Еркек псевдо-гермафредизм

Еркек псевдо-гермафредизм

Еркек псевдо-гермафредизм – фенотиптік жынысты бұзу, онда жеке тұлғалар, қалыпты ерлердің кариотипі және сынықтары бар, сыртқы жыныс организмі әйел секілді. Еркек псевдомерафроидизмнің түріне байланысты сыртқы жыныс органдарының жыныстық немесе интересекциялық құрылымы болуы мүмкін; сынықтары әр түрлі дәрежеде дамымай қалады; жыныстық қатынас кезінде ерлер мен әйелдердің екінші жыныстық сипаттамалары дамыған болуы мүмкін. Еркек псевдомерафродуктивтік науқастарды зерттеу кариотиптің анықтамасын қамтиды, жыныстық хроматин, Ультрадыбыстық, диагностикалық лапароскопия, гормон деңгейін анықтау (тестостерон, эстрадиол, LH, FSH, пролактин). Еркек псевдомерафроидизм жағдайында жыныстық бағдарды ескере отырып, сыртқы жыныс органдарының тиісті түзету жүргізіледі, гормондық емдеу, гонадектомия.

Еркек псевдо-гермафредизм

Еркек псевдо-гермафредизм
Еркек псевдо-гермафредизм (жалған ерлердің гермафредизмі) – жеке адамдардағы жыныстық және гонадалық секс арасындағы айырмашылық, генетикалық ерлер (кариотип 46, Xy). Осылайша, ерлер псевдомерафродитизмінде сыртқы жыныс мүшелерінің дифференциациясы бұзылған, ал жеке адамның жыныстық бездері ер жынысына сәйкес келеді. Еркек псевдомерафродитизмнің таралуы белгісіз, өйткені аномалияның толық емес түрлерін диагностикалау қиын. Мәселелер, шынайы гермафредизммен байланысты, сондай-ақ ерлер мен әйелдердің псевдомерафохоздизмі, пәнаралық болып табылады, андрология арқылы оларды шешудің бірлескен тәсілін талап ететін, гинекология, эндокринология, генетика.

Ерлердің псевдо-гермофоздық себептері

Еркек псевдомерафродитизмнің пайда болуы немесе андрогендердің синтезі мен метаболизміндегі кемшіліктерге байланысты болуы мүмкін, немесе мақсатты тінге олардың әрекетін бұза отырып. Барлық осы факторлар әлі де эмбриогенезде жатыр, жыныстық айырмашылық кезеңінде. Андрогенттердің биосинтезіндегі кемшіліктер фермент жүйелерінің жетіспеушілігінен пайда болуы мүмкін, холестериннің тестостеронының қалыптасуына арналған кешенді көп сатылы процесті қамтамасыз ету. Ферменттердің жетіспеушілігі, стероидогенездің бұзылуына алып келеді, холестерин-десмолаз жетіспеушілігімен байланысты болуы мүмкін, Сп-гидроксистероидтық дегидрогеназ, 17а-гидроксилаз, 17-оксидорептукцаз, 17а-кетостероидты редуктаз, 17,20 desmolase. Биохимиялық жолдан басқа, бұзылған андроген синтезі Leydig жасушаларының апаразиясынан туындауы мүмкін, лютинг гормонының немесе LH рецепторларының генетикалық мутацияларымен байланысты. Антроген синтезінің ақаулары автозомалдық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие.

Сондай-ақ оқыңыз  Стеатория

Ерлердің псевдомерафродитизмінің кейбір түрлері андрогенттердің әрекетін бұзу және тіндердің тестостеронға сезімталдықтың өзгеруімен байланысты. Бұл жағдайда тестостердің синтезі өзгермейді, алайда, мақсатты жасушалар оның әрекетіне төзімді, бұл ер адамның түрін бір деңгейде дамытуды бұзуымен бірге жүреді. Андрогенттердің әрекетінің бұзылуының негізі 5а-редуктазаның жетіспеушілігіне жатады (автозомдық рецессивтік еркек псевдохерапрродиизма) немесе андроген рецепторларының патологиясы (Еркек псевдомерапохродитизмнің X-байланыстыратын рецессивтік түрі). Ерлердің псевдомерафродуктивтіліктің сирек нұсқасы — Мюллеран түтіктерінің табандылық синдромы. Болжамды, бұл пішін ұрықтың жыныстық дифференциациясы сатысында анти-Мюллер гормонының синтезі немесе әрекеті бұзылғанына байланысты. Жалпы, ерлердің псевдомерафохимияның этиологиясы мен патогенезінде әлі де көптеген түсініксіз мәселелер бар.

