Ерте макрогенитомия

Ерте макрогенитомия

Ерте макрогенитомия – балалардың эндокриндік ауруы, эпифиздің зақымдануымен байланысты және ерте жыныстық қатынаста сипатталған. Симптомдар бірте-бірте дамиды: ұйқысыздық пен апатияның артуы, жыныстық қатынастың артуына алып келді, ұлдар сперматогенезді бастайды, денесі мен денесінің шашы көрсетілген, қыздарда менструация белгіленеді, Кеуде безі кеңейтілген. Диагностика мидың аспаптық зерттеулеріне негізделген (МРТ, қарыншығару) және гормондық мәртебені анықтау. Паллиативтік хирургия — бұл жалпы емдеу.

Ерте макрогенитомия

Ерте макрогенитомия
Мерзімі «макрогенитомия» аудармада «бала тууды арттыру, жыныс мүшелерінің бөліктері». Ерте макрогенитомияда ерте жастағы қыздар 9 жасқа толмаған, ұлдарда – 10-11 жасқа дейін. ICD-10-да бұл ауру бөлек нозологиялық бірлікке бөлініп, жіктеледі «Адреногениталды бұзылулар». Сенімді эпидемиологиялық деректер жоқ, бірақ науқастардың басым бөлігі – ұлдар. Қарамастан, бұл патология алғаш рет 1910 жылы сипатталған, эндокринология саласындағы мамандар патогенетикалық механизмдер туралы жеткілікті ақпаратты жинай алмады, қауіпсіз емдеу және алдын алу әдістері әзірленбеген.

Ерте макроскопияның себептері

Аурудың ең жиі кездесетін этиологиялық факторы эпифиздің ісік ісігі болып табылады. Тератомасы бар балаларда макрогенитомия жағдайлары егжей-тегжейлі зерделенді – неоплазиялар, жасушадан жасалынған, эмбриональды даму барысында аналық бездердің және сынақтардың бөлігі болуға тиіс болатын. Сонымен қатар, патологияның себебі жиі глиомаға айналады – ісіктер, глиальді жасушалардан туындайды, қарқынды өсуге бейім, және қатерлі пинеальомдар – эпифиздің паренхима жасушаларының эпиляциясы. Сирек, ерте макрогенитомия жұқпалы аурулармен қоздырады – мерез және туберкулез. Сифилиялық және туберкулездің өсуі кезінде пневматикалық бездің қызметі бұзылады.

Патогенез

Аурудың патогенетикалық механизмдері жақсы түсініксіз. Ең дамыған — антингипоталамикалық факторды өндіруді бұзу туралы болжам. Зерттеушілердің гипотезасына сәйкес, Ісік эпифизде пайда болады немесе инфекцияға әсер етеді, майлы бездің құрылымдық өзгерістеріне алып келеді. Нәтижесінде пневматикалық функция азаяды. Атап айтқанда, эпифиздің бұдан былай гипоталамус орталықтарында жеткілікті ингибирлеу әсері болмайды, балалардың жыныстық жетілу процесін бастауға және қолдауға бағытталған.

Сондай-ақ оқыңыз  Органикалық көңіл-күйдің бұзылуы

Ісіктердің таралуына немесе жұқпалы түзілудің ұлғаюына байланысты эпифиздің антигипоталамиялық коэффициенті дұрыс мөлшерде өндірілмейді, гипофиздің гиперфлоукциясы алдыңғы гипофиздің гонадотропты гормондары болып табылады – фолликулды ынталандыратын гормон (FSH) және лютинг жасайтын гормондар (LH). Олар аналық бездердің эстрогенді ерте секрециясын ынталандырады және қыздардың денесінде овуляцияны бастайды. Гонадотропиндердің көбеюімен ерлер жыныс бездері тестостеронды белсенді түрде шығара бастайды, сперматогенез процесін бастайды. Сыртқы түрдегі мұндай эндокринді өзгерістер гендерлік қайталама белгілердің ерте қалыптасуымен көрінеді.

Ерте макрогенитомия белгілері

Клиникалық көріністер екі топқа бөлінеді. Біріншісі аурудың жүйке жүйесіне әсер етуімен байланысты, екіншісі – ерте жыныстық қатынаста болу. Белгілері бірте-бірте артып келеді. Бастапқыда пациенттер фронтальды және ауыру аймағында жиі бас ауруы туралы хабарлайды, летарги, ұйқылық, апатия күшейтілген және бақыланбайтын жыныстық жағымсыздықпен біріктірілген. Неврологиялық компоненттің ауырлығымен, бас миокард қысымын арттыру (ICP) айнуы және құсу болуы мүмкін, конвульсиялар, бұлшықет әлсіздігі, толық жоғалмайынша бұлыңғыр көрініс.

Ерте жастағы жыныстық белгілердің мерзімінен бұрын дамуы және екінші жыныстық сипаттамалары бар ерте жастағы белгілері бар. Аурудың ерте кезеңдерінде балалардың өсуі жеделдетіледі, бірақ эпифиалды плиталар – сүйектердегі өсу аймақтары – қатты сүйек тінімен ауыстырылады, сондықтан пациенттер баяу болып қалады, тері ұзаққа созылған, аяқтар – қысқа. Скелеттік бұлшықеттер ересектер сияқты жақсы дамыған. Ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталады, интеллектуалдық кешігумен ғана емес көрінеді, сонымен қатар балаларға арналған.

