып тастау, онда екі ерлі-зайыптылар патологиялық геннің тасымалдаушысы бола алады.