Еркек псевдо-гермофродитизмнің белгілері

Еркек псевдомерафроидизмнің себептерінің клиникалық көріністің полиморфизмін тудырады. Мәселен, Ферменттік жүйелер жеткіліксіз болған жағдайда, тестостерон синтезіне қатысады, гипоспедиа пайда болуы мүмкін, кішкентай пенис, скватальды бұзылыстар. Сынықтары тырнақта болуы мүмкін, осылайша; толық емес маскулинизация жүреді. Фермент жетіспеушілігінің шеткі түрлерінде баланың сыртқы жыныс органдары әйел жынысы бойынша толықтай қалыптасуы мүмкін.

Еркек псевдо-гермафредизм, 5а-редуктаз жеткіліксіздігіне байланысты, периналық-скралтал гипоспадиялары және соқыр аяқталатын влагалидің болуы. Алайда, науқастар жақсы дамыған сынықтары бар, Қосымшалар, vas деферен және тұқымдық көпіршіктер. Гинекомастия дамымайды, ерлер түрінде аксиларлы және кәдімгі шаш өсуі байқалады. Плазмадағы тестостеронның деңгейі қалыпты.

Андроген рецепторларының патологиясында еркек псевдомерафроитизмнің бірнеше түрлі фенотиптік нұсқалары құрылуы мүмкін. Осы топта ең көп диагноз қойылған — толық тестикалық феминизация, 1-де кездеседі:20000-1:64 000 жаңа туған нәресте. Еркек псевдомерафроидизмнің бұл түрі фенотиптік түрде әйелдерге ұқсайды: сыртқы жыныс организмі әйел секілді; негізгі немесе қысқа, қынапты аяқтау. Дене құрамы әйелдерге тән; сүт бездері жеткілікті дамыған, алайда, аксиларлы және кәдімгі шаш өсуінің болмауы немесе нашар көрінісі бар. Әдетте ерлердің псевдо-гермафредизм диагнозы шұңқырлық шағылыстың дәрігеріне шақыруымен белгіленеді, бастапқы аменорея немесе бедеулік. Бұл ішкі жыныс мүшелерінің болмауын көрсетеді, сынықтары (іш қуысында, шұңқырлы канал немесе бүктеу­жыныстық ерні). Толық тестілік феминизмге ұшыраған науқастар өздерін психо-жыныстық жолмен анықтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Ортаңғы бауыр синдромы

Толық емес тестикалық феминизации — ерлердің жалған піддомерафроитизмнің сирек түрі, бұл толық пішіннен 10 есе аз болады. Бұл жағдайда сыртқы жыныс мүшелерінің вирилизациясы орын алады (клиторальды гипертрофия, Скриттальды үлкен лабия), Жоғарғы ернінен жоғары шашты болуы, дамыған сүт бездері және т.б. Пациенттерде соқыр қысқа вагинаны анықтайды, аз дамыған қосылыстары бар сынықтары.

Рейфенштейн синдромы, еркек псевдомерафродицияның нысаны ретінде, түрлі көріністер болуы мүмкін. Перинальдық-скралтал гипоспиадалары бар науқастарда көбінесе, гинекомастия, крипторкизм, гиперплазияның гипотезасы, азооспермия, ер бедеулігі. Бет пен кеудедегі шаштың өсу деңгейі минималды. Ауыруы­Кейбір жағдайларда осындай науқастар еркектерге ұқсайды, сондықтан олар гипосадиа хирургиялық түзетуді талап етеді, қояншық түсуі, гинекомастияны хирургиялық алып тастау.