8-10 жастағы балалар жыныстық мүшелерді толық дамытты, сперматогенез белгіленеді. Кездейсоқ олар эрекция мен эякуляциямен жыныстық талғамға ие болады. Екінші дәрежелі гендерлік ерекшеліктер: дауыс төмен және өрескел, кәдімгі шаш процесі, қолтықтар, кеудеге арналған, тұлғалар. Қыздар денесі әйелдер нысандарын қабылдайды: жамбастың көлемі артады, сүт бездері, кеуде аймағындағы шаш өсуі, ақсары фосса. 5-7 жылда менструация басталады.

Асқынулар

Емдеудің кеш басталуымен ісік көлемі артып, ми құрылымдарын қысады, эпифиздің жанында орналасқан. Ортаңғы мидың зақымдануы көрудің бұзылуына әкеледі – соқырлық, птоз, зақымданған пупилярлық реакциялар, тік нистагмусус. Кейде есту нашарлайды. Миы патологиялық процеске қатысса, атаксия дамиды – әртүрлі бұлшықеттердің үйлесімді қозғалыстарын дискотекциялау. Сөйлеуге болады (тегіс және интонация болмайды), жүру – шытты, тұрақсыз. Гипоталамустағы штамм қысымының жоғарылауы ұйқысыздықты тудырады, шөлдеген, жиі мочеиспускание. Емдеу болмаған жағдайда, өлім бірнеше айдан кейін, ICP жоғарлауы нәтижесінде орын алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы холецистит

Диагностика

Ерте макрогенитомия диагнозын эндокринологтар анықтайды. Науқастарды емдеу процесінде белсенді қатысады, функционалды диагностикалық дәрігерлер. Негізгі міндеттер — ауру белгілері, Ісіктердің орналасуын және түрін анықтау. Макрогенитомияны ерте жыныстық қатынастан ажырату керек, Бүйрек үсті безінің ісіктері немесе жыныстық бездері туындаған, сондай-ақ эндокринді патологиясыз физикалық және жыныстық дамудың жедел дамуы. Бастапқы диагноз клиникалық әдіспен жүзеге асырылады – тарихын нақтылау, неврологиялық церебральды симптомдардың жыныстық жетілудің алдын-ала араласуы анықталған. Арнайы зерттеу әдістері:

  • Неврологиялық және офтальмологиялық зерттеулер. Окуломоторлы бұзылулар бар, көруді азайту, оптикалық жүйке дискілерінің ісінуі. Бұлшық ет гипертоны байқалады, егер ісік бас миының үстіне және төртбұрышты, сілемей рефлекстерінің жоғарылауы, нистагм, жүрудің бұзылуы, атаксия, екіжақты птоз, көзге көрінбейді. Бүйірлік ілмектер мен медиальдық икемді денелердің қатысуымен – есту қабілетінің бұзылуы.
  • Гормондардың сынақтары. Гормональды профильдегі әйелдер мен ерлерді зерттеу. LH және FSH деңгейлерінің жоғарылауымен сипатталады. Қыздарды зерттеу нәтижелері эстрадиолдың жоғары қарқыны бойынша анықталады. Ұлдардағы қан тестінің деректері тестостерон концентрациясының артуын көрсетеді (жалпы және тегін).
  • Аспаптық әдістер. Неоплазияның орналасуы МРТ арқылы анықталады, Ми КТ, қарыншығару. Венчикулограмма бас миының қарыншаларының формасы мен кеңеюін көрсетеді, олардың іс-әрекеттің қарсы жағына көшуі. ЭЭГ мидың базальды аймақтарында патологиялық электрлік белсенділіктің ошақтарын анықтайды. ICP-нің ұлғаюы бас сүйек тігісінің бөлінуін көрсетеді, түрік седлоының ұзын кіреберісі мен терең түбіне дейін.

Ерте макрогенозомияны емдеу

Ерте макрогенитомияның инфекция пайда болған жағдайда антибиотикалық терапияның ұзақтығы тағайындалады. Инфекциялық процестің төмендеуі неврологиялық және эндокриндік симптомдардың төмендеуімен бірге жүреді. Аурудың себебі — эпифиздің ісігі, Келесі әдістер қолданылады:

  • Ісікті хирургиялық жою. Хирургия — ең тиімді емдеу, алайда, пневматикалық безінің терең орналасуы процедураны қиындатады, және операциядан кейінгі өлім қаупі – жоғары.
  • Паллиативтік араласу. Пациенттер карцинулостомиямен белгіленуі мүмкін – гидроцефалияны төмендету үшін қарыншалардан цереброзпалы сұйықтықты хирургиялық алып тастау. ICP-ді азайту үшін декомпрессиональды трапанация орындалады – сүйек пластинасын алып тастайтын тесік жасап, ұзын материяны бөлшектеу. Операциядан кейін сәулелік терапия курсы тағайындалады.
  • Симптоматикалық емдеу. Магний сульфатын инъекцияның жалпы жағдайын жақсарту үшін внутримышечно қолданылады, жұлынның тесуі, гормондық препараттар. Бұл әдістер ауырсынуды азайтады, каспаны және құсуды жою, ұйқы жақсарту, жыныстық қатынасқа тыйым салады.
Сондай-ақ оқыңыз  Сандар, жамбас

Болжам және алдын-алу

Ерте макрогенитомияның нәтижесі дұрыс диагнозға және дер кезінде емдеуге байланысты. Жұқпалы аурулары бар науқастарда оң болжам болуы мүмкін. Арнайы профилактикалық шаралар әзірленбеген, өйткені эпифиздің ісіктері қалыптасу және даму механизмдері анықталмаған. Туберкулезді және сифилді тиісті және уақтылы емдеуді безінің инфекциясының нәтижесінде макрогенитомия ықтималдығы төмендеуі мүмкін.