Еркек псевдомерафродиттің ең сирек түрлерінің бірі — Мюллеран түтіктерінің табандылық синдромы (100-ден астам жағдайларды сипаттаған жоқ). Клиникалық белгілерде еркектерде вагинальды процесс бар, жатыр және фаллоп түтіктері. Пациенттер жақсы дамыған пенис пен ерлердің жыныстық сипаттамаларына ие, алайда олар жиі крипторчидизммен кездеседі, шұңқырдың шұңқыры, сынақ ісіктері.

Еркек псевдомерафроитизмнің диагностикасы

Сыртқы жыныс мүшелерінің ауытқулары науқаста табылғанда, ерлердің жалған терапиясының диагнозын алып тастау немесе растау үшін оны эндокринолог дәрігердің мүмкіндігінше тезірек қарауы керек, гинеколог, уролог, генетик. Жалпы тексеру барысында жыныс мүшелерінің құрылымын бағалау жүргізіледі: олардың мөлшері мен даму дәрежесі, уретрияның сыртқы ашылуының орналасуы, пальпациялы тырналардың болуы және қынапқа көрінетін кіруі және т.б.

Ультрадыбысты пайдалану (Жыныс мүшелерінің ультрадыбысымен, іш қуысы, шұңқырлы арналар) әйел жыныс мүшелерінің бар немесе жоқтығын анықтай алады, сондай-ақ сынауды анықтау. Псевдомерапрроциттің күдіктері бар науқастарды зерттеу гормондық зерттеулермен толтырылады – тестостерон деңгейін анықтау, эстрадиол, LH, FSH, пролактин. Гомогендік гормондар деңгейінің өзгеру динамикасы CG функционалдық сынақтары арқылы бағаланады. Анатомиялық диагнозды анықтау үшін жыныстық бездердің биопсиясымен диагностикалық лапароскопия немесе лапаротомия. Ерлердің гермафритизміне күдікті барлық науқастар кариотипте және жыныстық хроматинді анықтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Капсулярлық контрактура

Көп жағдайларда педицинальды және кейінгі кезеңде тестілік фемининация анықталады, фенотиптік қыздар мен әйелдердің етеккірдің жоқтығы туралы шағымымен гинекологқа барған кезде, қалыпты жыныстық өмірдің немесе бедеуліктің болмауы. Балаларда патологияны егеуқұйрықтарды жөндеу кезінде диагноз қоюға болады, Бұл жағдайда, қышқыл каналда сынап болған кезде.

Еркек псевдо-гермафредизмді емдеу

Негізгі критерий, ерлер псевдомерафродитизмін және азаматтық жынысты таңдауды анықтау, Пациенттің жыныстық сәйкестігі және патологияның клиникалық көрінісі қызмет етеді. Жалған жалған псевдомерафроитизмі бар науқастар, еркектердің сыртқы жыныстық және психосексуальды бағдарлылығы бар, тағайындалған тестостерон емдеу. Қажет болса, олар сынған, гинекомастияны хирургиялық алып тастау, гипоспадияларды түзету, жыныс мүшелерін ұзарту.

Сынықтанушы феминизационды синдромы бар науқастарда эктопиялық сынықтарды шығару қарастырылған (толық нысаны бар – жыныстық қатынастан кейін, толық емес нысаны — prepubertal). Операциядан кейін эстрогенді алмастыру терапиясы феминизацияны қолдау үшін тағайындалады. Қынаптың жеткіліксіз мөлшерімен, қалыпты жыныстық өмірге араласу, Vaginoplasty немесе colpoelongation орындалады. Клиторомегалия болған кезде клитория түзетіледі.

Псевдохерапрроциттің ерлерімен әлеуметтік бейімделу және оңалту патология диагнозымен байланысты, ең жарамды азаматтық жынысты тағайындау және фенотиптік белгілерді түзету, отбасындағы білімнің дұрыстығына. Осы проблемаларды табысты шешу арқылы пациенттер секс жүргізуге және отбасын құруға қабілетті. Көптеген жағдайларда ұрықтың болжамдылығы күмәнді.